ਫੀਨੀਲਕੇਟੋਨੂਰੀਆ ਇੱਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜੋ ਫੀਨੀਲੈਲਾਨਾਈਨ ਦੇ ਗੈਰ-ਅਮਲੀਕਰਨ (ਜਾਂ ਗੈਰ-ਮੈਟਾਬੋਲਾਈਜ਼ੇਸ਼ਨ) ਦੁਆਰਾ ਦਰਸਾਈ ਗਈ ਹੈ।

ਫੈਨੀਲਾਲਾਨਾਈਨ ਇੱਕ ਜ਼ਰੂਰੀ ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡ ਹੈ ਜੋ ਥਾਇਰਾਇਡ ਗਲੈਂਡ ਨੂੰ ਉਤੇਜਿਤ ਕਰਕੇ ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਬੁਨਿਆਦੀ ਭੂਮਿਕਾ ਨਿਭਾਉਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਇੱਕ ਬੌਧਿਕ ਉਤੇਜਕ ਵੀ ਹੈ। ਇਹ ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡ ਸਰੀਰ ਦੁਆਰਾ ਸੰਸ਼ਲੇਸ਼ਿਤ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਇਸਲਈ ਇਸਨੂੰ ਸਪਲਾਈ ਕੀਤਾ ਜਾਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ। by ਭੋਜਨ. ਦਰਅਸਲ, ਫੀਨੀਲੈਲਾਨਾਈਨ ਜਾਨਵਰਾਂ ਅਤੇ ਸਬਜ਼ੀਆਂ ਦੇ ਮੂਲ ਦੇ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਨਾਲ ਭਰਪੂਰ ਸਾਰੇ ਭੋਜਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਹੈ: ਮੀਟ, ਮੱਛੀ, ਅੰਡੇ, ਸੋਇਆ, ਦੁੱਧ, ਪਨੀਰ, ਆਦਿ।

ਇਹ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਅਤੇ ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜੋ ਕੁੜੀਆਂ ਅਤੇ ਮੁੰਡਿਆਂ ਦੋਵਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ, ਬਿਨਾਂ ਕਿਸੇ ਖਾਸ ਪ੍ਰਬਲਤਾ ਦੇ।

ਜੇ ਜਲਦੀ ਇਲਾਜ ਲਈ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਪਤਾ ਨਹੀਂ ਲਗਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਅਤੇ ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਵਿੱਚ ਇਸ ਪਦਾਰਥ ਦਾ ਇੱਕ ਸੰਚਵ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਵਿਕਾਸਸ਼ੀਲ ਦਿਮਾਗ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਫੀਨੀਲੈਲਾਨਾਈਨ ਜ਼ਹਿਰੀਲਾ ਹੈ।

ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਮੌਜੂਦ ਵਾਧੂ ਫੀਨੀਲੈਲਾਨਿਨ ਨੂੰ ਗੁਰਦੇ ਦੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਦੁਆਰਾ ਬਾਹਰ ਕੱਢਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਇਸਲਈ ਮਰੀਜ਼ ਦੇ ਪਿਸ਼ਾਬ ਵਿੱਚ, ਫਿਨਾਇਲਕੇਟੋਨਸ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਪਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। (2)

ਫਰਾਂਸ ਵਿੱਚ, ਇੱਕ ਫੀਨੀਲੈਲਾਨਾਈਨ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਟੈਸਟ ਜਨਮ ਵੇਲੇ ਯੋਜਨਾਬੱਧ ਹੁੰਦਾ ਹੈ: ਗੁਥਰੀ ਟੈਸਟ।

ਪ੍ਰਚਲਨ (ਇੱਕ ਨਿਸ਼ਚਿਤ ਸਮੇਂ 'ਤੇ ਆਬਾਦੀ ਵਿੱਚ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਦੀ ਸੰਖਿਆ), ਸਬੰਧਤ ਦੇਸ਼ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ 1/25 ਅਤੇ 000/1 ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਫਰਾਂਸ ਵਿੱਚ, ਫਿਨਾਇਲਕੇਟੋਨੂਰੀਆ ਦਾ ਪ੍ਰਚਲਣ 1/17 ਹੈ। (000)

ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਇਲਾਜ ਮਰੀਜ਼ ਦੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਫੀਨੀਲੈਲਾਨਾਈਨ ਦੇ ਪੱਧਰ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣ ਅਤੇ ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਨੁਕਸਾਨ ਨੂੰ ਸੀਮਤ ਕਰਨ ਲਈ ਘੱਟ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਵਾਲੀ ਖੁਰਾਕ ਨਾਲ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਇਲਾਜ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਨੂੰ ਰੋਕਦਾ ਹੈ।

ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਦਿਮਾਗ ਵਿੱਚ ਇਸ ਅਣੂ ਦੇ ਇਕੱਠੇ ਹੋਣ ਲਈ ਦੇਰ ਨਾਲ ਇਲਾਜ ਦੇ ਖਾਸ ਨਤੀਜੇ ਹਨ: (3)

- ਸਿੱਖਣ ਦੀਆਂ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ;

- ਵਿਵਹਾਰ ਸੰਬੰਧੀ ਵਿਕਾਰ;

- ਮਿਰਗੀ ਸੰਬੰਧੀ ਵਿਕਾਰ;

- ਚੰਬਲ.

ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਖੂਨ ਦੇ ਟੈਸਟਾਂ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਤਿੰਨ ਰੂਪ ਪ੍ਰਦਰਸ਼ਿਤ ਕੀਤੇ ਗਏ ਹਨ: (2)

- ਆਮ ਫੀਨੀਲਕੇਟੋਨੂਰੀਆ: 20 ਮਿਲੀਗ੍ਰਾਮ / ਡੀਐਲ (ਜਾਂ 1 μmol / l) ਤੋਂ ਵੱਧ ਫੀਨੀਲੈਲਾਨਿਮੀਆ (ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਫੀਨੀਲੈਲਾਨਿਨ ਦਾ ਪੱਧਰ) ਦੇ ਨਾਲ;

- ਐਟੀਪੀਕਲ ਫਿਨਾਇਲਕੇਟੋਨੂਰੀਆ: 10 ਅਤੇ 20 ਮਿਲੀਗ੍ਰਾਮ / ਡੀਐਲ (ਜਾਂ 600-1 μmol / l) ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਇੱਕ ਪੱਧਰ ਦੇ ਨਾਲ;

- ਸਥਾਈ ਮੱਧਮ ਹਾਈਪਰਫੇਨੀਲਾਲਾਨਿਮੀਆ (HMP) ਜਿੱਥੇ ਫੀਨੀਲੈਲਾਨਿਨਮੀਆ 10 ਮਿਲੀਗ੍ਰਾਮ / ਡੀਐਲ (ਜਾਂ 600 μmol / l) ਤੋਂ ਘੱਟ ਹੈ। ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਇਹ ਰੂਪ ਗੰਭੀਰ ਨਹੀਂ ਹੈ ਅਤੇ ਕਿਸੇ ਵੀ ਗੰਭੀਰਤਾ ਤੋਂ ਬਚਣ ਲਈ ਸਿਰਫ਼ ਸਧਾਰਨ ਨਿਗਰਾਨੀ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਜਨਮ ਦੇ ਸਮੇਂ ਯੋਜਨਾਬੱਧ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ, ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਖਾਸ ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਦਿੱਖ ਨੂੰ ਸੀਮਤ ਕਰਨਾ ਸੰਭਵ ਬਣਾਉਂਦੀ ਹੈ।

ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਇਲਾਜ ਘੱਟ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਵਾਲੀ ਖੁਰਾਕ 'ਤੇ ਅਧਾਰਤ ਹੈ ਅਤੇ ਫੀਨੀਲੈਲਾਨਿਮੀਆ ਦੀ ਨਿਗਰਾਨੀ ਸਰੀਰ ਅਤੇ ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ ਦਿਮਾਗ ਵਿੱਚ ਫੀਨੀਲੈਲਾਨਿਨ ਦੇ ਇਕੱਠਾ ਹੋਣ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਵਿੱਚ ਵੀ ਮਦਦ ਕਰਦੀ ਹੈ। (2)

ਜੇ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਜਾਂਚ ਨਹੀਂ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਫੀਨੀਲਕੇਟੋਨੂਰੀਆ ਦੇ ਲੱਛਣ ਜਨਮ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਜਲਦੀ ਪ੍ਰਗਟ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਰੂਪ ਦੇ ਅਧਾਰ ਤੇ ਘੱਟ ਜਾਂ ਵੱਧ ਗੰਭੀਰ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਇਹਨਾਂ ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾ ਹੈ:

- ਬੱਚੇ ਦੇ ਮਾਨਸਿਕ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ;

- ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ;

- ਮਾਈਕ੍ਰੋਸੇਫਲੀ (ਖੋਪੜੀ ਦਾ ਅਸਧਾਰਨ ਤੌਰ 'ਤੇ ਛੋਟਾ ਆਕਾਰ);

- ਕੜਵੱਲ ਅਤੇ ਕੰਬਣੀ;

- ਚੰਬਲ;

- ਉਲਟੀਆਂ;

- ਵਿਵਹਾਰ ਸੰਬੰਧੀ ਵਿਕਾਰ (ਹਾਈਪਰਐਕਟੀਵਿਟੀ);

- ਮੋਟਰ ਵਿਕਾਰ.

ਹਾਈਪਰਫੇਨੀਲਾਲਾਨਿਨਮੀਆ ਦੇ ਮਾਮਲੇ ਵਿੱਚ, ਫੀਨੀਲਾਲਾਨਿਨ ਨੂੰ ਟਾਈਰੋਸਾਈਨ (ਸਹਿ-ਕਾਰਕ ਬੀ.ਐਚ.ਏ.) ਵਿੱਚ ਬਦਲਣ ਲਈ ਇੱਕ ਸਹਿ-ਕਾਰਕ ਨੂੰ ਏਨਕੋਡਿੰਗ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਸੰਭਵ ਹੈ। ਟਾਈਰੋਸਾਈਨ ਦੇ ਉਤਪਾਦਨ ਵਿੱਚ ਇਹ ਵਿਘਨ ਇਸ ਵੱਲ ਲੈ ਜਾਂਦਾ ਹੈ:

- ਨਿਰਪੱਖ ਚਮੜੀ;

- ਸਫੇਦ ਵਾਲ.

ਫੀਨੀਲੈਲਾਨਾਈਨ ਇੱਕ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ। ਇਸ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ ਆਟੋਸੋਮਲ ਰੀਸੈਸਿਵ ਵਿਰਾਸਤ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਪ੍ਰਸਾਰਣ ਦਾ ਇਹ ਮੋਡ ਇੱਕ ਆਟੋਸੋਮ (ਗੈਰ-ਜਿਨਸੀ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ) ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਹੈ ਅਤੇ ਰੋਗੀ ਫਿਨੋਟਾਈਪ ਨੂੰ ਵਿਕਸਤ ਕਰਨ ਲਈ ਵਿਸ਼ੇ ਨੂੰ ਪਰਿਵਰਤਿਤ ਐਲੀਲ ਦੀਆਂ ਦੋ ਕਾਪੀਆਂ ਰੱਖਣ ਦੀ ਲੋੜ ਦਾ ਨਤੀਜਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। (4)

ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਮੂਲ PAH ਜੀਨ (12q22-q24.2) ਦਾ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੈ। ਇਹ ਜੀਨ ਹਾਈਡੌਲਿਸਿਸ (ਪਾਣੀ ਦੁਆਰਾ ਕਿਸੇ ਪਦਾਰਥ ਦਾ ਵਿਨਾਸ਼) ਦੀ ਆਗਿਆ ਦੇਣ ਵਾਲੇ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਲਈ ਕੋਡ ਕਰਦਾ ਹੈ: ਫੇਨੀਲਾਲਾਨਾਈਨ ਹਾਈਡ੍ਰੋਕਸਾਈਲੇਜ਼।

ਪਰਿਵਰਤਿਤ ਜੀਨ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ ਫੀਨੀਲੈਲਾਨਿਨ ਹਾਈਡ੍ਰੋਕਸਾਈਲੇਜ਼ ਦੀ ਗਤੀਵਿਧੀ ਵਿੱਚ ਕਮੀ ਆਉਂਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਇਸਲਈ ਭੋਜਨ ਵਿੱਚੋਂ ਫੀਨੀਲੈਲਾਨਾਈਨ ਸਰੀਰ ਦੁਆਰਾ ਪ੍ਰਭਾਵਸ਼ਾਲੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਸੰਸਾਧਿਤ ਨਹੀਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਵਿਅਕਤੀ ਦੇ ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਇਸ ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡ ਦਾ ਪੱਧਰ ਵਧ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਫੀਨੀਲੈਲਾਨਿਨ ਦੀ ਇਸ ਮਾਤਰਾ ਵਿੱਚ ਵਾਧੇ ਦੇ ਬਾਅਦ, ਇਸਦਾ ਭੰਡਾਰਨ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਅੰਗਾਂ ਅਤੇ / ਜਾਂ ਟਿਸ਼ੂਆਂ ਵਿੱਚ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਦਿਮਾਗ ਵਿੱਚ ਹੋਵੇਗਾ। (4)

ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਨਾਲ ਸਬੰਧ ਵਿੱਚ ਹੋਰ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦਾ ਪ੍ਰਦਰਸ਼ਨ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ. ਇਹ ਬੀ.ਐੱਚ.ਏ. (ਫੇਨੀਲਾਲਾਨਿਨ ਨੂੰ ਟਾਈਰੋਸਿਨ ਵਿੱਚ ਬਦਲਣ ਲਈ ਸਹਿ-ਕਾਰਕ) ਦੇ ਏਨਕੋਡਿੰਗ ਜੀਨਾਂ ਦੇ ਪੱਧਰ 'ਤੇ ਸੋਧਾਂ ਹਨ ਅਤੇ ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ ਹਾਈਪਰਫੇਨੀਲਾਲਾਨਿਨਮੀਆ ਦੇ ਰੂਪ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਹਨ। (1)

ਬਿਮਾਰੀ ਨਾਲ ਜੁੜੇ ਜੋਖਮ ਦੇ ਕਾਰਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਹਨ। ਵਾਸਤਵ ਵਿੱਚ, ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਸੰਚਾਰ ਇੱਕ ਆਟੋਸੋਮਲ ਰੀਸੈਸਿਵ ਟ੍ਰਾਂਸਫਰ ਦੁਆਰਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਜਾਂ ਤਾਂ, ਕਿ ਜੀਨ ਲਈ ਪਰਿਵਰਤਿਤ ਦੋ ਐਲੀਲਾਂ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਲਈ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ ਮੌਜੂਦ ਹੋਣੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ।

ਇਸ ਅਰਥ ਵਿੱਚ, ਬਿਮਾਰ ਵਿਅਕਤੀ ਦੇ ਹਰੇਕ ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਕੋਲ ਪਰਿਵਰਤਿਤ ਜੀਨ ਦੀ ਇੱਕ ਕਾਪੀ ਹੋਣੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ। ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਇੱਕ ਅਰਾਮਦਾਇਕ ਰੂਪ ਹੈ, ਪਰਿਵਰਤਿਤ ਜੀਨ ਦੀ ਸਿਰਫ ਇੱਕ ਕਾਪੀ ਵਾਲੇ ਮਾਪੇ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਦਿਖਾਉਂਦੇ। ਫਿਰ ਵੀ, ਉਹਨਾਂ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਹਰੇਕ ਨੂੰ 50% ਤੱਕ, ਹਰੇਕ ਨੂੰ ਇੱਕ ਪਰਿਵਰਤਿਤ ਜੀਨ ਔਲਾਦ ਵਿੱਚ ਸੰਚਾਰਿਤ ਕਰਨ ਲਈ। ਜੇਕਰ ਬੱਚੇ ਦੇ ਪਿਤਾ ਅਤੇ ਮਾਂ ਹਰ ਇੱਕ ਪਰਿਵਰਤਿਤ ਜੀਨ ਸੰਚਾਰਿਤ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਵਿਸ਼ੇ ਵਿੱਚ ਦੋ ਪਰਿਵਰਤਿਤ ਐਲੀਲ ਹੋਣਗੇ ਅਤੇ ਫਿਰ ਰੋਗੀ ਫੀਨੋਟਾਈਪ ਵਿਕਸਿਤ ਕਰਨਗੇ। (4)

ਫਿਨਾਇਲਕੇਟੋਨੂਰੀਆ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਜਨਮ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਪ੍ਰੋਗਰਾਮ ਦੁਆਰਾ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ: ਯੋਜਨਾਬੱਧ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਜਾਂਚ। ਇਹ ਗੁਥਰੀ ਟੈਸਟ ਹੈ।

 ਇਸ ਟੈਸਟ ਨੂੰ ਸਕਾਰਾਤਮਕ ਮੰਨਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਜੇਕਰ ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਫੀਨੀਲੈਲਾਨਿਨ ਦਾ ਪੱਧਰ 3 mg/dl (ਜਾਂ 180 μmol/l) ਤੋਂ ਵੱਧ ਹੈ। ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਫੀਨੀਲੈਲਾਨਿਨਮੀਆ ਦੇ ਸੰਦਰਭ ਵਿੱਚ, ਫੀਨੀਲਕੇਟੋਨੂਰੀਆ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਜਾਂ ਨਾ ਕਰਨ ਲਈ ਇੱਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਕੇਂਦਰ ਵਿੱਚ ਦੂਜਾ ਖੂਨ ਦਾ ਟੈਸਟ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਜੇ ਦੂਜੀ ਖੁਰਾਕ ਦੇ ਦੌਰਾਨ ਫੀਨੀਲੈਲਾਨਾਈਨ ਦਾ ਪੱਧਰ ਅਜੇ ਵੀ 3 ਮਿਲੀਗ੍ਰਾਮ / ਡੀਐਲ ਤੋਂ ਵੱਧ ਹੈ ਅਤੇ ਕਿਸੇ ਹੋਰ ਸੰਭਾਵਤ ਤੌਰ 'ਤੇ ਜ਼ਿੰਮੇਵਾਰ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਪਛਾਣ ਨਹੀਂ ਕੀਤੀ ਗਈ ਹੈ, ਤਾਂ ਨਿਦਾਨ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। (2)

ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਨਿਦਾਨ ਨੂੰ BH4 ਦੀ ਕਮੀ ਤੋਂ ਵੱਖ ਕੀਤਾ ਜਾਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ। ਦਰਅਸਲ, ਬਾਅਦ ਵਾਲਾ ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ ਹਾਈਪਰਫੇਨੀਲਾਲਾਨਿਨਮੀਆ ਦੀ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾ ਹੈ ਅਤੇ ਇਸ ਲਈ ਸਿਰਫ਼ ਸਧਾਰਨ ਨਿਗਰਾਨੀ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਜਦੋਂ ਕਿ ਵਿਸ਼ੇ ਵਿੱਚ ਫੀਨੀਲਕੇਟੋਨੂਰੀਆ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਲਈ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਇਲਾਜ ਅਤੇ ਘੱਟ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਖੁਰਾਕ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। (1)

ਇਸਲਈ ਫਿਨਾਇਲਕੇਟੋਨੂਰੀਆ ਦਾ ਪ੍ਰਾਇਮਰੀ ਇਲਾਜ ਫੀਨੀਲੈਲਾਨਿਨ ਵਿੱਚ ਘੱਟ ਖੁਰਾਕ ਹੈ, ਭਾਵ ਖੁਰਾਕ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦੀ ਮਾਤਰਾ ਵਿੱਚ ਕਮੀ। ਇਸ ਘੱਟ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਵਾਲੀ ਖੁਰਾਕ ਨੂੰ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਜਾਂਚ ਦੇ ਨਾਲ ਹੀ ਲਾਗੂ ਕੀਤਾ ਜਾਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਜੀਵਨ ਭਰ ਪਾਲਣਾ ਕੀਤੀ ਜਾਣੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਵਿਸ਼ੇ ਅਤੇ ਰੂਪ ਦੇ ਅਧਾਰ ਤੇ ਘੱਟ ਜਾਂ ਘੱਟ ਸਖਤ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। (2)

ਫੀਨੀਲੈਲਾਨਿਨ ਵਿੱਚ ਘਟੀ ਹੋਈ ਇਸ ਖੁਰਾਕ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, sapropterin dihydrochloride ਮਰੀਜ਼ ਨੂੰ ਤਜਵੀਜ਼ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ ਤਾਂ ਜੋ ਉਸਦੀ ਖੁਰਾਕ ਘੱਟ ਸਖਤ ਹੋਵੇ, ਜਾਂ ਇੱਥੋਂ ਤੱਕ ਕਿ ਉਸਦੀ ਖੁਰਾਕ ਆਮ ਬਣੀ ਰਹੇ। (2)

ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡ (ਫੇਨੀਲਾਲਾਨਾਈਨ ਨੂੰ ਛੱਡ ਕੇ), ਵਿਟਾਮਿਨ ਅਤੇ ਖਣਿਜਾਂ ਨਾਲ ਭਰਪੂਰ ਭੋਜਨ ਪੂਰਕਾਂ ਦੀ ਸਿਫਾਰਸ਼ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ ਤਾਂ ਜੋ ਇਸ ਖੁਰਾਕ ਦੇ ਕਾਰਨ ਇਹਨਾਂ ਖੁਰਾਕਾਂ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਵੀ ਅਸੰਤੁਲਨ ਨੂੰ ਬਹਾਲ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕੇ। (3)

ਫਿਨਾਇਲਕੇਟੋਨੂਰੀਆ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਲਈ ਐਸਪਾਰਟੇਮ (ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਉਤਪਾਦਾਂ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਉਦਯੋਗਿਕ ਪੀਣ ਵਾਲੇ ਪਦਾਰਥਾਂ, ਭੋਜਨ ਦੀਆਂ ਤਿਆਰੀਆਂ ਆਦਿ ਵਿੱਚ ਵਰਤਿਆ ਜਾਣ ਵਾਲਾ ਨਕਲੀ ਮਿੱਠਾ) ਦੀ ਖਪਤ ਤੋਂ ਬਿਲਕੁਲ ਪਰਹੇਜ਼ ਕਰਨਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ। ਵਾਸਤਵ ਵਿੱਚ, ਇੱਕ ਵਾਰ ਲੀਨ ਹੋਣ ਤੋਂ ਬਾਅਦ, ਐਸਪਾਰਟੇਮ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਫੀਨੀਲੈਲਾਨਿਨ ਵਿੱਚ ਬਦਲ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਅਰਥ ਵਿਚ, ਸਰੀਰ ਵਿਚ ਇਸ ਅਣੂ ਦੇ ਇਕੱਠੇ ਹੋਣ ਦੇ ਜੋਖਮ ਨੂੰ ਵਧਾਉਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਬਿਮਾਰ ਵਿਸ਼ੇ ਲਈ ਜ਼ਹਿਰੀਲੇ ਹੋਣ ਦਾ ਜੋਖਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. Aspartame ਬਹੁਤ ਸਾਰੀਆਂ ਦਵਾਈਆਂ ਵਿੱਚ ਵੀ ਮੌਜੂਦ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਕੁਝ ਦਵਾਈਆਂ ਲੈਣ ਵੇਲੇ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਤੋਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਧਿਆਨ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਰੋਕਥਾਮ ਦੇ ਸੰਦਰਭ ਵਿੱਚ, ਕਿਉਂਕਿ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਪ੍ਰਸਾਰਣ ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਹੈ, ਬਿਮਾਰੀ ਤੋਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਪਰਿਵਾਰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਹਾਇਤਾ ਅਤੇ ਸਲਾਹ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਪੂਰਵ-ਅਨੁਮਾਨ ਮਰੀਜ਼ ਅਤੇ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਰੂਪ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ।