ਸਮੱਗਰੀ
ਟ੍ਰਾਈਸਮੀ 21 ਕੀ ਹੈ?
"ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ" ਦੀ ਸ਼੍ਰੇਣੀ ਵਿੱਚ ਆਉਂਦੇ ਹੋਏ, ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ ਦੀ ਇੱਕ ਕਹਾਣੀ ਹੈ, ਦੂਜੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਮੱਗਰੀ। ਦਰਅਸਲ, ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਤੋਂ ਬਿਨਾਂ ਕਿਸੇ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ, ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਜੋੜਿਆਂ ਵਿੱਚ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਮਨੁੱਖਾਂ ਵਿੱਚ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੇ 23 ਜੋੜੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਜਾਂ ਕੁੱਲ 46 ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਅਸੀਂ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ ਦੀ ਗੱਲ ਕਰਦੇ ਹਾਂ ਜਦੋਂ ਘੱਟੋ-ਘੱਟ ਇੱਕ ਜੋੜੇ ਵਿੱਚ ਦੋ ਨਹੀਂ, ਪਰ ਤਿੰਨ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਹੁੰਦੇ ਹਨ. ਇਹ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਵਿਗਾੜ ਦੋ ਭਾਗੀਦਾਰਾਂ ਦੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਰਾਸਤ ਦੀ ਵੰਡ ਦੇ ਦੌਰਾਨ, ਗੇਮੇਟਸ (ਓਓਸਾਈਟ ਅਤੇ ਸ਼ੁਕ੍ਰਾਣੂ) ਦੀ ਰਚਨਾ ਦੇ ਦੌਰਾਨ, ਫਿਰ ਗਰੱਭਧਾਰਣ ਦੇ ਦੌਰਾਨ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।
ਜਦੋਂ ਕਿ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੇ ਕਿਸੇ ਵੀ ਜੋੜੇ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਸਭ ਤੋਂ ਮਸ਼ਹੂਰ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 21 ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ ਦੀ 21ਵੀਂ ਜੋੜੀ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਹੈ।
ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਅਤੇ ਵਿਹਾਰਕ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ, ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 21, ਨੂੰ ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਔਸਤਨ 27 ਵਿੱਚੋਂ 10 ਗਰਭ-ਅਵਸਥਾਵਾਂ ਵਿੱਚ ਦੇਖਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਮਾਂ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਨਾਲ ਇਸਦੀ ਬਾਰੰਬਾਰਤਾ ਵਧਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਅੰਦਾਜ਼ਾ ਲਗਾਇਆ ਗਿਆ ਹੈ ਕਿ ਫਰਾਂਸ ਵਿੱਚ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਲਗਭਗ 000 ਲੋਕ ਹਨ (ਫਰਾਂਸ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਤੀ ਸਾਲ ਲਗਭਗ 50 ਜਨਮ)।
ਨੋਟ ਕਰੋ ਕਿ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀਆਂ ਤਿੰਨ ਉਪ ਸ਼੍ਰੇਣੀਆਂ ਹਨ:
- ਮੁਫਤ, ਸੰਪੂਰਨ ਅਤੇ ਸਮਰੂਪ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 21, ਜੋ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 95 ਦੇ ਲਗਭਗ 21% ਕੇਸਾਂ ਨੂੰ ਦਰਸਾਉਂਦਾ ਹੈ:
ਤਿੰਨ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 21 ਇੱਕ ਦੂਜੇ ਤੋਂ ਵੱਖ ਹੋ ਗਏ ਹਨ, ਵਿਗਾੜ ਪੂਰੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 21 ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਹੈ ਅਤੇ ਜਾਂਚ ਕੀਤੇ ਗਏ ਸਾਰੇ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਦੇਖਿਆ ਗਿਆ ਸੀ (ਘੱਟੋ ਘੱਟ ਉਹ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਦਾ ਪ੍ਰਯੋਗਸ਼ਾਲਾ ਵਿੱਚ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਸੀ);
- ਮੋਜ਼ੇਕ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 21:
47 ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਵਾਲੇ ਸੈੱਲ (3 ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 21 ਸਮੇਤ) 46 ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਵਾਲੇ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਨਾਲ ਰਹਿੰਦੇ ਹਨ, 2 ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 21 ਸਮੇਤ। ਸੈੱਲਾਂ ਦੀਆਂ ਦੋ ਸ਼੍ਰੇਣੀਆਂ ਦਾ ਅਨੁਪਾਤ ਇੱਕ ਵਿਸ਼ੇ ਤੋਂ ਦੂਜੇ, ਪਰ ਇੱਕ ਅੰਗ ਜਾਂ ਦੂਜੇ ਤੋਂ ਵੀ ਵੱਖਰਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇੱਕੋ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਟਿਸ਼ੂ ਤੋਂ ਦੂਜੇ ਟਿਸ਼ੂ;
- ਟ੍ਰਾਂਸਲੋਕੇਸ਼ਨ ਦੁਆਰਾ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 21:
ਕੈਰੀਓਟਾਈਪ (ਅਰਥਾਤ, ਸਾਰੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਸ ਦੀ ਵਿਵਸਥਾ) ਤਿੰਨ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 21 ਨੂੰ ਦਰਸਾਉਂਦੀ ਹੈ, ਪਰ ਸਾਰੇ ਇਕੱਠੇ ਗਰੁੱਪ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ। ਤਿੰਨ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਸ 21 ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਉਦਾਹਰਨ ਲਈ ਦੋ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 14, ਜਾਂ 12 ਨਾਲ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ...
ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਕਾਰਨ ਅਤੇ ਜੋਖਮ ਦੇ ਕਾਰਕ
ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 21 ਸੈੱਲ ਡਿਵੀਜ਼ਨ ਦੌਰਾਨ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ ਦੀ ਮਾੜੀ ਵੰਡ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜੋ ਗਰੱਭਧਾਰਣ ਦੇ ਸਮੇਂ ਵਾਪਰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਸਮੇਂ, ਇਹ ਅਜੇ ਵੀ ਸਪਸ਼ਟ ਨਹੀਂ ਹੈ ਕਿ ਅਜਿਹਾ ਕਿਉਂ ਹੋ ਰਿਹਾ ਹੈ। ਦੂਜੇ ਪਾਸੇ, ਅਸੀਂ ਮੁੱਖ ਜੋਖਮ ਦੇ ਕਾਰਕ ਨੂੰ ਜਾਣਦੇ ਹਾਂ: ਭਵਿੱਖ ਦੀ ਮਾਂ ਦੀ ਉਮਰ।
ਇੱਕ ਔਰਤ ਜਿੰਨੀ ਵੱਡੀ ਉਮਰ ਦੀ, ਉਸ ਦੇ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਜਨਮ ਦੇਣ ਦੀ ਜ਼ਿਆਦਾ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਅਤੇ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 21 ਦੇ ਨਾਲ ਇੱਕ ਫੋਰਟਿਓਰੀ। 1/1 ਤੋਂ 500 ਸਾਲਾਂ ਤੱਕ, ਇਹ ਸੰਭਾਵਨਾ 20/1 ਤੋਂ 1 ਸਾਲ ਤੱਕ ਵਧਦੀ ਹੈ, ਫਿਰ 000/30 ਤੱਕ 1 ਸਾਲ, ਅਤੇ ਇੱਥੋਂ ਤੱਕ ਕਿ 100/40 ਤੋਂ 1 ਸਾਲ ਤੱਕ।
ਨੋਟ ਕਰੋ ਕਿ ਮਾਵਾਂ ਦੀ ਉਮਰ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਹੋਣ ਦੇ ਦੋ ਹੋਰ ਮਾਨਤਾ ਪ੍ਰਾਪਤ ਜੋਖਮ ਕਾਰਕ ਹਨ, ਅਰਥਾਤ:
- ਮਾਪਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਵਿੱਚ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 21 ਨਾਲ ਜੁੜੀ ਇੱਕ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਅਸਧਾਰਨਤਾ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ (ਜਿਸਦਾ ਨਤੀਜਾ ਟ੍ਰਾਂਸਲੋਕੇਸ਼ਨ ਦੁਆਰਾ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ ਹੁੰਦਾ ਹੈ);
- ਪਹਿਲਾਂ ਹੀ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਜਨਮ ਦਿੱਤਾ ਹੈ।
ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?
ਸਿਰ ਅਤੇ ਚਿਹਰੇ ਦੀ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਦਿੱਖ (ਛੋਟਾ ਅਤੇ ਗੋਲ ਸਿਰ, ਨੱਕ ਦੀ ਥੋੜੀ ਜਿਹੀ ਨਿਸ਼ਾਨਬੱਧ ਜੜ੍ਹ, ਅੱਖਾਂ ਚੌੜੀਆਂ, ਗਰਦਨ ਛੋਟੀ ਅਤੇ ਚੌੜੀ, ਆਦਿ) ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਇੱਥੇ ਹਨ. ਹੋਰ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਸਰੀਰਕ ਚਿੰਨ੍ਹ: ਸਟ੍ਰਾਬਿਜ਼ਮਸ, ਸਟਾਕੀ ਹੱਥ ਅਤੇ ਛੋਟੀਆਂ ਉਂਗਲਾਂ, ਛੋਟਾ ਕੱਦ (ਬੱਲਗ ਵਿੱਚ ਘੱਟ ਹੀ ਛੇ ਫੁੱਟ ਤੋਂ ਵੱਧ), ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਟੋਨ (ਹਾਈਪੋਟੋਨੀਆ), ਅਤੇ ਕਈ ਵਾਰ ਘੱਟ ਜਾਂ ਘੱਟ ਗੰਭੀਰ ਵਿਗਾੜ, ਕਾਰਡੀਅਕ, ਆਕੂਲਰ, ਪਾਚਨ, ਆਰਥੋਪੀਡਿਕ।
ਵੱਖ-ਵੱਖ ਤੀਬਰਤਾ ਦੀ ਇੱਕ ਬੌਧਿਕ ਅਸਮਰਥਤਾ, ਐਬਸਟਰੈਕਸ਼ਨ ਸਮਰੱਥਾ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ, ਨੂੰ ਵੀ ਦੇਖਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਨੋਟ ਕਰੋ, ਹਾਲਾਂਕਿ, ਬੌਧਿਕ ਘਾਟੇ ਦੀ ਵੱਧ ਜਾਂ ਘੱਟ ਮਹੱਤਤਾ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਖਾਸ ਖੁਦਮੁਖਤਿਆਰੀ ਨੂੰ ਬਾਹਰ ਨਹੀਂ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਸਭ ਕੁਝ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਹਰੇਕ ਬੱਚੇ ਦੀ ਸਹਾਇਤਾ, ਸਿੱਖਿਆ ਅਤੇ ਨਿਗਰਾਨੀ 'ਤੇ ਵੀ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ।
ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਅਤੇ ਜਟਿਲਤਾਵਾਂ ਕੀ ਹਨ?
ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਬੌਧਿਕ ਅਸਮਰਥਤਾ ਦੇ ਨਾਲ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਲੱਛਣਾਂ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ ਹੋਰ ਕੋਈ ਨਹੀਂ ਹਨ।
ਪਰ ਕਲਾਸਿਕ ਲੱਛਣਾਂ ਤੋਂ ਪਰੇ, ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 21 ENT ਖੇਤਰ ਦੀਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਲਾਗਾਂ ਪ੍ਰਤੀ ਵਧੇਰੇ ਸੰਵੇਦਨਸ਼ੀਲਤਾ, ਵਾਰ-ਵਾਰ ਕੰਨ ਦੀ ਲਾਗ ਕਾਰਨ ਬੋਲੇਪਣ ਦਾ ਵੱਧਦਾ ਜੋਖਮ, ਵਿਜ਼ੂਅਲ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ (ਮਾਇਓਪੀਆ, ਸਟ੍ਰੈਬਿਸਮਸ, ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਮੋਤੀਆਬਿੰਦ), ਮਿਰਗੀ, ਜੋੜਾਂ ਦੀ ਵਿਗਾੜ (ਸਕੋਲੀਓਸਿਸ) , kyphosis, hyperlordosis, luxable kneecaps, ਆਦਿ) ਲਿਗਾਮੈਂਟ ਹਾਈਪਰਲੈਕਸਿਟੀ, ਪਾਚਨ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ, ਵਧੇਰੇ ਵਾਰ-ਵਾਰ ਸਵੈ-ਪ੍ਰਤੀਰੋਧਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ, ਜਾਂ ਇਸ ਤੋਂ ਵੀ ਵੱਧ ਅਕਸਰ ਕੈਂਸਰ (ਬਚਪਨ ਦੇ ਲਿਊਕੇਮੀਆ, ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ ਬਾਲਗਤਾ ਵਿੱਚ ਲਿੰਫੋਮਾ) ਨਾਲ ਜੁੜਿਆ ਹੋਇਆ ਹੈ ...
ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ: ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਟੈਸਟ ਕਿਵੇਂ ਚੱਲ ਰਿਹਾ ਹੈ?
ਵਰਤਮਾਨ ਵਿੱਚ ਫਰਾਂਸ ਵਿੱਚ, ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 21 ਲਈ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਟੈਸਟ ਯੋਜਨਾਬੱਧ ਢੰਗ ਨਾਲ ਗਰਭਵਤੀ ਔਰਤਾਂ ਨੂੰ ਪੇਸ਼ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਵਿੱਚ ਅਲਟਰਾਸਾਊਂਡ ਦੇ ਨਾਲ ਖੂਨ ਦੀ ਜਾਂਚ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਸਥਾਨ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਅਮੇਨੋਰੀਆ ਦੇ 11 ਤੋਂ 13 ਹਫ਼ਤਿਆਂ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਅਮੇਨੋਰੀਆ ਦੇ 18 ਹਫ਼ਤਿਆਂ ਤੱਕ ਸੰਭਵ ਰਹਿੰਦਾ ਹੈ।
ਮਾਵਾਂ ਦੇ ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਸੀਰਮ ਮਾਰਕਰ (ਪ੍ਰੋਟੀਨ) ਦੀ ਪਰਖ, ਅਲਟਰਾਸਾਊਂਡ ਮਾਪ (ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ ਨਿਊਕਲ ਪਾਰਦਰਸ਼ਤਾ) ਅਤੇ ਭਵਿੱਖ ਦੀ ਮਾਂ ਦੀ ਉਮਰ ਵਿੱਚ, ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਜਨਮ ਦੇਣ ਦੇ ਜੋਖਮ ਦੀ ਗਣਨਾ ਕਰਨ ਦੀ ਇਜਾਜ਼ਤ ਦਿੰਦੀ ਹੈ।
ਨੋਟ ਕਰੋ ਕਿ ਇਹ ਇੱਕ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ ਨਾ ਕਿ ਇੱਕ ਨਿਸ਼ਚਿਤਤਾ। ਜੇਕਰ ਜੋਖਮ 1/250 ਤੋਂ ਉੱਪਰ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਸਨੂੰ "ਉੱਚ" ਮੰਨਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
ਜੇ ਗਣਨਾ ਕੀਤਾ ਜੋਖਮ 1/250 ਤੋਂ ਉੱਪਰ ਹੈ, ਤਾਂ ਵਾਧੂ ਪ੍ਰੀਖਿਆਵਾਂ ਦੀ ਪੇਸ਼ਕਸ਼ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ: ਗੈਰ-ਹਮਲਾਵਰ ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦੀ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ, ਜਾਂ ਐਮਨੀਓਸੈਂਟੇਸਿਸ।
ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 21: ਕੀ ਇਲਾਜ?
ਵਰਤਮਾਨ ਵਿੱਚ, ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 21 ਦਾ "ਇਲਾਜ" ਕਰਨ ਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਤੁਸੀਂ ਜੀਵਨ ਲਈ ਇਸ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਅਸਧਾਰਨਤਾ ਦੇ ਕੈਰੀਅਰ ਹੋ।
ਹਾਲਾਂਕਿ, ਖੋਜ ਦੇ ਤਰੀਕਿਆਂ ਦੀ ਖੋਜ ਕੀਤੀ ਜਾ ਰਹੀ ਹੈ, ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ ਉਦੇਸ਼ ਨਾਲ, ਵਾਧੂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਨੂੰ ਹਟਾਉਣਾ ਨਹੀਂ, ਪਰ ਇਸਦੇ ਪ੍ਰਭਾਵ ਨੂੰ ਰੱਦ ਕਰਨਾ। ਪਰ ਹਾਲਾਂਕਿ ਇਹ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਸਭ ਤੋਂ ਛੋਟਾ ਹੈ, ਇਸ ਵਿੱਚ 250 ਤੋਂ ਵੱਧ ਜੀਨ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ। ਇਸ ਨੂੰ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਮਿਟਾਉਣਾ, ਜਾਂ ਇਸ ਨੂੰ ਚੁੱਪ ਕਰਾਉਣਾ ਵੀ ਨਕਾਰਾਤਮਕ ਪ੍ਰਭਾਵ ਪਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।
ਅਧਿਐਨ ਅਧੀਨ ਇੱਕ ਹੋਰ ਪਹੁੰਚ ਵਿੱਚ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 21 ਦੇ ਕੁਝ ਖਾਸ ਜੀਨਾਂ ਨੂੰ ਨਿਸ਼ਾਨਾ ਬਣਾਉਣਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ, ਉਹਨਾਂ 'ਤੇ ਕਾਰਵਾਈ ਕਰਨ ਲਈ। ਇਹ ਉਹ ਜੀਨ ਹਨ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਦਾ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਸਿੱਖਣ, ਯਾਦਦਾਸ਼ਤ ਜਾਂ ਬੋਧ ਦੀਆਂ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ ਨਾਲ ਨਜ਼ਦੀਕੀ ਸਬੰਧ ਹੈ।
ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 21: ਇਸਦਾ ਪ੍ਰਬੰਧਨ
ਇਸ ਲਈ ਕਿ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲਾ ਬੱਚਾ ਬਾਲਗ ਅਵਸਥਾ ਵਿੱਚ ਖੁਦਮੁਖਤਿਆਰੀ ਦੇ ਇੱਕ ਨਿਸ਼ਚਿਤ ਪੱਧਰ ਤੱਕ ਪਹੁੰਚ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਉਸਦੀ ਸਿਹਤ ਦੇ ਮਾਮਲੇ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਸਾਰੀਆਂ ਉਲਝਣਾਂ ਦਾ ਸਾਹਮਣਾ ਨਹੀਂ ਕਰਦਾ, ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ ਡਾਕਟਰੀ ਫਾਲੋ-ਅਪ ਦੀ ਸਲਾਹ ਤੋਂ ਵੱਧ ਹੈ।
ਕਿਉਂਕਿ ਸੰਭਾਵੀ ਜਮਾਂਦਰੂ ਵਿਗਾੜਾਂ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 21 ਹੋਰ ਰੋਗ ਵਿਗਿਆਨ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਹਾਈਪੋਥਾਈਰੋਡਿਜ਼ਮ, ਮਿਰਗੀ ਜਾਂ ਸਲੀਪ ਐਪਨੀਆ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਜੋਖਮ ਨੂੰ ਵਧਾਉਂਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ ਜਨਮ ਦੇ ਸਮੇਂ ਪੂਰੀ ਡਾਕਟਰੀ ਜਾਂਚ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਸਟਾਕ ਲੈਣ ਲਈ, ਪਰ ਜੀਵਨ ਦੇ ਦੌਰਾਨ ਨਿਯਮਿਤ ਤੌਰ 'ਤੇ ਵੀ.
ਮੋਟਰ ਹੁਨਰ, ਭਾਸ਼ਾ, ਸੰਚਾਰ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ, ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੀ ਸਮਰੱਥਾ ਨੂੰ ਵੱਧ ਤੋਂ ਵੱਧ ਵਿਕਸਤ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨ ਲਈ ਕਈ ਮਾਹਰਾਂ ਦੀ ਸਹਾਇਤਾ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ। ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ, ਸਾਈਕੋਮੋਟਰ ਥੈਰੇਪਿਸਟ, ਫਿਜ਼ੀਓਥੈਰੇਪਿਸਟ ਜਾਂ ਸਪੀਚ ਥੈਰੇਪਿਸਟ ਮਾਹਿਰ ਹਨ ਕਿ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਤਰੱਕੀ ਕਰਨ ਲਈ ਨਿਯਮਿਤ ਤੌਰ 'ਤੇ ਦੇਖਣਾ ਪਵੇਗਾ।
ਪੂਰੇ ਫਰਾਂਸ ਅਤੇ ਵਿਦੇਸ਼ਾਂ ਵਿੱਚ ਫੈਲੇ ਹੋਏ, CAMSPs, ਜਾਂ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਮੈਡੀਕੋ-ਸੋਸ਼ਲ ਐਕਸ਼ਨ ਸੈਂਟਰ, ਸਿਧਾਂਤਕ ਤੌਰ 'ਤੇ ਡਾਊਨਜ਼ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੀ ਦੇਖਭਾਲ ਕਰਨ ਦੇ ਯੋਗ ਹਨ। CAMSPs ਦੁਆਰਾ ਕੀਤੇ ਗਏ ਸਾਰੇ ਦਖਲ ਸਿਹਤ ਬੀਮਾ ਦੁਆਰਾ ਕਵਰ ਕੀਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। CAMSPs ਨੂੰ 80% ਪ੍ਰਾਇਮਰੀ ਹੈਲਥ ਇੰਸ਼ੋਰੈਂਸ ਫੰਡ ਦੁਆਰਾ ਫੰਡ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ 20% ਜਨਰਲ ਕੌਂਸਲ ਦੁਆਰਾ, ਜਿਸ 'ਤੇ ਉਹ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦੇ ਹਨ।
ਤੁਹਾਨੂੰ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਆਲੇ-ਦੁਆਲੇ ਮੌਜੂਦ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਐਸੋਸੀਏਸ਼ਨਾਂ ਨੂੰ ਕਾਲ ਕਰਨ ਤੋਂ ਵੀ ਝਿਜਕਣਾ ਨਹੀਂ ਚਾਹੀਦਾ, ਕਿਉਂਕਿ ਉਹ ਮਾਪਿਆਂ ਨੂੰ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਦੇਖਭਾਲ ਕਰਨ ਦੇ ਯੋਗ ਪੇਸ਼ੇਵਰਾਂ ਅਤੇ ਢਾਂਚਿਆਂ ਕੋਲ ਭੇਜ ਸਕਦੇ ਹਨ।
ਵਿਸ਼ਵ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਿਵਸ
ਹਰ ਸਾਲ, 21 ਮਾਰਚ ਨੂੰ ਵਿਸ਼ਵ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਿਵਸ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਮਿਤੀ ਸੰਜੋਗ ਨਾਲ ਨਹੀਂ ਚੁਣੀ ਗਈ ਸੀ, ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਅੰਗਰੇਜ਼ੀ ਵਿੱਚ 21/21, ਜਾਂ 03/3 ਹੈ, ਜੋ ਤਿੰਨ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਸ 21 ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਨੂੰ ਦਰਸਾਉਂਦੀ ਹੈ।
2005 ਵਿੱਚ ਪਹਿਲੀ ਵਾਰ ਆਯੋਜਿਤ ਕੀਤੇ ਗਏ, ਇਸ ਦਿਵਸ ਦਾ ਉਦੇਸ਼ ਆਮ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਇਸ ਪੈਥੋਲੋਜੀ ਬਾਰੇ ਬਿਹਤਰ ਜਾਣੂ ਕਰਵਾਉਣਾ ਹੈ, ਜੋ ਇਸ ਸਮੇਂ ਬੌਧਿਕ ਅਸਮਰਥਤਾ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਮਾਨਸਿਕ ਮੰਦਹਾਲੀ ਦਾ ਮੁੱਖ ਕਾਰਨ ਹੈ। ਇਹ ਵਿਚਾਰ ਸਮਾਜ ਵਿੱਚ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਦੇ ਬਿਹਤਰ ਏਕੀਕਰਣ ਲਈ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਬਾਰੇ ਜਾਗਰੂਕਤਾ ਪੈਦਾ ਕਰਨਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਡਾਕਟਰੀ ਅਤੇ ਵਿਦਿਅਕ ਪੱਧਰ 'ਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਬਿਹਤਰ ਦੇਖਭਾਲ ਕਰਨ ਲਈ ਖੋਜ ਜਾਰੀ ਰੱਖਣਾ ਹੈ।
ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਬਾਰੇ ਜਾਗਰੂਕਤਾ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਲਈ ਬੇਮੇਲ ਜੁਰਾਬਾਂ
ਐਸੋਸੀਏਸ਼ਨ "ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੰਟਰਨੈਸ਼ਨਲ" (DSI) ਦੁਆਰਾ 2015 ਵਿੱਚ ਸ਼ੁਰੂ ਕੀਤੀ ਗਈ ਅਤੇ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 21 ਫਰਾਂਸ ਦੁਆਰਾ ਰੀਲੇਅ ਕੀਤੀ ਗਈ, # socksbatlle4Ds (ਡਾਉਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਲਈ ਜੁਰਾਬਾਂ ਦੀ ਲੜਾਈ) ਓਪਰੇਸ਼ਨ ਵਿੱਚ 21 ਮਾਰਚ ਨੂੰ ਵਿਸ਼ਵ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਿਵਸ ਲਈ ਬੇਮੇਲ ਜੁਰਾਬਾਂ ਪਹਿਨਣੀਆਂ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ। ਟੀਚਾ: ਵਿਭਿੰਨਤਾ ਅਤੇ ਅੰਤਰ ਨੂੰ ਉਤਸ਼ਾਹਿਤ ਕਰਨਾ, ਪਰ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਦੇ ਜੀਵਨ ਅਤੇ ਉਹਨਾਂ ਦੀ ਸਹਾਇਤਾ ਲਈ ਕੰਮ ਕਰਨ ਵਾਲੀਆਂ ਐਸੋਸੀਏਸ਼ਨਾਂ ਬਾਰੇ ਵੀ ਜਾਣੂ ਕਰਵਾਉਣਾ।