ਸਮੱਗਰੀ
ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 18, ਜਾਂ ਐਡਵਰਡਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕੀ ਹੈ?
ਗਰੱਭਧਾਰਣ ਕਰਨ ਦੇ ਦੌਰਾਨ, ਅੰਡਕੋਸ਼ ਅਤੇ ਸ਼ੁਕ੍ਰਾਣੂ ਇੱਕ ਅਤੇ ਇੱਕੋ ਸੈੱਲ, ਅੰਡਾ-ਸੈੱਲ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਮਿਲ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਇੱਕ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਮਾਂ ਤੋਂ ਆਉਣ ਵਾਲੇ 23 ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ (ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਰਾਸਤ ਦਾ ਸਮਰਥਨ) ਅਤੇ ਪਿਤਾ ਤੋਂ 23 ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਨਾਲ ਨਿਵਾਜਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਫਿਰ ਅਸੀਂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੇ 23 ਜੋੜੇ, ਜਾਂ ਕੁੱਲ 46 ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਦੇ ਹਾਂ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਅਜਿਹਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਰਾਸਤ ਦੀ ਵੰਡ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਵਿਗਾੜ ਵਾਪਰਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਇੱਕ ਜੋੜੇ ਦੀ ਬਜਾਏ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ ਦਾ ਇੱਕ ਤਿਕੋਣੀ ਬਣ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਅਸੀਂ ਫਿਰ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ ਦੀ ਗੱਲ ਕਰਦੇ ਹਾਂ.
ਐਡਵਰਡਸ ਸਿੰਡਰੋਮ (1960 ਵਿੱਚ ਇਸਦੀ ਖੋਜ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਜੈਨੇਟਿਕਸਿਸਟ ਦੇ ਨਾਮ ਤੇ ਨਾਮ) ਜੋੜਾ 18 ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 18 ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਕੋਲ ਦੋ ਦੀ ਬਜਾਏ ਤਿੰਨ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 18 ਹੁੰਦੇ ਹਨ।
ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 18 ਦੀਆਂ ਘਟਨਾਵਾਂ ਵਿਚਕਾਰ ਚਿੰਤਾਵਾਂ ਹਨ 6 ਜਨਮਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਅਤੇ 000 ਜਨਮਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ, ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 1 ਲਈ ਔਸਤਨ 400 ਵਿੱਚੋਂ 21 ਦੇ ਮੁਕਾਬਲੇ। ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ (ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 21) ਦੇ ਉਲਟ, ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 18 ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ 95% ਕੇਸਾਂ ਵਿੱਚ ਬੱਚੇਦਾਨੀ ਵਿੱਚ ਮੌਤ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਘੱਟੋ ਘੱਟ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਲਈ ਪੋਰਟਲ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ ਅਨਾਫ.
ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 18 ਦੇ ਲੱਛਣ ਅਤੇ ਪੂਰਵ-ਅਨੁਮਾਨ
ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 18 ਇੱਕ ਗੰਭੀਰ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ ਹੈ, ਇਸਦੇ ਕਾਰਨ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਕਾਰਨ। ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 18 ਵਾਲੇ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚੇ ਮਾੜੇ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਟੋਨ (ਹਾਈਪੋਟੋਨੀਆ, ਜੋ ਕਿ ਬਾਅਦ ਵਿੱਚ ਹਾਈਪਰਟੋਨੀਆ ਵਿੱਚ ਵਧਦੇ ਹਨ), ਹਾਈਪੋਰੋਸਪੋਨਸੀ, ਚੂਸਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ, ਲੰਬੀਆਂ ਉਂਗਲਾਂ ਜੋ ਓਵਰਲੈਪ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ, ਇੱਕ ਉਲਟਿਆ ਹੋਇਆ ਨੱਕ, ਇੱਕ ਛੋਟਾ ਮੂੰਹ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਅੰਦਰੂਨੀ ਅਤੇ ਜਨਮ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਰੁਕਾਵਟ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਦੇਖੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਨਾਲ ਹੀ ਮਾਈਕ੍ਰੋਸੇਫਲੀ (ਹੇਠਾਂ ਸਿਰ ਦਾ ਘੇਰਾ), ਬੌਧਿਕ ਅਪੰਗਤਾ ਅਤੇ ਮੋਟਰ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ। ਵਿਗਾੜ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਅਤੇ ਅਕਸਰ ਹੁੰਦੇ ਹਨ: ਅੱਖਾਂ, ਦਿਲ, ਪਾਚਨ ਪ੍ਰਣਾਲੀ, ਜਬਾੜਾ, ਗੁਰਦੇ ਅਤੇ ਪਿਸ਼ਾਬ ਨਾਲੀ... ਹੋਰ ਸੰਭਾਵਿਤ ਸਿਹਤ ਚਿੰਤਾਵਾਂ ਦੇ ਵਿੱਚ, ਅਸੀਂ ਇੱਕ ਫਟੇ ਹੋਏ ਬੁੱਲ੍ਹ, ਬਰਫ਼ ਦੇ ਕੁਹਾੜੇ ਵਿੱਚ ਕਲੱਬ ਦੇ ਪੈਰ, ਕੰਨ ਨੀਵੇਂ, ਬੁਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਹੇਮਡ ਅਤੇ ਕੋਣਦਾਰ ("ਫੌਨਾਸ"), ਸਪਾਈਨਾ ਬਿਫਿਡਾ ਦਾ ਜ਼ਿਕਰ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਾਂ। (ਨਿਊਰਲ ਟਿਊਬ ਬੰਦ ਹੋਣ ਦੀ ਅਸਧਾਰਨਤਾ) ਜਾਂ ਇੱਕ ਤੰਗ ਪੇਡੂ।
ਗੰਭੀਰ ਕਾਰਡੀਅਕ, ਨਿਊਰੋਲੋਜੀਕਲ, ਪਾਚਨ ਜਾਂ ਗੁਰਦੇ ਦੀ ਖਰਾਬੀ ਦੇ ਕਾਰਨ, ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 18 ਵਾਲੇ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚੇ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਆਪਣੇ ਜੀਵਨ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਸਾਲ ਵਿੱਚ ਮਰ ਜਾਂਦੇ ਹਨ. "ਮੋਜ਼ੇਕ" ਜਾਂ "ਟਰਾਂਸਲੋਕੇਸ਼ਨ" ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 18 (ਹੇਠਾਂ ਦੇਖੋ) ਦੇ ਮਾਮਲੇ ਵਿੱਚ, ਜੀਵਨ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਲੰਮੀ ਹੈ, ਪਰ ਬਾਲਗਤਾ ਤੋਂ ਵੱਧ ਨਹੀਂ ਹੈ।
ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਅਸਧਾਰਨਤਾ ਨਾਲ ਜੁੜੀਆਂ ਇਹਨਾਂ ਸਾਰੀਆਂ ਸਿਹਤ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦੇ ਕਾਰਨ, ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 18 ਦਾ ਪੂਰਵ-ਅਨੁਮਾਨ ਬਹੁਤ ਪ੍ਰਤੀਕੂਲ ਹੈ: ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਬੱਚੇ (90%) ਜਟਿਲਤਾਵਾਂ ਦੇ ਕਾਰਨ ਇੱਕ ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤੱਕ ਪਹੁੰਚਣ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਹੀ ਮਰ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।
ਹਾਲਾਂਕਿ ਨੋਟ ਕਰੋ ਕਿਲੰਬੇ ਸਮੇਂ ਤੱਕ ਬਚਾਅ ਕਈ ਵਾਰ ਸੰਭਵ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ ਜਦੋਂ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ ਅੰਸ਼ਕ ਹੋਵੇ, ਭਾਵ ਜਦੋਂ 47 ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ (3 ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 18 ਸਮੇਤ) ਵਾਲੇ ਸੈੱਲ 46 ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 2 (ਮੋਜ਼ੇਕ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ) ਸਮੇਤ 18 ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਵਾਲੇ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਨਾਲ ਇਕੱਠੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਜਾਂ ਜਦੋਂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 18 ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ ਜੋੜੀ 18 (ਟ੍ਰਾਂਸੋਮਾਈ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ) ਨਾਲੋਂ ਕਿਸੇ ਹੋਰ ਜੋੜੇ ਨਾਲ ਜੁੜਿਆ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਪਰ ਬਾਲਗ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਲੋਕ ਫਿਰ ਬੁਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਅਪਾਹਜ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਨਾ ਤਾਂ ਬੋਲ ਸਕਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਨਾ ਹੀ ਤੁਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।
ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 18 ਦਾ ਪਤਾ ਕਿਵੇਂ ਲਗਾਇਆ ਜਾਵੇ?
ਟਰਾਈਸੋਮੀ 18 ਨੂੰ ਅਕਸਰ ਅਲਟਰਾਸਾਊਂਡ 'ਤੇ ਸ਼ੱਕ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਔਸਤਨ ਅਮੇਨੋਰੀਆ ਦੇ 17ਵੇਂ ਹਫ਼ਤੇ (ਜਾਂ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੇ 15ਵੇਂ ਹਫ਼ਤੇ), ਗਰੱਭਸਥ ਸ਼ੀਸ਼ੂ ਦੀਆਂ ਵਿਗਾੜਾਂ ਕਾਰਨ (ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ ਦਿਲ ਅਤੇ ਦਿਮਾਗ ਵਿੱਚ), ਨੁਚਲ ਪਾਰਦਰਸ਼ਤਾ ਬਹੁਤ ਮੋਟੀ, ਵਿਕਾਸ ਦਰ ਵਿੱਚ ਰੁਕਾਵਟ ... ਨੋਟ ਕਰੋ ਕਿ ਸੀਰਮ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 21 ਲਈ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਲਈ ਵਰਤੇ ਜਾਣ ਵਾਲੇ ਮਾਰਕਰ ਕਈ ਵਾਰ ਅਸਧਾਰਨ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਪਰ ਇਹ ਹਮੇਸ਼ਾ ਅਜਿਹਾ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਸਲਈ ਅਲਟਰਾਸਾਊਂਡ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 18 ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਰਨ ਲਈ ਵਧੇਰੇ ਅਨੁਕੂਲ ਹੈ। ਇੱਕ ਗਰੱਭਸਥ ਸ਼ੀਸ਼ੂ ਦੀ ਕੈਰੀਓਟਾਈਪ (ਸਾਰੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਸ ਦੀ ਵਿਵਸਥਾ) ਫਿਰ ਐਡਵਰਡਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨਾ ਜਾਂ ਨਾ ਕਰਨਾ ਸੰਭਵ ਬਣਾਉਂਦਾ ਹੈ।
ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 18: ਕੀ ਇਲਾਜ? ਕੀ ਸਮਰਥਨ?
ਬਦਕਿਸਮਤੀ ਨਾਲ, ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 18 ਨੂੰ ਠੀਕ ਕਰਨ ਲਈ ਅੱਜ ਤੱਕ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ. ਸਾਈਟ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ ਅਨਾਫ, ਖਰਾਬੀ ਦਾ ਸਰਜੀਕਲ ਇਲਾਜ ਪੂਰਵ-ਅਨੁਮਾਨ ਨੂੰ ਮਹੱਤਵਪੂਰਣ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਨਹੀਂ ਬਦਲਦਾ। ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਕੁਝ ਵਿਗਾੜ ਅਜਿਹੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਜਿਨ੍ਹਾਂ 'ਤੇ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ।
ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 18 ਦਾ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਇਸ ਲਈ ਸਭ ਤੋਂ ਉੱਪਰ ਹੈ ਸਹਾਇਕ ਅਤੇ ਆਰਾਮਦਾਇਕ ਦੇਖਭਾਲ. ਟੀਚਾ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਜੀਵਨ ਵਿੱਚ ਜਿੰਨਾ ਸੰਭਵ ਹੋ ਸਕੇ ਸੁਧਾਰ ਕਰਨਾ ਹੈ, ਉਦਾਹਰਨ ਲਈ ਫਿਜ਼ੀਓਥੈਰੇਪੀ ਦੁਆਰਾ. ਵਧੀਆ ਪੋਸ਼ਣ ਅਤੇ ਆਕਸੀਜਨੇਸ਼ਨ ਲਈ ਨਕਲੀ ਹਵਾਦਾਰੀ ਅਤੇ ਇੱਕ ਗੈਸਟਰਿਕ ਟਿਊਬ ਲਗਾਈ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਇੱਕ ਬਹੁ-ਅਨੁਸ਼ਾਸਨੀ ਮੈਡੀਕਲ ਟੀਮ ਦੁਆਰਾ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।