ਸ਼ੇਰੇਸ਼ਵਸਕੀ ਟਰਨਰ ਸਿੰਡਰੋਮ - ਇਹ ਇੱਕ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਡਿਸਆਰਡਰ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਸਰੀਰਕ ਵਿਕਾਸ ਦੀਆਂ ਵਿਗਾੜਾਂ, ਜਿਨਸੀ ਸ਼ਿਸ਼ੂਵਾਦ ਅਤੇ ਛੋਟੇ ਕੱਦ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਗਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਜੀਨੋਮਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਮੋਨੋਸੋਮੀ ਹੈ, ਯਾਨੀ ਇੱਕ ਬਿਮਾਰ ਵਿਅਕਤੀ ਕੋਲ ਕੇਵਲ ਇੱਕ ਲਿੰਗ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।
ਸਿੰਡਰੋਮ ਪ੍ਰਾਇਮਰੀ ਗੋਨਾਡਲ ਡਿਸਜੇਨੇਸਿਸ ਦੇ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਲਿੰਗ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੀਆਂ ਵਿਗਾੜਾਂ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਅੰਕੜਿਆਂ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ, 3000 ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਲਈ, 1 ਬੱਚਾ ਸ਼ੇਰੇਸ਼ਵਸਕੀ-ਟਰਨਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਹੋਵੇਗਾ. ਖੋਜਕਰਤਾ ਨੋਟ ਕਰਦੇ ਹਨ ਕਿ ਇਸ ਪੈਥੋਲੋਜੀ ਦੇ ਕੇਸਾਂ ਦੀ ਅਸਲ ਗਿਣਤੀ ਅਣਜਾਣ ਹੈ, ਕਿਉਂਕਿ ਇਸ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਗਾੜ ਦੇ ਕਾਰਨ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੇ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਪੜਾਵਾਂ ਵਿੱਚ ਔਰਤਾਂ ਵਿੱਚ ਅਕਸਰ ਸਵੈਚਲਿਤ ਗਰਭਪਾਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਅਕਸਰ, ਮਾਦਾ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੀ, ਮਰਦ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
ਸ਼ੇਰੇਸ਼ੇਵਸਕੀ-ਟਰਨਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਸਮਾਨਾਰਥੀ ਸ਼ਬਦ "ਉਲਰਿਚ-ਟਰਨਰ ਸਿੰਡਰੋਮ", "ਸ਼ੇਰੇਸ਼ੇਵਸਕੀ ਸਿੰਡਰੋਮ", "ਟਰਨਰ ਸਿੰਡਰੋਮ" ਹਨ। ਇਹਨਾਂ ਸਾਰੇ ਵਿਗਿਆਨੀਆਂ ਨੇ ਇਸ ਰੋਗ ਵਿਗਿਆਨ ਦੇ ਅਧਿਐਨ ਵਿੱਚ ਯੋਗਦਾਨ ਪਾਇਆ ਹੈ.
ਟਰਨਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣ
ਟਰਨਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣ ਜਨਮ ਤੋਂ ਹੀ ਪ੍ਰਗਟ ਹੋਣੇ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਕਲੀਨਿਕਲ ਤਸਵੀਰ ਇਸ ਪ੍ਰਕਾਰ ਹੈ:
ਬੱਚੇ ਅਕਸਰ ਸਮੇਂ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।
ਜੇ ਬੱਚੇ ਦਾ ਜਨਮ ਸਮੇਂ 'ਤੇ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਔਸਤ ਮੁੱਲਾਂ ਦੇ ਮੁਕਾਬਲੇ ਉਸ ਦੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਭਾਰ ਅਤੇ ਉਚਾਈ ਨੂੰ ਘੱਟ ਗਿਣਿਆ ਜਾਵੇਗਾ। ਅਜਿਹੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦਾ ਭਾਰ 2,5 ਕਿਲੋ ਤੋਂ 2,8 ਕਿਲੋਗ੍ਰਾਮ ਤੱਕ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਸਰੀਰ ਦੀ ਲੰਬਾਈ 42-48 ਸੈਂਟੀਮੀਟਰ ਤੋਂ ਵੱਧ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।
ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਗਰਦਨ ਛੋਟੀ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਇਸਦੇ ਪਾਸਿਆਂ 'ਤੇ ਫੋਲਡ ਹੁੰਦੇ ਹਨ. ਦਵਾਈ ਵਿੱਚ, ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨੂੰ ਪਟੇਰੀਜੀਅਮ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
ਅਕਸਰ ਨਵਜੰਮੇ ਸਮੇਂ ਦੇ ਦੌਰਾਨ, ਇੱਕ ਜਮਾਂਦਰੂ ਪ੍ਰਕਿਰਤੀ ਦੇ ਦਿਲ ਦੇ ਨੁਕਸ, ਲਿਮਫੋਸਟੈਸਿਸ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. ਲੱਤਾਂ ਅਤੇ ਪੈਰਾਂ ਦੇ ਨਾਲ-ਨਾਲ ਬੱਚੇ ਦੇ ਹੱਥ ਵੀ ਸੁੱਜ ਗਏ ਹਨ।
ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਚੂਸਣ ਦੀ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਨੂੰ ਪਰੇਸ਼ਾਨ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਇੱਕ ਝਰਨੇ ਦੇ ਨਾਲ ਵਾਰ-ਵਾਰ ਰੈਗਰਗੇਟੇਸ਼ਨ ਦੀ ਪ੍ਰਵਿਰਤੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ. ਮੋਟਰ ਬੇਚੈਨੀ ਹੈ.
ਬਚਪਨ ਤੋਂ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀ ਦੇ ਨਾਲ, ਨਾ ਸਿਰਫ ਸਰੀਰਕ ਬਲਕਿ ਮਾਨਸਿਕ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਵੀ ਪਛੜ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਭਾਸ਼ਣ, ਧਿਆਨ, ਯਾਦਦਾਸ਼ਤ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ.
ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਆਵਰਤੀ ਓਟਿਟਿਸ ਮੀਡੀਆ ਹੋਣ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਕਾਰਨ ਉਹ ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਵਿੱਚ ਕਮੀ ਪੈਦਾ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਓਟਿਟਿਸ ਮੀਡੀਆ ਅਕਸਰ 6 ਤੋਂ 35 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਬਾਲਗਤਾ ਵਿੱਚ, ਔਰਤਾਂ ਪ੍ਰਗਤੀਸ਼ੀਲ ਸੰਵੇਦਨਾਤਮਕ ਸੁਣਵਾਈ ਦੇ ਨੁਕਸਾਨ ਦਾ ਸ਼ਿਕਾਰ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ, ਜਿਸ ਨਾਲ XNUMX ਅਤੇ ਇਸ ਤੋਂ ਵੱਧ ਉਮਰ ਦੇ ਬਾਅਦ ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।
ਜਵਾਨੀ ਦੁਆਰਾ, ਬੱਚਿਆਂ ਦੀ ਉਚਾਈ 145 ਸੈਂਟੀਮੀਟਰ ਤੋਂ ਵੱਧ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀ.
ਇੱਕ ਕਿਸ਼ੋਰ ਦੀ ਦਿੱਖ ਵਿੱਚ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ: ਗਰਦਨ ਛੋਟੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਪਟਰੀਗੋਇਡ ਫੋਲਡ ਨਾਲ ਢੱਕੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਚਿਹਰੇ ਦੇ ਹਾਵ-ਭਾਵ ਬੇਅਸਰ, ਸੁਸਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਮੱਥੇ 'ਤੇ ਕੋਈ ਝੁਰੜੀਆਂ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀਆਂ, ਹੇਠਲੇ ਬੁੱਲ੍ਹ ਸੰਘਣੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਝੁਲਸ ਜਾਂਦੇ ਹਨ (ਮਾਇਓਪੈਥ ਦਾ ਚਿਹਰਾ ਜਾਂ ਸਪਿੰਕਸ ਦਾ ਚਿਹਰਾ)। ਵਾਲਾਂ ਦੀ ਰੇਖਾ ਨੂੰ ਘੱਟ ਗਿਣਿਆ ਗਿਆ ਹੈ, ਅਰੀਕਲਸ ਵਿਗੜ ਗਏ ਹਨ, ਛਾਤੀ ਚੌੜੀ ਹੈ, ਹੇਠਲੇ ਜਬਾੜੇ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਨਾਲ ਖੋਪੜੀ ਦੀ ਵਿਗਾੜ ਹੈ.
ਹੱਡੀਆਂ ਅਤੇ ਜੋੜਾਂ ਦੀ ਵਾਰ-ਵਾਰ ਉਲੰਘਣਾ. ਕਮਰ ਡਿਸਪਲੇਸੀਆ ਅਤੇ ਕੂਹਣੀ ਦੇ ਜੋੜ ਦੇ ਭਟਕਣ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਨਾ ਸੰਭਵ ਹੈ. ਅਕਸਰ, ਹੇਠਲੇ ਲੱਤ ਦੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ ਦਾ ਵਕਰ, ਹੱਥਾਂ 'ਤੇ 4 ਵੀਂ ਅਤੇ 5 ਵੀਂ ਉਂਗਲਾਂ ਦਾ ਛੋਟਾ ਹੋਣਾ, ਅਤੇ ਸਕੋਲੀਓਸਿਸ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
ਐਸਟ੍ਰੋਜਨ ਦਾ ਨਾਕਾਫ਼ੀ ਉਤਪਾਦਨ ਓਸਟੀਓਪੋਰੋਸਿਸ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਵੱਲ ਖੜਦਾ ਹੈ, ਜੋ ਬਦਲੇ ਵਿੱਚ, ਵਾਰ-ਵਾਰ ਫ੍ਰੈਕਚਰ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ.
ਉੱਚ ਗੌਥਿਕ ਅਸਮਾਨ ਆਵਾਜ਼ ਦੇ ਪਰਿਵਰਤਨ ਵਿੱਚ ਯੋਗਦਾਨ ਪਾਉਂਦਾ ਹੈ, ਇਸਦੇ ਟੋਨ ਨੂੰ ਉੱਚਾ ਬਣਾਉਂਦਾ ਹੈ। ਦੰਦਾਂ ਦਾ ਅਸਧਾਰਨ ਵਿਕਾਸ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਲਈ ਆਰਥੋਡੋਂਟਿਕ ਸੁਧਾਰ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।
ਜਿਉਂ ਜਿਉਂ ਮਰੀਜ਼ ਵੱਡਾ ਹੁੰਦਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਲਿੰਫੈਟਿਕ ਐਡੀਮਾ ਗਾਇਬ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਸਰੀਰਕ ਮਿਹਨਤ ਦੇ ਦੌਰਾਨ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।
ਸ਼ੇਰਸ਼ੇਵਸਕੀ-ਟਰਨਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਦੀਆਂ ਬੌਧਿਕ ਸਮਰੱਥਾਵਾਂ ਕਮਜ਼ੋਰ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ, ਓਲੀਗੋਫ੍ਰੇਨੀਆ ਦਾ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਨਿਦਾਨ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ.
ਵੱਖਰੇ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਇਹ ਟਰਨਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾ ਦੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਅੰਗਾਂ ਅਤੇ ਅੰਗ ਪ੍ਰਣਾਲੀਆਂ ਦੇ ਕੰਮਕਾਜ ਦੀ ਉਲੰਘਣਾ ਨੂੰ ਧਿਆਨ ਵਿਚ ਰੱਖਣ ਯੋਗ ਹੈ:
ਪ੍ਰਜਨਨ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਦੇ ਹਿੱਸੇ 'ਤੇ, ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਪ੍ਰਮੁੱਖ ਲੱਛਣ ਪ੍ਰਾਇਮਰੀ ਹਾਈਪੋਗੋਨੇਡਿਜ਼ਮ (ਜਾਂ ਜਿਨਸੀ ਬਾਲਕਤਾ) ਹੈ। 100% ਔਰਤਾਂ ਇਸ ਤੋਂ ਪੀੜਤ ਹਨ। ਉਸੇ ਸਮੇਂ, ਉਹਨਾਂ ਦੇ ਅੰਡਾਸ਼ਯ ਵਿੱਚ ਕੋਈ follicles ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਉਹ ਆਪਣੇ ਆਪ ਨੂੰ ਰੇਸ਼ੇਦਾਰ ਟਿਸ਼ੂ ਦੇ ਤਾਰਾਂ ਦੁਆਰਾ ਦਰਸਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. ਬੱਚੇਦਾਨੀ ਘੱਟ ਵਿਕਸਤ ਹੈ, ਉਮਰ ਅਤੇ ਸਰੀਰਕ ਆਦਰਸ਼ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ ਆਕਾਰ ਵਿੱਚ ਘਟੀ ਹੋਈ ਹੈ। ਲੈਬੀਆ ਮੇਜੋਰਾ ਅੰਡਕੋਸ਼ ਦੇ ਆਕਾਰ ਦੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਲੈਬੀਆ ਮਾਈਨੋਰਾ, ਹਾਈਮਨ ਅਤੇ ਕਲੀਟੋਰਿਸ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਵਿਕਸਤ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।
ਜਵਾਨੀ ਦੀ ਮਿਆਦ ਵਿੱਚ, ਕੁੜੀਆਂ ਵਿੱਚ ਉਲਟੇ ਹੋਏ ਨਿੱਪਲਾਂ ਦੇ ਨਾਲ ਥਣਧਾਰੀ ਗ੍ਰੰਥੀਆਂ ਦਾ ਵਿਕਾਸ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ, ਵਾਲ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਪੀਰੀਅਡਜ਼ ਦੇਰ ਨਾਲ ਆਉਂਦੇ ਹਨ ਜਾਂ ਬਿਲਕੁਲ ਸ਼ੁਰੂ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ। ਬਾਂਝਪਨ ਅਕਸਰ ਟਰਨਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਇੱਕ ਲੱਛਣ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਪੁਨਰਗਠਨ ਦੇ ਕੁਝ ਰੂਪਾਂ ਦੇ ਨਾਲ, ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੀ ਸ਼ੁਰੂਆਤ ਅਤੇ ਜਨਮ ਸੰਭਵ ਰਹਿੰਦਾ ਹੈ।
ਜੇ ਮਰਦਾਂ ਵਿੱਚ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਪ੍ਰਜਨਨ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਦੇ ਹਿੱਸੇ ਤੇ ਉਹਨਾਂ ਦੇ ਹਾਈਪੋਪਲਾਸੀਆ ਜਾਂ ਦੁਵੱਲੇ ਕ੍ਰਿਪਟੋਰਚਿਡਿਜ਼ਮ, ਐਨੋਰਚੀਆ, ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਟੈਸਟੋਸਟੀਰੋਨ ਦੀ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਗਾੜ੍ਹਾਪਣ ਦੇ ਨਾਲ ਅੰਡਕੋਸ਼ਾਂ ਦੇ ਗਠਨ ਵਿੱਚ ਵਿਕਾਰ ਹਨ.
ਕਾਰਡੀਓਵੈਸਕੁਲਰ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਦੇ ਹਿੱਸੇ 'ਤੇ, ਅਕਸਰ ਇੱਕ ਵੈਂਟ੍ਰਿਕੂਲਰ ਸੇਪਟਲ ਨੁਕਸ, ਇੱਕ ਓਪਨ ਡਕਟਸ ਆਰਟੀਰੀਓਸਸ, ਐਨਿਉਰਿਜ਼ਮ ਅਤੇ ਏਓਰਟਾ ਦਾ ਕੋਆਰਕਟੇਸ਼ਨ, ਕੋਰੋਨਰੀ ਦਿਲ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।
ਪਿਸ਼ਾਬ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਦੇ ਹਿੱਸੇ 'ਤੇ, ਪੇਡੂ ਦਾ ਦੁੱਗਣਾ ਹੋਣਾ, ਗੁਰਦੇ ਦੀਆਂ ਧਮਨੀਆਂ ਦਾ ਸਟੈਨੋਸਿਸ, ਘੋੜੇ ਦੇ ਆਕਾਰ ਦੇ ਗੁਰਦੇ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ, ਅਤੇ ਗੁਰਦੇ ਦੀਆਂ ਨਾੜੀਆਂ ਦੀ ਅਸਧਾਰਨ ਸਥਿਤੀ ਸੰਭਵ ਹੈ।
ਵਿਜ਼ੂਅਲ ਸਿਸਟਮ ਤੋਂ: ਸਟ੍ਰਾਬਿਸਮਸ, ਪੀਟੋਸਿਸ, ਰੰਗ ਅੰਨ੍ਹਾਪਣ, ਮਾਇਓਪੀਆ.
ਚਮੜੀ ਸੰਬੰਧੀ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਅਸਧਾਰਨ ਨਹੀਂ ਹਨ, ਉਦਾਹਰਨ ਲਈ, ਵੱਡੀ ਮਾਤਰਾ ਵਿੱਚ ਪਿਗਮੈਂਟਡ ਨੇਵੀ, ਅਲੋਪੇਸ਼ੀਆ, ਹਾਈਪਰਟ੍ਰੀਕੋਸਿਸ, ਵਿਟਿਲਿਗੋ.
ਗੈਸਟਰੋਇੰਟੇਸਟਾਈਨਲ ਟ੍ਰੈਕਟ ਦੇ ਹਿੱਸੇ 'ਤੇ, ਕੋਲਨ ਕੈਂਸਰ ਹੋਣ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਵੱਧ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
ਐਂਡੋਕਰੀਨ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਤੋਂ: ਹਾਸ਼ੀਮੋਟੋ ਦਾ ਥਾਇਰਾਇਡਾਈਟਿਸ, ਹਾਈਪੋਥਾਈਰੋਡਿਜ਼ਮ.
ਪਾਚਕ ਵਿਕਾਰ ਅਕਸਰ ਟਾਈਪ XNUMX ਡਾਇਬੀਟੀਜ਼ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੇ ਹਨ. ਔਰਤਾਂ ਮੋਟਾਪੇ ਦਾ ਸ਼ਿਕਾਰ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ।
ਟਰਨਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਕਾਰਨ
ਟਰਨਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਕਾਰਨ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪੈਥੋਲੋਜੀਜ਼ ਵਿੱਚ ਹਨ। ਉਹਨਾਂ ਦਾ ਆਧਾਰ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਸੰਖਿਆਤਮਕ ਉਲੰਘਣਾ ਜਾਂ ਇਸਦੇ ਢਾਂਚੇ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਉਲੰਘਣਾ ਹੈ.
ਟਰਨਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਿੱਚ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੇ ਗਠਨ ਵਿੱਚ ਭਟਕਣਾ ਹੇਠ ਲਿਖੀਆਂ ਵਿਗਾੜਾਂ ਨਾਲ ਜੁੜੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ:
ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੀ ਮੋਨੋਸੋਮੀ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਮਰੀਜ਼ ਕੋਲ ਦੂਜਾ ਸੈਕਸ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਅਜਿਹੀ ਉਲੰਘਣਾ ਦਾ 60% ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ ਨਿਦਾਨ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ.
X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਵਿੱਚ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਢਾਂਚਾਗਤ ਵਿਗਾੜਾਂ ਦਾ 20% ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ ਨਿਦਾਨ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਇੱਕ ਲੰਬੀ ਜਾਂ ਛੋਟੀ ਬਾਂਹ ਦਾ ਮਿਟਾਉਣਾ, ਇੱਕ X / X ਕਿਸਮ ਦਾ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਟ੍ਰਾਂਸਲੋਕੇਸ਼ਨ, ਇੱਕ ਰਿੰਗ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੀ ਦਿੱਖ ਦੇ ਨਾਲ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੀਆਂ ਦੋਵੇਂ ਬਾਹਾਂ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਟਰਮੀਨਲ ਮਿਟਾਉਣਾ, ਆਦਿ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।
ਸ਼ੇਰੇਸ਼ੇਵਸਕੀ-ਟਰਨਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਹੋਰ 20% ਕੇਸ ਮੋਜ਼ੇਕਵਾਦ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਯਾਨੀ ਕਿ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਭਿੰਨਤਾਵਾਂ ਵਿੱਚ ਜੈਨੇਟਿਕ ਤੌਰ 'ਤੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਮਨੁੱਖੀ ਟਿਸ਼ੂਆਂ ਵਿੱਚ ਮੌਜੂਦਗੀ।
ਜੇ ਰੋਗ ਵਿਗਿਆਨ ਪੁਰਸ਼ਾਂ ਵਿੱਚ ਵਾਪਰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਸਦਾ ਕਾਰਨ ਜਾਂ ਤਾਂ ਮੋਜ਼ੇਕਵਾਦ ਜਾਂ ਟ੍ਰਾਂਸਲੇਸ਼ਨ ਹੈ.
ਉਸੇ ਸਮੇਂ, ਗਰਭਵਤੀ ਔਰਤ ਦੀ ਉਮਰ ਟਰਨਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜਨਮ ਦੇ ਵਧੇ ਹੋਏ ਜੋਖਮ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਤ ਨਹੀਂ ਕਰਦੀ. X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਵਿੱਚ ਮਾਤਰਾਤਮਕ, ਗੁਣਾਤਮਕ, ਅਤੇ ਢਾਂਚਾਗਤ ਰੋਗ ਸੰਬੰਧੀ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੇ ਮੀਓਟਿਕ ਵਿਭਿੰਨਤਾ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ ਵਾਪਰਦੀਆਂ ਹਨ। ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੇ ਦੌਰਾਨ, ਇੱਕ ਔਰਤ ਟੌਸੀਕੋਸਿਸ ਤੋਂ ਪੀੜਤ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਉਸ ਨੂੰ ਗਰਭਪਾਤ ਅਤੇ ਛੇਤੀ ਡਿਲੀਵਰੀ ਦਾ ਜੋਖਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ.
ਟਰਨਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਇਲਾਜ
ਟਰਨਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਇਲਾਜ ਦਾ ਉਦੇਸ਼ ਮਰੀਜ਼ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਨੂੰ ਉਤੇਜਿਤ ਕਰਨਾ ਹੈ, ਕਿਸੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦੇ ਲਿੰਗ ਨੂੰ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਸੰਕੇਤਾਂ ਦੇ ਗਠਨ ਨੂੰ ਸਰਗਰਮ ਕਰਨਾ ਹੈ। ਔਰਤਾਂ ਲਈ, ਡਾਕਟਰ ਮਾਹਵਾਰੀ ਚੱਕਰ ਨੂੰ ਨਿਯੰਤ੍ਰਿਤ ਕਰਨ ਅਤੇ ਭਵਿੱਖ ਵਿੱਚ ਇਸਦੇ ਸਧਾਰਣਕਰਨ ਨੂੰ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨ ਦੀ ਕੋਸ਼ਿਸ਼ ਕਰਦੇ ਹਨ।
ਛੋਟੀ ਉਮਰ ਵਿੱਚ, ਥੈਰੇਪੀ ਵਿਟਾਮਿਨ ਕੰਪਲੈਕਸ ਲੈਣ, ਮਾਲਿਸ਼ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਦੇ ਦਫ਼ਤਰ ਵਿੱਚ ਜਾਣ ਅਤੇ ਕਸਰਤ ਥੈਰੇਪੀ ਕਰਨ ਲਈ ਹੇਠਾਂ ਆਉਂਦੀ ਹੈ। ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਚੰਗੀ ਗੁਣਵੱਤਾ ਦਾ ਪੋਸ਼ਣ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ।
ਵਿਕਾਸ ਨੂੰ ਵਧਾਉਣ ਲਈ, ਹਾਰਮੋਨ ਸੋਮੈਟੋਟ੍ਰੋਪਿਨ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਨਾਲ ਹਾਰਮੋਨਲ ਥੈਰੇਪੀ ਦੀ ਸਿਫਾਰਸ਼ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ. ਇਹ ਹਰ ਰੋਜ਼ ਟੀਕੇ ਦੁਆਰਾ ਸਬਕਿਊਟਨੀਅਸ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਸੋਮੈਟੋਟ੍ਰੋਪਿਨ ਨਾਲ ਇਲਾਜ 15 ਸਾਲਾਂ ਤੱਕ ਕੀਤਾ ਜਾਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ, ਜਦੋਂ ਤੱਕ ਵਿਕਾਸ ਦਰ 20 ਮਿਲੀਮੀਟਰ ਪ੍ਰਤੀ ਸਾਲ ਘੱਟ ਨਹੀਂ ਜਾਂਦੀ. ਸੌਣ ਵੇਲੇ ਦਵਾਈ ਦਾ ਪ੍ਰਬੰਧ ਕਰੋ। ਅਜਿਹੀ ਥੈਰੇਪੀ ਟਰਨਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਨੂੰ 150-155 ਸੈਂਟੀਮੀਟਰ ਤੱਕ ਵਧਣ ਦੀ ਇਜਾਜ਼ਤ ਦਿੰਦੀ ਹੈ। ਡਾਕਟਰ ਐਨਾਬੋਲਿਕ ਸਟੀਰੌਇਡ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਦੇ ਹੋਏ ਥੈਰੇਪੀ ਦੇ ਨਾਲ ਹਾਰਮੋਨਲ ਇਲਾਜ ਨੂੰ ਜੋੜਨ ਦੀ ਸਿਫਾਰਸ਼ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਇੱਕ ਗਾਇਨੀਕੋਲੋਜਿਸਟ ਅਤੇ ਐਂਡੋਕਰੀਨੋਲੋਜਿਸਟ ਦੁਆਰਾ ਨਿਯਮਤ ਨਿਗਰਾਨੀ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ, ਕਿਉਂਕਿ ਲੰਬੇ ਸਮੇਂ ਤੱਕ ਵਰਤੋਂ ਨਾਲ ਹਾਰਮੋਨ ਥੈਰੇਪੀ ਕਈ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਪੈਦਾ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ।
ਐਸਟ੍ਰੋਜਨ ਰਿਪਲੇਸਮੈਂਟ ਥੈਰੇਪੀ ਉਸ ਪਲ ਤੋਂ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਜਦੋਂ ਇੱਕ ਕਿਸ਼ੋਰ 13 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤੱਕ ਪਹੁੰਚਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇੱਕ ਲੜਕੀ ਦੀ ਆਮ ਜਵਾਨੀ ਦੀ ਨਕਲ ਕਰਨ ਦੀ ਆਗਿਆ ਦਿੰਦਾ ਹੈ. ਇੱਕ ਸਾਲ ਜਾਂ ਡੇਢ ਸਾਲ ਬਾਅਦ, ਐਸਟ੍ਰੋਜਨ-ਪ੍ਰੋਜੈਸਟ੍ਰੋਨ ਮੌਖਿਕ ਗਰਭ ਨਿਰੋਧਕ ਲੈਣ ਦਾ ਇੱਕ ਚੱਕਰੀ ਕੋਰਸ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰਨ ਦੀ ਸਿਫਾਰਸ਼ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। 50 ਸਾਲ ਤੱਕ ਦੀਆਂ ਔਰਤਾਂ ਲਈ ਹਾਰਮੋਨ ਥੈਰੇਪੀ ਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਜੇ ਇੱਕ ਆਦਮੀ ਨੂੰ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਸਾਹਮਣਾ ਕਰਨਾ ਪੈਂਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਉਸਨੂੰ ਮਰਦ ਹਾਰਮੋਨ ਲੈਣ ਦੀ ਸਿਫਾਰਸ਼ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ.
ਕਾਸਮੈਟਿਕ ਨੁਕਸ, ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਗਰਦਨ 'ਤੇ ਫੋਲਡ, ਪਲਾਸਟਿਕ ਸਰਜਰੀ ਦੀ ਮਦਦ ਨਾਲ ਖਤਮ ਕੀਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ.
IVF ਵਿਧੀ ਔਰਤਾਂ ਨੂੰ ਡੋਨਰ ਦੇ ਅੰਡੇ ਨੂੰ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟ ਕਰਕੇ ਗਰਭਵਤੀ ਹੋਣ ਦੀ ਇਜਾਜ਼ਤ ਦਿੰਦੀ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜੇ ਘੱਟੋ ਘੱਟ ਥੋੜ੍ਹੇ ਸਮੇਂ ਲਈ ਅੰਡਕੋਸ਼ ਦੀ ਗਤੀਵਿਧੀ ਨੂੰ ਦੇਖਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਔਰਤਾਂ ਨੂੰ ਆਪਣੇ ਸੈੱਲਾਂ ਨੂੰ ਉਪਜਾਊ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਵਰਤਣਾ ਸੰਭਵ ਹੈ. ਇਹ ਉਦੋਂ ਸੰਭਵ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਬੱਚੇਦਾਨੀ ਆਮ ਆਕਾਰ ਤੱਕ ਪਹੁੰਚ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।
ਦਿਲ ਦੇ ਗੰਭੀਰ ਨੁਕਸ ਦੀ ਅਣਹੋਂਦ ਵਿੱਚ, ਟਰਨਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਮਰੀਜ਼ ਇੱਕ ਕੁਦਰਤੀ ਬੁਢਾਪੇ ਤੱਕ ਜੀ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਜੇ ਤੁਸੀਂ ਉਪਚਾਰਕ ਯੋਜਨਾ ਦੀ ਪਾਲਣਾ ਕਰਦੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਇੱਕ ਪਰਿਵਾਰ ਬਣਾਉਣਾ, ਇੱਕ ਆਮ ਜਿਨਸੀ ਜੀਵਨ ਜੀਣਾ ਅਤੇ ਬੱਚੇ ਪੈਦਾ ਕਰਨਾ ਸੰਭਵ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. ਹਾਲਾਂਕਿ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਮਰੀਜ਼ ਬੇਔਲਾਦ ਰਹਿੰਦੇ ਹਨ।
ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਦੇ ਉਪਾਅ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕਸਿਸਟ ਅਤੇ ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦੇ ਨਿਦਾਨ ਨਾਲ ਸਲਾਹ-ਮਸ਼ਵਰੇ ਤੱਕ ਘਟਾਏ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।