Osteogenesis Imperfecta ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

Osteogenesis Imperfecta ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

The ਫ੍ਰੈਕਚਰ ਓਸਟੀਓਜੇਨੇਸਿਸ ਦੇ ਦੌਰਾਨ ਦੇਖਿਆ ਗਿਆ ਅਪੂਰਨਤਾ ਲੰਬੀ ਹੱਡੀਆਂ (ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਹੇਠਲੇ ਅੰਗਾਂ ਦੀਆਂ) ਅਤੇ ਸਮਤਲ ਹੱਡੀਆਂ (ਪੱਸਲੀਆਂ, ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ) ਤੇ ਹੁੰਦੀ ਹੈ. Emਰਤ ਦੇ ਫ੍ਰੈਕਚਰ ਸਭ ਤੋਂ ਵੱਧ ਵੇਖੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ. ਇਹ ਫ੍ਰੈਕਚਰ ਅਕਸਰ ਹਰੀਜੱਟਲ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਥੋੜ੍ਹਾ ਵਿਸਥਾਪਿਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਉਸੇ ਸਮੇਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਇਕਸਾਰ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਆਮ ਹੱਡੀਆਂ ਵਿੱਚ ਫ੍ਰੈਕਚਰ ਹੁੰਦੇ ਹਨ. ਐਸਟ੍ਰੋਜਨ ਦੇ ਉਤਪਾਦਨ ਦੇ ਕਾਰਨ ਧੰਨਵਾਦ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਭੰਜਨ ਉਮਰ ਦੇ ਨਾਲ ਘਟਦੇ ਹਨ ਖਾਸ ਕਰਕੇ puਰਤਾਂ ਵਿੱਚ ਜਵਾਨੀ ਤੋਂ ਲੈ ਕੇ ਮੀਨੋਪੌਜ਼ ਤੱਕ.

The ਹੱਡੀਆਂ ਦੇ ਵਿਗਾੜ (emਰਤ, ਟਿੱਬੀਆ, ਪਸਲੀਆਂ, ਪੇਡੂ ਦੀ ਹੱਡੀ) ਅਚਾਨਕ ਵਾਪਰਦੀ ਹੈ ਜਾਂ ਦੁਸ਼ਟ ਕਾਲਸਾਂ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਹੁੰਦੀ ਹੈ. ਸਪਾਈਨਲ ਕੰਪਰੈਸ਼ਨ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਲਗਾਤਾਰ ਵਿਕਾਰ (ਸਕੋਲੀਓਸਿਸ) ਦਾ ਕਾਰਨ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ.

ਓਸੀਪੀਟਲ ਫੋਰਮੈਨ ਦਾ ਉੱਪਰ ਵੱਲ ਦਾ ਵਿਸਥਾਪਨ (ਖੋਪੜੀ ਦੇ ਅਧਾਰ ਦੇ ਪੱਧਰ ਤੇ ਖੁਲ੍ਹਣਾ ਜੋ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਨੂੰ ਲੰਘਣ ਦੀ ਆਗਿਆ ਦਿੰਦਾ ਹੈ) ਕ੍ਰੈਨੀਅਲ ਵਿਕਾਰ (ਜਿਸਨੂੰ "ਬੇਸਿਲਰ ਪ੍ਰਭਾਵ" ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ) ਦੀ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾ ਹੈ. ਸਿਰਦਰਦ (ਸਿਰਦਰਦ), ਹੇਠਲੇ ਅੰਗਾਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਜਾਂ ਕ੍ਰੈਨੀਅਲ ਨਾੜਾਂ (ਟ੍ਰਾਈਜੇਮਿਨਲ ਨਰਵ) ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਦੇ ਨਾਲ ਤਿੱਖੀ ਓਸਟੀਓਟੈਂਡੀਨਸ ਪ੍ਰਤੀਬਿੰਬ ਇਨ੍ਹਾਂ ਕ੍ਰੈਨੀਅਲ ਵਿਕਾਰ ਦੀਆਂ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਹਨ ਅਤੇ ਪ੍ਰਮਾਣੂ ਚੁੰਬਕੀ ਗੂੰਜ ਇਮੇਜਿੰਗ (ਐਮਆਰਆਈ) ਦੇ ਅਭਿਆਸ ਨੂੰ ਜਾਇਜ਼ ਠਹਿਰਾਉਂਦੇ ਹਨ. ). ਅੰਤ ਵਿੱਚ, ਚਿਹਰਾ ਥੋੜਾ ਵਿਗਾੜਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ (ਛੋਟੀ ਠੋਡੀ ਦੇ ਨਾਲ ਤਿਕੋਣੀ ਦਿੱਖ). ਖੋਪੜੀ ਦੇ ਐਕਸ-ਰੇ ਵਰਮੀਅਨ ਹੱਡੀਆਂ ਨੂੰ ਉਭਾਰਨਾ ਸੰਭਵ ਬਣਾਉਂਦੇ ਹਨ (ਅਲੌਕਿਕ ਹੱਡੀਆਂ ਨਾਲ ਮਿਲਦੇ ਜੁਲਦੇ ਅਤੇ ssਸਿਫੀਕੇਸ਼ਨ ਵਿੱਚ ਨੁਕਸ ਨਾਲ ਜੁੜੇ ਹੋਏ).

ਛੋਟਾ ਕੱਦ ਅਕਸਰ ਓਸਟੀਓਜੇਨੇਸਿਸ ਅਪੂਰਨਤਾ ਵਿੱਚ ਵੇਖਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ.

 

ਅੰਤ ਵਿੱਚ, ਹੋਰ ਪ੍ਰਗਟਾਵੇ ਸੰਭਵ ਹਨ:

-ਅੱਖ ਦੇ ਚਿੱਟੇ ਰੰਗ ਦੀ ਨੀਲੀ ਦਿੱਖ ਦੇ ਨਾਲ ਅੱਖਾਂ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ (ਸਕਲੇਰਾ).

- ਦੋ ਤਿਹਾਈ ਤੋਂ ਵੱਧ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਵਿੱਚ ਮੌਜੂਦ ਲਿਗਾਮੈਂਟ ਹਾਈਪਰਲੈਕਸੀਟੀ, ਸਮਤਲ ਪੈਰਾਂ ਲਈ ਜ਼ਿੰਮੇਵਾਰ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ.

- ਬੋਲ਼ਾਪਣ ਜੋ ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਬਾਲਗਪਨ ਵਿੱਚ ਆਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਕਦੇ ਡੂੰਘਾ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ. ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ ਅੰਦਰਲੇ ਜਾਂ ਮੱਧ ਕੰਨ ਦੇ ਨੁਕਸਾਨ ਨਾਲ ਜੁੜਿਆ ਹੋਇਆ ਹੈ. ਇਹ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਘਟੀਆ ਓਸੀਫਿਕੇਸ਼ਨ, ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਓਸੀਫਾਈਡ ਖੇਤਰਾਂ ਵਿੱਚ ਉਪਾਸਥੀ ਦੀ ਸਥਿਰਤਾ ਅਤੇ ਅਸਧਾਰਨ ਕੈਲਸ਼ੀਅਮ ਜਮ੍ਹਾਂ ਹੋਣ ਨਾਲ ਜੁੜੀਆਂ ਹੋਈਆਂ ਹਨ.

- ਨੱਕ ਵਗਣਾ ਅਤੇ ਜ਼ਖਮ (ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ) ਚਮੜੀ ਅਤੇ ਕੇਸ਼ਿਕਾਵਾਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਦੀ ਗਵਾਹੀ ਦਿੰਦੇ ਹਨ.

- ਦੰਦਾਂ ਦੇ ਨੁਕਸਾਨ ਨੂੰ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਡੈਂਟਿਨੋਜੀਨੇਸਿਸ ਅਪੂਰਪੈਕਟਾ. ਇਹ ਦੁੱਧ ਦੇ ਦੰਦਾਂ (ਜੋ ਕਿ ਆਮ ਨਾਲੋਂ ਛੋਟੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ) ਅਤੇ ਸਥਾਈ ਦੰਦਾਂ (ਘੰਟੀ ਦੇ ਆਕਾਰ ਦੀ ਦਿੱਖ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਅਧਾਰ ਤੇ ਤੰਗ) ਦੋਵਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਤ ਕਰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਡੈਂਟਿਨ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਨਾਲ ਮੇਲ ਖਾਂਦਾ ਹੈ. ਦੰਦਾਂ ਦਾ ਪਰਦਾਫਾਸ਼ ਕਰਨ ਨਾਲ ਪਰਲੀ ਅਸਾਨੀ ਨਾਲ ਟੁੱਟ ਜਾਂਦੀ ਹੈ. ਇਹ ਦੰਦ ਬਹੁਤ ਸਮੇਂ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਹੀ ਬਾਹਰ ਨਿਕਲ ਜਾਂਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਫੋੜੇ ਵਿਕਸਤ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ. ਇਹ ਦੰਦਾਂ ਨੂੰ ਅੰਬਰ ਦਾ ਰੰਗ ਦਿੰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਵਧੇਰੇ ਗੋਲਾਕਾਰ ਬਣਾਉਂਦਾ ਹੈ. ਕੁਝ ਪਰਵਾਰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਤੌਰ ਤੇ ਸੰਚਾਰਿਤ ਦੰਦਾਂ ਦੇ ਨੁਕਸ ਪੇਸ਼ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਬਿਲਕੁਲ ਇਕੋ ਜਿਹੇ, ਓਸਟੀਓਜੇਨੇਸਿਸ ਅਪੂਰਣਤਾ ਦੇ ਸਬੂਤ ਦੇ ਬਿਨਾਂ.

- ਅਖੀਰ ਵਿੱਚ, ਬਾਲਗਾਂ ਵਿੱਚ ਕਾਰਡੀਓਵੈਸਕੁਲਰ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਦੀ ਰਿਪੋਰਟ ਕੀਤੀ ਗਈ ਹੈ: ਏਓਰਟਿਕ ਰੀਗਰਜੀਟੇਸ਼ਨ, ਮਾਈਟਰਲ ਵਾਲਵ ਪ੍ਰੋਲੇਪਸ, ਮਾਈਟਰਲ ਕਮਜ਼ੋਰੀ, ਵਿਸਤਾਰ, ਐਨਿਉਰਿਜ਼ਮ ਜਾਂ ਕਾਰਡੀਅਕ ਕੈਵੀਟੀਜ਼, ਏਓਰਟਾ ਜਾਂ ਸੇਰੇਬ੍ਰਲ ਖੂਨ ਦੀਆਂ ਨਾੜੀਆਂ ਦਾ ਟੁੱਟਣਾ.

 

ਪਰਿਵਰਤਨਸ਼ੀਲ ਗੰਭੀਰਤਾ

ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਮਰੀਜ਼ ਤੋਂ ਮਰੀਜ਼ ਤੱਕ ਤੀਬਰਤਾ ਵਿੱਚ ਭਿੰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਵਰਣਿਤ ਸਾਰੇ ਲੱਛਣ ਇੱਕੋ ਮਰੀਜ਼ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਮੌਜੂਦ ਹੁੰਦੇ ਹਨ. ਇਸ ਮਹਾਨ ਕਲੀਨਿਕਲ ਪਰਿਵਰਤਨਸ਼ੀਲਤਾ (ਵਿਭਿੰਨਤਾ) ਦੇ ਕਾਰਨ, ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਰੂਪਾਂ ਦਾ ਵਰਗੀਕਰਨ (ਚੁੱਪ ਵਰਗੀਕਰਣ) ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਇਸ ਵਿੱਚ ਚਾਰ ਕਿਸਮਾਂ ਸ਼ਾਮਲ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ:

- ਲੇ ਟਾਈਪ I : ਸਭ ਤੋਂ ਵੱਧ ਅਕਸਰ ਦਰਮਿਆਨੇ ਰੂਪ (ਕੁਝ ਭੰਜਨ ਅਤੇ ਵਿਕਾਰ). ਫ੍ਰੈਕਚਰ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਜਨਮ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ. ਆਕਾਰ ਆਮ ਦੇ ਨੇੜੇ ਹੈ. ਸਕਲੇਰਾ ਦਾ ਰੰਗ ਨੀਲਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਡੈਂਟਿਨੋਜੇਨੇਸਿਸ ਅਪੂਰਣ ਆਈਏ ਟਾਈਪ ਵਿੱਚ ਦੇਖਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਪਰ ਆਈ ਬੀ ਵਿੱਚ ਗੈਰਹਾਜ਼ਰ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਖੋਪੜੀ ਦੇ ਐਕਸ-ਰੇ ਇੱਕ ਧੱਬੇਦਾਰ ਦਿੱਖ ਨੂੰ ਪ੍ਰਗਟ ਕਰਦੇ ਹਨ (ਅਨਿਯਮਿਤ ssਸਿਫਿਕੇਸ਼ਨ ਦੇ ਟਾਪੂ)

- ਕਿਸਮ II : ਗੰਭੀਰ ਰੂਪ, ਸਾਹ ਦੀ ਅਸਫਲਤਾ ਦੇ ਕਾਰਨ ਜੀਵਨ ਦੇ ਨਾਲ ਅਸੰਗਤ (ਘਾਤਕ). ਐਕਸ-ਰੇ ਲੰਬੇ ਟੁਕੜਿਆਂ ਵਾਲੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ (ਅਕਾਰਡਿਅਨ ਫੈਮਰ) ਅਤੇ ਮਾਲਾ ਦੀਆਂ ਪਸਲੀਆਂ ਦਿਖਾਉਂਦੇ ਹਨ

- ਕਿਸਮ III : ਗੰਭੀਰ ਪਰ ਘਾਤਕ ਰੂਪ ਨਹੀਂ. ਭੰਜਨ ਛੇਤੀ ਅਤੇ ਅਕਸਰ ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦੇਖਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ; ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਵਿਗਾੜ (ਕਾਇਫੋਸਕੋਲੀਓਸਿਸ) ਅਤੇ ਛੋਟੇ ਕੱਦ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ. ਸਕਲੇਰਾ ਰੰਗ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨਸ਼ੀਲ ਹੁੰਦੇ ਹਨ. ਅਪੂਰਣ ਡੈਂਟਿਨੋਜੇਨੇਸਿਸ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ.

- ਕਿਸਮ IV : ਟਾਈਪ I ਅਤੇ ਟਾਈਪ III ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਵਿਚਕਾਰਲੀ ਤੀਬਰਤਾ ਦੀ, ਇਸਦੀ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾ ਚਿੱਟੇ ਸਕਲੇਰਾ, ਲੰਬੀ ਹੱਡੀਆਂ, ਖੋਪੜੀ ਅਤੇ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਦੇ ਵਿਕਾਰ (ਚਪਟੀ ਹੋਈ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ: ਪਲੈਟੀਸਪੌਂਡਲੀ) ਹੈ. ਡੈਂਟਿਨੋਜੇਨੇਸਿਸ ਅਪੂਰਣ ਅਸਥਿਰ ਹੈ.

ਕੋਈ ਜਵਾਬ ਛੱਡਣਾ