ਹੀਮੋਫਿਲਿਆ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਹੀਮੋਰੈਜਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜੋ ਖੂਨ ਨੂੰ ਜੰਮਣ ਤੋਂ ਰੋਕਦੀ ਹੈ, ਜਿਸ ਕਾਰਨ ਜ਼ਖਮੀ ਹੋਣ ਤੇ ਅਤੇ ਕਈ ਵਾਰ ਬਿਨਾਂ ਸੱਟ ਦੇ ਅਸਾਧਾਰਣ ਤੌਰ ਤੇ ਲੰਬਾ ਖੂਨ ਨਿਕਲਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੇ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜੋ ਕਿ ਜੰਮਣ ਵਾਲੇ ਪ੍ਰੋਟੀਨਾਂ ਦੀ ਘਾਟ ਜਾਂ ਗੈਰਹਾਜ਼ਰੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ ਜੋ ਖੂਨ ਦੇ ਗਤਲੇ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਲਈ ਇੱਕ ਗਤਲੇ ਨੂੰ ਇੰਨਾ ਮਜ਼ਬੂਤ ​​ਬਣਨ ਤੋਂ ਰੋਕਦਾ ਹੈ.

ਹੀਮੋਫਿਲਿਆ ਨੂੰ ਮੁੰਡਿਆਂ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਮੰਨਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਮੁੰਡਿਆਂ ਦੇ 1 ਜਨਮਾਂ ਵਿੱਚੋਂ 5000 ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਤ ਕਰਦੀ ਹੈ. ਹਾਲਾਂਕਿ, ਲੜਕੀਆਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਨੂੰ ਲੈ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ ਅਤੇ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਇੱਕ ਮਾਮੂਲੀ ਰੂਪ ਵਿਕਸਤ ਕਰ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ. ਕੁੱਲ ਆਬਾਦੀ ਵਿੱਚ, 1 ਵਿੱਚੋਂ 12 ਵਿਅਕਤੀ ਨੂੰ ਹੀਮੋਫਿਲਿਆ ਹੈ. (000) ਬਿਮਾਰੀ ਦੀਆਂ ਦੋ ਪ੍ਰਮੁੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਹਨ: ਹੀਮੋਫਿਲਿਆ ਏ ਅਤੇ ਬੀ ਹੀਮੋਫਿਲਿਆ ਏ ਦਾ ਪ੍ਰਸਾਰ ਹੀਮੋਫਿਲਿਆ ਬੀ (1 /1 ਦੇ ਮੁਕਾਬਲੇ 6/000 ਮਰਦਾਂ) ਨਾਲੋਂ ਜ਼ਿਆਦਾ ਹੈ. (1).

ਹੀਮੋਫਿਲਿਆ ਕੁਝ ਦਹਾਕੇ ਪਹਿਲਾਂ ਬਚਪਨ ਅਤੇ ਕਿਸ਼ੋਰ ਅਵਸਥਾ ਤੋਂ ਅਜੇ ਵੀ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਕਮਜ਼ੋਰ ਅਤੇ ਘਾਤਕ ਬਿਮਾਰੀ ਸੀ. ਅੱਜ, ਪ੍ਰਭਾਵਸ਼ਾਲੀ ਪਰ ਪ੍ਰਤਿਬੰਧਿਤ ਇਲਾਜਾਂ ਨਾਲ ਖੂਨ ਵਹਿਣ ਨੂੰ ਰੋਕਣਾ ਅਤੇ ਹੀਮੋਫਿਲਿਆ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਸਰੀਰਕ ਨੁਕਸਾਨ ਅਤੇ ਅਪਾਹਜਤਾ ਨੂੰ ਸੀਮਤ ਕਰਨਾ ਸੰਭਵ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ.

ਬੱਚਾ. ਸੱਟ ਲੱਗਣ ਜਾਂ ਕਿਸੇ ਮਾਮੂਲੀ ਸਦਮੇ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਲੰਬਾ ਖੂਨ ਵਗਣਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਗੰਭੀਰ ਰੂਪਾਂ ਵਿੱਚ ਉਹ ਸਹਿਜੇ ਹੀ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ (ਇਸ ਲਈ ਸਦਮੇ ਦੀ ਅਣਹੋਂਦ ਵਿੱਚ ਦਖਲ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ). ਖੂਨ ਨਿਕਲਣਾ ਅੰਦਰੂਨੀ ਜਾਂ ਬਾਹਰੀ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਨੋਟ ਕਰੋ ਕਿ ਹੀਮੋਫਿਲਿਆ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ ਖੂਨ ਵਹਿਣਾ ਜ਼ਿਆਦਾ ਤੀਬਰ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ, ਪਰ ਇਹ ਕਿ ਇਸਦੀ ਮਿਆਦ ਲੰਮੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ. ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ (ਸੱਟਾਂ) ਅਤੇ ਜੋੜਾਂ (ਹੈਮਰਥਰੋਸਿਸ) ਵਿੱਚ ਖੂਨ ਵਗਣਾ, ਮੁੱਖ ਤੌਰ ਤੇ ਗਿੱਟਿਆਂ, ਗੋਡਿਆਂ ਅਤੇ ਕੁੱਲ੍ਹੇ ਵਿੱਚ, ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ ਕਠੋਰਤਾ ਅਤੇ ਅਪਾਹਜ ਵਿਕਾਰ ਪੈਦਾ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਅਧਰੰਗ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ.

ਬਿਮਾਰੀ ਵਧੇਰੇ ਗੰਭੀਰ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਜਦੋਂ ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਜੰਮਣ ਦੇ ਕਾਰਕਾਂ ਦੀ ਮਾਤਰਾ ਘੱਟ ਹੁੰਦੀ ਹੈ (1):

• ਗੰਭੀਰ ਰੂਪ: ਸੁਭਾਵਕ ਅਤੇ ਵਾਰ ਵਾਰ ਖੂਨ ਵਗਣਾ (50% ਕੇਸ);
• ਦਰਮਿਆਨਾ ਰੂਪ: ਮਾਮੂਲੀ ਸੱਟਾਂ ਅਤੇ ਦੁਰਲੱਭ ਸੁਭਾਵਕ ਹੈਮਰੇਜ (10 ਤੋਂ 20% ਕੇਸਾਂ) ਦੇ ਬਾਅਦ ਅਸਧਾਰਨ ਤੌਰ ਤੇ ਲੰਮੇ ਖੂਨ ਵਹਿਣ;
• ਮਾਮੂਲੀ ਰੂਪ: ਅਸਧਾਰਨ ਤੌਰ ਤੇ ਲੰਮੇ ਖੂਨ ਵਗਣ ਵਾਲੇ ਪਰ ਅਚਾਨਕ ਖੂਨ ਵਹਿਣ ਦੀ ਅਣਹੋਂਦ (30 ਤੋਂ 40% ਕੇਸਾਂ).

ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਜੰਮਣ ਦੇ ਕਾਰਕ ਕਹਿੰਦੇ ਹਨ, ਜੋ ਖੂਨ ਦੇ ਗਤਲੇ ਨੂੰ ਬਣਨ ਦਿੰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਇਸ ਲਈ ਖੂਨ ਵਗਣਾ ਬੰਦ ਕਰਦੇ ਹਨ. ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਇਨ੍ਹਾਂ ਪ੍ਰੋਟੀਨਾਂ ਦੇ ਉਤਪਾਦਨ ਨੂੰ ਰੋਕਦੇ ਹਨ. ਜੇ ਹੀਮੋਫਿਲਿਆ ਏ ਅਤੇ ਬੀ ਨਾਲ ਜੁੜੇ ਲੱਛਣ ਬਹੁਤ ਮਿਲਦੇ ਜੁਲਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਵੀ ਇਨ੍ਹਾਂ ਦੋ ਕਿਸਮਾਂ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਇੱਕ ਵੱਖਰਾ ਜੈਨੇਟਿਕ ਮੂਲ ਹੈ: ਹੀਮੋਫਿਲਿਆ ਏ ਐਫ 8 ਜੀਨ (ਐਕਸਕਯੂ 28) ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੇ ਕਾਰਨ ਕੋਗੂਲੇਸ਼ਨ ਫੈਕਟਰ VIII ਅਤੇ ਐਲ ਹੀਮੋਫਿਲਿਆ ਬੀ ਨੂੰ ਇੰਤਕਾਲ ਕਰਕੇ ਵਾਪਰਦਾ ਹੈ. F9 ਜੀਨ (Xq27) ਵਿੱਚ ਕੋਗੂਲੇਸ਼ਨ ਫੈਕਟਰ IX ਨੂੰ ਏਨਕੋਡ ਕਰਨਾ.

ਹੀਮੋਫਿਲਿਆ ਐਕਸ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਤੇ ਸਥਿਤ ਜੀਨਾਂ ਦੇ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜਿਸਨੂੰ "ਐਕਸ-ਲਿੰਕਡ ਰੀਸੇਸਿਵ ਵਿਰਾਸਤ" ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. ਇਸਦਾ ਅਰਥ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਇੱਕ ਬਿਮਾਰ ਆਦਮੀ ਸਿਰਫ ਬਦਲੀ ਹੋਈ ਜੀਨ ਨੂੰ ਆਪਣੀਆਂ ਧੀਆਂ ਨੂੰ ਦੇਵੇਗਾ, ਜੋ ਕਿ 50% ਜੋਖਮ ਦੇ ਨਾਲ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਧੀਆਂ ਅਤੇ ਲੜਕਿਆਂ ਨੂੰ ਦੇ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ, ਬਿਮਾਰੀ ਲਗਭਗ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਤੌਰ 'ਤੇ ਮਰਦਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਤ ਕਰਦੀ ਹੈ, ਪਰ womenਰਤਾਂ ਕੈਰੀਅਰ ਹਨ. ਲਗਭਗ 70% ਹੀਮੋਫਿਲਿਆ ਦਾ ਪਰਿਵਾਰਕ ਇਤਿਹਾਸ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. (1) (3)

ਇਲਾਜ ਹੁਣ ਖੂਨ ਵਹਿਣ ਨੂੰ ਰੋਕਣਾ ਅਤੇ ਰੋਕਣਾ ਸੰਭਵ ਬਣਾਉਂਦੇ ਹਨ। ਉਹਨਾਂ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਐਂਟੀਹੀਮੋਫਿਲਿਕ ਫੈਕਟਰ: ਹੀਮੋਫਿਲੀਆਕਸ ਏ ਲਈ ਫੈਕਟਰ VIII ਅਤੇ ਹੀਮੋਫਿਲਿਆਕਸ ਬੀ ਲਈ ਫੈਕਟਰ IX ਸ਼ਾਮਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਐਂਟੀਹੀਮੋਫਿਲਿਕ ਦਵਾਈਆਂ ਖੂਨ (ਪਲਾਜ਼ਮਾ ਮੂਲ ਦੇ) ਤੋਂ ਪ੍ਰਾਪਤ ਉਤਪਾਦਾਂ ਤੋਂ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ, ਜਾਂ ਇੰਜੀਨੀਅਰਿੰਗ ਦੁਆਰਾ ਨਿਰਮਿਤ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ। ਜੈਨੇਟਿਕਸ (ਮੁੜ ਸੰਜੋਗ)। ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਖੂਨ ਵਹਿਣ ਤੋਂ ਰੋਕਣ ਲਈ, ਜਾਂ ਖੂਨ ਵਗਣ ਦੀ ਘਟਨਾ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਨਿਯਮਤ ਅਤੇ ਯੋਜਨਾਬੱਧ ਟੀਕੇ ਲਗਾਏ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਫਿਜ਼ੀਓਥੈਰੇਪੀ ਹੀਮੋਫਿਲਿਆ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਲਚਕਤਾ ਅਤੇ ਜੋੜਾਂ ਦੀ ਗਤੀਸ਼ੀਲਤਾ ਨੂੰ ਬਰਕਰਾਰ ਰੱਖਣ ਦੀ ਆਗਿਆ ਦਿੰਦੀ ਹੈ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਵਾਰ-ਵਾਰ ਖੂਨ ਵਹਿਣਾ ਪੈਂਦਾ ਹੈ।