ਪ੍ਰੋਜੇਰੀਆ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜਿਸਦੀ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾ ਬੱਚੇ ਦੇ ਛੇਤੀ ਬੁingਾਪੇ ਦੁਆਰਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ.

ਪ੍ਰੋਜੇਰੀਆ, ਜਿਸਨੂੰ ਹਚਿੰਸਨ-ਗਿਲਫੋਰਡ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਕਾਰ ਹੈ. ਇਹ ਸਰੀਰ ਦੀ ਵਧਦੀ ਬੁingਾਪੇ ਦੀ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾ ਹੈ. ਇਸ ਰੋਗ ਵਿਗਿਆਨ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਬੁ oldਾਪੇ ਦੇ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਉਂਦੇ ਹਨ.

ਜਨਮ ਦੇ ਸਮੇਂ, ਬੱਚਾ ਕੋਈ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਪੇਸ਼ ਨਹੀਂ ਕਰਦਾ. ਇਹ ਬਚਪਨ ਤਕ "ਆਮ" ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦਾ ਹੈ. ਹੌਲੀ ਹੌਲੀ, ਉਸਦੀ ਰੂਪ ਵਿਗਿਆਨ ਅਤੇ ਉਸਦੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਅਸਧਾਰਨ ਵਿਕਾਸ ਹੁੰਦਾ ਹੈ: ਉਹ ਆਮ ਨਾਲੋਂ ਘੱਟ ਤੇਜ਼ੀ ਨਾਲ ਵਧਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਆਪਣੀ ਉਮਰ ਦੇ ਬੱਚੇ ਦਾ ਭਾਰ ਨਹੀਂ ਵਧਾਉਂਦਾ. ਇਸਦੇ ਉਲਟ, ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਵੀ ਦੇਰੀ ਹੋ ਰਹੀ ਹੈ. ਉਹ ਉੱਘੀਆਂ ਅੱਖਾਂ (ਰਾਹਤ ਵਿੱਚ, ਜ਼ੋਰਦਾਰ ਉੱਨਤ), ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਪਤਲਾ ਅਤੇ ਝੁਕਿਆ ਹੋਇਆ ਨੱਕ, ਪਤਲੇ ਬੁੱਲ੍ਹ, ਇੱਕ ਛੋਟੀ ਠੋਡੀ ਅਤੇ ਫੈਲੇ ਹੋਏ ਕੰਨ ਪੇਸ਼ ਕਰਦਾ ਹੈ. ਪ੍ਰੋਜੇਰੀਆ ਵਾਲਾਂ ਦੇ ਮਹੱਤਵਪੂਰਣ ਨੁਕਸਾਨ (ਅਲੋਪੇਸ਼ੀਆ), ਬੁੱ agedੀ ਚਮੜੀ, ਜੋੜਾਂ ਦੀ ਘਾਟ, ਜਾਂ ਚਮੜੀ ਦੇ ਹੇਠਲੇ ਚਰਬੀ ਦੇ ਪੁੰਜ (ਚਮੜੀ ਦੇ ਹੇਠਲੇ ਚਰਬੀ) ਦੇ ਨੁਕਸਾਨ ਦਾ ਕਾਰਨ ਵੀ ਹੈ.

ਬੱਚੇ ਦਾ ਬੋਧਾਤਮਕ ਅਤੇ ਬੌਧਿਕ ਵਿਕਾਸ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਪ੍ਰਭਾਵਤ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ. ਇਹ ਲਾਜ਼ਮੀ ਤੌਰ 'ਤੇ ਇੱਕ ਘਾਟ ਹੈ ਅਤੇ ਮੋਟਰ ਵਿਕਾਸ' ਤੇ ਨਤੀਜਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਕਾਰਨ ਬੈਠਣ, ਖੜ੍ਹੇ ਹੋਣ ਜਾਂ ਤੁਰਨ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆਉਂਦੀ ਹੈ.

ਹਚਿੰਸਨ-ਗਿਲਫੋਰਡ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਵਿੱਚ ਵੀ ਕੁਝ ਨਾੜੀਆਂ ਸੰਕੁਚਿਤ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ, ਜੋ ਐਥੀਰੋਸਕਲੇਰੋਟਿਕ ਦੇ ਵਿਕਾਸ (ਧਮਨੀਆਂ ਦੇ ਰੁਕਾਵਟ) ਵੱਲ ਖੜਦੀਆਂ ਹਨ. ਹਾਲਾਂਕਿ, ਦਿਲ ਦੇ ਦੌਰੇ ਦੇ ਵਧੇ ਹੋਏ ਜੋਖਮ, ਜਾਂ ਇੱਥੋਂ ਤੱਕ ਕਿ ਸੇਰੇਬ੍ਰਲ ਨਾੜੀ ਦੁਰਘਟਨਾ (ਸਟਰੋਕ) ਦੇ ਵਧਣ ਦੇ ਕਾਰਨ ਵਿੱਚ ਆਰਟੀਰੋਸਕਲੇਰੋਟਿਕ ਇੱਕ ਪ੍ਰਮੁੱਖ ਕਾਰਕ ਹੈ.

ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਪ੍ਰਚਲਨ (ਕੁੱਲ ਆਬਾਦੀ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਲੋਕਾਂ ਦੀ ਗਿਣਤੀ) ਵਿਸ਼ਵ ਭਰ ਵਿੱਚ 1/4 ਮਿਲੀਅਨ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਬਰਾਬਰ ਹੈ. ਇਸ ਲਈ ਇਹ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ.

ਕਿਉਂਕਿ ਪ੍ਰੋਜੇਰੀਆ ਇੱਕ ਆਟੋਸੋਮਲ ਪ੍ਰਭਾਵੀ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਸਭ ਤੋਂ ਵੱਧ ਜੋਖਮ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਉਹ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਮਾਪਿਆਂ ਨੂੰ ਵੀ ਪ੍ਰੋਜੇਰੀਆ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਬੇਤਰਤੀਬੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦਾ ਜੋਖਮ ਵੀ ਸੰਭਵ ਹੈ. ਪ੍ਰੋਜੇਰੀਆ ਫਿਰ ਕਿਸੇ ਵੀ ਵਿਅਕਤੀ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਭਾਵੇਂ ਬਿਮਾਰੀ ਪਰਿਵਾਰਕ ਚੱਕਰ ਵਿੱਚ ਮੌਜੂਦ ਨਾ ਹੋਵੇ.

ਪ੍ਰੋਜੇਰੀਆ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਅਤੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ. ਇਸ ਰੋਗ ਵਿਗਿਆਨ ਦੀ ਸ਼ੁਰੂਆਤ ਐਲਐਮਐਨਏ ਜੀਨ ਦੇ ਅੰਦਰ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੇ ਕਾਰਨ ਹੈ. ਇਹ ਜੀਨ ਇੱਕ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦੇ ਗਠਨ ਲਈ ਜ਼ਿੰਮੇਵਾਰ ਹੈ: ਲੇਮੀਨ ਏ. ਬਾਅਦ ਵਾਲਾ ਸੈੱਲ ਨਿcleਕਲੀਅਸ ਦੇ ਗਠਨ ਵਿੱਚ ਮਹੱਤਵਪੂਰਣ ਭੂਮਿਕਾ ਅਦਾ ਕਰਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਪਰਮਾਣੂ ਲਿਫਾਫੇ (ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਨਿcleਕਲੀਅਸ ਦੇ ਦੁਆਲੇ ਝਿੱਲੀ) ਦੇ ਗਠਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਜ਼ਰੂਰੀ ਤੱਤ ਹੈ.

ਇਸ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਲੈਮਿਨ ਏ ਦੇ ਅਸਧਾਰਨ ਗਠਨ ਵੱਲ ਲੈ ਜਾਂਦੇ ਹਨ.

ਮਨੁੱਖੀ ਜੀਵ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਇਸ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦੀ ਸ਼ਮੂਲੀਅਤ ਬਾਰੇ ਵਧੇਰੇ ਜਾਣਕਾਰੀ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨ ਲਈ ਵਿਗਿਆਨੀ ਇਸ ਸਮੇਂ ਆਪਣੇ ਆਪ ਨੂੰ ਇਸ ਵਿਸ਼ੇ ਬਾਰੇ ਪੁੱਛ ਰਹੇ ਹਨ.

ਹਚਿੰਸਨ-ਗਿਲਫੋਰਡ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟ੍ਰਾਂਸਮਿਸ਼ਨ ਆਟੋਸੋਮਲ ਪ੍ਰਭਾਵੀ ਵਿਰਾਸਤ ਦੁਆਰਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਜਾਂ ਤਾਂ ਖਾਸ ਜੀਨ ਦੀਆਂ ਦੋ ਕਾਪੀਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਦਾ ਪ੍ਰਸਾਰਣ (ਜਾਂ ਤਾਂ ਮਾਂ ਤੋਂ ਜਾਂ ਪਿਤਾ ਤੋਂ) ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਲਈ ਕਾਫੀ ਹੈ.

ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਐਲਐਮਐਨਏ ਜੀਨ ਦੇ ਬੇਤਰਤੀਬੇ ਪਰਿਵਰਤਨ (ਮਾਪਿਆਂ ਦੇ ਜੀਨਾਂ ਦੇ ਸੰਚਾਰ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ ਨਹੀਂ) ਵੀ ਅਜਿਹੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਮੁੱ at ਤੇ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ.

ਪ੍ਰੌਜੀਰੀਆ ਦੇ ਆਮ ਲੱਛਣਾਂ ਦੁਆਰਾ ਦਰਸਾਇਆ ਗਿਆ ਹੈ:

• ਸਰੀਰ ਦੀ ਜਲਦੀ ਬੁingਾਪਾ (ਬਚਪਨ ਤੋਂ);
• ਆਮ ਨਾਲੋਂ ਘੱਟ ਭਾਰ ਵਧਣਾ;
• ਬੱਚੇ ਦਾ ਇੱਕ ਛੋਟਾ ਆਕਾਰ;
• ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ: ਇੱਕ ਪਤਲੀ, ਝੁਕੀ ਹੋਈ ਨੱਕ, ਪ੍ਰਮੁੱਖ ਅੱਖਾਂ, ਇੱਕ ਛੋਟੀ ਠੋਡੀ, ਫੈਲੇ ਹੋਏ ਕੰਨ, ਆਦਿ;
• ਮੋਟਰ ਦੇਰੀ, ਖੜ੍ਹੇ ਹੋਣ, ਬੈਠਣ ਜਾਂ ਤੁਰਨ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੀ ਹੈ;
• ਧਮਨੀਆਂ ਦਾ ਸੁੰਗੜਨਾ, ਧਮਨੀਆਂ ਦੇ ਖਤਰੇ ਦਾ ਇੱਕ ਵੱਡਾ ਜੋਖਮ ਕਾਰਕ.

ਕਿਉਂਕਿ ਪ੍ਰੋਜੇਰੀਆ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਅਤੇ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਾਪਤ ਆਟੋਸੋਮਲ ਪ੍ਰਭਾਵੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਦੋ ਮਾਪਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕਿਸੇ ਇੱਕ ਵਿੱਚ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਣ ਜੋਖਮ ਕਾਰਕ ਹੈ.

ਪ੍ਰੋਜੇਰੀਆ ਨਾਲ ਜੁੜੇ ਲੱਛਣ ਪ੍ਰਗਤੀਸ਼ੀਲ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਮਰੀਜ਼ ਦੀ ਮੌਤ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੇ ਹਨ.

ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਇਸ ਵੇਲੇ ਉਪਲਬਧ ਨਹੀਂ ਹੈ. ਪ੍ਰੋਜੇਰੀਆ ਦਾ ਇੱਕੋ ਇੱਕ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਹੈ.

ਅਜਿਹੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਇਲਾਜ ਦੀ ਇਜਾਜ਼ਤ ਦੇਣ ਵਾਲੇ ਇਲਾਜ ਦੀ ਖੋਜ ਕਰਨ ਲਈ ਖੋਜ ਫਿਰ ਸੁਰਖੀਆਂ ਵਿੱਚ ਹੈ.