ਪੌਂਪੇ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ "ਟਾਈਪ II ਗਲਾਈਕੋਜੀਨੋਸਿਸ (GSD II)" ਨੂੰ ਦਿੱਤਾ ਜਾਂਦਾ ਨਾਮ ਹੈ।

ਇਸ ਰੋਗ ਵਿਗਿਆਨ ਦੀ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾ ਟਿਸ਼ੂਆਂ ਵਿੱਚ ਗਲਾਈਕੋਜਨ ਦੇ ਅਸਧਾਰਨ ਇਕੱਤਰ ਹੋਣ ਦੁਆਰਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ.

ਇਹ ਗਲਾਈਕੋਜਨ ਗਲੂਕੋਜ਼ ਦਾ ਇੱਕ ਪੌਲੀਮਰ ਹੈ। ਇਹ ਗਲੂਕੋਜ਼ ਦੇ ਅਣੂਆਂ ਦੀਆਂ ਲੰਬੀਆਂ ਜ਼ੰਜੀਰਾਂ ਤੋਂ ਬਣਿਆ ਇੱਕ ਕਾਰਬੋਹਾਈਡਰੇਟ ਹੈ, ਜੋ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਗਲੂਕੋਜ਼ ਦਾ ਮੁੱਖ ਭੰਡਾਰ ਬਣਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਮਨੁੱਖਾਂ ਲਈ energy ਰਜਾ ਦਾ ਇੱਕ ਮਹੱਤਵਪੂਰਣ ਸਰੋਤ ਬਣਦਾ ਹੈ.

ਲੱਛਣਾਂ ਅਤੇ ਟਿਸ਼ੂਆਂ ਵਿੱਚ ਪਾਏ ਜਾਣ ਵਾਲੇ ਰਸਾਇਣਕ ਅਣੂਆਂ ਦੇ ਅਧਾਰ ਤੇ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਰੂਪ ਮੌਜੂਦ ਹਨ। ਗਲਾਈਕੋਜਨ ਦੇ ਇਸ ਅਸਧਾਰਨ ਭੰਡਾਰ ਲਈ ਕੁਝ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਜ਼ਿੰਮੇਵਾਰ ਮੰਨੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਇਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ ਗਲੂਕੋਜ਼ 6-ਫਾਸਫੇਟੇਸ, ਵਿੱਚਐਮੀਲੋ-(1-6)-ਗਲੂਕੋਸੀਡੇਸ ਪਰ ਸਭ ਤੋਂ ਉੱਪਰα-1-4-ਗਲੂਕੋਸੀਡੇਸ. (1)

ਇਹ ਇਸ ਲਈ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਬਾਅਦ ਵਾਲਾ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਤੇਜ਼ਾਬ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਪਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਗਲੂਕੋਜ਼ ਦੀਆਂ ਇਕਾਈਆਂ ਵਿੱਚ ਹਾਈਡ੍ਰੋਲਾਇਜ਼ਿੰਗ (ਪਾਣੀ ਦੁਆਰਾ ਇੱਕ ਰਸਾਇਣ ਨੂੰ ਨਸ਼ਟ ਕਰਨ) ਦੇ ਯੋਗ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਇਹ ਅਣੂ ਗਤੀਵਿਧੀ ਗਲਾਈਕੋਜਨ ਦੇ ਇਕੱਠੇ ਹੋਣ ਵੱਲ ਇੱਕ ਅੰਦਰੂਨੀ ਸੋਸੋਮਲ (ਯੂਕੇਰੀਓਟਿਕ ਜੀਵਾਣੂਆਂ ਵਿੱਚ ਅੰਦਰੂਨੀ ਅੰਗਾਂ) ਦੀ ਅਗਵਾਈ ਕਰਦੀ ਹੈ.

ਇਹ α-1,4-ਗਲੂਕੋਸੀਡੇਜ਼ ਦੀ ਘਾਟ ਸਿਰਫ ਕੁਝ ਅੰਗਾਂ, ਅਤੇ ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਦਿਲ ਅਤੇ ਪਿੰਜਰ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਦੁਆਰਾ ਪ੍ਰਗਟ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। (2)

ਪੋਮਪੇ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ ਪਿੰਜਰ ਅਤੇ ਸਾਹ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਹਾਈਪਰਟ੍ਰੌਫਿਕ ਦਿਲ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ (ਦਿਲ ਦੀ ਬਣਤਰ ਦਾ ਗਾੜ੍ਹਾਪਣ) ਅਕਸਰ ਇਸਦੇ ਨਾਲ ਜੁੜਿਆ ਹੁੰਦਾ ਹੈ.

ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਬਾਲਗਾਂ ਨੂੰ ਵਧੇਰੇ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਬਾਲਗ ਰੂਪ ਨਾਲ ਜੁੜੇ ਲੱਛਣ ਬਾਲ ਰੂਪ ਨਾਲ ਜੁੜੇ ਲੱਛਣਾਂ ਤੋਂ ਵੱਖਰੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ. (2)

ਇਹ ਆਟੋਸੋਮਲ ਰੀਸੈਸਿਵ ਟ੍ਰਾਂਸਮਿਸ਼ਨ ਦੁਆਰਾ ਇੱਕ ਵਿਰਾਸਤੀ ਰੋਗ ਵਿਗਿਆਨ ਹੈ।

α-1,4-ਗਲੂਕੋਸੀਡੇਜ਼ ਐਂਜ਼ਾਈਮ ਨੂੰ ਏਨਕੋਡ ਕਰਨ ਵਾਲਾ ਜੀਨ ਇੱਕ ਆਟੋਸੋਮ (ਗੈਰ-ਜਿਨਸੀ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ) ਦੁਆਰਾ ਲਿਜਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀਆਂ ਫੀਨੋਟਾਈਪਿਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਨੂੰ ਦਰਸਾਉਣ ਲਈ ਰੀਸੈਸਿਵ ਵਿਸ਼ੇ ਵਿੱਚ ਦੋ ਇੱਕੋ ਜਿਹੇ ਐਲੀਲ ਹੋਣੇ ਚਾਹੀਦੇ ਹਨ।

ਇਸ ਲਈ ਪੋਂਪੇ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਪਿੰਜਰ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਅਤੇ ਦਿਲ ਦੇ ਲਾਈਸੋਸੋਮ ਵਿੱਚ ਗਲਾਈਕੋਜਨ ਦੇ ਸੰਚਵ ਦੁਆਰਾ ਦਰਸਾਈ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਹ ਰੋਗ ਵਿਗਿਆਨ ਸਰੀਰ ਦੇ ਦੂਜੇ ਖੇਤਰਾਂ ਨੂੰ ਵੀ ਪ੍ਰਭਾਵਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ: ਜਿਗਰ, ਦਿਮਾਗ ਜਾਂ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ.

ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਵਿਸ਼ੇ ਦੇ ਅਧਾਰ ਤੇ ਲੱਛਣ ਵੀ ਵੱਖਰੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ.

- ਨਵਜੰਮੇ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਤ ਕਰਨ ਵਾਲਾ ਰੂਪ ਮੁੱਖ ਤੌਰ ਤੇ ਹਾਈਪਰਟ੍ਰੌਫਿਕ ਦਿਲ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੁਆਰਾ ਦਰਸਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੇ structureਾਂਚੇ ਦੇ ਸੰਘਣੇ ਹੋਣ ਦੇ ਨਾਲ ਦਿਲ ਦਾ ਦੌਰਾ ਹੈ.

- ਬਾਲ ਰੂਪ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ 3 ਤੋਂ 24 ਮਹੀਨਿਆਂ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਪ੍ਰਗਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਰੂਪ ਖਾਸ ਤੌਰ ਤੇ ਸਾਹ ਦੀਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਜਾਂ ਸਾਹ ਦੀ ਅਸਫਲਤਾ ਦੁਆਰਾ ਪਰਿਭਾਸ਼ਤ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ.

- ਬਾਲਗ ਰੂਪ, ਇਸਦੇ ਹਿੱਸੇ ਲਈ, ਪ੍ਰਗਤੀਸ਼ੀਲ ਦਿਲ ਦੀ ਸ਼ਮੂਲੀਅਤ ਦੁਆਰਾ ਪ੍ਰਗਟ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. (3)

ਟਾਈਪ II ਗਲਾਈਕੋਜੇਨੋਸਿਸ ਦੇ ਮੁੱਖ ਲੱਛਣ ਹਨ:

- ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਥਕਾਵਟ (ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੇ ਰੇਸ਼ਿਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਅਤੇ ਪਤਨ ਜੋ ਉਹਨਾਂ ਦੀ ਮਾਤਰਾ ਗੁਆ ਦਿੰਦੇ ਹਨ) ਜਾਂ ਮਾਇਓਪੈਥੀ (ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਨ ਵਾਲੀਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦਾ ਸਮੂਹ), ਜਿਸਦੇ ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਥਕਾਵਟ, ਦਰਦ ਅਤੇ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਨਾਲ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਲੋਕੋਮੋਟਰ, ਸਾਹ ਅਤੇ ਦਿਲ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਹਨ.

- ਲਾਈਸੋਸੋਮ ਵਿੱਚ ਇਕੱਠੇ ਹੋਏ ਗਲਾਈਕੋਜਨ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣ ਵਿੱਚ ਜੀਵ ਦੀ ਅਯੋਗਤਾ. (4)

ਪੋਂਪ ਰੋਗ ਇੱਕ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ. ਇਸ ਰੋਗ ਵਿਗਿਆਨ ਦਾ ਤਬਾਦਲਾ ਆਟੋਸੋਮਲ ਰੀਸੇਸਿਵ ਹੈ. ਇਸ ਲਈ ਇਹ ਪਰਿਵਰਤਿਤ ਜੀਨ (GAA) ਦਾ ਸੰਚਾਰ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 17q23 ਤੇ ਸਥਿਤ ਇੱਕ ਆਟੋਸੋਮ (ਗੈਰ-ਜਿਨਸੀ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ) ਤੇ ਸਥਿਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਨਾਲ ਸੰਬੰਧਤ ਫੀਨੋਟਾਈਪ ਵਿਕਸਤ ਕਰਨ ਲਈ ਦੁਹਰਾਉਣ ਵਾਲੇ ਵਿਸ਼ੇ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਿਤ ਜੀਨ ਹੋਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ. (2)

ਇਸ ਪਰਿਵਰਤਨਸ਼ੀਲ ਜੀਨ ਦੇ ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਪ੍ਰਸਾਰਣ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ ਐਨਜ਼ਾਈਮ α-1,4-ਗਲੂਕੋਸੀਡੇਜ਼ ਦੀ ਘਾਟ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਗਲੂਕੋਸੀਡੇਜ਼ ਦੀ ਘਾਟ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਗਲਾਈਕੋਜਨ ਨੂੰ ਨੀਵਾਂ ਨਹੀਂ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਅਤੇ ਫਿਰ ਟਿਸ਼ੂਆਂ ਵਿੱਚ ਇਕੱਠਾ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ.

ਪੌਂਪੇ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਲਈ ਜੋਖਮ ਦੇ ਕਾਰਕ ਸਿਰਫ਼ ਮਾਪਿਆਂ ਦੇ ਜੀਨੋਟਾਈਪ ਵਿੱਚ ਹਨ। ਦਰਅਸਲ, ਇਸ ਪੈਥੋਲੋਜੀ ਦਾ ਮੂਲ ਆਟੋਸੋਮਲ ਰੀਸੈਸਿਵ ਵਿਰਾਸਤ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਇਹ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ ਕਿ ਦੋਵੇਂ ਮਾਪੇ ਪਰਿਵਰਤਨਸ਼ੀਲ ਜੀਨ ਨੂੰ ਐਨਕੋਡ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਐਨਜ਼ਾਈਮੈਟਿਕ ਘਾਟ ਨੂੰ ਲੈ ਕੇ ਜਾਣ ਅਤੇ ਇਹ ਕਿ ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਹਰੇਕ ਜੀਨ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਪਾਏ ਜਾਣ ਤਾਂ ਜੋ ਬਿਮਾਰੀ ਫੈਲ ਜਾਵੇ।

ਇਸ ਲਈ ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦੀ ਤਸ਼ਖੀਸ ਉਨ੍ਹਾਂ ਸੰਭਾਵੀ ਜੋਖਮਾਂ ਨੂੰ ਜਾਣਨਾ ਦਿਲਚਸਪ ਹੈ ਜੋ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਅਜਿਹੀ ਬਿਮਾਰੀ ਵਿਕਸਤ ਕਰਦੇ ਹਨ.

ਪੋਮਪ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਜਿੰਨੀ ਜਲਦੀ ਹੋ ਸਕੇ ਕੀਤਾ ਜਾਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ.

ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਬੱਚਿਆਂ ਦਾ ਰੂਪ ਮਹੱਤਵਪੂਰਣ ਦਿਲ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੇ ਵਾਧੇ ਦੁਆਰਾ ਤੇਜ਼ੀ ਨਾਲ ਖੋਜਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਇਸ ਰੂਪ ਦੀ ਤਸ਼ਖ਼ੀਸ ਤੁਰੰਤ ਕੀਤੀ ਜਾਣੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਜਿੰਨੀ ਛੇਤੀ ਹੋ ਸਕੇ ਇਲਾਜ ਕਰਵਾਉਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ. ਦਰਅਸਲ, ਇਸ ਸੰਦਰਭ ਵਿੱਚ, ਬੱਚੇ ਦਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਣ ਪੂਰਵ-ਅਨੁਮਾਨ ਤੇਜ਼ੀ ਨਾਲ ਜੁੜਿਆ ਹੋਇਆ ਹੈ.

ਬਚਪਨ ਅਤੇ ਬਾਲਗ਼ਾਂ ਦੇ "ਦੇਰ" ਰੂਪ ਲਈ, ਮਰੀਜ਼ ਇਲਾਜ ਦੀ ਅਣਹੋਂਦ ਵਿੱਚ ਨਿਰਭਰ (ਵ੍ਹੀਲਚੇਅਰ, ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਸਹਾਇਤਾ, ਆਦਿ) ਹੋਣ ਦਾ ਜੋਖਮ ਲੈਂਦੇ ਹਨ। (4)

ਨਿਦਾਨ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਖੂਨ ਦੀ ਜਾਂਚ ਅਤੇ ਬਿਮਾਰੀ ਲਈ ਇੱਕ ਖਾਸ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ 'ਤੇ ਅਧਾਰਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਜੀਵ ਵਿਗਿਆਨਕ ਜਾਂਚ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਐਨਜ਼ਾਈਮੈਟਿਕ ਘਾਟੇ ਦਾ ਪ੍ਰਦਰਸ਼ਨ ਸ਼ਾਮਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ.

ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਵੀ ਸੰਭਵ ਹੈ। ਇਹ ਟ੍ਰੌਫੋਬਲਾਸਟ ਬਾਇਓਪਸੀ (ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੇ ਤੀਜੇ ਮਹੀਨੇ ਵਿੱਚ ਪਲੈਸੈਂਟਾ ਨੂੰ ਜਨਮ ਦੇਣ ਵਾਲੀ ਫਾਈਬਰੋਬਲਾਸਟਸ ਤੋਂ ਬਣੀ ਸੈੱਲ ਪਰਤ) ਦੇ withinਾਂਚੇ ਦੇ ਅੰਦਰ ਐਨਜ਼ਾਈਮੈਟਿਕ ਗਤੀਵਿਧੀ ਦਾ ਇੱਕ ਮਾਪ ਹੈ. ਜਾਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਵਿਸ਼ੇ ਵਿੱਚ ਭਰੂਣ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਖਾਸ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਕੇ. (2)

ਪੋਂਪੇ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਵਿਸ਼ੇ ਲਈ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਰਿਪਲੇਸਮੈਂਟ ਥੈਰੇਪੀ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ. ਇਹ ਐਲਗਲੂਕੋਸੀਡੇਸ-α ਹੈ। ਇਹ ਰੀਕੌਂਬੀਨੈਂਟ ਐਂਜ਼ਾਈਮ ਇਲਾਜ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਰੂਪਾਂ ਲਈ ਪ੍ਰਭਾਵਸ਼ਾਲੀ ਹੈ ਪਰ, ਹਾਲਾਂਕਿ, ਬਾਅਦ ਦੇ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਰੂਪਾਂ ਵਿੱਚ ਲਾਭਦਾਇਕ ਸਾਬਤ ਨਹੀਂ ਹੋਇਆ ਹੈ। (2)