ਹੰਟਿੰਗਟਨ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਅਤੇ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲੀ ਨਿਊਰੋਡੀਜਨਰੇਟਿਵ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ। ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਕੁਝ ਖੇਤਰਾਂ ਵਿੱਚ ਨਯੂਰੋਨਸ ਨੂੰ ਨਸ਼ਟ ਕਰਨ ਨਾਲ, ਇਹ ਗੰਭੀਰ ਮੋਟਰ ਅਤੇ ਮਨੋਵਿਗਿਆਨਕ ਵਿਗਾੜਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਖੁਦਮੁਖਤਿਆਰੀ ਅਤੇ ਮੌਤ ਦਾ ਪੂਰਾ ਨੁਕਸਾਨ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। 90 ਦੇ ਦਹਾਕੇ ਵਿੱਚ ਜਿਸ ਜੀਨ ਦੀ ਤਬਦੀਲੀ ਕਾਰਨ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕੀਤੀ ਗਈ ਸੀ, ਪਰ ਹੰਟਿੰਗਟਨ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਅੱਜ ਤੱਕ ਲਾਇਲਾਜ ਬਣੀ ਹੋਈ ਹੈ। ਇਹ ਫਰਾਂਸ ਵਿੱਚ 10 ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਜੋ ਲਗਭਗ 000 ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਨੂੰ ਦਰਸਾਉਂਦਾ ਹੈ।

ਇਸ ਨੂੰ ਅਜੇ ਵੀ ਕਈ ਵਾਰ "ਹੰਟਿੰਗਟਨ ਦਾ ਕੋਰਿਆ" ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਸਭ ਤੋਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਲੱਛਣ ਅਣਇੱਛਤ ਹਰਕਤਾਂ (ਜਿਸ ਨੂੰ ਕੋਰਿਕ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ) ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਕੁਝ ਮਰੀਜ਼ ਕੋਰਿਕ ਵਿਕਾਰ ਦੇ ਨਾਲ ਮੌਜੂਦ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਵਿਆਪਕ ਹੁੰਦੇ ਹਨ: ਇਹਨਾਂ ਸਾਈਕੋਮੋਟਰ ਵਿਕਾਰ ਵਿੱਚ ਅਕਸਰ ਮਨੋਵਿਗਿਆਨਕ ਅਤੇ ਵਿਵਹਾਰ ਸੰਬੰਧੀ ਵਿਕਾਰ ਸ਼ਾਮਲ ਕੀਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਮਨੋਵਿਗਿਆਨਕ ਵਿਕਾਰ ਜੋ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਸ਼ੁਰੂਆਤ ਵਿੱਚ ਅਕਸਰ ਹੁੰਦੇ ਹਨ (ਅਤੇ ਕਈ ਵਾਰ ਮੋਟਰ ਵਿਕਾਰ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਪ੍ਰਗਟ ਹੁੰਦੇ ਹਨ) ਦਿਮਾਗੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਅਤੇ ਖੁਦਕੁਸ਼ੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਲੱਛਣ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ 40-50 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਆਸਪਾਸ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ, ਪਰ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਅਤੇ ਦੇਰ ਦੇ ਰੂਪ ਦੇਖੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਨੋਟ ਕਰੋ ਕਿ ਪਰਿਵਰਤਿਤ ਜੀਨ ਦੇ ਸਾਰੇ ਕੈਰੀਅਰ ਇੱਕ ਦਿਨ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਐਲਾਨ ਕਰਦੇ ਹਨ।

ਅਮਰੀਕੀ ਡਾਕਟਰ ਜਾਰਜ ਹੰਟਿੰਗਟਨ ਨੇ 1872 ਵਿੱਚ ਹੰਟਿੰਗਟਨ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਵਰਣਨ ਕੀਤਾ, ਪਰ ਇਹ 1993 ਤੱਕ ਨਹੀਂ ਸੀ ਕਿ ਜ਼ਿੰਮੇਵਾਰ ਜੀਨ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕੀਤੀ ਗਈ ਸੀ। ਇਹ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 4 ਦੀ ਛੋਟੀ ਬਾਂਹ 'ਤੇ ਸਥਾਨਿਕ ਸੀ ਅਤੇ ਨਾਮ ਦਿੱਤਾ ਗਿਆ ਸੀ ਆਈ ਟੀ 15. ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਇਸ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਜੋ ਹੰਟਿੰਗਟਿਨ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦੇ ਉਤਪਾਦਨ ਨੂੰ ਨਿਯੰਤਰਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦਾ ਸਹੀ ਫੰਕਸ਼ਨ ਅਜੇ ਵੀ ਅਣਜਾਣ ਹੈ, ਪਰ ਅਸੀਂ ਜਾਣਦੇ ਹਾਂ ਕਿ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਇਸ ਨੂੰ ਜ਼ਹਿਰੀਲਾ ਬਣਾਉਂਦਾ ਹੈ: ਇਹ ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਮੱਧ ਵਿੱਚ ਜਮ੍ਹਾ ਹੋਣ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ, ਵਧੇਰੇ ਸਪਸ਼ਟ ਤੌਰ 'ਤੇ ਕੈਡੇਟ ਨਿਊਕਲੀਅਸ ਦੇ ਨਿਊਰੋਨਸ ਦੇ ਨਿਊਕਲੀਅਸ ਵਿੱਚ, ਫਿਰ ਸੇਰਬ੍ਰਲ ਕਾਰਟੈਕਸ ਦੇ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਹ ਨੋਟ ਕੀਤਾ ਜਾਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ ਕਿ ਹੰਟਿੰਗਟਨ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਯੋਜਨਾਬੱਧ ਤੌਰ 'ਤੇ IT15 ਨਾਲ ਨਹੀਂ ਜੁੜੀ ਹੈ ਅਤੇ ਇਹ ਦੂਜੇ ਜੀਨਾਂ ਦੇ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। (1)

ਹੰਟਿੰਗਟਨ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਪੀੜ੍ਹੀ ਦਰ ਪੀੜ੍ਹੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ (ਇਸ ਨੂੰ "ਆਟੋਸੋਮਲ ਪ੍ਰਭਾਵੀ" ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ) ਅਤੇ ਔਲਾਦ ਨੂੰ ਸੰਚਾਰਿਤ ਹੋਣ ਦਾ ਜੋਖਮ ਦੋ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਹੈ।

ਜੋਖਮ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ (ਪਰਿਵਾਰਕ ਇਤਿਹਾਸ ਦੇ ਨਾਲ) ਵਿੱਚ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਸੰਭਵ ਹੈ, ਪਰ ਡਾਕਟਰੀ ਪੇਸ਼ੇ ਦੁਆਰਾ ਬਹੁਤ ਨਿਗਰਾਨੀ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਕਿਉਂਕਿ ਟੈਸਟ ਦਾ ਨਤੀਜਾ ਮਨੋਵਿਗਿਆਨਕ ਨਤੀਜਿਆਂ ਤੋਂ ਬਿਨਾਂ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਵੀ ਸੰਭਵ ਹੈ, ਪਰ ਇਹ ਕਾਨੂੰਨ ਦੁਆਰਾ ਸਖਤੀ ਨਾਲ ਤਿਆਰ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ, ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਜੀਵ-ਵਿਗਿਆਨ ਦੇ ਸਵਾਲ ਉਠਾਉਂਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇੱਕ ਮਾਂ ਜੋ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਨੂੰ ਸਵੈ-ਇੱਛਤ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸਮਾਪਤ ਕਰਨ ਬਾਰੇ ਵਿਚਾਰ ਕਰ ਰਹੀ ਹੈ ਜੇਕਰ ਉਸ ਦੇ ਭਰੂਣ ਵਿੱਚ ਬਦਲਿਆ ਹੋਇਆ ਜੀਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਤਾਂ ਉਸ ਨੂੰ ਇਸ ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦੇ ਨਿਦਾਨ ਦੀ ਬੇਨਤੀ ਕਰਨ ਦਾ ਅਧਿਕਾਰ ਹੈ।

ਅੱਜ ਤੱਕ, ਕੋਈ ਉਪਚਾਰਕ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ ਅਤੇ ਸਿਰਫ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਇਲਾਜ ਹੀ ਬਿਮਾਰ ਵਿਅਕਤੀ ਨੂੰ ਰਾਹਤ ਦੇ ਸਕਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਉਹਨਾਂ ਦੇ ਸਰੀਰਕ ਅਤੇ ਮਨੋਵਿਗਿਆਨਕ ਵਿਗਾੜ ਨੂੰ ਹੌਲੀ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ: ਮਨੋਵਿਗਿਆਨਕ ਵਿਗਾੜਾਂ ਅਤੇ ਉਦਾਸੀ ਦੇ ਐਪੀਸੋਡਾਂ ਨੂੰ ਦੂਰ ਕਰਨ ਲਈ ਮਨੋਵਿਗਿਆਨਕ ਦਵਾਈਆਂ ਜੋ ਅਕਸਰ ਬਿਮਾਰੀ ਨਾਲ ਹੱਥ ਮਿਲਾਉਂਦੀਆਂ ਹਨ। ; ਕੋਰਿਕ ਅੰਦੋਲਨਾਂ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣ ਲਈ ਨਿਊਰੋਲੇਪਟਿਕ ਦਵਾਈਆਂ; ਫਿਜ਼ੀਓਥੈਰੇਪੀ ਅਤੇ ਸਪੀਚ ਥੈਰੇਪੀ ਰਾਹੀਂ ਮੁੜ ਵਸੇਬਾ।

ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਮੋਟਰ ਫੰਕਸ਼ਨਾਂ ਨੂੰ ਸਥਿਰ ਕਰਨ ਲਈ ਭਵਿੱਖ ਦੇ ਥੈਰੇਪੀਆਂ ਦੀ ਖੋਜ ਗਰੱਭਸਥ ਸ਼ੀਸ਼ੂਆਂ ਦੇ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟ ਵੱਲ ਸੇਧਿਤ ਹੈ। 2008 ਵਿੱਚ, ਪਾਸਚਰ ਇੰਸਟੀਚਿਊਟ ਅਤੇ CNRS ਦੇ ਖੋਜਕਰਤਾਵਾਂ ਨੇ ਨਿਊਰੋਨ ਉਤਪਾਦਨ ਦੇ ਇੱਕ ਨਵੇਂ ਸਰੋਤ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਕੇ ਦਿਮਾਗ ਦੀ ਸਵੈ-ਮੁਰੰਮਤ ਕਰਨ ਦੀ ਸਮਰੱਥਾ ਨੂੰ ਸਾਬਤ ਕੀਤਾ। ਇਹ ਖੋਜ ਹੰਟਿੰਗਟਨ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਅਤੇ ਹੋਰ ਨਿਊਰੋਡੀਜਨਰੇਟਿਵ ਸਥਿਤੀਆਂ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਪਾਰਕਿੰਸਨ'ਸ ਰੋਗ ਦੇ ਇਲਾਜ ਲਈ ਨਵੀਆਂ ਉਮੀਦਾਂ ਪੈਦਾ ਕਰਦੀ ਹੈ। (2)

ਕਈ ਦੇਸ਼ਾਂ ਵਿੱਚ ਜੀਨ ਥੈਰੇਪੀ ਟਰਾਇਲ ਵੀ ਚੱਲ ਰਹੇ ਹਨ ਅਤੇ ਕਈ ਦਿਸ਼ਾਵਾਂ ਵਿੱਚ ਅੱਗੇ ਵਧ ਰਹੇ ਹਨ, ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਪਰਿਵਰਤਨਸ਼ੀਲ ਹੰਟਿੰਗਟਿਨ ਜੀਨ ਦੇ ਪ੍ਰਗਟਾਵੇ ਨੂੰ ਰੋਕਣਾ ਹੈ।