ਸਮੱਗਰੀ
ਦੁਰਲੱਭ ਅਤੇ ਅਨਾਥ ਰੋਗ: ਇਹ ਕੀ ਹੈ?
ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀ ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜੋ 2000 ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ, ਭਾਵ ਫਰਾਂਸ ਲਈ ਇੱਕ ਦਿੱਤੀ ਗਈ ਬਿਮਾਰੀ ਲਈ 30 ਤੋਂ ਘੱਟ ਲੋਕ ਅਤੇ ਕੁੱਲ ਮਿਲਾ ਕੇ, 000 ਤੋਂ 3 ਮਿਲੀਅਨ ਲੋਕ। ਇਹਨਾਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਵੱਡੀ ਗਿਣਤੀ ਨੂੰ "ਅਨਾਥ" ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਦਵਾਈ ਅਤੇ ਲੋੜੀਂਦੀ ਦੇਖਭਾਲ ਦਾ ਲਾਭ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ। ਖੋਜ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਦਿਲਚਸਪੀ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਉਹ ਇੱਕ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਵਪਾਰਕ ਆਉਟਲੈਟ ਦੀ ਪੇਸ਼ਕਸ਼ ਨਹੀਂ ਕਰਦੇ ਹਨ. ਨਾਲ ਹੀ ਹਰ ਸਾਲ, ਟੈਲੀਥੌਨ ਨਿਊਰੋਮਸਕੂਲਰ ਬਿਮਾਰੀਆਂ 'ਤੇ ਅਗਾਊਂ ਖੋਜ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨ ਲਈ ਫੰਡ ਇਕੱਠਾ ਕਰਦਾ ਹੈ।
ਅਨਾਥ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਬਾਰੇ ਜਾਣਕਾਰੀ ਲਈ: maladies-orphelines.fr
ਸਿਸਟਿਕ ਫਾਈਬਰੋਸੀਸ
ਸਿਸਟਿਕ ਫਾਈਬਰੋਸਿਸ, ਜਾਂ ਪੈਨਕ੍ਰੀਅਸ ਦਾ ਸਿਸਟਿਕ ਫਾਈਬਰੋਸਿਸ, ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਾਪਤ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਕਾਰ ਹੈ। ਇਹ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸਾਹ ਅਤੇ ਪਾਚਨ ਸੰਬੰਧੀ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਲਈ ਜ਼ਿੰਮੇਵਾਰ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਬ੍ਰੌਨਚੀ, ਪੈਨਕ੍ਰੀਅਸ, ਜਿਗਰ, ਅੰਤੜੀਆਂ ਅਤੇ ਜਣਨ ਅੰਗਾਂ ਵਿੱਚ ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ ਮੌਜੂਦ ਰਕਤ (ਜਾਂ ਬਲਗ਼ਮ) ਅਸਧਾਰਨ ਤੌਰ 'ਤੇ ਮੋਟੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਫਰਾਂਸ ਵਿੱਚ 6 ਲੋਕ (ਬੱਚੇ ਅਤੇ ਬਾਲਗ) ਸਿਸਟਿਕ ਫਾਈਬਰੋਸਿਸ ਤੋਂ ਪੀੜਤ ਹਨ। 000 ਤੋਂ, ਸਾਰੇ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਲਈ ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਇਹ, ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਤਸ਼ਖੀਸ ਦੁਆਰਾ, ਸਿਸਟਿਕ ਫਾਈਬਰੋਸਿਸ ਤੋਂ ਪੀੜਤ ਬੱਚਿਆਂ ਦੀ ਇੱਕ ਤੇਜ਼ ਅਤੇ ਵਧੇਰੇ ਅਨੁਕੂਲ ਦੇਖਭਾਲ ਦੀ ਆਗਿਆ ਦਿੰਦਾ ਹੈ।
ਵਧੇਰੇ ਜਾਣਕਾਰੀ ਲਈ: ਕਨਕਰ ਸਿਸਟਿਕ ਫਾਈਬਰੋਸਿਸ (http://www.vaincrelamuco.org/)
ਦੁਚੇਨ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਡਿਸਸਟ੍ਰੋਫੀ
ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦੀ ਅਣਹੋਂਦ ਜਾਂ ਤਬਦੀਲੀ ਦੇ ਕਾਰਨ, ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਅਤੇ ਸਭ ਤੋਂ ਮਸ਼ਹੂਰ ਡੀਜਨਰੇਟਿਵ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ: ਡਾਈਸਟ੍ਰੋਫਿਨ। ਇਹ ਸੈਕਸ ਨਾਲ ਜੁੜੀ ਇੱਕ ਵਿਰਾਸਤੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ। ਇਹ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਦੀ ਤਾਕਤ ਦੇ ਇੱਕ ਪ੍ਰਗਤੀਸ਼ੀਲ ਨੁਕਸਾਨ ਅਤੇ ਸਾਹ ਜਾਂ ਦਿਲ ਦੀ ਅਸਫਲਤਾ ਦੁਆਰਾ ਦਰਸਾਇਆ ਗਿਆ ਹੈ। ਇਹ ਔਰਤਾਂ ਦੁਆਰਾ ਪ੍ਰਸਾਰਿਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਸਿਰਫ ਮੁੰਡਿਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਫਰਾਂਸ ਵਿੱਚ ਲਗਭਗ 5 ਮਰੀਜ਼.
ਹੋਰ ਜਾਣਨ ਲਈ: ਮਾਇਓਪੈਥੀ ਦੇ ਵਿਰੁੱਧ ਫਰਾਂਸੀਸੀ ਐਸੋਸੀਏਸ਼ਨ (http://www.afm-france.org/)
Leukodystrophies
ਇਹ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਨਾਮ ਅਨਾਥ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦੇ ਇੱਕ ਸਮੂਹ ਨੂੰ ਦਰਸਾਉਂਦਾ ਹੈ. ਉਹ ਬੱਚਿਆਂ ਅਤੇ ਬਾਲਗਾਂ ਦੇ ਕੇਂਦਰੀ ਨਸ ਪ੍ਰਣਾਲੀ (ਦਿਮਾਗ ਅਤੇ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ) ਨੂੰ ਨਸ਼ਟ ਕਰ ਦਿੰਦੇ ਹਨ। ਉਹ ਮਾਈਲਿਨ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਇੱਕ ਚਿੱਟਾ ਪਦਾਰਥ ਜੋ ਇੱਕ ਬਿਜਲੀ ਦੀ ਮਿਆਨ ਵਾਂਗ ਨਾੜੀਆਂ ਨੂੰ ਘੇਰ ਲੈਂਦਾ ਹੈ। leukodystrophys ਵਿੱਚ, ਮਾਈਲਿਨ ਹੁਣ ਤੰਤੂ ਸੰਦੇਸ਼ਾਂ ਦੇ ਸਹੀ ਸੰਚਾਲਨ ਨੂੰ ਯਕੀਨੀ ਨਹੀਂ ਬਣਾਉਂਦਾ। ਇਹ ਬਣਦਾ ਨਹੀਂ, ਵਿਗੜਦਾ ਜਾਂ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਹਰ ਕੇਸ ਵਿਲੱਖਣ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਪਰ ਨਤੀਜੇ ਹਮੇਸ਼ਾ ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ ਗੰਭੀਰ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਫਰਾਂਸ ਵਿੱਚ 500 ਤੋਂ ਘੱਟ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ।
ਹੋਰ ਜਾਣਨ ਲਈ: ਲਿਊਕੋਡੀਸਟ੍ਰੋਫੀਆਂ ਵਿਰੁੱਧ ਯੂਰਪੀਅਨ ਐਸੋਸੀਏਸ਼ਨ, ELA (https://ela-asso.com/)
ਐਮੀਓਟ੍ਰੋਫਿਕ ਲੈਟਰਲ ਸਕਲੇਰੋਸਿਸ ਜਾਂ ਚਾਰਕੋਟ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ
ALS ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਦੇ ਪਿਛਲੇ ਸਿੰਗ ਵਿੱਚ ਸਥਿਤ ਮੋਟਰ ਨਿਊਰੋਨਸ ਅਤੇ ਆਖਰੀ ਕ੍ਰੈਨੀਅਲ ਨਸਾਂ ਦੇ ਮੋਟਰ ਨਿਊਕਲੀਅਸ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਘਾਤਕ ਅਤੇ ਲਾਇਲਾਜ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਮੂਲ ਅਣਜਾਣ ਹੈ. ਮੌਤ ਨਿਦਾਨ ਦੇ ਔਸਤਨ ਦੋ ਤੋਂ ਪੰਜ ਸਾਲਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਸਾਹ ਸੰਬੰਧੀ ਵਿਗਾੜ ਦੇ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਜੋ ਬ੍ਰੌਨਕਸੀਅਲ ਸੈਕੰਡਰੀ ਇਨਫੈਕਸ਼ਨ ਦੁਆਰਾ ਵਧ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਲਗਭਗ 8 ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਨੂੰ ਇਹ ਹੈ.
ਵਧੇਰੇ ਜਾਣਕਾਰੀ ਲਈ: ਬ੍ਰੇਨ ਐਂਡ ਸਪਾਈਨਲ ਕੋਰਡ ਇੰਸਟੀਚਿਊਟ (ICM) (http://icm-institute.org/fr)
ਮਾਰਫਨ ਸਿੰਡਰੋਮ
ਇਹ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਜੋੜਨ ਵਾਲੇ ਟਿਸ਼ੂ ਨੂੰ ਬਦਲਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ (ਇਹ ਉਹ ਟਿਸ਼ੂ ਹੈ ਜੋ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਅੰਗਾਂ ਦੀ ਤਾਲਮੇਲ ਅਤੇ ਸਹਾਇਤਾ ਨੂੰ ਯਕੀਨੀ ਬਣਾਉਂਦਾ ਹੈ)। ਬਹੁਤ ਵੱਖਰੇ ਅੰਗ (ਅੱਖਾਂ, ਦਿਲ, ਜੋੜ, ਹੱਡੀਆਂ, ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ, ਫੇਫੜੇ) ਇਸ ਲਈ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਮਾਰਫਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਲੜਕਿਆਂ ਅਤੇ ਲੜਕੀਆਂ ਦੋਵਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ।
ਇਹ ਅੰਦਾਜ਼ਾ ਲਗਾਇਆ ਗਿਆ ਹੈ ਕਿ ਫਰਾਂਸ ਵਿੱਚ ਲਗਭਗ 20 ਲੋਕ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਤੋਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹਨ।
ਹੋਰ ਜਾਣਨ ਲਈ: ਐਸੋਸੀਏਸ਼ਨ ਵਿਵਰੇ ਮਾਰਫਾਨ (http://vivremarfan.org)
ਸਿਕਲ ਸੈੱਲ ਅਨੀਮੀਆ
ਸਿਕਲ ਸੈੱਲ ਅਨੀਮੀਆ ਜਾਂ "ਸਿਕਲ ਸੈੱਲ ਅਨੀਮੀਆ" ਇੱਕ ਵਿਰਾਸਤੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜੋ ਹੀਮੋਗਲੋਬਿਨ ਦੇ ਬਦਲਾਅ ਦੁਆਰਾ ਦਰਸਾਈ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਇੱਕ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਜੋ ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਆਕਸੀਜਨ ਦੀ ਆਵਾਜਾਈ ਨੂੰ ਯਕੀਨੀ ਬਣਾਉਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਲੜਕਿਆਂ ਦੇ ਨਾਲ-ਨਾਲ ਲੜਕੀਆਂ ਵਿੱਚ ਵੀ ਪ੍ਰਗਟ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਜੇਕਰ ਦੋਵੇਂ ਮਾਪੇ ਟ੍ਰਾਂਸਮੀਟਰ ਹਨ। ਫਰਾਂਸ ਵਿੱਚ ਲਗਭਗ 15 ਕੇਸ ਹਨ।
ਹੋਰ ਜਾਣਨ ਲਈ: ਐਸੋਸੀਏਸ਼ਨ ਫਾਰ ਇਨਫਰਮੇਸ਼ਨ ਐਂਡ ਪ੍ਰੀਵੈਂਸ਼ਨ ਆਫ਼ ਸਿਕਲ ਸੈੱਲ ਡਿਜ਼ੀਜ਼ (http://www.apipd.fr/)
Osteogenesis imperfecta ਜਾਂ ਕੱਚ ਦੀ ਹੱਡੀ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ
ਇਹ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਹੱਡੀਆਂ ਦੀ ਬਹੁਤ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ, ਹੱਡੀਆਂ ਆਸਾਨੀ ਨਾਲ ਫ੍ਰੈਕਚਰ ਹੋ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ, ਭਾਵੇਂ ਕਿ ਇੱਕ ਬੇਮਿਸਾਲ ਸਦਮੇ ਤੋਂ ਬਾਅਦ (ਉਸਦੀ ਉਚਾਈ ਤੋਂ ਡਿੱਗਣਾ, ਤਿਲਕਣਾ…)। ਇਹ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਉਮਰਾਂ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਗਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਕਦੇ ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ, ਕਦੇ-ਕਦਾਈਂ ਬਾਲਗਤਾ ਵਿੱਚ। ਇਹ ਲੜਕਿਆਂ ਅਤੇ ਲੜਕੀਆਂ ਦੋਵਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਫਰਾਂਸ ਵਿੱਚ, 3 ਤੋਂ 000 ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ osteogenesis imperfecta ਹੈ।
ਹੋਰ ਜਾਣਨ ਲਈ: ਓਸਟੀਓਜੇਨੇਸਿਸ ਅਪੂਰਣਤਾ ਦੀ ਐਸੋਸੀਏਸ਼ਨ (http://www.aoi.asso.fr/)
ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਮਾਪਿਆਂ ਵਿਚਕਾਰ ਇਸ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰਨਾ ਚਾਹੁੰਦੇ ਹੋ? ਆਪਣੀ ਰਾਏ ਦੇਣ ਲਈ, ਆਪਣੀ ਗਵਾਹੀ ਲਿਆਉਣ ਲਈ? ਅਸੀਂ https://forum.parents.fr 'ਤੇ ਮਿਲਦੇ ਹਾਂ।
ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਮਾਪਿਆਂ ਵਿਚਕਾਰ ਇਸ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰਨਾ ਚਾਹੁੰਦੇ ਹੋ? ਆਪਣੀ ਰਾਏ ਦੇਣ ਲਈ, ਆਪਣੀ ਗਵਾਹੀ ਲਿਆਉਣ ਲਈ? ਅਸੀਂ https://forum.parents.fr 'ਤੇ ਮਿਲਦੇ ਹਾਂ।
ਪੋ ਦੁਆ ਤੇ ਪ੍ਰਤੀ ਕੇਤੇ ਬਿਸਦ