ਮਾਰਫਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਕਾਰ ਹੈ ਜੋ ਵਿਸ਼ਵ ਭਰ ਵਿੱਚ ਲਗਭਗ 1 ਵਿੱਚੋਂ 5 ਵਿਅਕਤੀ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਤ ਕਰਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਜੋੜਨ ਵਾਲੇ ਟਿਸ਼ੂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਤ ਕਰਦਾ ਹੈ ਜੋ ਕਿ ਜੀਵ ਦੇ ਏਕਤਾ ਨੂੰ ਯਕੀਨੀ ਬਣਾਉਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਵਾਧੇ ਵਿੱਚ ਦਖਲ ਦਿੰਦਾ ਹੈ. ਸਰੀਰ ਦੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਹਿੱਸੇ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ: ਦਿਲ, ਹੱਡੀਆਂ, ਜੋੜਾਂ, ਫੇਫੜੇ, ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਅਤੇ ਅੱਖਾਂ. ਲੱਛਣ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਹੁਣ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਜੀਵਨ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਦਿੰਦਾ ਹੈ ਜੋ ਲਗਭਗ ਬਾਕੀ ਆਬਾਦੀ ਦੇ ਬਰਾਬਰ ਹੈ.

ਮਾਰਫਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣ ਵਿਅਕਤੀ ਤੋਂ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਭਿੰਨ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਕਿਸੇ ਵੀ ਉਮਰ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਗਟ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ. ਉਹ ਕਾਰਡੀਓਵੈਸਕੁਲਰ, ਮਾਸਕੂਲੋਸਕੇਲਟਲ, ਨੇਤਰ ਅਤੇ ਪਲਮਨਰੀ ਹਨ.

ਕਾਰਡੀਓਵੈਸਕੁਲਰ ਸ਼ਮੂਲੀਅਤ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਏਓਰਟਾ ਦੇ ਪ੍ਰਗਤੀਸ਼ੀਲ ਵਿਸਤਾਰ ਦੁਆਰਾ ਦਰਸਾਈ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਜਿਸ ਲਈ ਸਰਜਰੀ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ.

ਅਖੌਤੀ ਮਸੂਕਲੋਸਕੇਲਟਲ ਨੁਕਸਾਨ ਹੱਡੀਆਂ, ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਅਤੇ ਯੋਜਕਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਤ ਕਰਦਾ ਹੈ. ਉਹ ਮਾਰਫਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਇੱਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਦਿੱਖ ਦਿੰਦੇ ਹਨ: ਉਹ ਲੰਬੇ ਅਤੇ ਪਤਲੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਦਾ ਚਿਹਰਾ ਲੰਮਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਲੰਬੀਆਂ ਉਂਗਲਾਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ, ਅਤੇ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ (ਸਕੋਲੀਓਸਿਸ) ਅਤੇ ਛਾਤੀ ਦੀ ਵਿਗਾੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ.

ਅੱਖਾਂ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ ਜਿਵੇਂ ਲੈਂਸ ਐਕਟੋਪੀਆ ਆਮ ਹੈ ਅਤੇ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਅੰਨ੍ਹੇਪਣ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ.

ਹੋਰ ਲੱਛਣ ਘੱਟ ਅਕਸਰ ਵਾਪਰਦੇ ਹਨ: ਉਲਝਣਾਂ ਅਤੇ ਖਿੱਚ ਦੇ ਚਿੰਨ੍ਹ, ਨਮੂਥੋਰੈਕਸ, ਐਕਟੇਸ਼ੀਆ (ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਦੀ ਰੱਖਿਆ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਲਿਫਾਫੇ ਦੇ ਹੇਠਲੇ ਹਿੱਸੇ ਨੂੰ ਫੈਲਾਉਣਾ), ਆਦਿ.

ਇਹ ਲੱਛਣ ਹੋਰ ਜੋੜਨ ਵਾਲੇ ਟਿਸ਼ੂ ਵਿਕਾਰਾਂ ਦੇ ਸਮਾਨ ਹਨ, ਜੋ ਮਾਰਫਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨੂੰ ਕਈ ਵਾਰ ਨਿਦਾਨ ਕਰਨਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਬਣਾਉਂਦਾ ਹੈ.

ਮਾਰਫਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਐਫਬੀਐਨ 1 ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੇ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜੋ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਫਾਈਬਰਿਲਿਨ -1 ਦੇ ਨਿਰਮਾਣ ਲਈ ਕੋਡ ਕਰਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਜੋੜਨ ਵਾਲੇ ਟਿਸ਼ੂ ਦੇ ਉਤਪਾਦਨ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਮੁੱਖ ਭੂਮਿਕਾ ਅਦਾ ਕਰਦਾ ਹੈ. ਐਫਬੀਐਨ 1 ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਫਾਈਬਰ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਉਪਲਬਧ ਕਾਰਜਸ਼ੀਲ ਫਾਈਬ੍ਰਿਲਿਨ -1 ਦੀ ਮਾਤਰਾ ਨੂੰ ਘਟਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜੋ ਜੋੜਨ ਵਾਲੇ ਟਿਸ਼ੂ ਨੂੰ ਤਾਕਤ ਅਤੇ ਲਚਕਤਾ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਦਾ ਹੈ.

ਐਫਬੀਐਨ 1 ਜੀਨ (15 ਕਿ 21) ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਮਾਰਫਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਹੋਰ ਰੂਪ ਟੀਜੀਐਫਬੀਆਰ 2 ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੇ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੇ ਹਨ. (1)

ਪਰਿਵਾਰਕ ਇਤਿਹਾਸ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਮਾਰਫਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਸਭ ਤੋਂ ਵੱਧ ਖਤਰਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਸਿੰਡਰੋਮ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਸੰਚਾਰਿਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ " ਆਟੋਸੋਮਲ ਪ੍ਰਮੁੱਖ ". ਦੋ ਚੀਜ਼ਾਂ ਦੀ ਪਾਲਣਾ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ:

• ਇਹ ਕਾਫ਼ੀ ਹੈ ਕਿ ਮਾਪਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਸਦਾ ਇਕਰਾਰਨਾਮਾ ਕਰਨ ਦੇ ਯੋਗ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਇੱਕ ਕੈਰੀਅਰ ਹੈ;
• ਇੱਕ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਵਿਅਕਤੀ, ਮਰਦ ਜਾਂ femaleਰਤ, ਨੂੰ ਬਿਮਾਰੀ ਲਈ ਜ਼ਿੰਮੇਵਾਰ ਪਰਿਵਰਤਨ ਨੂੰ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ingਲਾਦ ਵਿੱਚ ਪਹੁੰਚਾਉਣ ਦਾ 50% ਜੋਖਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ.

ਜੈਨੇਟਿਕ ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਸੰਭਵ ਹੈ.

ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਸ ਨੂੰ ਨਜ਼ਰਅੰਦਾਜ਼ ਨਹੀਂ ਕੀਤਾ ਜਾਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ ਕਿ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕਈ ਵਾਰ ਐਫਬੀਐਨ 1 ਜੀਨ ਦੇ ਨਵੇਂ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ: ਮਾਰਫਨ ਨੈਸ਼ਨਲ ਰੈਫਰੈਂਸ ਸੈਂਟਰ (20) ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ 2% ਕੇਸਾਂ ਵਿੱਚ ਅਤੇ ਹੋਰ ਸਰੋਤਾਂ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ ਲਗਭਗ 1 ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ. ਇਸ ਲਈ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਵਿਅਕਤੀ ਦਾ ਕੋਈ ਪਰਿਵਾਰਕ ਇਤਿਹਾਸ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ.

ਅੱਜ ਤਕ, ਅਸੀਂ ਨਹੀਂ ਜਾਣਦੇ ਕਿ ਮਾਰਫਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਿਵੇਂ ਕਰੀਏ. ਪਰ ਇਸਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਨਿਦਾਨ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਵਿੱਚ ਕਾਫ਼ੀ ਤਰੱਕੀ ਹੋਈ ਹੈ. ਇੰਨਾ ਜ਼ਿਆਦਾ ਕਿ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਦੀ ਉਮਰ ਆਮ ਜਨਸੰਖਿਆ ਦੇ ਬਰਾਬਰ ਅਤੇ ਜੀਵਨ ਦੀ ਚੰਗੀ ਗੁਣਵੱਤਾ ਦੇ ਬਰਾਬਰ ਹੈ. (2)

ਏਓਰਟਾ (ਜਾਂ ortਰਟਿਕ ਐਨਿਉਰਿਜ਼ਮ) ਦਾ ਫੈਲਣਾ ਦਿਲ ਦੀ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਸਮੱਸਿਆ ਹੈ ਅਤੇ ਮਰੀਜ਼ ਲਈ ਸਭ ਤੋਂ ਗੰਭੀਰ ਖਤਰਾ ਹੈ. ਇਸ ਲਈ ਦਿਲ ਦੀ ਧੜਕਣ ਨੂੰ ਨਿਯਮਤ ਕਰਨ ਅਤੇ ਧਮਣੀ 'ਤੇ ਦਬਾਅ ਤੋਂ ਛੁਟਕਾਰਾ ਪਾਉਣ ਲਈ ਬੀਟਾ ਬਲੌਕਿੰਗ ਦਵਾਈਆਂ ਲੈਣ ਦੀ ਜ਼ਰੂਰਤ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਨਾਲ ਹੀ ਸਲਾਨਾ ਈਕੋਕਾਰਡੀਓਗਰਾਮ ਦੁਆਰਾ ਸਖਤ ਫਾਲੋ-ਅਪ ਦੀ ਜ਼ਰੂਰਤ ਹੁੰਦੀ ਹੈ. ਏਓਰਟਾ ਦੇ ਉਸ ਹਿੱਸੇ ਦੀ ਮੁਰੰਮਤ ਜਾਂ ਬਦਲਣ ਲਈ ਸਰਜਰੀ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ ਜੋ ਹੰਝੂ ਆਉਣ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਫੈਲੀ ਹੋਈ ਹੈ.

ਸਰਜਰੀ ਕੁਝ ਅੱਖਾਂ ਅਤੇ ਪਿੰਜਰ ਵਿਕਾਸ ਦੀਆਂ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਨੂੰ ਵੀ ਠੀਕ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਸਕੋਲੀਓਸਿਸ ਵਿੱਚ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਸਥਿਰਤਾ.