ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ: ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਸ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਬਾਰੇ ਸਭ ਕੁਝ ਜਾਣਨ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ

ਜਦੋਂ ਅਸੀਂ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਬਾਰੇ ਸੋਚਦੇ ਹਾਂ, ਤਾਂ ਅਸੀਂ ਪਹਿਲੀ ਸਥਿਤੀ ਬਾਰੇ ਸੋਚਦੇ ਹਾਂ ਤ੍ਰਿਸੋਮੀ 21, ਜਾਂ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ। ਇੰਨਾ ਜ਼ਿਆਦਾ ਕਿ ਜਦੋਂ ਅਸੀਂ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰਦੇ ਹਾਂ, ਤਾਂ ਅਸੀਂ ਅਸਲ ਵਿੱਚ ਇਹ ਮੰਨਦੇ ਹਾਂ ਕਿ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ।

ਹਾਲਾਂਕਿ, ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ ਸਭ ਤੋਂ ਉੱਪਰ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਗਾੜ ਨੂੰ ਪਰਿਭਾਸ਼ਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਇਸ ਲਈ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਰੂਪ ਲੈ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ ਅਸਲ ਵਿੱਚ ਡਾਊਨਜ਼ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀਆਂ ਕਈ ਕਿਸਮਾਂ ਹਨ।

ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕੀ ਹੈ?

ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਸਭ ਤੋਂ ਉੱਪਰ ਦੀ ਕਹਾਣੀ ਹੈ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਸ. ਅਸੀਂ ਐਨੀਪਲੋਇਡੀ, ਜਾਂ ਹੋਰ ਸਧਾਰਨ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਵਿਗਾੜ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰਦੇ ਹਾਂ। ਇੱਕ ਆਮ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ, ਜੋ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਤੋਂ ਪੀੜਤ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ, ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਜੋੜਿਆਂ ਵਿੱਚ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਮਨੁੱਖਾਂ ਵਿੱਚ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੇ 23 ਜੋੜੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਜਾਂ ਕੁੱਲ ਮਿਲਾ ਕੇ 46 ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਅਸੀਂ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ ਦੀ ਗੱਲ ਕਰਦੇ ਹਾਂ ਜਦੋਂ ਘੱਟੋ-ਘੱਟ ਇੱਕ ਜੋੜੇ ਵਿੱਚ ਦੋ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ, ਪਰ ਤਿੰਨ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ.

ਇਹ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਵਿਗਾੜ ਦੋ ਭਾਗੀਦਾਰਾਂ ਦੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਰਾਸਤ ਦੀ ਵੰਡ ਦੇ ਦੌਰਾਨ ਗੇਮੇਟਸ (ਓਸਾਈਟ ਅਤੇ ਸ਼ੁਕ੍ਰਾਣੂ) ਦੀ ਰਚਨਾ ਦੇ ਦੌਰਾਨ, ਫਿਰ ਗਰੱਭਧਾਰਣ ਦੇ ਦੌਰਾਨ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦਾ ਕੋਈ ਵੀ ਜੋੜਾ, ਸਭ ਤੋਂ ਵੱਧ ਜਾਣਿਆ ਜਾਣ ਵਾਲਾ ਉਹ ਹੈ ਜੋ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਸ ਦੇ 21ਵੇਂ ਜੋੜੇ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਹੈ। ਵਾਸਤਵ ਵਿੱਚ, ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੇ ਜੋੜੇ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਕੇਵਲ ਮਨੁੱਖਾਂ ਵਿੱਚ, ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀਆਂ ਗਰਭਪਾਤ ਵਿੱਚ ਖਤਮ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ, ਕਿਉਂਕਿ ਭਰੂਣ ਵਿਹਾਰਕ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਇਹ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਤੌਰ 'ਤੇ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 16 ਅਤੇ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 8 ਲਈ ਕੇਸ ਹੈ।

ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀਆਂ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਕਿਸਮਾਂ ਕੀ ਹਨ?

• ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 21, ਜਾਂ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ

ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 21 ਵਰਤਮਾਨ ਵਿੱਚ ਹੈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਮਾਨਸਿਕ ਘਾਟ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਨਿਦਾਨ ਕਾਰਨ. ਇਹ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਅਤੇ ਵਿਹਾਰਕ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ ਵੀ ਹੈ। ਇਹ ਔਸਤਨ 27 ਵਿੱਚੋਂ 10 ਗਰਭ-ਅਵਸਥਾਵਾਂ ਦੌਰਾਨ ਦੇਖਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਮਾਂ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਨਾਲ ਇਸਦੀ ਬਾਰੰਬਾਰਤਾ ਵਧਦੀ ਹੈ। ਫਰਾਂਸ ਵਿੱਚ ਹਰ ਸਾਲ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਲਗਭਗ 000 ਬੱਚਿਆਂ ਦਾ ਜਨਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਲੇਜਿਊਨ ਇੰਸਟੀਚਿਊਟ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ, ਜੋ ਪੇਸ਼ਕਸ਼ ਕਰਦਾ ਹੈ ਡਾਕਟਰੀ ਅਤੇ ਮਨੋਵਿਗਿਆਨਕ ਸਹਾਇਤਾ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ.

ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 21 ਵਿੱਚ, ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 21 ਦੋ ਦੀ ਬਜਾਏ ਤਿੰਨ ਗੁਣਾਂ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਪਰ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 21 ਨੂੰ ਮਨੋਨੀਤ ਕਰਨ ਲਈ "ਉਪਸ਼੍ਰੇਣੀਆਂ" ਹਨ:

• ਮੁਫਤ, ਸੰਪੂਰਨ ਅਤੇ ਸਮਰੂਪ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 21, ਜੋ ਕਿ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 95 ਦੇ ਲਗਭਗ 21% ਕੇਸਾਂ ਨੂੰ ਦਰਸਾਉਂਦਾ ਹੈ: ਤਿੰਨ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 21 ਇੱਕ ਦੂਜੇ ਤੋਂ ਵੱਖ ਹੋ ਗਏ ਹਨ, ਅਤੇ ਜਾਂਚ ਕੀਤੇ ਗਏ ਸਾਰੇ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਵਿਗਾੜ ਦੇਖਿਆ ਗਿਆ ਸੀ (ਘੱਟੋ ਘੱਟ ਉਹਨਾਂ ਦਾ ਪ੍ਰਯੋਗਸ਼ਾਲਾ ਵਿੱਚ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਸੀ);
• ਮੋਜ਼ੇਕ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 21 : 47 ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਵਾਲੇ ਸੈੱਲ (3 ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 21 ਸਮੇਤ) 46 ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਵਾਲੇ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਨਾਲ 2 ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 21 ਸਮੇਤ ਇਕੱਠੇ ਰਹਿੰਦੇ ਹਨ। ਸੈੱਲਾਂ ਦੀਆਂ ਦੋ ਸ਼੍ਰੇਣੀਆਂ ਦਾ ਅਨੁਪਾਤ ਇੱਕ ਵਿਸ਼ੇ ਤੋਂ ਦੂਜੇ ਅਤੇ, ਇੱਕੋ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ, ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਤੋਂ ਦੂਜੇ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ ਬਦਲਦਾ ਹੈ। ਅੰਗ ਜਾਂ ਟਿਸ਼ੂ ਤੋਂ ਟਿਸ਼ੂ;
• ਟ੍ਰਾਂਸਲੋਕੇਸ਼ਨ ਦੁਆਰਾ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 21 : ਜੀਨੋਮ ਕੈਰੀਓਟਾਈਪ ਤਿੰਨ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 21 ਦਿਖਾਉਂਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਸਾਰੇ ਇਕੱਠੇ ਗਰੁੱਪ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ। ਤਿੰਨ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਸ 21 ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਉਦਾਹਰਨ ਲਈ ਦੋ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 14, ਜਾਂ 12 ਨਾਲ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ...

ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਮੁੱਖ ਲੱਛਣ

« ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲਾ ਹਰੇਕ ਵਿਅਕਤੀ ਸਭ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਆਪਣੇ ਆਪ ਵਿੱਚ, ਵਿਲੱਖਣ ਹੈ, ਇੱਕ ਸੰਪੂਰਨ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਰਾਸਤ ਅਤੇ ਜੀਨਾਂ ਦੀ ਇਸ ਵਧੀਕੀ ਦਾ ਸਮਰਥਨ ਕਰਨ ਦਾ ਉਸਦਾ ਅਸਲ ਤਰੀਕਾ ਹੈ। », Lejeune ਇੰਸਟੀਚਿਊਟ ਦਾ ਵੇਰਵਾ. ਹਾਲਾਂਕਿ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਤੋਂ ਦੂਜੇ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਪਰਿਵਰਤਨਸ਼ੀਲਤਾ ਹੈ, ਕੁਝ ਆਮ ਸਰੀਰਕ ਅਤੇ ਮਾਨਸਿਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਹਨ।

ਬੌਧਿਕ ਅਸਮਰਥਤਾ ਇੱਕ ਸਥਿਰ ਹੈ, ਭਾਵੇਂ ਇਹ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਤੋਂ ਦੂਜੇ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ ਘੱਟ ਜਾਂ ਘੱਟ ਚਿੰਨ੍ਹਿਤ ਹੋਵੇ। ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਸਰੀਰਕ ਲੱਛਣ ਵੀ ਹਨ: ਛੋਟਾ ਅਤੇ ਗੋਲ ਸਿਰ, ਛੋਟੀ ਅਤੇ ਚੌੜੀ ਗਰਦਨ, ਚੌੜੀਆਂ ਖੁੱਲ੍ਹੀਆਂ ਅੱਖਾਂ, ਸਟ੍ਰੈਬਿਜ਼ਮਸ, ਨੱਕ ਦੀ ਅਸਪਸ਼ਟ ਜੜ੍ਹ, ਸਟਾਕੀ ਹੱਥ ਅਤੇ ਛੋਟੀਆਂ ਉਂਗਲਾਂ… ਜਮਾਂਦਰੂ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਕਈ ਵਾਰ ਇਹਨਾਂ ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚ ਜੋੜਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਵਿਆਪਕ ਡਾਕਟਰੀ ਨਿਗਰਾਨੀ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ: ਦਿਲ, ਅੱਖ, ਪਾਚਨ, ਆਰਥੋਪੀਡਿਕ ਖਰਾਬੀ …

ਇਹਨਾਂ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਨਾਲ ਬਿਹਤਰ ਢੰਗ ਨਾਲ ਸਿੱਝਣ ਅਤੇ ਸਰੀਰਕ ਅਤੇ ਮਾਨਸਿਕ ਅਸਮਰਥਤਾਵਾਂ ਨੂੰ ਸੀਮਤ ਕਰਨ ਲਈ, ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਲਈ ਬਹੁ-ਅਨੁਸ਼ਾਸਨੀ ਦੇਖਭਾਲ : ਜੈਨੇਟਿਕਸਿਸਟ, ਸਾਈਕੋਮੋਟਰ ਥੈਰੇਪਿਸਟ, ਫਿਜ਼ੀਓਥੈਰੇਪਿਸਟ, ਸਪੀਚ ਥੈਰੇਪਿਸਟ ...

• ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 13, ਜਾਂ ਪਟੌ ਦਾ ਸਿੰਡਰੋਮ

ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 13 ਤੀਜੇ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਦੇ ਕਾਰਨ ਹੈ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 13. ਅਮਰੀਕੀ ਜੈਨੇਟਿਕਸਿਸਟ ਕਲੌਸ ਪਟਾਊ ਨੇ 1960 ਵਿੱਚ ਇਸਦਾ ਵਰਣਨ ਕਰਨ ਵਾਲਾ ਪਹਿਲਾ ਵਿਅਕਤੀ ਸੀ। ਇਸਦੀ ਘਟਨਾ 1/8 ਅਤੇ 000/1 ਜਨਮਾਂ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਅਨੁਮਾਨਿਤ ਹੈ। ਇਸ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਗਾੜ ਦੇ ਬਦਕਿਸਮਤੀ ਨਾਲ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਗਰੱਭਸਥ ਸ਼ੀਸ਼ੂ ਲਈ ਗੰਭੀਰ ਨਤੀਜੇ ਹਨ: ਗੰਭੀਰ ਦਿਮਾਗੀ ਅਤੇ ਦਿਲ ਸੰਬੰਧੀ ਵਿਗਾੜ, ਅੱਖਾਂ ਦੀਆਂ ਵਿਗਾੜਾਂ, ਪਿੰਜਰ ਅਤੇ ਪਾਚਨ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਦੀਆਂ ਖਰਾਬੀਆਂ…. ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਭਰੂਣਾਂ ਦੀ ਵੱਡੀ ਬਹੁਗਿਣਤੀ (ਲਗਭਗ 15-000%) ਮਰ ਜਾਂਦੀ ਹੈ utero ਵਿੱਚ. ਅਤੇ ਭਾਵੇਂ ਉਹ ਬਚ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਜੀਵਨ ਸੰਭਾਵਨਾ, ਵਿਗਾੜ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਕੁਝ ਮਹੀਨਿਆਂ ਤੋਂ ਕੁਝ ਸਾਲ, ਅਤੇ ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ ਮੋਜ਼ੇਕਵਾਦ (ਵੱਖ-ਵੱਖ ਜੀਨੋਟਾਈਪ ਮੌਜੂਦ) ਦੀ ਸਥਿਤੀ ਵਿੱਚ।

• ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 18, ਜਾਂ ਐਡਵਰਡਸ ਸਿੰਡਰੋਮ

ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 18 ਦਰਸਾਉਂਦਾ ਹੈ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਇਸਦੇ ਨਾਮ ਤੋਂ ਪਤਾ ਲੱਗਦਾ ਹੈ, ਇੱਕ ਵਾਧੂ 18 ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ। ਇਸ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਗਾੜ ਦਾ ਵਰਣਨ ਪਹਿਲੀ ਵਾਰ 1960 ਵਿੱਚ ਅੰਗਰੇਜ਼ੀ ਜੈਨੇਟਿਕਸਿਸਟ ਜੌਹਨ ਐੱਚ. ਐਡਵਰਡਸ ਦੁਆਰਾ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਸੀ। ਇਸ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ ਦੀ ਘਟਨਾ ਦਾ ਅੰਦਾਜ਼ਾ ਲਗਾਇਆ ਗਿਆ ਹੈ 1/6 ਤੋਂ 000/1 ਜਨਮਾਂ 'ਤੇ. 18% ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 95 ਦਾ ਨਤੀਜਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਇੱਕ ਮੌਤ utero ਵਿੱਚ, ਆਰਫਨੇਟ ਸਾਈਟ ਨੂੰ ਭਰੋਸਾ ਦਿਵਾਉਂਦਾ ਹੈ, ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਲਈ ਪੋਰਟਲ. ਗੰਭੀਰ ਕਾਰਡੀਅਕ, ਨਿਊਰੋਲੋਜੀਕਲ, ਪਾਚਨ ਜਾਂ ਇੱਥੋਂ ਤੱਕ ਕਿ ਗੁਰਦੇ ਦੀ ਖਰਾਬੀ ਦੇ ਕਾਰਨ, ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 18 ਵਾਲੇ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚੇ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਆਪਣੇ ਜੀਵਨ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਸਾਲ ਦੌਰਾਨ ਮਰ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਮੋਜ਼ੇਕ ਜਾਂ ਟ੍ਰਾਂਸਲੋਕੇਸ਼ਨ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 18 ਦੇ ਨਾਲ, ਜੀਵਨ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਵੱਧ ਹੈ, ਪਰ ਬਾਲਗਤਾ ਤੋਂ ਵੱਧ ਨਹੀਂ ਹੈ.

• ਸੈਕਸ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਨ ਵਾਲਾ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ

ਕਿਉਂਕਿ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ ਨੂੰ ਕੈਰੀਓਟਾਈਪ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਵਾਧੂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਦੁਆਰਾ ਪਰਿਭਾਸ਼ਿਤ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ, ਇਸਲਈ ਸੈਕਸ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਸਮੇਤ ਸਾਰੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਨਾਲ ਹੀ X ਜਾਂ XY ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੀ ਜੋੜੀ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਨ ਵਾਲੀਆਂ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀਜ਼ ਹਨ। ਇਹਨਾਂ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀਆਂ ਦਾ ਮੁੱਖ ਨਤੀਜਾ ਸੈਕਸ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਸ ਨਾਲ ਜੁੜੇ ਕਾਰਜਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਨਾ ਹੈ, ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸੈਕਸ ਹਾਰਮੋਨਸ ਦੇ ਪੱਧਰ ਅਤੇ ਜਣਨ ਅੰਗਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਨਾ।

ਸੈਕਸ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ ਦੀਆਂ ਤਿੰਨ ਕਿਸਮਾਂ ਹਨ:

• ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ ਐਕਸ, ਜਾਂ ਟ੍ਰਿਪਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਜਦੋਂ ਵਿਅਕਤੀ ਕੋਲ ਤਿੰਨ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ ਵਾਲਾ ਬੱਚਾ ਮਾਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਕੋਈ ਵੱਡੀ ਸਿਹਤ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਪੇਸ਼ ਨਹੀਂ ਕਰਦਾ। ਇਹ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਗਾੜ ਅਕਸਰ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਬਾਲਗਤਾ ਵਿੱਚ, ਡੂੰਘਾਈ ਨਾਲ ਜਾਂਚਾਂ ਦੌਰਾਨ ਖੋਜਿਆ ਗਿਆ।
• ਕਲਾਈਨਫੇਲਟਰ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਜਾਂ XXY ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ : ਵਿਅਕਤੀ ਦੇ ਦੋ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਅਤੇ ਇੱਕ Y ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਵਿਅਕਤੀ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਮਰਦ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਬਾਂਝ. ਇਹ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ ਸਿਹਤ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੀ ਹੈ, ਪਰ ਕੋਈ ਵੱਡੀ ਵਿਗਾੜ ਨਹੀਂ।
• ਜੈਕਬ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਜਾਂ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 47-XYY : ਦੋ Y ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਅਤੇ ਇੱਕ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ। ਵਿਅਕਤੀ ਪੁਰਸ਼ ਹੈ। ਇਹ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਗਾੜ ਦਾ ਕਾਰਨ ਨਹੀਂ ਬਣਦਾ ਕੋਈ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਇਹ ਅਕਸਰ ਜਵਾਨੀ ਵਿੱਚ ਦੇਖਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਕਿਸੇ ਹੋਰ ਉਦੇਸ਼ ਲਈ ਕੀਤੇ ਗਏ ਕੈਰੀਓਟਾਈਪ ਦੌਰਾਨ।

ਥੋੜ੍ਹੇ ਜਿਹੇ ਲੱਛਣ, X ਅਤੇ Y ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਸ ਦੇ ਸੰਬੰਧ ਵਿੱਚ ਇਹ ਜੈਨੇਟਿਕ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਦਾ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਨਿਦਾਨ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। utero ਵਿੱਚ.

ਦੂਜੇ ਪਾਸੇ, ਹੋਰ ਸਾਰੀਆਂ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀਜ਼ (ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 8, 13, 16, 18, 21, 22 …), ਜੇਕਰ ਉਹ ਕੁਦਰਤੀ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸਵੈ-ਇੱਛਾ ਨਾਲ ਗਰਭਪਾਤ ਨਹੀਂ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਅਲਟਰਾਸਾਉਂਡ 'ਤੇ ਸ਼ੱਕ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਸ਼ੱਕੀ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ ਦੇ ਮਾਮਲੇ ਵਿੱਚ ਕੈਰੀਓਟਾਈਪ ਕਰਨ ਲਈ, ਨਿਊਕਲ ਪਾਰਦਰਸ਼ਤਾ ਮਾਪ, ਟ੍ਰੋਫੋਬਲਾਸਟ ਬਾਇਓਪਸੀ, ਜਾਂ 'ਇੱਕ ਐਮਨੀਓਸੈਂਟੇਸਿਸ' ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਦੇ ਹੋਏ, ਵਿਕਾਸ ਦਰ ਵਿੱਚ ਰੁਕਾਵਟ ਦਿੱਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਜੇ ਇੱਕ ਅਯੋਗ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ ਸਾਬਤ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਮੈਡੀਕਲ ਟੀਮ ਦੁਆਰਾ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੀ ਇੱਕ ਡਾਕਟਰੀ ਸਮਾਪਤੀ ਦਾ ਪ੍ਰਸਤਾਵ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।