ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 21, ਜਿਸ ਨੂੰ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਇੱਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜੋ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ (ਸੈੱਲ ਬਣਤਰ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਸਰੀਰ ਦੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਮੱਗਰੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ) ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਅਸਧਾਰਨਤਾ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਸਿਰਫ਼ ਇੱਕ ਜੋੜੇ ਦੀ ਬਜਾਏ ਤਿੰਨ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 21 ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਜੀਨੋਮ (ਮਨੁੱਖੀ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਮੌਜੂਦ ਸਾਰੀ ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਜਾਣਕਾਰੀ) ਅਤੇ ਜੀਵ ਦੇ ਕੰਮਕਾਜ ਵਿੱਚ ਇਹ ਅਸੰਤੁਲਨ ਸਥਾਈ ਮਾਨਸਿਕ ਰੁਕਾਵਟ ਅਤੇ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ।

ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਗੰਭੀਰਤਾ ਵਿੱਚ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਸਿੰਡਰੋਮ ਤੇਜ਼ੀ ਨਾਲ ਜਾਣਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਦਖਲ ਰੋਗ ਨਾਲ ਬੱਚਿਆਂ ਅਤੇ ਬਾਲਗਾਂ ਦੇ ਜੀਵਨ ਦੀ ਗੁਣਵੱਤਾ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਵੱਡਾ ਫਰਕ ਲਿਆ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਮਤਲਬ ਕਿ ਇਹ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਸੰਚਾਰਿਤ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਕਾਰਨ

ਹਰੇਕ ਮਨੁੱਖੀ ਸੈੱਲ ਵਿੱਚ 46 ਜੋੜਿਆਂ ਵਿੱਚ ਸੰਗਠਿਤ 23 ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਉੱਤੇ ਜੀਨ ਪਾਏ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਜਦੋਂ ਇੱਕ ਅੰਡੇ ਅਤੇ ਇੱਕ ਸ਼ੁਕ੍ਰਾਣੂ ਨੂੰ ਉਪਜਾਊ ਬਣਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਹਰੇਕ ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ 23 ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਭੇਜਦੇ ਹਨ, ਦੂਜੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਉਹਨਾਂ ਦੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਣਤਰ ਦਾ ਅੱਧਾ ਹਿੱਸਾ। ਡਾਊਨਜ਼ ਸਿੰਡਰੋਮ ਤੀਜੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 21 ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਸੈੱਲ ਡਿਵੀਜ਼ਨ ਦੌਰਾਨ ਅਸਧਾਰਨਤਾ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 21 ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ ਵਿੱਚੋਂ ਸਭ ਤੋਂ ਛੋਟਾ ਹੈ: ਇਸ ਵਿੱਚ ਲਗਭਗ 300 ਜੀਨ ਹਨ। ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ 95% ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਵਾਧੂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਲੋਕਾਂ ਦੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਸਾਰੇ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਪਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਦੁਰਲੱਭ ਰੂਪ ਸੈੱਲ ਡਿਵੀਜ਼ਨ ਵਿੱਚ ਹੋਰ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਲਗਭਗ 2% ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ, ਸਰੀਰ ਦੇ ਕੁਝ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਹੀ ਵਾਧੂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਪਾਏ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਨੂੰ ਮੋਜ਼ੇਕ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 21 ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਲਗਭਗ 3% ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ, ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 21 ਦਾ ਸਿਰਫ ਹਿੱਸਾ ਜ਼ਿਆਦਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਟ੍ਰਾਂਸਲੋਕੇਸ਼ਨ ਦੁਆਰਾ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 21 ਹੈ।

ਪ੍ਰਵਿਰਤੀ

ਫਰਾਂਸ ਵਿੱਚ, ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 21 ਜੈਨੇਟਿਕ ਮੂਲ ਦੇ ਮਾਨਸਿਕ ਅਪੰਗਤਾ ਦਾ ਪ੍ਰਮੁੱਖ ਕਾਰਨ ਹੈ। ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਲਗਭਗ 50 ਲੋਕ ਹਨ। ਇਹ ਰੋਗ ਵਿਗਿਆਨ 000 ਤੋਂ 21 ਜਨਮਾਂ ਵਿੱਚ 1 ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ।

ਕਿਊਬਿਕ ਸਿਹਤ ਮੰਤਰਾਲੇ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ, ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ 21 ਜਨਮਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਲਗਭਗ 1 ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਾਲ ਕੋਈ ਵੀ ਔਰਤ ਬੱਚਾ ਪੈਦਾ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਪਰ ਉਮਰ ਦੇ ਨਾਲ ਇਸ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਵੱਧ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। 770 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਵਿੱਚ, ਇੱਕ ਔਰਤ ਨੂੰ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਹੋਣ ਦਾ 21 ਵਿੱਚੋਂ 20 ਜੋਖਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। 1 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਵਿੱਚ, ਜੋਖਮ 1500 ਵਿੱਚ 30 ਹੈ। ਇਹ ਜੋਖਮ 1 ਵਿੱਚ 1000 ਸਾਲ ਤੋਂ 1 ਸਾਲ ਤੱਕ ਅਤੇ 100 ਤੋਂ 40 ਸਾਲ ਵਿੱਚ 1 ਤੋਂ ਘੱਟ ਜਾਵੇਗਾ।

ਡਾਇਗਨੋਸਟਿਕ

ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਜਨਮ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਜਦੋਂ ਤੁਸੀਂ ਬੱਚੇ ਦੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਨੂੰ ਦੇਖਦੇ ਹੋ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਤਸ਼ਖ਼ੀਸ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਲਈ, ਇੱਕ ਕੈਰੀਓਟਾਈਪ (= ਟੈਸਟ ਜੋ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ ਦਾ ਅਧਿਐਨ ਕਰਨ ਦੀ ਇਜਾਜ਼ਤ ਦਿੰਦਾ ਹੈ) ਕਰਨਾ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ। ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦਾ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਕਰਨ ਲਈ ਬੱਚੇ ਦੇ ਖੂਨ ਦਾ ਨਮੂਨਾ ਲਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦੇ ਟੈਸਟ

ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦੇ ਦੋ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਟੈਸਟ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਜੋ ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 21 ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।

The ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਟੈਸਟ ਜੋ ਕਿ ਸਾਰੀਆਂ ਗਰਭਵਤੀ ਔਰਤਾਂ ਲਈ ਹਨ, ਮੁਲਾਂਕਣ ਕਰੋ ਕਿ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 21 ਹੋਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਜਾਂ ਜੋਖਮ ਘੱਟ ਜਾਂ ਵੱਧ ਹੈ। ਇਸ ਟੈਸਟ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਖੂਨ ਦਾ ਨਮੂਨਾ ਅਤੇ ਫਿਰ ਨੁਚਲ ਪਾਰਦਰਸ਼ਤਾ ਦਾ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਯਾਨੀ ਗਰਦਨ ਦੀ ਚਮੜੀ ਅਤੇ ਗਰੱਭਸਥ ਸ਼ੀਸ਼ੂ ਦੀ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਦੀ ਜਗ੍ਹਾ ਨੂੰ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਟੈਸਟ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੇ 11 ਤੋਂ 13 ਹਫ਼ਤਿਆਂ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਅਲਟਰਾਸਾਊਂਡ ਦੌਰਾਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਗਰੱਭਸਥ ਸ਼ੀਸ਼ੂ ਲਈ ਸੁਰੱਖਿਅਤ ਹੈ.

The ਡਾਇਗਨੋਸਟਿਕ ਟੈਸਟ ਜੋ ਉੱਚ ਖਤਰੇ ਵਾਲੀਆਂ ਔਰਤਾਂ ਲਈ ਹਨ, ਇਹ ਦਰਸਾਉਂਦੇ ਹਨ ਕਿ ਕੀ ਗਰੱਭਸਥ ਸ਼ੀਸ਼ੂ ਨੂੰ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ। ਇਹ ਟੈਸਟ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ 15 ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਕੀਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ^st ਅਤੇ 20^st ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੇ ਹਫ਼ਤੇ. ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਲਈ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਲਈ ਇਹਨਾਂ ਤਕਨੀਕਾਂ ਦੀ ਸ਼ੁੱਧਤਾ ਲਗਭਗ 98% ਤੋਂ 99% ਹੈ। ਟੈਸਟ ਦੇ ਨਤੀਜੇ 2-3 ਹਫ਼ਤਿਆਂ ਵਿੱਚ ਉਪਲਬਧ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕੋਈ ਵੀ ਟੈਸਟ ਕਰਵਾਉਣ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ, ਗਰਭਵਤੀ ਔਰਤ ਅਤੇ ਉਸਦੇ ਜੀਵਨ ਸਾਥੀ ਨੂੰ ਇਹਨਾਂ ਦਖਲਅੰਦਾਜ਼ੀ ਨਾਲ ਜੁੜੇ ਜੋਖਮਾਂ ਅਤੇ ਲਾਭਾਂ ਬਾਰੇ ਚਰਚਾ ਕਰਨ ਲਈ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਲਾਹਕਾਰ ਨਾਲ ਮੁਲਾਕਾਤ ਕਰਨ ਦੀ ਸਲਾਹ ਦਿੱਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।

Amniocentesis

ਦਐਮਨੀਓਸੈਂਟੀਸਿਸ ਇਹ ਨਿਸ਼ਚਤਤਾ ਨਾਲ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਕੀ ਗਰੱਭਸਥ ਸ਼ੀਸ਼ੂ ਨੂੰ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ। ਇਹ ਟੈਸਟ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ 21 ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ^st ਅਤੇ 22^st ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੇ ਹਫ਼ਤੇ. ਗਰਭਵਤੀ ਔਰਤ ਦੇ ਬੱਚੇਦਾਨੀ ਤੋਂ ਐਮਨੀਓਟਿਕ ਤਰਲ ਦਾ ਨਮੂਨਾ ਪੇਟ ਵਿੱਚ ਪਾਈ ਪਤਲੀ ਸੂਈ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਕੇ ਲਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਐਮਨੀਓਸੈਂਟੇਸਿਸ ਵਿੱਚ ਜਟਿਲਤਾਵਾਂ ਦੇ ਕੁਝ ਜੋਖਮ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਜੋ ਕਿ ਭਰੂਣ ਦੇ ਨੁਕਸਾਨ ਤੱਕ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ (1 ਵਿੱਚੋਂ 200 ਔਰਤ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੁੰਦੀ ਹੈ)। ਇਹ ਟੈਸਟ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਔਰਤਾਂ ਨੂੰ ਦਿੱਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਜੋ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਟੈਸਟਾਂ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਉੱਚ ਜੋਖਮ 'ਤੇ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ।

ਕੋਰੀਓਨਿਕ ਵਿਲਸ ਨਮੂਨਾ.

ਕੋਰਿਓਨਿਕ ਵਿਲੀ (ਪੀਵੀਸੀ) ਦਾ ਨਮੂਨਾ (ਜਾਂ ਬਾਇਓਪਸੀ) ਇਹ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕਰਨਾ ਸੰਭਵ ਬਣਾਉਂਦਾ ਹੈ ਕਿ ਕੀ ਗਰੱਭਸਥ ਸ਼ੀਸ਼ੂ ਵਿੱਚ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਅਸਧਾਰਨਤਾ ਹੈ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 21। ਇਸ ਤਕਨੀਕ ਵਿੱਚ ਕੋਰਿਓਨਿਕ ਵਿਲੀ ਨਾਮਕ ਪਲੇਸੈਂਟਾ ਦੇ ਟੁਕੜਿਆਂ ਨੂੰ ਹਟਾਉਣਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ। ਨਮੂਨਾ ਪੇਟ ਦੀ ਕੰਧ ਰਾਹੀਂ ਜਾਂ 11 ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਯੋਨੀ ਰਾਹੀਂ ਲਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ^st ਅਤੇ 13^st ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੇ ਹਫ਼ਤੇ. ਇਹ ਵਿਧੀ 0,5 ਤੋਂ 1% ਦੇ ਗਰਭਪਾਤ ਦਾ ਜੋਖਮ ਰੱਖਦੀ ਹੈ।

ਪਰਿਵਾਰ 'ਤੇ ਪ੍ਰਭਾਵ

ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਆਉਣ ਲਈ ਸਮਾਯੋਜਨ ਦੀ ਮਿਆਦ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਨ੍ਹਾਂ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਦੇਖਭਾਲ ਅਤੇ ਵਾਧੂ ਧਿਆਨ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਜਾਣਨ ਲਈ ਸਮਾਂ ਕੱਢੋ ਅਤੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਉਸ ਲਈ ਜਗ੍ਹਾ ਬਣਾਓ। ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਹਰੇਕ ਬੱਚੇ ਦੀ ਆਪਣੀ ਵਿਲੱਖਣ ਸ਼ਖਸੀਅਤ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਉਸਨੂੰ ਦੂਜਿਆਂ ਵਾਂਗ ਪਿਆਰ ਅਤੇ ਸਹਾਇਤਾ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।