ਸ਼ਵਾਰਟਜ਼-ਜੈਂਪਲ ਸਿੰਡਰੋਮ

ਸ਼ਵਾਰਟਜ਼-ਜੈਂਪਲ ਸਿੰਡਰੋਮ - ਇਹ ਇੱਕ ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜੋ ਕਿ ਪਿੰਜਰ ਦੇ ਕਈ ਵਿਗਾੜਾਂ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਗਟ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਨਿਊਰੋਮਸਕੂਲਰ ਉਤਸਾਹ ਦੀ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਵਿੱਚ ਅਸਫਲਤਾਵਾਂ ਦੇ ਨਾਲ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਨੂੰ ਸੰਕੁਚਿਤ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਨੂੰ ਆਰਾਮ ਦੇਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ ਦਾ ਸਾਹਮਣਾ ਕਰਨਾ ਪੈਂਦਾ ਹੈ, ਉਹਨਾਂ ਦੀ ਵਧੀ ਹੋਈ ਉਤਸੁਕਤਾ (ਮਕੈਨੀਕਲ ਅਤੇ ਇਲੈਕਟ੍ਰੀਕਲ ਦੋਵੇਂ) ਦੇ ਪਿਛੋਕੜ ਦੇ ਵਿਰੁੱਧ, ਜੋ ਕਿ ਪੈਥੋਲੋਜੀ ਦਾ ਮੁੱਖ ਲੱਛਣ ਹੈ।

ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਵਰਣਨ ਪਹਿਲੀ ਵਾਰ 1962 ਵਿੱਚ ਦੋ ਡਾਕਟਰਾਂ ਦੁਆਰਾ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਸੀ: ਆਰ ਐਸ ਜੈਮਪਲ (ਨਿਊਰੋ-ਓਫਥੈਲਮੋਲੋਜਿਸਟ) ਅਤੇ ਓ. ਸ਼ਵਾਰਟਜ਼ (ਬੱਚਿਆਂ ਦਾ ਡਾਕਟਰ)। ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੇ ਦੋ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਦੇਖਿਆ - ਇੱਕ ਭਰਾ ਅਤੇ ਇੱਕ ਭੈਣ 6 ਅਤੇ 2 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ। ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾ ਦੇ ਲੱਛਣ ਸਨ (ਬਲੈਫੇਰੋਫਿਮੋਸਿਸ, ਪਲਕਾਂ ਦੀ ਦੋਹਰੀ ਕਤਾਰ, ਹੱਡੀਆਂ ਦੀ ਵਿਗਾੜ, ਆਦਿ), ਜੋ ਲੇਖਕਾਂ ਨੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਸਨ।

ਇਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਅਧਿਐਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਯੋਗਦਾਨ ਇੱਕ ਹੋਰ ਨਿਊਰੋਲੋਜਿਸਟ ਡੀ. ਏਬਰਫੀਲਡ ਦੁਆਰਾ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਸੀ, ਜਿਸ ਨੇ ਪੈਥੋਲੋਜੀ ਦੀ ਪ੍ਰਗਤੀ ਦੀ ਪ੍ਰਵਿਰਤੀ ਵੱਲ ਇਸ਼ਾਰਾ ਕੀਤਾ, ਅਤੇ ਨਿਊਰੋਲੌਜੀਕਲ ਲੱਛਣਾਂ 'ਤੇ ਵੀ ਧਿਆਨ ਦਿੱਤਾ। ਇਸ ਸਬੰਧ ਵਿੱਚ, ਅਕਸਰ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਅਜਿਹੇ ਨਾਮ ਹੁੰਦੇ ਹਨ: ਸ਼ਵਾਰਟਜ਼-ਜੈਂਪਲ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਮਾਇਓਟੋਨੀਆ ਕਾਂਡਰੋਡੀਸਟ੍ਰੋਫਿਕ.

Schwartz-Jampel ਸਿੰਡਰੋਮ ਨੂੰ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀ ਵਜੋਂ ਮਾਨਤਾ ਪ੍ਰਾਪਤ ਹੈ। ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਉਹ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਪ੍ਰਤੀ 1 ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ 2000 ਕੇਸ ਤੋਂ ਵੱਧ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ। ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਪ੍ਰਚਲਨ ਇੱਕ ਰਿਸ਼ਤੇਦਾਰ ਮੁੱਲ ਹੈ, ਕਿਉਂਕਿ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਦਾ ਜੀਵਨ ਬਹੁਤ ਛੋਟਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਆਪਣੇ ਆਪ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਅਕਸਰ ਉਹਨਾਂ ਡਾਕਟਰਾਂ ਦੁਆਰਾ ਨਿਦਾਨ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਨਿਊਰੋਮਸਕੂਲਰ ਪੈਥੋਲੋਜੀ ਦੇ ਖੇਤਰ ਵਿੱਚ ਗਿਆਨ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ.

ਇਹ ਸਥਾਪਿਤ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ ਕਿ ਅਕਸਰ ਸ਼ਵਾਰਟਜ਼-ਜੈਂਪਲ ਸਿੰਡਰੋਮ ਮੱਧ ਪੂਰਬ, ਕਾਕੇਸ਼ਸ ਅਤੇ ਦੱਖਣੀ ਅਫਰੀਕਾ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਮਾਹਰ ਇਸ ਤੱਥ ਨੂੰ ਇਸ ਤੱਥ ਦਾ ਕਾਰਨ ਦੱਸਦੇ ਹਨ ਕਿ ਇਹ ਇਨ੍ਹਾਂ ਦੇਸ਼ਾਂ ਵਿੱਚ ਹੈ ਕਿ ਪੂਰੀ ਦੁਨੀਆ ਦੇ ਮੁਕਾਬਲੇ ਨਜ਼ਦੀਕੀ ਵਿਆਹਾਂ ਦੀ ਗਿਣਤੀ ਵੱਧ ਹੈ। ਉਸੇ ਸਮੇਂ, ਲਿੰਗ, ਉਮਰ, ਨਸਲ ਦਾ ਇਸ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਕਾਰ ਦੇ ਵਾਪਰਨ ਦੀ ਬਾਰੰਬਾਰਤਾ 'ਤੇ ਕੋਈ ਪ੍ਰਭਾਵ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ.

ਸ਼ਵਾਰਟਜ਼-ਜੈਂਪਲ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਕਾਰਨ

Schwartz-Jampel ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਕਾਰਨ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਕਾਰ ਹਨ. ਇਹ ਮੰਨਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਕਿ ਇਹ neuromuscular ਪੈਥੋਲੋਜੀ ਇੱਕ ਆਟੋਸੋਮਲ ਰੀਸੈਸਿਵ ਕਿਸਮ ਦੀ ਵਿਰਾਸਤ ਦੁਆਰਾ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ.

ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਫੈਨੋਟਾਈਪ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਿਆਂ, ਮਾਹਰ ਇਸਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਹੇਠਲੇ ਕਾਰਨਾਂ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਦੇ ਹਨ:

• Schwartz-Jampel ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਕਲਾਸਿਕ ਕਿਸਮ ਦੀ ਕਿਸਮ 1A ਹੈ। ਵਿਰਾਸਤ ਇੱਕ ਆਟੋਸੋਮਲ ਰੀਸੈਸਿਵ ਕਿਸਮ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ ਵਾਪਰਦੀ ਹੈ, ਇਸ ਰੋਗ ਵਿਗਿਆਨ ਨਾਲ ਜੁੜਵਾਂ ਦਾ ਜਨਮ ਸੰਭਵ ਹੈ. HSPG2 ਜੀਨ, ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 1p34-p36,1 'ਤੇ ਸਥਿਤ, ਪਰਿਵਰਤਨ ਤੋਂ ਗੁਜ਼ਰਦਾ ਹੈ। ਮਰੀਜ਼ ਇੱਕ ਪਰਿਵਰਤਿਤ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਪੈਦਾ ਕਰਦੇ ਹਨ ਜੋ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਟਿਸ਼ੂ ਸਮੇਤ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਟਿਸ਼ੂਆਂ ਵਿੱਚ ਸਥਿਤ ਰੀਸੈਪਟਰਾਂ ਦੇ ਕੰਮਕਾਜ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਨੂੰ ਪਰਲੇਕਨ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਕਲਾਸੀਕਲ ਰੂਪ ਵਿੱਚ, ਪਰਿਵਰਤਿਤ ਪਰਲੇਕਨ ਨੂੰ ਆਮ ਮਾਤਰਾ ਵਿੱਚ ਸੰਸ਼ਲੇਸ਼ਿਤ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਇਹ ਮਾੜਾ ਕੰਮ ਕਰਦਾ ਹੈ।

• Schwartz-Jampel ਸਿੰਡਰੋਮ ਕਿਸਮ 1B. ਵਿਰਾਸਤ ਇੱਕ ਆਟੋਸੋਮਲ ਰੀਸੈਸਿਵ ਤਰੀਕੇ ਨਾਲ ਵਾਪਰਦੀ ਹੈ, ਇੱਕੋ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 'ਤੇ ਇੱਕੋ ਜੀਨ, ਪਰ ਪਰਲੇਕਨ ਨੂੰ ਲੋੜੀਂਦੀ ਮਾਤਰਾ ਵਿੱਚ ਸੰਸ਼ਲੇਸ਼ਿਤ ਨਹੀਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

• ਸ਼ਵਾਰਟਜ਼-ਜੈਂਪਲ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕਿਸਮ 2. ਵਿਰਾਸਤ ਵੀ ਇੱਕ ਆਟੋਸੋਮਲ ਰੀਸੈਸਿਵ ਤਰੀਕੇ ਨਾਲ ਵਾਪਰਦੀ ਹੈ, ਪਰ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 5p13,1 'ਤੇ ਸਥਿਤ ਨਲ LIFR ਜੀਨ, ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਰਦਾ ਹੈ।

ਹਾਲਾਂਕਿ, ਸ਼ਵਾਰਟਜ਼-ਜੈਂਪਲ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਿੱਚ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੇ ਇਸ ਸਮੇਂ ਲਗਾਤਾਰ ਸਰਗਰਮੀ ਵਿੱਚ ਰਹਿਣ ਦਾ ਕਾਰਨ ਚੰਗੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਸਮਝਿਆ ਨਹੀਂ ਗਿਆ ਹੈ। ਇਹ ਮੰਨਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਕਿ ਪਰਿਵਰਤਨਸ਼ੀਲ ਪਰਲੇਕਨ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਸੈੱਲਾਂ (ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਬੇਸਮੈਂਟ ਝਿੱਲੀ) ਦੇ ਕੰਮ ਨੂੰ ਵਿਗਾੜਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਪਿੰਜਰ ਅਤੇ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਦੀਆਂ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਦੀ ਅਜੇ ਤੱਕ ਵਿਆਖਿਆ ਨਹੀਂ ਕੀਤੀ ਗਈ ਹੈ। ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਇਕ ਹੋਰ ਸਿੰਡਰੋਮ (ਸਟੂਵਾ-ਵਾਈਡੇਮੈਨ ਸਿੰਡਰੋਮ) ਵਿਚ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਦੇ ਨੁਕਸ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿਚ ਸਮਾਨ ਲੱਛਣ ਹੈ, ਪਰ ਪਰਲੇਕਨ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਦਿਸ਼ਾ ਵਿੱਚ, ਵਿਗਿਆਨੀ ਅਜੇ ਵੀ ਸਰਗਰਮ ਖੋਜ ਕਰਨ ਲਈ ਜਾਰੀ ਹਨ.

Schwartz-Jampel ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣ

Schwartz-Jampel ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ 2008 ਵਿੱਚ ਸਾਰੀਆਂ ਉਪਲਬਧ ਕੇਸ ਰਿਪੋਰਟਾਂ ਤੋਂ ਅਲੱਗ ਕਰ ਦਿੱਤਾ ਗਿਆ ਸੀ।

ਕਲੀਨਿਕਲ ਤਸਵੀਰ ਹੇਠ ਲਿਖੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਦੁਆਰਾ ਦਰਸਾਈ ਗਈ ਹੈ:

• ਮਰੀਜ਼ ਦੀ ਉਚਾਈ ਔਸਤ ਤੋਂ ਘੱਟ ਹੈ;

• ਲੰਬੇ ਸਮੇਂ ਤੱਕ ਟੌਨਿਕ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਦੇ ਕੜਵੱਲ ਜੋ ਸਵੈ-ਇੱਛਤ ਅੰਦੋਲਨਾਂ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਹੁੰਦੇ ਹਨ;

• ਚਿਹਰਾ ਜੰਮਿਆ, "ਉਦਾਸ";

• ਬੁੱਲ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਕੱਸ ਕੇ ਸੰਕੁਚਿਤ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਹੇਠਲਾ ਜਬਾੜਾ ਛੋਟਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ;

• ਪੈਲਪੇਬ੍ਰਲ ਫਿਸ਼ਰਸ ਤੰਗ ਹਨ;

• ਵਾਲਾਂ ਦੀ ਲਾਈਨ ਘੱਟ ਹੈ;

• ਚਿਹਰਾ ਚਪਟਾ ਹੈ, ਮੂੰਹ ਛੋਟਾ ਹੈ;

• ਜੋੜਾਂ ਦੀਆਂ ਹਰਕਤਾਂ ਸੀਮਤ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ - ਇਹ ਪੈਰਾਂ ਅਤੇ ਹੱਥਾਂ ਦੇ ਇੰਟਰਫੇਲੈਂਜੀਅਲ ਜੋੜਾਂ, ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ, ਫੈਮੋਰਲ ਜੋੜਾਂ, ਗੁੱਟ ਦੇ ਜੋੜਾਂ 'ਤੇ ਲਾਗੂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ;

• ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਪ੍ਰਤੀਬਿੰਬ ਘਟੇ ਹਨ;

• ਪਿੰਜਰ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਹਾਈਪਰਟ੍ਰੋਫਾਈਡ ਹਨ;

• ਵਰਟੀਬ੍ਰਲ ਟੇਬਲ ਨੂੰ ਛੋਟਾ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ;

• ਗਰਦਨ ਛੋਟੀ ਹੈ;

• ਹਿੱਪ ਡਿਸਪਲੇਸੀਆ ਨਾਲ ਨਿਦਾਨ;

• ਓਸਟੀਓਪਰੋਰਰੋਸਿਸ ਹੈ;

• ਪੈਰਾਂ ਦੀਆਂ ਕਮਾਨ ਵਿਗੜ ਗਈਆਂ ਹਨ;

• ਬਿਮਾਰ ਦੀ ਆਵਾਜ਼ ਪਤਲੀ ਅਤੇ ਉੱਚੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ;

• ਨਜ਼ਰ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਪੈਲਪੇਬ੍ਰਲ ਫਿਸ਼ਰ ਛੋਟਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਅੱਖ ਦੇ ਬਾਹਰੀ ਕੋਨੇ 'ਤੇ ਪਲਕਾਂ ਮਿਲ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ, ਕੋਰਨੀਆ ਛੋਟਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਅਕਸਰ ਮਾਇਓਪੀਆ ਅਤੇ ਮੋਤੀਆ ਹੁੰਦਾ ਹੈ;

• ਪਲਕਾਂ ਮੋਟੀਆਂ, ਲੰਬੀਆਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ, ਉਹਨਾਂ ਦਾ ਵਾਧਾ ਵਿਗਾੜ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਕਈ ਵਾਰ ਪਲਕਾਂ ਦੀਆਂ ਦੋ ਕਤਾਰਾਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ;

• ਕੰਨ ਨੀਵੇਂ ਰੱਖੇ ਹੋਏ ਹਨ;

• ਅਕਸਰ ਇੱਕ ਹਰਨੀਆ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਪਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ - ਇਨਗੁਇਨਲ ਅਤੇ ਨਾਭੀਨਾਲ;

• ਮੁੰਡਿਆਂ ਦੇ ਛੋਟੇ ਅੰਡਕੋਸ਼ ਹੁੰਦੇ ਹਨ;

• ਚਾਲ ਚੱਲਦੀ ਹੈ, ਬੱਤਖ, ਅਕਸਰ ਇੱਕ ਕਲੱਬਫੁੱਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ;

• ਖੜ੍ਹੇ ਹੋਣ ਅਤੇ ਸੈਰ ਕਰਦੇ ਸਮੇਂ, ਬੱਚਾ ਅੱਧੇ-ਸਕੁਐਟ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦਾ ਹੈ;

• ਮਰੀਜ਼ ਦੀ ਬੋਲੀ ਧੁੰਦਲੀ, ਅਸਪਸ਼ਟ ਹੈ, ਲਾਰ ਦੀ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾ ਹੈ;

• ਮਾਨਸਿਕ ਫੈਕਲਟੀਜ਼ ਪਰੇਸ਼ਾਨ ਹਨ;

• ਵਿਕਾਸ ਅਤੇ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਪਛੜ ਹੈ;

• ਹੱਡੀਆਂ ਦੀ ਉਮਰ ਪਾਸਪੋਰਟ ਦੀ ਉਮਰ ਤੋਂ ਘੱਟ ਹੈ।

ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਸ਼ਵਾਰਟਜ਼-ਜੈਂਪਲ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਫੈਨੋਟਾਈਪ ਦੇ ਅਧਾਰ ਤੇ ਵੱਖਰੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ:

ਫੀਨੋਟਾਈਪ 1A ਇੱਕ ਲੱਛਣ ਹੈ

1A ਫੀਨੋਟਾਈਪ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਪ੍ਰਗਟਾਵੇ ਦੁਆਰਾ ਦਰਸਾਇਆ ਗਿਆ ਹੈ। ਇਹ 3 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਨਿਗਲਣ ਅਤੇ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਦਰਮਿਆਨੀ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੈ। ਜੋੜਾਂ 'ਤੇ ਕੰਟਰੈਕਟਰ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਜੋ ਜਨਮ ਤੋਂ ਮੌਜੂਦ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਗ੍ਰਹਿਣ ਕੀਤੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਮਰੀਜ਼ ਦੇ ਕੁੱਲ੍ਹੇ ਛੋਟੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਕਿਫੋਸਕੋਲੀਓਸਿਸ ਅਤੇ ਪਿੰਜਰ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਹੋਰ ਵਿਗਾੜਾਂ ਨੂੰ ਉਚਾਰਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ.

ਬੱਚੇ ਦੀ ਗਤੀਸ਼ੀਲਤਾ ਘੱਟ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਜਿਸ ਨੂੰ ਅੰਦੋਲਨ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ ਦੁਆਰਾ ਸਮਝਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. ਚਿਹਰਾ ਗਤੀਹੀਣ ਹੈ, ਇੱਕ ਮਾਸਕ ਦੀ ਯਾਦ ਦਿਵਾਉਂਦਾ ਹੈ, ਬੁੱਲ੍ਹ ਸੰਕੁਚਿਤ ਹਨ, ਮੂੰਹ ਛੋਟਾ ਹੈ।

ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਹਾਈਪਰਟ੍ਰੋਫਾਈਡ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਪੱਟਾਂ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ। ਸ਼ਵਾਰਟਜ਼-ਜੈਂਪਲ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਕਲਾਸਿਕ ਕੋਰਸ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਰਦੇ ਸਮੇਂ, ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਬੇਹੋਸ਼ ਕਰਨ ਵਾਲੀਆਂ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਘਾਤਕ ਹਾਈਪਰਥਰਮੀਆ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਉੱਚ ਜੋਖਮ ਨੂੰ ਧਿਆਨ ਵਿੱਚ ਰੱਖਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ. ਇਹ 25% ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ 65-80% ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ ਘਾਤਕ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਮਾਨਸਿਕ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਹਲਕੇ ਤੋਂ ਦਰਮਿਆਨੀ ਤੱਕ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਉਸੇ ਸਮੇਂ, ਅਜਿਹੇ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਵਿੱਚੋਂ 20% ਨੂੰ ਮਾਨਸਿਕ ਤੌਰ 'ਤੇ ਕਮਜ਼ੋਰ ਮੰਨਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਹਾਲਾਂਕਿ ਕਲੀਨਿਕਲ ਕੇਸਾਂ ਦੇ ਵਰਣਨ ਹਨ ਜਦੋਂ ਲੋਕਾਂ ਦੀ ਬੁੱਧੀ ਕਾਫ਼ੀ ਉੱਚੀ ਸੀ।

ਕਾਰਬਾਮਾਜ਼ੇਪੀਨ ਲੈਂਦੇ ਸਮੇਂ ਮਾਇਓਟੋਨਿਕ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਿੱਚ ਕਮੀ ਦੇਖੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।

ਫੀਨੋਟਾਈਪ 1 ਬੀ ਇੱਕ ਲੱਛਣ ਹੈ

ਬਿਮਾਰੀ ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ ਵਿਕਸਤ ਹੁੰਦੀ ਹੈ. ਕਲੀਨਿਕਲ ਸੰਕੇਤ ਰੋਗ ਦੇ ਕੋਰਸ ਦੇ ਕਲਾਸੀਕਲ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਦੇਖੇ ਗਏ ਸਮਾਨ ਹਨ. ਫਰਕ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਉਹ ਵਧੇਰੇ ਸਪਸ਼ਟ ਹਨ. ਸਭ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ, ਇਹ ਸੋਮੈਟਿਕ ਵਿਕਾਰ ਦੀ ਚਿੰਤਾ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ ਮਰੀਜ਼ ਦੇ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਤਕਲੀਫ਼ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਪਿੰਜਰ ਦੀਆਂ ਵਿਗਾੜਾਂ ਵਧੇਰੇ ਗੰਭੀਰ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ, ਹੱਡੀਆਂ ਵਿਗੜ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ। ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਦੀ ਦਿੱਖ ਨਿਸਟ ਸਿੰਡਰੋਮ (ਛੋਟੇ ਧੜ ਅਤੇ ਹੇਠਲੇ ਅੰਗ) ਵਾਲੇ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਨਾਲ ਮਿਲਦੀ ਜੁਲਦੀ ਹੈ। ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਇਸ ਫੈਨੋਟਾਈਪ ਲਈ ਪੂਰਵ-ਅਨੁਮਾਨ ਪ੍ਰਤੀਕੂਲ ਹੈ, ਅਕਸਰ ਮਰੀਜ਼ ਛੋਟੀ ਉਮਰ ਵਿੱਚ ਮਰ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।

ਫੀਨੋਟਾਈਪ 2 ਇੱਕ ਲੱਛਣ ਹੈ

ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜਨਮ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਪ੍ਰਗਟ ਹੁੰਦੀ ਹੈ. ਲੰਬੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ ਵਿਗੜ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ, ਵਿਕਾਸ ਦਰ ਹੌਲੀ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਪੈਥੋਲੋਜੀ ਦਾ ਕੋਰਸ ਗੰਭੀਰ ਹੁੰਦਾ ਹੈ.

ਮਰੀਜ਼ ਨੂੰ ਵਾਰ-ਵਾਰ ਫ੍ਰੈਕਚਰ, ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ, ਸਾਹ ਲੈਣ ਅਤੇ ਨਿਗਲਣ ਦੇ ਵਿਕਾਰ ਦੀ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ. ਬੱਚੇ ਅਕਸਰ ਸਵੈ-ਚਾਲਤ ਘਾਤਕ ਹਾਈਪਰਥਰਮੀਆ ਵਿਕਸਿਤ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਪੂਰਵ-ਅਨੁਮਾਨ ਫਿਨੋਟਾਈਪ 1 ਏ ਅਤੇ 1 ਬੀ ਨਾਲੋਂ ਵੀ ਮਾੜਾ ਹੈ, ਬਿਮਾਰੀ ਅਕਸਰ ਛੋਟੀ ਉਮਰ ਵਿੱਚ ਮਰੀਜ਼ ਦੀ ਮੌਤ ਨਾਲ ਖਤਮ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਕਲੀਨਿਕਲ ਕੋਰਸ ਦੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ:

• ਔਸਤਨ, ਬਿਮਾਰੀ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜੀਵਨ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਸਾਲ ਵਿੱਚ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦੀ ਹੈ;

• ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਚੂਸਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆਉਂਦੀ ਹੈ (ਛਾਤੀ ਨਾਲ ਜੁੜੇ ਹੋਣ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਇੱਕ ਨਿਸ਼ਚਿਤ ਸਮੇਂ ਬਾਅਦ ਚੂਸਣਾ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ);

• ਮੋਟਰ ਗਤੀਵਿਧੀ ਘੱਟ ਹੈ;

• ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਲਈ ਤੁਰੰਤ ਇੱਕ ਵਸਤੂ ਨੂੰ ਚੁੱਕਣਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜੋ ਉਸਨੇ ਆਪਣੇ ਹੱਥਾਂ ਤੋਂ ਫੜੀ ਹੋਈ ਹੈ;

• ਬੌਧਿਕ ਵਿਕਾਸ ਨੂੰ ਸੁਰੱਖਿਅਤ ਰੱਖਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ, 25% ਕੇਸਾਂ ਵਿੱਚ ਉਲੰਘਣਾਵਾਂ ਨੂੰ ਦੇਖਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ;

• ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਮਰੀਜ਼ ਸਫਲਤਾਪੂਰਵਕ ਸਕੂਲ ਤੋਂ ਗ੍ਰੈਜੂਏਟ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਬੱਚੇ ਇੱਕ ਆਮ ਵਿਦਿਅਕ ਸੰਸਥਾ ਵਿੱਚ ਜਾਂਦੇ ਹਨ, ਨਾ ਕਿ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਵਿਦਿਅਕ ਸੰਸਥਾਵਾਂ ਵਿੱਚ।

Schwartz-Jampel ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਨਿਦਾਨ

ਸ਼ਵਾਰਟਜ਼-ਜੈਂਪਲ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਪੇਰੀਨੇਟਲ ਨਿਦਾਨ ਸੰਭਵ ਹੈ। ਇਸਦੇ ਲਈ, ਗਰੱਭਸਥ ਸ਼ੀਸ਼ੂ ਦੇ ਅਲਟਰਾਸਾਉਂਡ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਜਿਸ ਦੌਰਾਨ ਪਿੰਜਰ ਦੀਆਂ ਵਿਗਾੜਾਂ, ਪੌਲੀਹਾਈਡ੍ਰੈਮਨੀਓਸ ਅਤੇ ਕਮਜ਼ੋਰ ਚੂਸਣ ਦੀਆਂ ਹਰਕਤਾਂ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਜਮਾਂਦਰੂ ਸੰਕੁਚਨਾਂ ਨੂੰ ਗਰਭ ਦੇ 17-19 ਹਫ਼ਤਿਆਂ ਵਿੱਚ ਦੇਖਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਨਾਲ ਹੀ ਕਮਰ ਦੇ ਛੋਟੇ ਹੋਣ ਜਾਂ ਵਿਗਾੜ ਵੀ।

ਖੂਨ ਦੇ ਸੀਰਮ ਦਾ ਬਾਇਓਕੈਮੀਕਲ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ LDH, AST ਅਤੇ CPK ਵਿੱਚ ਮਾਮੂਲੀ ਜਾਂ ਮੱਧਮ ਵਾਧਾ ਦਿੰਦਾ ਹੈ। ਪਰ ਸੁਤੰਤਰ ਤੌਰ 'ਤੇ ਵਿਕਾਸਸ਼ੀਲ ਜਾਂ ਭੜਕਾਉਣ ਵਾਲੇ ਘਾਤਕ ਹਾਈਪਰਥਰਮਿਆ ਦੀ ਪਿੱਠਭੂਮੀ ਦੇ ਵਿਰੁੱਧ, ਸੀਪੀਕੇ ਦੇ ਪੱਧਰ ਵਿੱਚ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਵਾਧਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ.

ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੇ ਵਿਗਾੜਾਂ ਦਾ ਮੁਲਾਂਕਣ ਕਰਨ ਲਈ, ਇਲੈਕਟ੍ਰੋਮਾਇਓਗ੍ਰਾਫੀ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਅਤੇ ਜਦੋਂ ਬੱਚਾ ਛੇ ਮਹੀਨਿਆਂ ਦੀ ਉਮਰ ਤੱਕ ਪਹੁੰਚਦਾ ਹੈ ਤਾਂ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਪਹਿਲਾਂ ਹੀ ਨਜ਼ਰ ਆਉਣਗੀਆਂ। ਇੱਕ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਬਾਇਓਪਸੀ ਵੀ ਸੰਭਵ ਹੈ।

ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਕਾਈਫੋਸਿਸ, ਓਸਟੀਓਚੌਂਡਰੋਡਸਟ੍ਰੋਫੀ ਦਾ ਐਕਸ-ਰੇ ਪ੍ਰੀਖਿਆ ਦੁਆਰਾ ਨਿਦਾਨ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. MRI ਅਤੇ CT ਦੇ ਦੌਰਾਨ ਮਸੂਕਲੋਸਕੇਲਟਲ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਦੇ ਜਖਮ ਸਪੱਸ਼ਟ ਤੌਰ 'ਤੇ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਦੋ ਡਾਇਗਨੌਸਟਿਕ ਢੰਗ ਹਨ ਜੋ ਆਧੁਨਿਕ ਡਾਕਟਰਾਂ ਦੁਆਰਾ ਅਕਸਰ ਵਰਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ.

ਅਜਿਹੀਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦੇ ਨਾਲ ਇੱਕ ਵਿਭਿੰਨ ਨਿਦਾਨ ਕਰਨਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ ਜਿਵੇਂ ਕਿ: ਨਿਸਟ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ, ਪਾਈਲ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ, ਰੋਲੈਂਡ-ਡੇਸਬੁਕੋਇਸ ਡਿਸਪਲੇਸੀਆ, ਪਹਿਲੀ ਕਿਸਮ ਦੇ ਜਮਾਂਦਰੂ ਮਾਇਓਟੋਨੀਆ, ਆਈਜ਼ੈਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ. ਵਿਭਿੰਨ ਪੈਥੋਲੋਜੀਜ਼ ਜੈਨੇਟਿਕ ਡੀਐਨਏ ਟਾਈਪਿੰਗ ਵਰਗੀ ਆਧੁਨਿਕ ਡਾਇਗਨੌਸਟਿਕ ਵਿਧੀ ਦੀ ਆਗਿਆ ਦਿੰਦੀ ਹੈ।

Schwartz-Jampel ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਇਲਾਜ

ਇਸ ਸਮੇਂ, ਸ਼ਵਾਰਟਜ਼-ਜੈਂਪਲ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕੋਈ ਜਰਾਸੀਮ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਡਾਕਟਰ ਸਿਫਾਰਸ਼ ਕਰਦੇ ਹਨ ਕਿ ਮਰੀਜ਼ ਰੋਜ਼ਾਨਾ ਰੁਟੀਨ ਦੀ ਪਾਲਣਾ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਸਰੀਰਕ ਓਵਰਸਟ੍ਰੇਨ ਨੂੰ ਸੀਮਤ ਕਰਦੇ ਹਨ ਜਾਂ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਖਤਮ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਪੈਥੋਲੋਜੀ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਨੂੰ ਉਤੇਜਿਤ ਕਰਨ ਵਾਲਾ ਸਭ ਤੋਂ ਸ਼ਕਤੀਸ਼ਾਲੀ ਕਾਰਕ ਹੈ।

ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਦੇ ਮੁੜ-ਵਸੇਬੇ ਲਈ, ਇਹ ਗਤੀਵਿਧੀਆਂ ਵਿਅਕਤੀਗਤ ਤੌਰ 'ਤੇ ਚੁਣੀਆਂ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ ਅਤੇ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਪੜਾਅ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਿਆਂ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੋਣਗੀਆਂ। ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਨੂੰ ਖੁਰਾਕ ਅਤੇ ਨਿਯਮਤ ਸਰੀਰਕ ਗਤੀਵਿਧੀ ਦੇ ਨਾਲ ਫਿਜ਼ੀਓਥੈਰੇਪੀ ਅਭਿਆਸਾਂ ਦੀ ਸਿਫਾਰਸ਼ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।

ਪੋਸ਼ਣ ਲਈ, ਤੁਹਾਨੂੰ ਉਨ੍ਹਾਂ ਭੋਜਨਾਂ ਨੂੰ ਬਾਹਰ ਰੱਖਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਰਚਨਾ ਵਿੱਚ ਪੋਟਾਸ਼ੀਅਮ ਲੂਣ ਦੀ ਵੱਡੀ ਮਾਤਰਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ - ਇਹ ਕੇਲੇ, ਸੁੱਕੀਆਂ ਖੁਰਮਾਨੀ, ਆਲੂ, ਸੌਗੀ ਆਦਿ ਹਨ। ਖੁਰਾਕ ਸੰਤੁਲਿਤ ਹੋਣੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ, ਵਿਟਾਮਿਨ ਅਤੇ ਫਾਈਬਰ ਨਾਲ ਭਰਪੂਰ ਹੋਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ। ਮਰੀਜ਼ ਨੂੰ ਪਕਵਾਨ ਪਰੀ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ, ਤਰਲ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਪੇਸ਼ ਕੀਤੇ ਜਾਣੇ ਚਾਹੀਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਭੋਜਨ ਨੂੰ ਚਬਾਉਣ ਦੀਆਂ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ ਨੂੰ ਘੱਟ ਕਰੇਗਾ ਜੋ ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਅਤੇ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੇ ਕੜਵੱਲ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਫੂਡ ਬੋਲਸ ਨਾਲ ਏਅਰਵੇਜ਼ ਦੇ ਐਸਪੀਰੇਸ਼ਨ ਦੇ ਖਤਰੇ ਤੋਂ ਸੁਚੇਤ ਹੋਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਐਸਪੀਰੇਸ਼ਨ ਨਿਮੋਨੀਆ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਨਾਲ ਹੀ, ਕੋਲਡ ਡਰਿੰਕਸ ਅਤੇ ਆਈਸਕ੍ਰੀਮ ਦੀ ਵਰਤੋਂ, ਠੰਡੇ ਪਾਣੀ ਨਾਲ ਨਹਾਉਣ ਨਾਲ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਵਧਣ ਦਾ ਪ੍ਰਭਾਵ ਪੈਂਦਾ ਹੈ।

ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਇਲਾਜ ਲਈ ਫਿਜ਼ੀਓਥੈਰੇਪੀ ਦੇ ਲਾਭਾਂ ਨੂੰ ਘੱਟ ਨਹੀਂ ਸਮਝਿਆ ਜਾਣਾ ਚਾਹੀਦਾ।

ਸ਼ਵਾਰਟਜ਼-ਜੈਂਪਲ. ਫਿਜ਼ੀਓਥੈਰੇਪਿਸਟ ਨੂੰ ਸੌਂਪੇ ਗਏ ਕੰਮ:

• ਮਾਈਓਟਿਕ ਪ੍ਰਗਟਾਵੇ ਦੀ ਤੀਬਰਤਾ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣਾ;

• ਲੱਤਾਂ ਅਤੇ ਬਾਹਾਂ ਦੇ ਐਕਸਟੈਂਸਰ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਸਿਖਲਾਈ;

• ਹੱਡੀਆਂ ਅਤੇ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੇ ਸੰਕੁਚਨ ਦੇ ਗਠਨ ਨੂੰ ਰੋਕਣਾ ਜਾਂ ਹੌਲੀ ਕਰਨਾ।

ਰੋਜ਼ਾਨਾ ਜਾਂ ਹਰ ਦੂਜੇ ਦਿਨ 15 ਮਿੰਟ ਤੱਕ ਚੱਲਣ ਵਾਲੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਇਸ਼ਨਾਨ (ਲੂਣ, ਤਾਜ਼ੇ, ਕੋਨੀਫੇਰ) ਪ੍ਰਭਾਵਸ਼ਾਲੀ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਪਾਣੀ ਦੇ ਤਾਪਮਾਨ ਵਿੱਚ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਵਾਧਾ, ਓਜ਼ੋਸਰਾਈਟ ਅਤੇ ਪੈਰਾਫਿਨ ਐਪਲੀਕੇਸ਼ਨ, ਇਨਫਰਾਰੈੱਡ ਕਿਰਨਾਂ ਦੇ ਸੰਪਰਕ ਵਿੱਚ ਆਉਣਾ, ਕੋਮਲ ਮਸਾਜ ਅਤੇ ਹੋਰ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆਵਾਂ ਦੇ ਨਾਲ ਸਥਾਨਕ ਇਸ਼ਨਾਨ ਫਾਇਦੇਮੰਦ ਹਨ।

ਸਪਾ ਇਲਾਜ ਸੰਬੰਧੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ਾਂ ਇਸ ਪ੍ਰਕਾਰ ਹਨ: ਉਹਨਾਂ ਖੇਤਰਾਂ ਦੀ ਯਾਤਰਾ ਕਰੋ ਜਿੰਨ੍ਹਾਂ ਦਾ ਜਲਵਾਯੂ ਆਮ ਸਥਿਤੀਆਂ ਦੇ ਜਿੰਨਾ ਸੰਭਵ ਹੋ ਸਕੇ ਨੇੜੇ ਹੈ ਜਿੱਥੇ ਮਰੀਜ਼ ਰਹਿੰਦਾ ਹੈ, ਜਾਂ ਹਲਕੇ ਮਾਹੌਲ ਵਾਲੇ ਖੇਤਰਾਂ ਦਾ ਦੌਰਾ ਕਰੋ।

ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਗੰਭੀਰਤਾ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣ ਲਈ, ਹੇਠ ਲਿਖੀਆਂ ਦਵਾਈਆਂ ਦਾ ਸੰਕੇਤ ਦਿੱਤਾ ਗਿਆ ਹੈ:

• ਐਂਟੀਆਰਥਮਿਕ ਏਜੰਟ: ਕੁਇਨਾਈਨ, ਡਿਫੇਨਾਈਨ, ਕੁਇਨਿਡਾਈਨ, ਕੁਇਨੋਰਾ, ਕਾਰਡੀਓਕੁਇਨ।

• Acetazolamide (Diacarb), ਜ਼ੁਬਾਨੀ ਲਿਆ.

• ਐਂਟੀਕਨਵਲਸੈਂਟਸ: ਫੇਨੀਟੋਇਨ, ਕਾਰਬਾਮਾਜ਼ੇਪੀਨ।

• ਬੋਟੂਲਿਨਮ ਟੌਕਸਿਨ ਨੂੰ ਸਤਹੀ ਤੌਰ 'ਤੇ ਨਿਯੰਤਰਿਤ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ.

• ਵਿਟਾਮਿਨ ਈ, ਸੇਲੇਨਿਅਮ, ਟੌਰੀਨ, ਕੋਐਨਜ਼ਾਈਮ Q10 ਲੈਣ ਨਾਲ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦਾ ਪੋਸ਼ਣ ਕਾਇਮ ਰੱਖਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਦੁਵੱਲੇ ਬਲੈਫਰੋਸਪਾਜ਼ਮ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਨਾਲ ਅਤੇ ਦੁਵੱਲੇ ptosis ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਵਿੱਚ, ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਨੂੰ ਨੇਤਰ ਦੀ ਸਰਜਰੀ ਦੀ ਸਿਫਾਰਸ਼ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ. ਪ੍ਰਗਤੀਸ਼ੀਲ ਹੱਡੀਆਂ ਦੀ ਵਿਗਾੜ, ਸੰਕੁਚਨ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ - ਇਹ ਸਭ ਇਸ ਤੱਥ ਵੱਲ ਖੜਦਾ ਹੈ ਕਿ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਨੂੰ ਕਈ ਆਰਥੋਪੀਡਿਕ ਓਪਰੇਸ਼ਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਲੰਘਣਾ ਪਵੇਗਾ। ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ ਘਾਤਕ ਹਾਈਪਰਥਰਮੀਆ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਜੋਖਮ ਦੇ ਕਾਰਨ, ਦਵਾਈਆਂ ਗੁਦੇ, ਜ਼ੁਬਾਨੀ ਜਾਂ ਅੰਦਰੂਨੀ ਤੌਰ 'ਤੇ ਦਿੱਤੀਆਂ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ। ਬਿਨਾਂ ਅਸਫਲ ਹੋਏ ਓਪਰੇਸ਼ਨ ਲਈ ਬਾਰਬੀਟੂਰੇਟਸ ਜਾਂ ਬੈਂਜੋਡਾਇਆਜ਼ੇਪੀਨਜ਼ ਦੇ ਨਾਲ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਬੇਹੋਸ਼ੀ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਫੀਨੋਟਾਈਪ 1 ਏ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਕਲਾਸੀਕਲ ਕੋਰਸ ਦਾ ਮਰੀਜ਼ ਦੀ ਉਮਰ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ 'ਤੇ ਕੋਈ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਪ੍ਰਭਾਵ ਨਹੀਂ ਪੈਂਦਾ. ਇੱਕ ਬੋਝ ਇਤਿਹਾਸ ਵਾਲੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਬੱਚਾ ਹੋਣ ਦਾ ਜੋਖਮ 25% ਦੇ ਬਰਾਬਰ ਹੈ। ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਨੂੰ ਮਨੋਵਿਗਿਆਨਕ ਅਤੇ ਸਮਾਜਿਕ ਸਹਾਇਤਾ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਮਰੀਜ਼ ਦੀ ਅਗਵਾਈ ਅਜਿਹੇ ਮਾਹਰਾਂ ਦੁਆਰਾ ਕੀਤੀ ਜਾਣੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ ਜਿਵੇਂ ਕਿ: ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕਸਿਸਟ, ਇੱਕ ਕਾਰਡੀਓਲੋਜਿਸਟ, ਇੱਕ ਨਿਊਰੋਲੋਜਿਸਟ, ਇੱਕ ਅਨੱਸਥੀਸੀਓਲੋਜਿਸਟ, ਇੱਕ ਆਰਥੋਪੈਡਿਸਟ, ਇੱਕ ਬਾਲ ਰੋਗ ਵਿਗਿਆਨੀ. ਜੇ ਬੋਲਣ ਦੇ ਵਿਕਾਰ ਹਨ, ਤਾਂ ਸਪੀਚ ਪੈਥੋਲੋਜਿਸਟ-ਡਿਫੈਕਟੋਲੋਜਿਸਟ ਨਾਲ ਕਲਾਸਾਂ ਦਿਖਾਈਆਂ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ.