ਸਮੱਗਰੀ
ਕਰਬੇ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ
ਕਰਬੇ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਇੱਕ ਵਿਰਾਸਤੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜੋ ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਦੀਆਂ ਨਸਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਇਹ 1 ਵਿੱਚੋਂ 100 ਵਿਅਕਤੀ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਅਕਸਰ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਇੱਕ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਦੀ ਖਰਾਬੀ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਿਸ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ ਮਾਈਲਿਨ ਮਿਆਨ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।
ਕਰੈਬੇ ਬਿਮਾਰੀ ਕੀ ਹੈ?
ਪਰਿਭਾਸ਼ਾ
ਕਰੱਬੇ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਇੱਕ ਵਿਰਾਸਤੀ ਵਿਗਾੜ ਹੈ ਜੋ ਕੇਂਦਰੀ (ਦਿਮਾਗ ਅਤੇ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ) ਅਤੇ ਪੈਰੀਫਿਰਲ ਨਰਵਸ ਸਿਸਟਮ ਦੇ ਨਸ ਸੈੱਲਾਂ (ਮਾਈਲਿਨ) ਦੇ ਆਲੇ ਦੁਆਲੇ ਦੀ ਮਿਆਨ ਨੂੰ ਨਸ਼ਟ ਕਰ ਦਿੰਦੀ ਹੈ।
ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, 6 ਮਹੀਨਿਆਂ ਦੀ ਉਮਰ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਕਰਬੇ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਅਤੇ ਲੱਛਣ ਵਿਕਸਿਤ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ, ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ 2 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤੱਕ ਮੌਤ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਜਦੋਂ ਇਹ ਵੱਡੇ ਬੱਚਿਆਂ ਅਤੇ ਬਾਲਗਾਂ ਵਿੱਚ ਵਿਕਸਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਕੋਰਸ ਵਿਆਪਕ ਤੌਰ 'ਤੇ ਵੱਖਰਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।
ਕਰਬੇ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਸਹਾਇਕ ਦੇਖਭਾਲ 'ਤੇ ਕੇਂਦ੍ਰਿਤ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਸਟੈਮ ਸੈੱਲ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟ ਵਿਧੀਆਂ ਨੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਸਫਲਤਾ ਦਿਖਾਈ ਹੈ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਦਾ ਇਲਾਜ ਲੱਛਣ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋਣ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਕੁਝ ਵੱਡੀ ਉਮਰ ਦੇ ਬੱਚਿਆਂ ਅਤੇ ਬਾਲਗਾਂ ਵਿੱਚ।
ਕਰਬੇ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ 1 ਵਿੱਚੋਂ ਲਗਭਗ 100 ਵਿਅਕਤੀ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਉੱਤਰੀ ਯੂਰਪ ਦੀ ਆਬਾਦੀ ਵਿੱਚ 000% ਕੇਸਾਂ ਵਿੱਚ ਬੱਚੇ ਦਾ ਰੂਪ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਨੂੰ ਗਲੋਬੋਇਡ ਸੈੱਲ ਲਿਊਕੋਡੀਸਟ੍ਰੋਫੀ ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
ਕਰਬੇ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਕਾਰਨ
ਕਰਬੇ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਇੱਕ ਖਾਸ ਜੀਨ (GALC) ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੇ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਜੋ ਇੱਕ ਖਾਸ ਐਨਜ਼ਾਈਮ (ਗਲੈਕਟੋਸੇਰੇਬ੍ਰੋਸਿਡੇਸ) ਪੈਦਾ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੇ ਕਾਰਨ ਇਸ ਐਂਜ਼ਾਈਮ ਦੀ ਗੈਰਹਾਜ਼ਰੀ ਉਤਪਾਦਾਂ (ਗੈਲੈਕਟੋਲਿਪਿਡਜ਼) ਦੇ ਸੰਚਨ ਵੱਲ ਖੜਦੀ ਹੈ ਜੋ ਓਲੀਗੋਡੈਂਡਰੋਸਾਈਟਸ - ਸੈੱਲਾਂ ਨੂੰ ਨਸ਼ਟ ਕਰ ਦੇਵੇਗੀ ਜੋ ਮਾਈਲਿਨ ਦੇ ਗਠਨ ਦੇ ਮੂਲ ਸਥਾਨ 'ਤੇ ਹਨ। ਮਾਇਲੀਨ ਦਾ ਬਾਅਦ ਵਿੱਚ ਨੁਕਸਾਨ (ਇੱਕ ਘਟਨਾ ਜਿਸਨੂੰ ਡੀਮਾਈਲਿਨੇਸ਼ਨ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ) ਨਸ ਸੈੱਲਾਂ ਨੂੰ ਸੰਦੇਸ਼ ਭੇਜਣ ਅਤੇ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨ ਤੋਂ ਰੋਕਦਾ ਹੈ।
ਸਭ ਤੋਂ ਜ਼ਿਆਦਾ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕੌਣ ਹੈ?
ਕਰਬੇ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਨਾਲ ਜੁੜਿਆ ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਤਾਂ ਹੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ ਜੇ ਮਰੀਜ਼ ਕੋਲ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿਚ ਮਿਲੇ ਜੀਨ ਦੀਆਂ ਦੋਵੇਂ ਪਰਿਵਰਤਿਤ ਕਾਪੀਆਂ ਹਨ। ਦੋ ਪਰਿਵਰਤਿਤ ਕਾਪੀਆਂ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ ਇੱਕ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਆਟੋਸੋਮਲ ਰੀਸੈਸਿਵ ਡਿਸਆਰਡਰ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
ਜੇਕਰ ਹਰੇਕ ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਕੋਲ ਜੀਨ ਦੀ ਪਰਿਵਰਤਿਤ ਕਾਪੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਬੱਚੇ ਲਈ ਜੋਖਮ ਹੇਠ ਲਿਖੇ ਅਨੁਸਾਰ ਹੋਵੇਗਾ:
- ਦੋ ਪਰਿਵਰਤਿਤ ਕਾਪੀਆਂ ਨੂੰ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿਚ ਮਿਲਣ ਦਾ 25% ਜੋਖਮ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਬਿਮਾਰੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।
- ਇੱਕ ਸਿੰਗਲ ਪਰਿਵਰਤਿਤ ਕਾਪੀ ਤੋਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਆਉਣ ਦਾ 50% ਜੋਖਮ। ਬੱਚਾ ਫਿਰ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦਾ ਵਾਹਕ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਪਰ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਵਿਕਾਸ ਨਹੀਂ ਕਰਦਾ।
- ਜੀਨ ਦੀਆਂ ਦੋ ਆਮ ਕਾਪੀਆਂ ਨੂੰ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਣ ਦਾ 25% ਜੋਖਮ।
ਕਰਬੇ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਨਿਦਾਨ
ਕੁਝ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਪ੍ਰਗਟ ਹੋਣ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਟੈਸਟਾਂ ਨਾਲ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਕਰਬੇ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਸ਼ੁਰੂਆਤ ਇੱਕ ਟੈਸਟ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ, ਸੰਭਾਵਿਤ ਕਾਰਨਾਂ ਦੀ ਬਾਅਦ ਵਿੱਚ ਖੋਜ ਦੇ ਨਾਲ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।
ਲੈਬਾਰਟਰੀ ਟੈਸਟ
GALC ਐਂਜ਼ਾਈਮ ਦੀ ਗਤੀਵਿਧੀ ਦੇ ਪੱਧਰ ਦਾ ਮੁਲਾਂਕਣ ਕਰਨ ਲਈ ਇੱਕ ਖੂਨ ਦਾ ਨਮੂਨਾ ਅਤੇ ਇੱਕ ਬਾਇਓਪਸੀ (ਚਮੜੀ ਦਾ ਛੋਟਾ ਨਮੂਨਾ) ਇੱਕ ਪ੍ਰਯੋਗਸ਼ਾਲਾ ਵਿੱਚ ਭੇਜਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਪੱਧਰ ਜਾਂ ਜ਼ੀਰੋ ਗਤੀਵਿਧੀ ਦਾ ਪੱਧਰ ਕਰਬੇ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਨੂੰ ਦਰਸਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।
ਹਾਲਾਂਕਿ ਨਤੀਜੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਨਿਦਾਨ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਪਰ ਉਹ ਇਸ ਗੱਲ ਦਾ ਸਬੂਤ ਨਹੀਂ ਦਿੰਦੇ ਹਨ ਕਿ ਬਿਮਾਰੀ ਕਿੰਨੀ ਜਲਦੀ ਅੱਗੇ ਵਧ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਉਦਾਹਰਨ ਲਈ, ਬਹੁਤ ਘੱਟ GALC ਗਤੀਵਿਧੀ ਦਾ ਇਹ ਜ਼ਰੂਰੀ ਨਹੀਂ ਹੈ ਕਿ ਬਿਮਾਰੀ ਤੇਜ਼ੀ ਨਾਲ ਵਧੇਗੀ।
ਇਲੈਕਟ੍ਰੋਐਂਸੈਫਲੋਗ੍ਰਾਮ (ਈਈਜੀ)
ਇੱਕ ਅਸਧਾਰਨ EEG ਇੱਕ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਪਰਿਕਲਪਨਾ ਨੂੰ ਮਜ਼ਬੂਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ.
ਇਮੇਜਿੰਗ ਟੈਸਟ
ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਇੱਕ ਜਾਂ ਇੱਕ ਤੋਂ ਵੱਧ ਇਮੇਜਿੰਗ ਟੈਸਟਾਂ ਦਾ ਆਦੇਸ਼ ਦੇ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜੋ ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਖੇਤਰਾਂ ਵਿੱਚ ਮਾਈਲਿਨ ਦੇ ਨੁਕਸਾਨ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਹਨਾਂ ਟੈਸਟਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:
- ਮੈਗਨੈਟਿਕ ਰੈਜ਼ੋਨੈਂਸ ਇਮੇਜਿੰਗ, ਇੱਕ ਤਕਨਾਲੋਜੀ ਜੋ ਵਿਸਤ੍ਰਿਤ 3-ਡੀ ਚਿੱਤਰ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਰੇਡੀਓ ਤਰੰਗਾਂ ਅਤੇ ਇੱਕ ਚੁੰਬਕੀ ਖੇਤਰ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਦੀ ਹੈ।
- ਕੰਪਿਊਟਰਾਈਜ਼ਡ ਟੋਮੋਗ੍ਰਾਫੀ, ਇੱਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਰੇਡੀਓਲੋਜੀ ਤਕਨਾਲੋਜੀ ਜੋ ਦੋ-ਅਯਾਮੀ ਚਿੱਤਰਾਂ ਨੂੰ ਤਿਆਰ ਕਰਦੀ ਹੈ।
- ਨਸਾਂ ਦੇ ਸੰਚਾਲਨ ਦਾ ਅਧਿਐਨ, ਜੋ ਇਹ ਮਾਪਦਾ ਹੈ ਕਿ ਨਸਾਂ ਕਿੰਨੀ ਜਲਦੀ ਸੁਨੇਹਾ ਭੇਜ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਜਦੋਂ ਨਸਾਂ ਦੇ ਆਲੇ ਦੁਆਲੇ ਮਾਈਲਿਨ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਨਸਾਂ ਦਾ ਸੰਚਾਲਨ ਹੌਲੀ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।
ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ
ਨਿਦਾਨ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਲਈ ਖੂਨ ਦੇ ਨਮੂਨੇ ਨਾਲ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।
ਕਰਬੇ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਹੋਣ ਦੇ ਜੋਖਮ ਦਾ ਮੁਲਾਂਕਣ ਕਰਨ ਲਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਨੂੰ ਕੁਝ ਸਥਿਤੀਆਂ ਵਿੱਚ ਮੰਨਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ:
- ਜੇਕਰ ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਜਾਣੇ-ਪਛਾਣੇ ਕੈਰੀਅਰ ਹਨ, ਤਾਂ ਉਹ ਇਹ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕਰਨ ਲਈ ਕਿ ਕੀ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਬਿਮਾਰੀ ਹੋਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ, ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਦਾ ਆਦੇਸ਼ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ।
- ਕੀ ਇੱਕ ਜਾਂ ਦੋਵੇਂ ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਸੰਭਾਵਤ ਤੌਰ 'ਤੇ ਕਰਬੇ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਇੱਕ ਜਾਣੇ-ਪਛਾਣੇ ਪਰਿਵਾਰਕ ਇਤਿਹਾਸ ਦੇ ਕਾਰਨ GALC ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੇ ਵਾਹਕ ਹਨ।
- ਜੇ ਕਿਸੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਕਰਬੇ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਇੱਕ ਪਰਿਵਾਰ ਆਪਣੇ ਦੂਜੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਨ ਲਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ 'ਤੇ ਵਿਚਾਰ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜੋ ਬਾਅਦ ਵਿੱਚ ਜੀਵਨ ਵਿੱਚ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਵਿਕਾਸ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।
- ਜਾਣੇ-ਪਛਾਣੇ ਕੈਰੀਅਰ, ਜੋ ਵਿਟਰੋ ਫਰਟੀਲਾਈਜ਼ੇਸ਼ਨ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਇਮਪਲਾਂਟੇਸ਼ਨ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਲਈ ਬੇਨਤੀ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।
ਨਵਜੰਮੇ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ
ਕੁਝ ਰਾਜਾਂ ਵਿੱਚ, ਕਰਬੇ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਲਈ ਇੱਕ ਟੈਸਟ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਲਈ ਮੁਲਾਂਕਣਾਂ ਦੇ ਇੱਕ ਮਿਆਰੀ ਸਮੂਹ ਦਾ ਹਿੱਸਾ ਹੈ। ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਟੈਸਟ GALC ਐਂਜ਼ਾਈਮ ਦੀ ਗਤੀਵਿਧੀ ਨੂੰ ਮਾਪਦਾ ਹੈ। ਜੇ ਐਂਜ਼ਾਈਮ ਦੀ ਗਤੀਵਿਧੀ ਘੱਟ ਹੈ, ਤਾਂ ਫਾਲੋ-ਅੱਪ GALC ਟੈਸਟ ਅਤੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ ਕੀਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਟੈਸਟਾਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਮੁਕਾਬਲਤਨ ਨਵੀਂ ਹੈ।
ਵਿਕਾਸ ਅਤੇ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਸੰਭਵ ਹਨ
ਬਹੁਤ ਸਾਰੀਆਂ ਜਟਿਲਤਾਵਾਂ - ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਸੰਕਰਮਣ ਅਤੇ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ - ਉੱਨਤ ਕਰਬੇ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਵਿਕਸਤ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਬਾਅਦ ਦੇ ਪੜਾਵਾਂ ਵਿੱਚ, ਬੱਚੇ ਅਪਾਹਜ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ, ਆਪਣੇ ਬਿਸਤਰੇ ਵਿੱਚ ਰਹਿੰਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਇੱਕ ਬਨਸਪਤੀ ਅਵਸਥਾ ਵਿੱਚ ਖਤਮ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।
ਬਹੁਤੇ ਬੱਚੇ ਜੋ ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ ਕਰਬੇ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਵਿਕਾਸ ਕਰਦੇ ਹਨ, 2 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਮਰ ਜਾਂਦੇ ਹਨ, ਅਕਸਰ ਸਾਹ ਦੀ ਅਸਫਲਤਾ ਜਾਂ ਗਤੀਸ਼ੀਲਤਾ ਦੇ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਨੁਕਸਾਨ ਅਤੇ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੇ ਟੋਨ ਵਿੱਚ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਕਮੀ ਤੋਂ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਕਾਰਨ। ਜਿਹੜੇ ਬੱਚੇ ਬਾਅਦ ਵਿੱਚ ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਵਿਕਾਸ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਉਹਨਾਂ ਦੀ ਉਮਰ ਕੁਝ ਲੰਬੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਨਿਦਾਨ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਦੋ ਤੋਂ ਸੱਤ ਸਾਲਾਂ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ।
ਕਰਬੇ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਲੱਛਣ
ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ ਕਰਬੇ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਲੱਛਣ ਅਤੇ ਲੱਛਣ ਕਈ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਜਾਂ ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਮੁੱਦਿਆਂ ਦੇ ਸਮਾਨ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਲਈ, ਜੇ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਕੋਈ ਲੱਛਣ ਜਾਂ ਲੱਛਣ ਹਨ ਤਾਂ ਜਲਦੀ ਅਤੇ ਸਹੀ ਤਸ਼ਖ਼ੀਸ ਕਰਵਾਉਣਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ।
ਵੱਡੀ ਉਮਰ ਦੇ ਬੱਚਿਆਂ ਅਤੇ ਬਾਲਗਾਂ ਨਾਲ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਜੁੜੇ ਲੱਛਣ ਅਤੇ ਲੱਛਣ ਕਰਬੇ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਲਈ ਖਾਸ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਸਮੇਂ ਸਿਰ ਨਿਦਾਨ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।
ਲੱਛਣਾਂ ਬਾਰੇ ਡਾਕਟਰ ਜੋ ਸਵਾਲ ਪੁੱਛੇਗਾ ਉਹ ਹੇਠਾਂ ਦਿੱਤੇ ਹਨ:
- ਤੁਸੀਂ ਕਿਹੜੇ ਲੱਛਣ ਜਾਂ ਲੱਛਣ ਦੇਖੇ ਹਨ? ਉਹ ਕਦੋਂ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋਏ?
- ਕੀ ਇਹ ਚਿੰਨ੍ਹ ਜਾਂ ਲੱਛਣ ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ ਬਦਲ ਗਏ ਹਨ?
- ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਧਿਆਨ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਬਦਲਾਅ ਦੇਖਿਆ ਹੈ?
- ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਬੁਖਾਰ ਹੈ?
- ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਅਸਾਧਾਰਨ ਜਾਂ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਚਿੜਚਿੜਾਪਨ ਦੇਖਿਆ ਹੈ?
- ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਖਾਣ ਪੀਣ ਦੀਆਂ ਆਦਤਾਂ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਬਦਲਾਅ ਦੇਖਿਆ ਹੈ?
ਸਵਾਲ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਵੱਡੇ ਬੱਚਿਆਂ ਜਾਂ ਬਾਲਗਾਂ ਲਈ, ਇਹ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ:
- ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੇ ਆਪਣੇ ਅਕਾਦਮਿਕ ਪ੍ਰਦਰਸ਼ਨ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਬਦਲਾਅ ਅਨੁਭਵ ਕੀਤਾ ਹੈ?
- ਕੀ ਤੁਹਾਨੂੰ ਸਾਧਾਰਨ ਕੰਮਾਂ ਜਾਂ ਕੰਮ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਕੰਮਾਂ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆਈ ਹੈ?
- ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦਾ ਕਿਸੇ ਹੋਰ ਡਾਕਟਰੀ ਸਮੱਸਿਆ ਲਈ ਇਲਾਜ ਕੀਤਾ ਜਾ ਰਿਹਾ ਹੈ?
- ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੇ ਹਾਲ ਹੀ ਵਿੱਚ ਨਵਾਂ ਇਲਾਜ ਸ਼ੁਰੂ ਕੀਤਾ ਹੈ?
ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਕਰਬੇ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਅਤੇ ਲੱਛਣ ਜਨਮ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਪਹਿਲੇ ਕੁਝ ਮਹੀਨਿਆਂ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਗਟ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਉਹ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਵਿਗੜ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।
ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਸ਼ੁਰੂਆਤ ਵਿੱਚ ਆਮ ਲੱਛਣ ਅਤੇ ਲੱਛਣ (ਜੀਵਨ ਦੇ ਦੋ ਤੋਂ ਛੇ ਮਹੀਨਿਆਂ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ) ਹੇਠਾਂ ਦਿੱਤੇ ਅਨੁਸਾਰ ਹਨ:
- ਖਾਣਾ ਮੁਸ਼ਕਲ
- ਅਣਜਾਣ ਚੀਕਾਂ
- ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਚਿੜਚਿੜਾਪਨ
- ਲਾਗ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਤੋਂ ਬਿਨਾਂ ਬੁਖ਼ਾਰ
- ਚੌਕਸੀ ਘਟੀ ਹੈ
- ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਪੜਾਵਾਂ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ
- ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ
- ਮਾੜਾ ਸਿਰ ਨਿਯੰਤਰਣ
- ਵਾਰ ਵਾਰ ਉਲਟੀਆਂ ਆਉਣਾ
ਜਿਉਂ ਜਿਉਂ ਬਿਮਾਰੀ ਵਧਦੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਲੱਛਣ ਅਤੇ ਲੱਛਣ ਹੋਰ ਗੰਭੀਰ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਉਹਨਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ:
- ਅਸਧਾਰਨ ਵਿਕਾਸ
- ਸੁਣਨ ਅਤੇ ਨਜ਼ਰ ਦਾ ਪ੍ਰਗਤੀਸ਼ੀਲ ਨੁਕਸਾਨ
- ਸਖ਼ਤ ਅਤੇ ਤੰਗ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ
- ਨਿਗਲਣ ਅਤੇ ਸਾਹ ਲੈਣ ਦੀ ਸਮਰੱਥਾ ਦਾ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਨੁਕਸਾਨ
ਜਦੋਂ ਕਰਬੇ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਬਾਅਦ ਵਿੱਚ ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ (1 ਤੋਂ 8 ਸਾਲ) ਜਾਂ ਬਾਲਗਤਾ ਵਿੱਚ (8 ਸਾਲ ਬਾਅਦ) ਵਿਕਸਤ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਚਿੰਨ੍ਹ ਅਤੇ ਲੱਛਣ ਵਿਆਪਕ ਤੌਰ 'ਤੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:
- ਪੈਰੀਫਿਰਲ ਨਿਊਰੋਪੈਥੀ ਦੇ ਨਾਲ ਜਾਂ ਬਿਨਾਂ ਪ੍ਰਗਤੀਸ਼ੀਲ ਨਜ਼ਰ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ
- ਤੁਰਨ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ (ਐਟੈਕਸੀਆ)
- ਜਲਣ ਦੇ ਨਾਲ ਪੈਰੇਥੀਸੀਆ
- ਹੱਥ ਦੀ ਨਿਪੁੰਨਤਾ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ
- ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ
ਇੱਕ ਆਮ ਨਿਯਮ ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ, ਕਰਬੇ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਸ਼ੁਰੂਆਤ ਦੀ ਉਮਰ ਜਿੰਨੀ ਜਲਦੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਬਿਮਾਰੀ ਓਨੀ ਹੀ ਤੇਜ਼ੀ ਨਾਲ ਵਧਦੀ ਹੈ।
ਕਿਸ਼ੋਰ ਅਵਸਥਾ ਜਾਂ ਬਾਲਗਤਾ ਦੇ ਦੌਰਾਨ ਨਿਦਾਨ ਕੀਤੇ ਗਏ ਕੁਝ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਘੱਟ ਗੰਭੀਰ ਲੱਛਣ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਇੱਕ ਪ੍ਰਾਇਮਰੀ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਉਹਨਾਂ ਦੀਆਂ ਬੋਧਾਤਮਕ ਯੋਗਤਾਵਾਂ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਤਬਦੀਲੀ ਨਹੀਂ ਹੋ ਸਕਦੀ।
ਬੱਚੇ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੀ ਨਿਗਰਾਨੀ ਕਰਨ ਲਈ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ:
- ਉਸ ਦਾ ਵਾਧਾ
- ਉਸ ਦੀ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਟੋਨ
- ਉਸਦੀ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਦੀ ਤਾਕਤ
- ਇਸ ਦਾ ਤਾਲਮੇਲ
- ਉਸਦੀ ਮੁਦਰਾ
- ਉਹਨਾਂ ਦੀ ਸੰਵੇਦੀ ਸਮਰੱਥਾ (ਦ੍ਰਿਸ਼ਟੀ, ਸੁਣਨ ਅਤੇ ਛੂਹ)
- ਉਸਦੀ ਖੁਰਾਕ
ਇਲਾਜ
ਉਨ੍ਹਾਂ ਬੱਚਿਆਂ ਲਈ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੇ ਪਹਿਲਾਂ ਹੀ ਕਰਬੇ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਵਿਕਸਿਤ ਕੀਤੇ ਹਨ, ਵਰਤਮਾਨ ਵਿੱਚ ਅਜਿਹਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ ਜੋ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਕੋਰਸ ਨੂੰ ਬਦਲ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ ਇਲਾਜ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਅਤੇ ਸਹਾਇਕ ਦੇਖਭਾਲ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਨ 'ਤੇ ਕੇਂਦ੍ਰਤ ਕਰਦਾ ਹੈ।
ਦਖਲਅੰਦਾਜ਼ੀ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:
- ਦੌਰੇ ਦੇ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਲਈ ਐਂਟੀਕਨਵਲਸੈਂਟ ਦਵਾਈਆਂ;
- ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਚਿੜਚਿੜਾਪਨ ਅਤੇ ਚਿੜਚਿੜੇਪਨ ਨੂੰ ਦੂਰ ਕਰਨ ਲਈ ਦਵਾਈਆਂ;
- ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਟੋਨ ਦੇ ਵਿਗਾੜ ਨੂੰ ਘੱਟ ਕਰਨ ਲਈ ਫਿਜ਼ੀਓਥੈਰੇਪੀ;
- ਪੌਸ਼ਟਿਕ ਤੱਤਾਂ ਦੀ ਸਪਲਾਈ, ਉਦਾਹਰਨ ਲਈ ਪੇਟ ਵਿੱਚ ਤਰਲ ਅਤੇ ਪੌਸ਼ਟਿਕ ਤੱਤ ਪਹੁੰਚਾਉਣ ਲਈ ਗੈਸਟਰਿਕ ਟਿਊਬ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਕੇ।
ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਹਲਕੇ ਰੂਪਾਂ ਵਾਲੇ ਬਜ਼ੁਰਗ ਬੱਚਿਆਂ ਜਾਂ ਬਾਲਗਾਂ ਲਈ ਦਖਲਅੰਦਾਜ਼ੀ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ:
- ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਟੋਨ ਦੇ ਵਿਗਾੜ ਨੂੰ ਘੱਟ ਕਰਨ ਲਈ ਫਿਜ਼ੀਓਥੈਰੇਪੀ;
- ਰੋਜ਼ਾਨਾ ਦੀਆਂ ਗਤੀਵਿਧੀਆਂ ਨਾਲ ਵੱਧ ਤੋਂ ਵੱਧ ਸੁਤੰਤਰਤਾ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨ ਲਈ ਕਿੱਤਾਮੁਖੀ ਥੈਰੇਪੀ;
- ਹੇਮਾਟੋਪੋਇਟਿਕ ਸਟੈਮ ਸੈੱਲਾਂ ਦਾ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟੇਸ਼ਨ ਜੋ GALC ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਪੈਦਾ ਕਰਕੇ ਮਾਈਲਿਨ ਨੂੰ ਕਾਇਮ ਰੱਖ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਨਾਭੀਨਾਲ ਦੇ ਖੂਨ, ਦਾਨੀ ਬੋਨ ਮੈਰੋ ਜਾਂ ਘੁੰਮਣ ਵਾਲੇ ਖੂਨ ਦੇ ਸਟੈਮ ਸੈੱਲਾਂ ਤੋਂ ਆਉਂਦੇ ਹਨ।
ਇਹ ਥੈਰੇਪੀ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਨਤੀਜਿਆਂ ਵਿੱਚ ਸੁਧਾਰ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ ਜੇਕਰ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋਣ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਇਲਾਜ ਸ਼ੁਰੂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਭਾਵ, ਜਦੋਂ ਇੱਕ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਸਕ੍ਰੀਨ ਦੀ ਜਾਂਚ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਨਿਦਾਨ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਅਜੇ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ ਅਤੇ ਸਟੈਮ ਸੈੱਲ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਤਰੱਕੀ ਹੌਲੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਅਜੇ ਵੀ ਬੋਲਣ, ਚੱਲਣ ਅਤੇ ਹੋਰ ਮੋਟਰ ਹੁਨਰਾਂ ਵਿੱਚ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੈ।
ਬੁੱਢੇ ਬੱਚਿਆਂ ਅਤੇ ਹਲਕੇ ਲੱਛਣਾਂ ਵਾਲੇ ਬਾਲਗ ਵੀ ਇਸ ਇਲਾਜ ਤੋਂ ਲਾਭ ਲੈ ਸਕਦੇ ਹਨ।