ਮੋਜ਼ੇਕ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 8, ਜਿਸ ਨੂੰ ਵਾਰਕਨੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਇੱਕ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਅਸਧਾਰਨਤਾ ਹੈ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਸਰੀਰ ਦੇ ਕੁਝ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਵਾਧੂ 8 ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਲੱਛਣ, ਕਾਰਨ, ਘਟਨਾਵਾਂ, ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ... ਉਹ ਸਭ ਕੁਝ ਜੋ ਤੁਹਾਨੂੰ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 8 ਬਾਰੇ ਜਾਣਨ ਦੀ ਜ਼ਰੂਰਤ ਹੈ.

ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ ਇੱਕ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਅਸਧਾਰਨਤਾ ਹੈ ਜੋ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਸ ਦੀ ਇੱਕ ਜੋੜੀ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਵਾਧੂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਦੁਆਰਾ ਦਰਸਾਈ ਜਾਂਦੀ ਹੈ. ਦਰਅਸਲ, ਮਨੁੱਖਾਂ ਵਿੱਚ, ਇੱਕ ਸਧਾਰਣ ਕੈਰੀਓਟਾਈਪ (ਇੱਕ ਸੈੱਲ ਦੇ ਸਾਰੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ) ਵਿੱਚ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੇ 23 ਜੋੜੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ: ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ ਦੇ 22 ਜੋੜੇ ਅਤੇ ਸੈਕਸ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ ਦੀ ਇੱਕ ਜੋੜੀ (ਲੜਕੀਆਂ ਵਿੱਚ XX ਅਤੇ ਮੁੰਡਿਆਂ ਵਿੱਚ XY).

ਗਰੱਭਧਾਰਣ ਕਰਨ ਦੇ ਸਮੇਂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਬਣ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ। ਉਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੇ ਦੌਰਾਨ ਆਪਣੇ ਆਪ ਗਰਭਪਾਤ ਕਰਾਉਂਦੇ ਹਨ ਕਿਉਂਕਿ ਗਰੱਭਸਥ ਸ਼ੀਸ਼ੂ ਵਿਹਾਰਕ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ. ਪਰ ਕੁਝ ਤਿਕੋਣਾਂ ਵਿੱਚ, ਗਰੱਭਸਥ ਸ਼ੀਸ਼ੂ ਵਿਵਹਾਰਕ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਉਦੋਂ ਤੱਕ ਜਾਰੀ ਰਹਿੰਦੀ ਹੈ ਜਦੋਂ ਤੱਕ ਬੱਚਾ ਪੈਦਾ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ. ਜਨਮ ਦੇ ਸਮੇਂ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀਆਂ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀਆਂ 21, 18 ਅਤੇ 13 ਅਤੇ ਮੋਜ਼ੇਕ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 8 ਹਨ.

• ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ ਐਕਸ ਜਾਂ ਟ੍ਰਿਪਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ (XXX);
• Klinefelter's ਸਿੰਡਰੋਮ (XXY);
• ਜੈਕਬ ਸਿੰਡਰੋਮ (XYY)।

ਮੋਜ਼ੇਕ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 8 1 ਵਿੱਚੋਂ 25 ਅਤੇ 000 ਜਨਮਾਂ ਵਿੱਚ 1 ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਲੜਕੀਆਂ ਨਾਲੋਂ ਲੜਕਿਆਂ ਨੂੰ ਜ਼ਿਆਦਾ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ (50 ਗੁਣਾ ਜ਼ਿਆਦਾ)। ਇਹ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਅਸਧਾਰਨਤਾ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਦਰਮਿਆਨੀ ਮਾਨਸਿਕ ਕਮਜ਼ੋਰੀ (ਕੁਝ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ) ਚਿਹਰੇ ਵਿੱਚ ਵਿਕਾਰ (ਚਿਹਰੇ ਦੀ ਡਿਸਮੋਰਫਿਆ) ਅਤੇ ਗਠੀਏ ਦੀਆਂ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਦੁਆਰਾ ਪ੍ਰਗਟ ਹੁੰਦੀ ਹੈ.

ਮੋਜ਼ੇਕ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 8 ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਸੁਸਤ ਵਿਵਹਾਰ ਦੁਆਰਾ ਮਾਨਸਿਕ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਪ੍ਰਗਟ ਹੁੰਦੀ ਹੈ.

ਚਿਹਰੇ ਦੇ ਡਿਸਮੋਰਫੀਆ ਦੀ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾ ਹੈ:

• ਇੱਕ ਉੱਚਾ ਅਤੇ ਪ੍ਰਮੁੱਖ ਮੱਥੇ;
• ਲੰਬਾ ਚਿਹਰਾ;
• ਇੱਕ ਚੌੜਾ, ਉੱਪਰਲਾ ਨੱਕ;
• ਇੱਕ ਅਜੀਬ ਹੇਠਲੇ ਬੁੱਲ੍ਹ ਦੇ ਨਾਲ ਇੱਕ ਵੱਡਾ ਮੂੰਹ, ਮਾਸਦਾਰ ਅਤੇ ਬਾਹਰ ਵੱਲ ਵਕਰ;
• ਝੁਕੀਆਂ ਪਲਕਾਂ ਅਤੇ ਅੱਖਾਂ ਦੇ ਸਟ੍ਰਾਬਿਸਮਸ;
• ਇੱਕ ਛੋਟੀ ਜਿਹੀ ਛੋਟੀ ਠੋਡੀ ਇੱਕ ਖਿਤਿਜੀ ਡਿੰਪਲ ਦੁਆਰਾ ਚਿੰਨ੍ਹਿਤ;
• ਵੱਡੇ ਮੰਡਪ ਵਾਲੇ ਕੰਨ;
• ਇੱਕ ਵਿਸ਼ਾਲ ਗਰਦਨ ਅਤੇ ਤੰਗ ਮੋersੇ.

ਇਨ੍ਹਾਂ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਅੰਤਾਂ ਦੀਆਂ ਵਿਗਾੜਾਂ ਵੀ ਅਕਸਰ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ (ਕਲੱਬ ਫੁੱਟ, ਹਾਲਕਸ ਵਾਲਗਸ, ਫਲੇਕਸ਼ਨ ਕੰਟਰੈਕਟਸ, ਡੂੰਘੀ ਪਾਮਰ ਅਤੇ ਪਲਾਂਟਰ ਫੋਲਡ). 40% ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਪਿਸ਼ਾਬ ਨਾਲੀ ਦੀਆਂ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਵੇਖੀਆਂ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ ਅਤੇ 25% ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ ਦਿਲ ਅਤੇ ਵੱਡੀਆਂ ਨਾੜੀਆਂ ਦੀਆਂ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ।

ਮੋਜ਼ੇਕ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 8 ਵਾਲੇ ਲੋਕ ਗੰਭੀਰ ਵਿਕਾਰ ਦੀ ਅਣਹੋਂਦ ਵਿੱਚ ਆਮ ਜੀਵਨ ਦੀ ਉਮੀਦ ਰੱਖਦੇ ਹਨ. ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਹ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਅਸਧਾਰਨਤਾ ਵਿਲਮਜ਼ ਟਿਊਮਰ (ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਘਾਤਕ ਕਿਡਨੀ ਟਿਊਮਰ), ਮਾਈਲੋਡਿਸਪਲੇਸੀਆਸ (ਬੋਨ ਮੈਰੋ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ) ਅਤੇ ਮਾਈਲੋਇਡ ਲਿਊਕੇਮੀਆਸ (ਖੂਨ ਦੇ ਕੈਂਸਰ) ਦੇ ਕੈਰੀਅਰਾਂ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਪ੍ਰਤੀਤ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਦੇਖਭਾਲ ਬਹੁ -ਅਨੁਸ਼ਾਸਨੀ ਹੈ, ਹਰੇਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਖਾਸ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ. ਓਪਰੇਬਲ ਕਾਰਡੀਆਕ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਵਿੱਚ ਕਾਰਡੀਆਕ ਸਰਜਰੀ ਤੇ ਵਿਚਾਰ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ.

ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 21 ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀਜ਼ ਲਈ ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦੀ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਇੱਕ ਭਰੂਣ ਕੈਰੀਓਟਾਈਪ ਦੁਆਰਾ ਸੰਭਵ ਹੈ। ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ ਲਈ ਡਾਕਟਰੀ ਸਲਾਹ -ਮਸ਼ਵਰੇ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਇਹ ਹਮੇਸ਼ਾਂ ਮਾਪਿਆਂ ਨਾਲ ਸਹਿਮਤੀ ਨਾਲ ਕੀਤਾ ਜਾਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਦੇ ਉੱਚ ਜੋਖਮ ਵਾਲੇ ਜੋੜਿਆਂ ਨੂੰ ਇਹ ਟੈਸਟ ਦਿੱਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ:

• ਜਾਂ ਤਾਂ ਗਰਭ-ਅਵਸਥਾ ਦੀ ਸ਼ੁਰੂਆਤ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਜੋਖਮ ਦਾ ਅੰਦਾਜ਼ਾ ਲਗਾਇਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਵਿਗਾੜ ਦਾ ਇੱਕ ਪਰਿਵਾਰਕ ਇਤਿਹਾਸ ਹੈ;
• ਜਾਂ ਤਾਂ ਜੋਖਿਮ ਅਸੰਭਵ ਹੈ ਪਰ ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ (ਸਾਰੀਆਂ ਗਰਭਵਤੀ ਔਰਤਾਂ ਨੂੰ ਪੇਸ਼ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ) ਨੇ ਖੁਲਾਸਾ ਕੀਤਾ ਕਿ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਜੋਖਮ ਸਮੂਹ ਵਿੱਚ ਸੀ ਜਾਂ ਅਲਟਰਾਸਾਊਂਡ 'ਤੇ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਇਆ ਗਿਆ ਸੀ।

ਗਰੱਭਸਥ ਸ਼ੀਸ਼ੂ ਦੇ ਕੈਰੀਓਟਾਈਪ ਦੀ ਪ੍ਰਾਪਤੀ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ:

• ਜਾਂ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੇ 15 ਹਫਤਿਆਂ ਤੋਂ ਐਮਨੀਓਸੈਂਟੇਸਿਸ ਦੁਆਰਾ ਐਮਨੀਓਟਿਕ ਤਰਲ ਪਦਾਰਥ ਲੈ ਕੇ;
• ਜਾਂ ਕੋਰੀਓਸੈਂਟੇਸਿਸ ਕਰਨ ਦੁਆਰਾ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੇ 13 ਤੋਂ 15 ਹਫਤਿਆਂ ਦੇ ਵਿੱਚ ਟ੍ਰੌਫੋਬਲਾਸਟ ਬਾਇਓਪਸੀ (ਪਲੈਸੈਂਟਾ ਦੇ ਪੂਰਵਕ ਟਿਸ਼ੂ ਨੂੰ ਹਟਾਉਣਾ) ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ.