ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 18 ਦੀ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾ ਸਰੀਰ ਦੇ ਕੁਝ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਜਾਂ ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਹਰੇਕ ਸੈੱਲ ਦੇ ਅੰਦਰ, ਇੱਕ ਵਾਧੂ 18 ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਦੁਆਰਾ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ. ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਦੋ ਰੂਪ ਜਾਣੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਡਾ'sਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਗੰਭੀਰਤਾ ਇਸ ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦੀ ਹੈ.

ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 18, ਜਿਸਨੂੰ "ਐਡਵਰਡਸ ਸਿੰਡਰੋਮ" ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਇੱਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜੋ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਦੇ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ. ਇਹ ਸਰੀਰ ਦੇ ਵੱਖ ਵੱਖ ਹਿੱਸਿਆਂ ਵਿੱਚ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਦੁਆਰਾ ਪਰਿਭਾਸ਼ਤ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ.

ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 18 ਵਾਲੇ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਨੂੰ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਵਿਕਾਸ ਦਰ ਵਿੱਚ ਗੜਬੜੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ (ਅੰਦਰੂਨੀ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਰੁਕਾਵਟ). ਨਾਲ ਹੀ ਇੱਕ ਅਸਧਾਰਨ ਘੱਟ ਭਾਰ. ਹੋਰ ਸੰਕੇਤ ਵੀ ਬਿਮਾਰੀ ਨਾਲ ਸੰਬੰਧਤ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ: ਦਿਲ ਦਾ ਦੌਰਾ, ਦੂਜੇ ਅੰਗਾਂ ਦੀ ਕਮੀ, ਆਦਿ.

ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 18 ਵਿੱਚ ਹੋਰ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਵੀ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ: ਬੱਚੇ ਦੀ ਖੋਪੜੀ ਦਾ ਅਸਾਧਾਰਣ ਆਕਾਰ, ਛੋਟਾ ਜਬਾੜਾ ਅਤੇ ਤੰਗ ਮੂੰਹ, ਜਾਂ ਇੱਥੋਂ ਤੱਕ ਕਿ ਗੁੱਟ ਵਿੱਚ ਜਕੜਿਆ ਹੋਇਆ ਅਤੇ ਉਂਗਲਾਂ ਉਂਗਲੀਆਂ.

ਇਹ ਵੱਖੋ ਵੱਖਰੇ ਹਮਲੇ ਬੱਚੇ ਲਈ ਮਹੱਤਵਪੂਰਣ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ. ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 18 ਵਾਲਾ ਬੱਚਾ ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਜਾਂ ਉਸਦੇ ਪਹਿਲੇ ਮਹੀਨੇ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਮਰ ਜਾਂਦਾ ਹੈ.

ਉਹ ਵਿਅਕਤੀ ਜੋ ਪਹਿਲੇ ਮਹੀਨੇ ਦੇ ਬਾਅਦ ਬਚ ਜਾਂਦੇ ਹਨ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਮਹੱਤਵਪੂਰਣ ਬੌਧਿਕ ਅਪਾਹਜਤਾ ਰੱਖਦੇ ਹਨ.

ਡਾ'sਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਜੋਖਮ ਕਿਸੇ ਵੀ ਉਮਰ ਦੀ inਰਤ ਵਿੱਚ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਨਾਲ ਜੁੜਿਆ ਹੋਇਆ ਹੈ. ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਦੇਰ ਨਾਲ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੇ ਸੰਦਰਭ ਵਿੱਚ ਇਹ ਜੋਖਮ ਵਧਦਾ ਹੈ.

ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਦੋ ਖਾਸ ਰੂਪਾਂ ਦਾ ਵਰਣਨ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ:

• la ਪੂਰਾ ਫਾਰਮ : ਜੋ ਡਾ Downਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਲਗਭਗ 94% ਬੱਚਿਆਂ ਦੀ ਚਿੰਤਾ ਕਰਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਰੂਪ ਸਰੀਰ ਦੇ ਹਰੇਕ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 18 ਦੀ ਤਿੰਨ ਗੁਣਾਂ (ਦੋ ਦੀ ਬਜਾਏ) ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਦੁਆਰਾ ਦਰਸਾਇਆ ਗਿਆ ਹੈ. ਇਸ ਫਾਰਮ ਵਾਲੇ ਬਹੁਤੇ ਬੱਚੇ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਖਤਮ ਹੋਣ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਹੀ ਮਰ ਜਾਂਦੇ ਹਨ.
• la ਮੋਜ਼ੇਕ ਸ਼ਕਲ, ਜੋ ਕਿ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 5 ਦੇ ਨਾਲ ਲਗਭਗ 18% ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ. ਇਸ ਸੰਦਰਭ ਵਿੱਚ, ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 18 ਦੀ ਟ੍ਰਿਪਲ ਕਾਪੀ ਸਿਰਫ ਸਰੀਰ ਦੇ ਅੰਦਰ ਹੀ ਅੰਸ਼ਕ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੀ ਹੈ (ਸਿਰਫ ਕੁਝ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ). ਇਹ ਫਾਰਮ ਪੂਰੇ ਫਾਰਮ ਨਾਲੋਂ ਘੱਟ ਗੰਭੀਰ ਹੈ.

ਇਸ ਲਈ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਗੰਭੀਰਤਾ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 18 ਦੀ ਕਿਸਮ ਦੇ ਨਾਲ ਨਾਲ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 18 ਦੀ ਨਕਲ ਵਾਲੇ ਸੈੱਲਾਂ ਦੀ ਗਿਣਤੀ ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦੀ ਹੈ, ਇਸ ਵਿੱਚ.

ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 18 ਦੇ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਕੇਸ ਸਰੀਰ ਦੇ ਹਰੇਕ ਸੈੱਲ ਦੇ ਅੰਦਰ (ਦੋ ਕਾਪੀਆਂ ਦੀ ਬਜਾਏ) ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 18 ਦੀ ਤਿੰਨ ਗੁਣਾ ਕਾਪੀ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ ਹੁੰਦੇ ਹਨ.

ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 5 ਵਾਲੇ ਸਿਰਫ 18% ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਖਾਸ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਹੁੰਦੇ ਹਨ. ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਦੀ ਇਹ ਘੱਟ ਗਿਣਤੀ ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਜਾਂ ਬੱਚੇ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਮਹੀਨੇ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਮੌਤ ਦੇ ਜੋਖਮ ਦੇ ਘੱਟ ਖਤਰੇ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦੀ ਹੈ.

ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੀ, ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 18 ਦੀ ਲੰਮੀ ਬਾਂਹ ਸੈੱਲ ਪ੍ਰਜਨਨ ਦੇ ਦੌਰਾਨ ਜਾਂ ਭਰੂਣ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਦੌਰਾਨ ਦੂਜੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਨਾਲ ਜੁੜ ਸਕਦੀ ਹੈ (ਟ੍ਰਾਂਸਲੋਕੇਟ). ਇਹ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 18 ਦੀ ਦੋਹਰੀ ਕਾਪੀ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਵੱਲ ਲੈ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਇਸਦੇ ਨਾਲ ਇੱਕ ਵਾਧੂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 18 ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ, ਅਤੇ ਇਸ ਲਈ 3 ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 18 ਤੱਕ.

ਟ੍ਰਿਸੋਮੀ 18 ਦਾ ਜੋਖਮ ਹਰ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਨੂੰ ਲੈ ਕੇ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਗਰਭਵਤੀ ofਰਤ ਦੀ ਉਮਰ ਵਧਣ ਦੇ ਨਾਲ ਇਹ ਜੋਖਮ ਵਧਦਾ ਹੈ.

ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 18 ਦੇ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਜਾਂ ਪਹਿਲੇ ਮਹੀਨੇ ਦੌਰਾਨ ਬੱਚੇ ਦੀ ਮੌਤ ਇਸ ਨਾਲ ਜੁੜੀ ਹੋਈ ਹੈ. ਜੇ ਬੱਚਾ ਬਚਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਸੀਕੁਲੇ ਦਿਖਾਈ ਦੇ ਸਕਦਾ ਹੈ: ਕੁਝ ਅੰਗਾਂ ਅਤੇ / ਜਾਂ ਅੰਗਾਂ ਵਿੱਚ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ, ਬੌਧਿਕ ਅਪਾਹਜਤਾ, ਆਦਿ.

ਕਲੀਨਿਕਲ ਸੰਕੇਤ ਅਤੇ ਆਮ ਲੱਛਣ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 18 ਵਰਗੇ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• headਸਤ ਨਾਲੋਂ ਛੋਟਾ ਸਿਰ
• ਖੋਖਲੇ ਗਲ੍ਹ ਅਤੇ ਇੱਕ ਤੰਗ ਮੂੰਹ
• ਲੰਬੀਆਂ ਉਂਗਲਾਂ ਜੋ ਓਵਰਲੈਪ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ
• ਵੱਡੇ ਕੰਨ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਸੈੱਟ ਕੀਤੇ ਗਏ ਹਨ
• ਫਟੇ ਬੁੱਲ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ ਵਿਕਾਰ

ਬਿਮਾਰੀ ਦੀਆਂ ਹੋਰ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਦਿਖਾਈ ਦੇ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ:

• ਗੁਰਦੇ ਅਤੇ ਦਿਲ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ
• ਖੁਆਉਣ ਤੋਂ ਇਨਕਾਰ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਬੱਚੇ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਕਮੀ ਆਉਂਦੀ ਹੈ
• ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿਚ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ
• ਪੇਟ ਵਿੱਚ ਹਰਨੀਆ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ
• ਪਿੰਜਰ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਅਤੇ ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਵਿੱਚ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ
• ਮਹੱਤਵਪੂਰਣ ਸਿੱਖਣ ਦੀਆਂ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ.

ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 18 ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਲਈ ਜੋਖਮ ਕਾਰਕ ਜੈਨੇਟਿਕਸ ਹੈ.

ਦਰਅਸਲ, ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 18 ਦੀ ਤੀਹਰੀ ਕਾਪੀ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ, ਸਿਰਫ ਕੁਝ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਜਾਂ ਇੱਥੋਂ ਤੱਕ ਕਿ ਜੀਵ ਦੇ ਹਰੇਕ ਸੈੱਲ ਦੇ ਅੰਦਰ, ਅਜਿਹੇ ਰੋਗ ਵਿਗਿਆਨ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੀ ਹੈ.

ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 18 ਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਇਸ ਵੇਲੇ ਜਾਣਿਆ ਨਹੀਂ ਜਾਂਦਾ. ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਇੱਕ ਬਹੁ -ਅਨੁਸ਼ਾਸਨੀ ਸਿਹਤ ਟੀਮ ਦੁਆਰਾ ਪ੍ਰਭਾਵਸ਼ਾਲੀ ਹੁੰਦਾ ਹੈ.

ਫਿਰ ਵੀ ਇਲਾਜ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਇਹ ਦਿਲ ਦੇ ਦੌਰੇ, ਲਾਗਾਂ, ਜਾਂ ਖਾਣ ਦੀਆਂ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ ਦੇ ਸੰਦਰਭ ਵਿੱਚ.

La ਫਿਜ਼ੀਓਥਰੈਪੀ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 18 ਲਈ ਵੀ ਇਲਾਜ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਜੇ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਅਤੇ ਹੱਡੀਆਂ ਦੇ ਸਿਸਟਮ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ.