ਨਯੂਰੋਫਾਈਬਰੋਮੇਟੋਸ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਹਨ ਜੋ ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਦੇ ਟਿਊਮਰ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਰੱਖਦੇ ਹਨ. ਇਸ ਦੇ ਦੋ ਮੁੱਖ ਰੂਪ ਹਨ: ਨਿਊਰੋਫਾਈਬਰੋਮੇਟੋਸਿਸ ਟਾਈਪ 1 ਅਤੇ ਨਿਊਰੋਫਿਬਰੋਮੇਟੋਸਿਸ ਟਾਈਪ 2। ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਸਿਰਫ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ.

ਪਰਿਭਾਸ਼ਾ

ਨਿਊਰੋਫਾਈਬਰੋਮੇਟੋਸਿਸ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਹੈ। ਆਟੋਸੋਮਲ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿਚ ਮਿਲੇ ਹਨ, ਉਹ ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਦੇ ਟਿਊਮਰ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਰੱਖਦੇ ਹਨ। 

ਦੋ ਮੁੱਖ ਰੂਪ ਹਨ: ਨਿਊਰੋਫਾਈਬਰੋਮੇਟੋਸਿਸ ਟਾਈਪ 1 (NF1) ਜਿਸਨੂੰ ਵੌਨ ਰੇਕਲਿੰਗਹੌਸੇਨ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਟਾਈਪ 2 ਨਿਊਰੋਫਾਈਬਰੋਮੇਟੋਸਿਸ ਜਿਸ ਨੂੰ ਦੁਵੱਲੀ ਧੁਨੀ ਨਿਉਰੋਮਾ ਨਾਲ ਨਿਊਰੋਫਾਈਬਰੋਮੇਟੋਸਿਸ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਨ੍ਹਾਂ ਦੋਹਾਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦੀ ਗੰਭੀਰਤਾ ਵਿਆਪਕ ਤੌਰ 'ਤੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਪ੍ਰਗਤੀਸ਼ੀਲ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਹਨ. 

ਕਾਰਨ 

ਟਾਈਪ 1 ਨਿਊਰੋਫਿਬਰੋਮੇਟੋਸਿਸ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ। ਜ਼ਿੰਮੇਵਾਰ ਜੀਨ, NF1, ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 17 'ਤੇ ਸਥਿਤ, ਨਿਊਰੋਫਿਬਰੋਮਿਨ ਦੇ ਉਤਪਾਦਨ ਨੂੰ ਬਦਲਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦੀ ਅਣਹੋਂਦ ਵਿੱਚ, ਟਿਊਮਰ, ਅਕਸਰ ਸੁਭਾਵਕ, ਵਿਕਸਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ. 

50% ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਜੀਨ ਬਿਮਾਰੀ ਤੋਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਤੋਂ ਆਉਂਦਾ ਹੈ। ਦੂਜੇ ਅੱਧੇ ਕੇਸਾਂ ਵਿੱਚ, ਟਾਈਪ 1 ਨਿਉਰੋਫਾਈਬਰੋਮੇਟੋਸਿਸ ਇੱਕ ਸੁਭਾਵਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੇ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। 

ਟਾਈਪ 2 ਨਿਊਰੋਫਾਈਬਰੋਮੇਟੋਸਿਸ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ। ਇਹ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 22 ਦੁਆਰਾ ਕੀਤੇ ਗਏ ਟਿਊਮਰ ਨੂੰ ਦਬਾਉਣ ਵਾਲੇ ਜੀਨ ਦੇ ਬਦਲਾਅ ਦੇ ਕਾਰਨ ਹੈ।

ਡਾਇਗਨੋਸਟਿਕ 

neurofibromatosis ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਲੀਨਿਕਲ ਹੈ.

ਟਾਈਪ 1 ਨਿਉਰੋਫਾਈਬਰੋਮੇਟੋਸਿਸ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਉਦੋਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਹੇਠਾਂ ਦਿੱਤੇ 2 ਲੱਛਣ ਮੌਜੂਦ ਹੁੰਦੇ ਹਨ: ਪੂਰਵ-ਪਊਬਰਟਲ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਵਿੱਚ 5 ਮਿਲੀਮੀਟਰ ਤੋਂ ਵੱਧ ਦੇ ਘੱਟੋ-ਘੱਟ ਛੇ ਕੈਫੇ-ਔ-ਲੈਟ ਧੱਬੇ, ਅਤੇ ਜਵਾਨੀ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਵਿੱਚ 15 ਮਿਲੀਮੀਟਰ ਤੋਂ ਵੱਧ। , ਕਿਸੇ ਵੀ ਕਿਸਮ ਦੇ ਘੱਟੋ-ਘੱਟ ਦੋ ਨਿਊਰੋਫਿਬਰੋਮਾ (ਸੌਖੀ ਗੈਰ-ਕੈਂਸਰ ਵਾਲੇ ਟਿਊਮਰ) ਜਾਂ ਪਲੇਕਸੀਫਾਰਮ ਨਿਊਰੋਫਿਬਰੋਮਾ, ਐਕਸੀਲਰੀ ਜਾਂ ਇਨਗੁਇਨਲ ਲੈਂਟੀਗਾਈਨਜ਼ (ਫ੍ਰੀਕਲਜ਼), ਆਪਟਿਕ ਗਲੀਓਮਾ, ਦੋ ਲਿਸ਼ ਦੇ ਨੋਡਿਊਲ, ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਹੱਡੀਆਂ ਦੇ ਜਖਮ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਸਪੈਨੋਇਡ ਡਿਸਪਲੇਸੀਆ, ਬੋਨੇਸੈਕਸ ਦੇ ਨਾਲ ਲੰਬਾ ਹੋਣਾ। ਜਾਂ ਸੂਡਰਥਰੋਸਿਸ ਤੋਂ ਬਿਨਾਂ, ਉਪਰੋਕਤ ਮਾਪਦੰਡਾਂ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ NF1 ਦੇ ਨਾਲ ਇੱਕ ਪਹਿਲੀ-ਡਿਗਰੀ ਰਿਸ਼ਤੇਦਾਰ।

ਟਾਈਪ 2 ਨਿਊਰੋਫਿਬਰੋਮੇਟੋਸਿਸ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਈ ਮਾਪਦੰਡਾਂ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਵਿੱਚ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ: ਦੁਵੱਲੇ ਵੈਸਟੀਬਿਊਲਰ ਸਕਵਾਨੋਮਾਸ (ਕੰਨ ਨੂੰ ਦਿਮਾਗ ਨਾਲ ਜੋੜਨ ਵਾਲੀ ਨਸਾਂ ਵਿੱਚ ਟਿਊਮਰ) ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਐਮਆਰਆਈ 'ਤੇ ਵਿਜ਼ੁਅਲ, NF2 ਤੋਂ ਪੀੜਤ ਮਾਪਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਅਤੇ ਇੱਕ ਇਕਪਾਸੜ ਵੈਸਟੀਬਿਊਲਰ ਟਿਊਮਰ ਜਾਂ ਦੋ ਹੇਠ ਲਿਖੇ ਵਿੱਚੋਂ: neurofibroma; ਮੇਨਿਨਜੀਓਮਾ; glioma;

schwannoma (ਨਸ ਦੇ ਆਲੇ ਦੁਆਲੇ ਸ਼ਵਾਨ ਸੈੱਲ ਟਿਊਮਰ; ਨਾਬਾਲਗ ਮੋਤੀਆਬਿੰਦ।

ਸਬੰਧਤ ਲੋਕ 

ਫਰਾਂਸ ਵਿੱਚ ਲਗਭਗ 25 ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਨਿਊਰੋਫਾਈਬਰੋਮੇਟੋਸਿਸ ਹੈ। ਟਾਈਪ 000 ਨਿਊਰੋਫਿਬਰੋਮੇਟੋਸਿਸ ਨਿਊਰੋਫਿਬਰੋਮੇਟੋਸਿਸ ਦੇ 1% ਨੂੰ ਦਰਸਾਉਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ 95/1 ਤੋਂ 3 ਜਨਮਾਂ ਦੀ ਘਟਨਾ ਦੇ ਨਾਲ ਸਭ ਤੋਂ ਵੱਧ ਵਾਰ-ਵਾਰ ਆਟੋਸੋਮਲ ਪ੍ਰਭਾਵੀ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਨਾਲ ਮੇਲ ਖਾਂਦਾ ਹੈ। ਘੱਟ ਆਮ ਕਿਸਮ 000 neurofibromatosis 3 ਵਿੱਚੋਂ 500 ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ। 

ਜੋਖਮ ਕਾਰਕ 

ਦੋ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਮਰੀਜ਼ ਨੂੰ ਆਪਣੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਟਾਈਪ 1 ਜਾਂ ਟਾਈਪ 2 ਨਿਊਰੋਫਾਈਬਰੋਮੇਟੋਸਿਸ ਦਾ ਸੰਚਾਰ ਕਰਨ ਦਾ ਜੋਖਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇੱਕ ਬਿਮਾਰ ਵਿਅਕਤੀ ਦੇ ਭੈਣ-ਭਰਾ ਨੂੰ ਵੀ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੋਣ ਦਾ ਦੋ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਜੋਖਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜੇਕਰ ਦੋ ਮਾਪਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ।

ਟਾਈਪ 1 ਅਤੇ ਟਾਈਪ 2 ਨਿਊਰੋਫਿਬਟੋਮੇਟੋਸਿਸ ਇੱਕੋ ਜਿਹੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਨਹੀਂ ਬਣਦੇ। 

ਟਾਈਪ 1 neurofibromatosis ਦੇ ਲੱਛਣ

ਚਮੜੀ ਦੇ ਚਿੰਨ੍ਹ 

ਚਮੜੀ ਦੇ ਚਿੰਨ੍ਹ ਸਭ ਤੋਂ ਵੱਧ ਅਕਸਰ ਹੁੰਦੇ ਹਨ: ਕੈਫੇ ਔ ਲੇਟ ਚਟਾਕ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ, ਰੰਗ ਵਿੱਚ ਹਲਕਾ ਭੂਰਾ, ਗੋਲ ਜਾਂ ਅੰਡਾਕਾਰ; ਬਾਂਹਵਾਂ ਦੇ ਹੇਠਾਂ, ਕਮਰ ਦੇ ਕ੍ਰੀਜ਼ ਵਿੱਚ ਅਤੇ ਗਰਦਨ 'ਤੇ lentigines (freckles), ਵਧੇਰੇ ਫੈਲੀ ਹੋਈ ਪਿਗਮੈਂਟੇਸ਼ਨ (ਗੂੜ੍ਹੀ ਚਮੜੀ); ਚਮੜੀ ਦੇ ਟਿਊਮਰ (ਕਟੀਨੀਅਸ ਨਿਊਰੋਫਿਬਰੋਮਾਸ ਅਤੇ ਸਬਕਿਊਟੇਨੀਅਸ ਨਿਊਰੋਫਿਬਰੋਮਾਸ, ਪਲੇਕਸੀਫਾਰਮ -ਮਿਕਸਡ ਚਮੜੀ ਅਤੇ ਸਬਕੁਟੇਨੀਅਸ ਨਿਊਰੋਫਿਬਰੋਮਾਸ)।

ਨਿਊਰੋਲੌਜੀਕਲ ਪ੍ਰਗਟਾਵੇ

ਉਹ ਸਾਰੇ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਵਿੱਚ ਨਹੀਂ ਪਾਏ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਆਪਟਿਕ ਮਾਰਗਾਂ ਦਾ ਗਲੋਮਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਟਿਊਮਰ ਜੋ ਲੱਛਣ ਰਹਿਤ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ ਜਾਂ ਸੰਕੇਤ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ ਜਿਵੇਂ ਕਿ, ਉਦਾਹਰਨ ਲਈ, ਦ੍ਰਿਸ਼ਟੀ ਦੀ ਤੀਬਰਤਾ ਵਿੱਚ ਕਮੀ ਜਾਂ ਅੱਖ ਦੇ ਗੋਲੇ ਦਾ ਪ੍ਰਸਾਰਣ।

ਅੱਖਾਂ ਦੇ ਚਿੰਨ੍ਹ 

ਉਹ ਅੱਖ, ਪਲਕਾਂ ਜਾਂ ਔਰਬਿਟ ਦੀ ਸ਼ਮੂਲੀਅਤ ਨਾਲ ਜੁੜੇ ਹੋਏ ਹਨ. ਇਹ ਲਿਸ਼ ਦੇ ਨੋਡਿਊਲ, ਆਇਰਿਸ ਦੇ ਛੋਟੇ ਪਿਗਮੈਂਟਡ ਟਿਊਮਰ, ਜਾਂ ਅੱਖਾਂ ਦੀ ਸਾਕਟ ਵਿੱਚ ਪਲੇਕਸੀਫਾਰਮ ਨਿਊਰੋਫਿਬਰੋਮਾ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। 

ਵੱਡੀ ਖੋਪੜੀ (ਮੈਕਰੋਸੇਫਲੀ) ਹੋਣਾ ਬਹੁਤ ਆਮ ਗੱਲ ਹੈ। 

ਟਾਈਪ 1 ਨਿਊਰੋਫਿਬਰੋਮੇਟੋਸਿਸ ਦੇ ਹੋਰ ਲੱਛਣ:

• ਸਿੱਖਣ ਦੀਆਂ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ ਅਤੇ ਬੋਧਾਤਮਕ ਕਮਜ਼ੋਰੀ 
• ਹੱਡੀਆਂ ਦੇ ਪ੍ਰਗਟਾਵੇ, ਦੁਰਲੱਭ
• ਵਿਸਰਲ ਪ੍ਰਗਟਾਵੇ
• ਐਂਡੋਕਰੀਨ ਪ੍ਰਗਟਾਵੇ 
• ਨਾੜੀ ਦੇ ਪ੍ਰਗਟਾਵੇ 

ਟਾਈਪ 2 neurofibromatosis ਦੇ ਲੱਛਣ 

ਅਕੌਸਟਿਕ ਨਿਊਰੋਮਾ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਦੇ ਕਾਰਨ ਅਕਸਰ ਸੁਣਨ ਵਿੱਚ ਕਮੀ, ਟਿੰਨੀਟਸ ਅਤੇ ਚੱਕਰ ਆਉਣੇ ਦੇ ਲੱਛਣ ਹਨ। NF2 ਦੀ ਮੁੱਖ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾ ਦੁਵੱਲੀ ਵੈਸਟੀਬਿਊਲਰ ਸ਼ਵਾਨੋਮਾਸ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਹੈ. 

ਅੱਖਾਂ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ ਆਮ ਗੱਲ ਹੈ। ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਅੱਖਾਂ ਦੀ ਅਸਧਾਰਨਤਾ ਇੱਕ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਮੋਤੀਆਬਿੰਦ (ਕਿਸ਼ੋਰ ਮੋਤੀਆਬਿੰਦ) ਹੈ। 

ਚਮੜੀ ਦੇ ਪ੍ਰਗਟਾਵੇ ਅਕਸਰ ਹੁੰਦੇ ਹਨ: ਪਲਾਕ ਟਿਊਮਰ, ਪੈਰੀਫਿਰਲ ਨਸਾਂ ਦੇ ਸਕਵਾਨੋਮਾਸ.

ਨਿਊਰੋਫਿਬਰੋਮੇਟੋਸਿਸ ਲਈ ਵਰਤਮਾਨ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਖਾਸ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹਨ। ਇਲਾਜ ਵਿੱਚ ਜਟਿਲਤਾਵਾਂ ਦਾ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਕਰਨਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ। ਬਚਪਨ ਅਤੇ ਬਾਲਗਪਨ ਵਿੱਚ ਨਿਯਮਤ ਨਿਗਰਾਨੀ ਇਹਨਾਂ ਜਟਿਲਤਾਵਾਂ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਟਾਈਪ 1 ਨਿਊਰੋਫਾਈਬਰੋਮੇਟੋਸਿਸ ਦੀਆਂ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਦੇ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਦੀ ਉਦਾਹਰਨ: ਚਮੜੀ ਦੇ ਨਿਊਰੋਫਿਬਰੋਮਾ ਨੂੰ ਸਰਜਰੀ ਨਾਲ ਜਾਂ ਲੇਜ਼ਰ ਦੁਆਰਾ ਹਟਾਇਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਕੀਮੋਥੈਰੇਪੀ ਇਲਾਜ ਆਪਟਿਕ ਮਾਰਗਾਂ ਦੇ ਪ੍ਰਗਤੀਸ਼ੀਲ ਗਲੀਓਮਾ ਦੇ ਇਲਾਜ ਲਈ ਸਥਾਪਤ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ।

ਟਾਈਪ 2 ਨਿਊਰੋਫਾਈਬਰੋਮੇਟੋਸਿਸ ਟਿਊਮਰ ਦਾ ਇਲਾਜ ਸਰਜਰੀ ਅਤੇ ਰੇਡੀਏਸ਼ਨ ਥੈਰੇਪੀ ਨਾਲ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਮੁੱਖ ਉਪਚਾਰਕ ਦਾਅ ਦੋ-ਪੱਖੀ ਵੈਸਟੀਬਿਊਲਰ ਸ਼ਵਾਨੋਮਾਸ ਦਾ ਇਲਾਜ, ਅਤੇ ਬੋਲ਼ੇਪਣ ਦੇ ਜੋਖਮ ਦਾ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਹੈ। ਬ੍ਰੇਨਸਟੈਮ ਇਮਪਲਾਂਟ ਉਹਨਾਂ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਦੀ ਸੁਣਵਾਈ ਦੇ ਮੁੜ ਵਸੇਬੇ ਲਈ ਇੱਕ ਹੱਲ ਹੈ ਜੋ ਬਿਮਾਰੀ ਦੁਆਰਾ ਬੋਲੇ ​​ਹੋ ਗਏ ਹਨ।

Neurofibromatosis ਨੂੰ ਰੋਕਿਆ ਨਹੀਂ ਜਾ ਸਕਦਾ। ਨਿਊਰੋਫਾਈਬਰੋਮੇਟੋਸਿਸ ਟਾਈਪ 1 ਅਤੇ ਟਾਈਪ 2 ਲਈ ਜੀਨ ਰੱਖਣ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਪ੍ਰਗਟਾਵੇ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਦਾ ਕੋਈ ਤਰੀਕਾ ਵੀ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਨਿਯਮਤ ਨਿਗਰਾਨੀ ਉਹਨਾਂ ਦੇ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਲਈ ਜਟਿਲਤਾਵਾਂ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾ ਸਕਦੀ ਹੈ। 

ਪ੍ਰੀ-ਇਮਪਲਾਂਟੇਸ਼ਨ ਨਿਦਾਨ ਜੈਨੇਟਿਕ ਨੁਕਸ ਤੋਂ ਬਿਨਾਂ ਭਰੂਣਾਂ ਨੂੰ ਦੁਬਾਰਾ ਲਗਾਉਣਾ ਸੰਭਵ ਬਣਾਉਂਦਾ ਹੈ।