ਜਿਹੜਾ ਵੀ "ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ" ਕਹਿੰਦਾ ਹੈ ਉਸਦਾ ਅਰਥ ਹੈ "ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 21" ਜਾਂ ਡਾ syndromeਨ ਸਿੰਡਰੋਮ. ਹਾਲਾਂਕਿ, ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ ਇੱਕ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਅਸਧਾਰਨਤਾ ਜਾਂ ਐਨੀਪਲੋਇਡੀ (ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਸ ਦੀ ਸੰਖਿਆ ਵਿੱਚ ਅਸਧਾਰਨਤਾ) ਹੈ. ਇਸ ਲਈ ਇਹ ਸਾਡੇ 23 ਜੋੜਿਆਂ ਦੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਸ ਦੀ ਚਿੰਤਾ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਜਦੋਂ ਇਹ ਜੋੜੀ 21 ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਤ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਅਸੀਂ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 21 ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰਦੇ ਹਾਂ, ਜੋ ਕਿ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਹੈ. ਹਾਈ ਅਥਾਰਟੀ ਆਫ਼ ਹੈਲਥ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ, 27.ਸਤਨ 10.000 ਵਿੱਚੋਂ XNUMX ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ observedਸਤਨ ਦੇਖਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. ਜਦੋਂ ਇਹ ਜੋੜਾ 18 ਦੀ ਚਿੰਤਾ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਇਹ ਇੱਕ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 18 ਹੈ. ਅਤੇ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਹੋਰ. ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 22 ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਬਹੁਤੇ ਅਕਸਰ, ਇਹ ਅਸਥਿਰ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਨੇਕਰ ਹਸਪਤਾਲ ਫਾਰ ਸਿਕ ਚਿਲਡਰਨ (ਏਪੀਐਚਪੀ) ਦੇ ਹਿਸਟੋਲੋਜੀ-ਭਰੂਣ-ਵਿਗਿਆਨ-ਸਾਇਟੋਜੇਨੇਟਿਕਸ ਵਿਭਾਗ ਦੇ ਸਾਇਟੋਜੇਨੇਟਿਸਟ ਡਾ: ਵੈਲੇਰੀ ਮਾਲਨ ਨਾਲ ਸਪਸ਼ਟੀਕਰਨ.

ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 22, ਹੋਰ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀਆਂ ਦੀ ਤਰ੍ਹਾਂ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦੇ ਪਰਿਵਾਰ ਦਾ ਹਿੱਸਾ ਹੈ.

ਇੱਕ ਮਨੁੱਖੀ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ 10.000 ਤੋਂ 100.000 ਅਰਬ ਸੈੱਲ ਹੋਣ ਦਾ ਅਨੁਮਾਨ ਹੈ. ਇਹ ਕੋਸ਼ਿਕਾਵਾਂ ਜੀਵਤ ਚੀਜ਼ਾਂ ਦੀ ਮੂਲ ਇਕਾਈ ਹਨ. ਹਰੇਕ ਸੈੱਲ ਵਿੱਚ, ਇੱਕ ਨਿ nuਕਲੀਅਸ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਸ ਦੇ 23 ਜੋੜੇ ਦੇ ਨਾਲ ਸਾਡੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਰਾਸਤ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ. ਭਾਵ, ਕੁੱਲ ਮਿਲਾ ਕੇ, 46 ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਸ. ਅਸੀਂ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ ਦੀ ਗੱਲ ਕਰਦੇ ਹਾਂ ਜਦੋਂ ਇੱਕ ਜੋੜੇ ਵਿੱਚ ਦੋ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ, ਪਰ ਤਿੰਨ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਹੁੰਦੇ ਹਨ.

“ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 22 ਵਿੱਚ, ਅਸੀਂ 47 ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਸ ਦੀ ਬਜਾਏ 46, ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 3 ਦੀਆਂ 22 ਕਾਪੀਆਂ ਦੇ ਨਾਲ 50 ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਸ ਦੇ ਨਾਲ ਇੱਕ ਕੈਰੀਓਟਾਈਪ ਦੇ ਨਾਲ ਖਤਮ ਹੁੰਦੇ ਹਾਂ,” ਡਾਕਟਰ ਮਲਾਨ ਨੇ ਰੇਖਾਂਕਿਤ ਕੀਤਾ। “ਇਹ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਵਿਗਾੜ ਬਹੁਤ ਦੁਰਲੱਭ ਹੈ. ਦੁਨੀਆ ਭਰ ਵਿੱਚ XNUMX ਤੋਂ ਘੱਟ ਕੇਸ ਪ੍ਰਕਾਸ਼ਤ ਕੀਤੇ ਗਏ ਹਨ. "ਇਹ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਨੂੰ" ਸਮਾਨ "ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਉਹ ਸਾਰੇ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਮੌਜੂਦ ਹੁੰਦੇ ਹਨ (ਘੱਟੋ ਘੱਟ ਪ੍ਰਯੋਗਸ਼ਾਲਾ ਵਿੱਚ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਕੀਤੇ ਗਏ).

ਉਹ "ਮੋਜ਼ੇਕ" ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਜਦੋਂ ਉਹ ਸਿਰਫ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਇੱਕ ਹਿੱਸੇ ਵਿੱਚ ਪਾਏ ਜਾਂਦੇ ਹਨ. ਦੂਜੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, 47 ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਸ (3 ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ 22 ਸਮੇਤ) ਦੇ ਸੈੱਲ 46 ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਸ (2 ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ 22 ਸਮੇਤ) ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਨਾਲ ਮਿਲਦੇ ਹਨ.

“ਬਾਰੰਬਾਰਤਾ ਮਾਂ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਨਾਲ ਵਧਦੀ ਹੈ. ਇਹ ਮੁੱਖ ਜਾਣਿਆ ਜਾਣ ਵਾਲਾ ਜੋਖਮ ਕਾਰਕ ਹੈ.

"ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਇਸਦਾ ਨਤੀਜਾ ਗਰਭਪਾਤ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ," ਡਾਕਟਰ ਮਲਾਨ ਦੱਸਦੇ ਹਨ. “ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਤਿਮਾਹੀ ਦੌਰਾਨ ਲਗਭਗ 50% ਸੁਭਾਵਕ ਗਰਭਪਾਤ ਦਾ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ,” ਪਬਲਿਕ ਹੈਲਥ ਫਰਾਂਸ ਆਪਣੀ ਸਾਈਟ ਸੈਂਟਪੁਬਲੀਕਫ੍ਰੈਂਸ.ਫ੍ਰ ਤੇ ਨੋਟ ਕਰਦਾ ਹੈ. ਦਰਅਸਲ, ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀਜ਼ 22 ਗਰਭਪਾਤ ਵਿੱਚ ਖਤਮ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ ਕਿਉਂਕਿ ਭ੍ਰੂਣ ਵਿਹਾਰਕ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ.

“ਸਿਰਫ ਵਿਹਾਰਕ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀਜ਼ 22 ਮੋਜ਼ੇਕ ਹਨ. ਪਰ ਇਹ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ ਬਹੁਤ ਗੰਭੀਰ ਨਤੀਜਿਆਂ ਦੇ ਨਾਲ ਆਉਂਦੀ ਹੈ. "ਬੌਧਿਕ ਅਪਾਹਜਤਾ, ਜਨਮ ਦੇ ਨੁਕਸ, ਚਮੜੀ ਦੀਆਂ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ, ਆਦਿ."

“ਅਕਸਰ, ਮੋਜ਼ੇਕ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀਜ਼ 22 ਗਰਭਪਾਤ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਹਨ. ਇਸਦਾ ਅਰਥ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਅਸਧਾਰਨਤਾ ਸਿਰਫ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਹਿੱਸੇ ਵਿੱਚ ਮੌਜੂਦ ਹੈ. ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਗੰਭੀਰਤਾ ਡਾ Downਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਸੈੱਲਾਂ ਦੀ ਗਿਣਤੀ ਅਤੇ ਇਹ ਸੈੱਲ ਕਿੱਥੇ ਸਥਿਤ ਹਨ ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦੀ ਹੈ. “ਡਾਉਨਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਮਾਮਲੇ ਪਲੈਸੈਂਟਾ ਤੱਕ ਸੀਮਤ ਹਨ. ਇਹਨਾਂ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਗਰੱਭਸਥ ਸ਼ੀਸ਼ੂ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਅਸਧਾਰਨਤਾ ਸਿਰਫ ਪਲੈਸੈਂਟਾ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਤ ਕਰਦੀ ਹੈ. "

“ਅਖੌਤੀ ਇਕੋ ਜਿਹੀ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 22 ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੁੰਦੀ ਹੈ. ਇਸਦਾ ਅਰਥ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਅਸਧਾਰਨਤਾ ਸਾਰੇ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਮੌਜੂਦ ਹੈ. ਬੇਮਿਸਾਲ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ ਜਿੱਥੇ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਅੱਗੇ ਵਧਦੀ ਹੈ, ਜਨਮ ਤੋਂ ਬਚਾਅ ਬਹੁਤ ਛੋਟਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. "

ਮੋਜ਼ੇਕ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 22 ਬਹੁਤ ਸਾਰੀਆਂ ਅਪਾਹਜਤਾਵਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੀ ਹੈ. ਵਿਅਕਤੀ ਤੋਂ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਬਹੁਤ ਵੱਡੀ ਪਰਿਵਰਤਨਸ਼ੀਲਤਾ ਹੈ.

"ਇਸਦੀ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾ ਪੂਰਵ ਅਤੇ ਜਨਮ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਰੁਕਾਵਟ, ਅਕਸਰ ਗੰਭੀਰ ਬੌਧਿਕ ਘਾਟਾ, ਹੇਮੀ-ਐਟ੍ਰੋਫੀ, ਚਮੜੀ ਦੇ ਰੰਗਣ ਦੀਆਂ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ, ਚਿਹਰੇ ਦੀ ਬਦਬੂ ਅਤੇ ਦਿਲ ਦੀਆਂ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ", ਵੇਰਵੇ ਓਰਫਨੇਟ (Orpha.net ਤੇ), ਦੁਰਲਭ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਅਤੇ ਅਨਾਥ ਦਵਾਈਆਂ ਲਈ ਪੋਰਟਲ ਹੈ. “ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਦੇ ਨੁਕਸਾਨ ਅਤੇ ਅੰਗਾਂ ਦੀ ਖਰਾਬੀ ਦੇ ਨਾਲ ਨਾਲ ਗੁਰਦੇ ਅਤੇ ਜਣਨ ਅੰਗਾਂ ਦੀਆਂ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਦੀ ਰਿਪੋਰਟ ਕੀਤੀ ਗਈ ਹੈ. "

“ਸਬੰਧਤ ਬੱਚੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਲਾਹ -ਮਸ਼ਵਰੇ ਵਿੱਚ ਦੇਖੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ. ਤਸ਼ਖੀਸ ਅਕਸਰ ਚਮੜੀ ਦੀ ਬਾਇਓਪਸੀ ਤੋਂ ਕੈਰੀਓਟਾਈਪ ਕਰਕੇ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਵਿਗਾੜ ਨਹੀਂ ਪਾਇਆ ਜਾਂਦਾ. “ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 22 ਦੇ ਨਾਲ ਅਕਸਰ ਬਹੁਤ ਹੀ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਵਾਲੇ ਰੰਗਦਾਰ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ. "

ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ ਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ 22. ਪਰ "ਬਹੁ -ਅਨੁਸ਼ਾਸਨੀ" ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਜੀਵਨ ਦੀ ਗੁਣਵੱਤਾ ਵਿੱਚ ਸੁਧਾਰ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਜੀਵਨ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਨੂੰ ਵੀ ਵਧਾਉਂਦਾ ਹੈ.

“ਖੋਜੀਆਂ ਗਈਆਂ ਖਰਾਬੀਆਂ ਦੇ ਅਧਾਰ ਤੇ, ਇਲਾਜ ਵਿਅਕਤੀਗਤ ਬਣਾਇਆ ਜਾਵੇਗਾ. »ਜੈਨੇਟਿਕਸਿਸਟ, ਕਾਰਡੀਓਲੋਜਿਸਟ, ਨਿ neurਰੋਲੋਜਿਸਟ, ਸਪੀਚ ਥੈਰੇਪਿਸਟ, ਈਐਨਟੀ ਮਾਹਰ, ਨੇਤਰ ਵਿਗਿਆਨੀ, ਚਮੜੀ ਵਿਗਿਆਨੀ ... ਅਤੇ ਹੋਰ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਮਾਹਰ ਦਖਲ ਦੇ ਸਕਣਗੇ.

“ਸਕੂਲ ਦੀ ਪੜ੍ਹਾਈ ਦੇ ਲਈ, ਇਸ ਨੂੰ ਾਲਿਆ ਜਾਵੇਗਾ. ਵਿਚਾਰ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਜਿੰਨੀ ਜਲਦੀ ਹੋ ਸਕੇ ਇਨ੍ਹਾਂ ਬੱਚਿਆਂ ਦੀ ਸਮਰੱਥਾ ਨੂੰ ਵਿਕਸਤ ਕਰਨ ਲਈ, ਜਿੰਨੀ ਛੇਤੀ ਸੰਭਵ ਹੋ ਸਕੇ ਸਹਾਇਤਾ ਸਥਾਪਤ ਕਰਨਾ ਹੈ. ਇੱਕ ਆਮ ਬੱਚੇ ਵਾਂਗ, ਡਾ'sਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲਾ ਬੱਚਾ ਵਧੇਰੇ ਸੁਚੇਤ ਹੋਵੇਗਾ ਜੇ ਉਹ ਵਧੇਰੇ ਉਤਸ਼ਾਹਤ ਹਨ.