ਗੈਰ-ਹਮਲਾਵਰ ਪ੍ਰੀਨੈਟਲ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ ਹੈ ਜੋ ਗਰੱਭਸਥ ਸ਼ੀਸ਼ੂ ਵਿੱਚ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 21 ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਪ੍ਰੀਖਿਆ ਵਿੱਚ ਕੀ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ? ਕਿਨ੍ਹਾਂ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ ਇਹ ਗਰਭਵਤੀ ਔਰਤਾਂ ਲਈ ਦਰਸਾਈ ਜਾਂਦੀ ਹੈ? ਕੀ ਉਹ ਭਰੋਸੇਯੋਗ ਹੈ? DPNI ਬਾਰੇ ਤੁਹਾਨੂੰ ਸਭ ਕੁਝ ਜਾਣਨ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ।

DPNI, ਜਿਸਨੂੰ LC T21 DNA ਟੈਸਟ ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ ਹੈ ਜੋ ਗਰਭਵਤੀ ਔਰਤਾਂ ਨੂੰ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 21 ਲਈ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਰਣਨੀਤੀ ਵਿੱਚ ਪੇਸ਼ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਅਮੇਨੋਰੀਆ (AS) ਦੇ 11ਵੇਂ ਹਫ਼ਤੇ ਤੋਂ ਲਿਆ ਗਿਆ ਖੂਨ ਦਾ ਟੈਸਟ ਹੈ ਅਤੇ ਜੋ ਭਰੂਣ ਦੀ ਮਾਤਰਾ ਅਤੇ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਦੀ ਆਗਿਆ ਦਿੰਦਾ ਹੈ। ਮਾਵਾਂ ਦੇ ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਘੁੰਮਦਾ ਡੀ.ਐਨ.ਏ. ਇਹ ਇਮਤਿਹਾਨ ਨਵੀਨਤਾਕਾਰੀ ਉੱਚ ਥ੍ਰੁਪੁੱਟ ਡੀਐਨਏ ਸੀਕੁਏਂਸਿੰਗ ਤਕਨਾਲੋਜੀ NGS (ਨੈਕਸਟ ਜਨਰੇਸ਼ਨ ਸੀਕਵੈਂਸਿੰਗ) ਦੁਆਰਾ ਸੰਭਵ ਬਣਾਇਆ ਗਿਆ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਨਤੀਜਾ ਇਹ ਦਰਸਾਉਂਦਾ ਹੈ ਕਿ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 21 ਤੋਂ ਡੀਐਨਏ ਵੱਡੀ ਮਾਤਰਾ ਵਿੱਚ ਮੌਜੂਦ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਗਰੱਭਸਥ ਸ਼ੀਸ਼ੂ ਦੇ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਕੈਰੀਅਰ ਹੋਣ ਦੀ ਉੱਚ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ। 

ਟੈਸਟ ਦੀ ਕੀਮਤ 390 € ਹੈ। ਇਹ ਸਿਹਤ ਬੀਮਾ ਦੁਆਰਾ 100% ਕਵਰ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। 

ਫਰਾਂਸ ਵਿੱਚ, ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਲਈ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਕਈ ਤੱਤਾਂ 'ਤੇ ਅਧਾਰਤ ਹੈ।

ਗਰੱਭਸਥ ਸ਼ੀਸ਼ੂ ਦੀ ਨੁਚਲ ਪਾਰਦਰਸ਼ੀਤਾ ਦਾ ਮਾਪ 

ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਦਾ ਪਹਿਲਾ ਕਦਮ ਪਹਿਲੇ ਅਲਟਰਾਸਾਊਂਡ (11ਵੇਂ ਅਤੇ 13ਵੇਂ ਡਬਲਯੂ.ਏ. ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਕੀਤਾ ਗਿਆ) ਦੌਰਾਨ ਗਰੱਭਸਥ ਸ਼ੀਸ਼ੂ ਦੀ ਨੁਚਲ ਪਾਰਦਰਸ਼ੀਤਾ ਨੂੰ ਮਾਪਣਾ ਹੈ। ਇਹ ਗਰੱਭਸਥ ਸ਼ੀਸ਼ੂ ਦੀ ਗਰਦਨ ਦੇ ਪੱਧਰ 'ਤੇ ਸਥਿਤ ਇੱਕ ਸਪੇਸ ਹੈ. ਜੇਕਰ ਇਹ ਸਪੇਸ ਬਹੁਤ ਵੱਡੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਹ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਅਸਧਾਰਨਤਾ ਦਾ ਸੰਕੇਤ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। 

ਸੀਰਮ ਮਾਰਕਰ ਦੀ ਪਰਖ

ਪਹਿਲੇ ਅਲਟਰਾਸਾਊਂਡ ਦੇ ਅੰਤ 'ਤੇ, ਡਾਕਟਰ ਇਹ ਵੀ ਸੁਝਾਅ ਦਿੰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਮਰੀਜ਼ ਖੂਨ ਦੀ ਜਾਂਚ ਦੇ ਮਾਧਿਅਮ ਨਾਲ ਸੀਰਮ ਮਾਰਕਰ ਦੀ ਖੁਰਾਕ ਨੂੰ ਪੂਰਾ ਕਰੇ। ਸੀਰਮ ਮਾਰਕਰ ਪਲੈਸੈਂਟਾ ਜਾਂ ਗਰੱਭਸਥ ਸ਼ੀਸ਼ੂ ਦੁਆਰਾ ਗੁਪਤ ਕੀਤੇ ਪਦਾਰਥ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਮਾਵਾਂ ਦੇ ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਪਾਏ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਸੀਰਮ ਮਾਰਕਰਾਂ ਦੀ ਔਸਤ ਨਾਲੋਂ ਉੱਚਾ ਜਾਂ ਘੱਟ ਪੱਧਰ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਸ਼ੱਕ ਪੈਦਾ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਮਾਂ ਬਣਨ ਵਾਲੀ ਉਮਰ

ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 21 (ਉਮਰ ਦੇ ਨਾਲ ਜੋਖਮ ਵਧਦਾ ਹੈ) ਲਈ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਵਿੱਚ ਮਾਂ ਬਣਨ ਵਾਲੀ ਉਮਰ ਨੂੰ ਵੀ ਧਿਆਨ ਵਿੱਚ ਰੱਖਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। 

ਇਨ੍ਹਾਂ ਤਿੰਨ ਤੱਤਾਂ ਦਾ ਅਧਿਐਨ ਕਰਨ ਤੋਂ ਬਾਅਦ, ਗਰਭਵਤੀ ਔਰਤ ਦੀ ਪਾਲਣਾ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਸਿਹਤ ਪੇਸ਼ੇਵਰ ਉਸ ਨੂੰ ਇੱਕ ਅੰਕੜਾ ਦੱਸ ਕੇ ਇਸ ਜੋਖਮ ਦਾ ਅੰਦਾਜ਼ਾ ਲਗਾਉਂਦੇ ਹਨ ਕਿ ਭਰੂਣ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਵਾਹਕ ਹੈ। 

ਕਿਸ ਕੇਸ ਵਿੱਚ DPNI ਦੀ ਪੇਸ਼ਕਸ਼ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ?

ਜੇਕਰ ਸੰਭਾਵਿਤ ਜੋਖਮ 1/1000 ਅਤੇ 1/51 ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਹੈ, ਤਾਂ ਮਰੀਜ਼ ਨੂੰ DPNI ਦੀ ਪੇਸ਼ਕਸ਼ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਵੀ ਦਰਸਾਇਆ ਗਿਆ ਹੈ:

• 38 ਸਾਲ ਤੋਂ ਵੱਧ ਉਮਰ ਦੇ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਵਿੱਚ ਜੋ ਮਾਵਾਂ ਦੇ ਸੀਰਮ ਮਾਰਕਰਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਤੋਂ ਲਾਭ ਨਹੀਂ ਲੈ ਸਕਦੇ ਸਨ।
• ਪਿਛਲੀ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਤੋਂ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਇਤਿਹਾਸ ਵਾਲੇ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਵਿੱਚ।
• ਜੋੜਿਆਂ ਵਿੱਚ ਜਿੱਥੇ ਦੋ ਭਵਿੱਖੀ ਮਾਪਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਕੋਲ ਰੌਬਰਟਸੋਨੀਅਨ ਟ੍ਰਾਂਸਲੋਕੇਸ਼ਨ ਹੈ (ਇੱਕ ਕੈਰੀਓਟਾਈਪ ਅਸਧਾਰਨਤਾ ਜੋ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 21 ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੀ ਹੈ)। 

ਇਮਤਿਹਾਨ ਕਰਵਾਉਣ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ, ਗਰਭਵਤੀ ਔਰਤ ਨੂੰ ਨੁਚਲ ਪਾਰਦਰਸ਼ਤਾ ਦੀ ਸਧਾਰਣਤਾ ਦੀ ਤਸਦੀਕ ਕਰਨ ਵਾਲੀ ਪਹਿਲੀ ਤਿਮਾਹੀ ਦੇ ਅਲਟਰਾਸਾਊਂਡ ਦੀ ਰਿਪੋਰਟ ਅਤੇ ਡਾਕਟਰੀ ਸਲਾਹ-ਮਸ਼ਵਰੇ ਅਤੇ ਸੂਚਿਤ ਸਹਿਮਤੀ ਦਾ ਪ੍ਰਮਾਣ ਪੱਤਰ ਭੇਜਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ (ਇਹ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਸੀਰਮ ਮਾਰਕਰਾਂ ਦੀ ਖੁਰਾਕ ਵਾਂਗ ਲਾਜ਼ਮੀ ਨਹੀਂ ਹੈ)। 

ਟੈਸਟ ਦਾ ਨਤੀਜਾ 8 ਤੋਂ 10 ਦਿਨਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਡਾਕਟਰ (ਦਾਈ, ਗਾਇਨੀਕੋਲੋਜਿਸਟ, ਜਨਰਲ ਪ੍ਰੈਕਟੀਸ਼ਨਰ) ਨੂੰ ਵਾਪਸ ਕਰ ਦਿੱਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਮਰੀਜ਼ ਨੂੰ ਨਤੀਜਾ ਪ੍ਰਸਾਰਿਤ ਕਰਨ ਲਈ ਕੇਵਲ ਉਹ ਹੀ ਅਧਿਕਾਰਤ ਹੈ। 

ਇੱਕ ਅਖੌਤੀ "ਸਕਾਰਾਤਮਕ" ਨਤੀਜੇ ਦੀ ਸਥਿਤੀ ਵਿੱਚ

ਇੱਕ ਅਖੌਤੀ "ਸਕਾਰਾਤਮਕ" ਨਤੀਜੇ ਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਬਹੁਤ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇੱਕ ਡਾਇਗਨੌਸਟਿਕ ਜਾਂਚ ਇਸ ਨਤੀਜੇ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ. ਇਸ ਵਿੱਚ ਐਮਨੀਓਸੈਂਟੇਸਿਸ (ਐਮਨੀਓਟਿਕ ਤਰਲ ਦਾ ਨਮੂਨਾ) ਜਾਂ ਕੋਰੀਓਸੇਂਟੇਸਿਸ (ਪਲੇਸੈਂਟਾ ਤੋਂ ਨਮੂਨੇ ਨੂੰ ਹਟਾਉਣ) ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਗਰੱਭਸਥ ਸ਼ੀਸ਼ੂ ਦੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦਾ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਕਰਨਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ। ਡਾਇਗਨੌਸਟਿਕ ਇਮਤਿਹਾਨ ਨੂੰ ਇੱਕ ਆਖਰੀ ਉਪਾਅ ਮੰਨਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ DPNI ਅਤੇ ਸੀਰਮ ਮਾਰਕਰਾਂ ਦੀ ਪਰਖ ਨਾਲੋਂ ਵਧੇਰੇ ਹਮਲਾਵਰ ਹੈ। 

ਇੱਕ ਅਖੌਤੀ "ਨਕਾਰਾਤਮਕ" ਨਤੀਜੇ ਦੀ ਸਥਿਤੀ ਵਿੱਚ

ਇੱਕ ਅਖੌਤੀ "ਨਕਾਰਾਤਮਕ" ਨਤੀਜੇ ਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਕੋਈ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 21 ਖੋਜਿਆ ਨਹੀਂ ਗਿਆ ਹੈ। ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੀ ਨਿਗਰਾਨੀ ਆਮ ਵਾਂਗ ਜਾਰੀ ਹੈ। 

ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਟੈਸਟ ਨਤੀਜਾ ਨਹੀਂ ਦੇ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਬਾਇਓਮੈਡੀਸਨ ਏਜੰਸੀ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ, 2017 ਵਿੱਚ ਗੈਰ-ਕਾਰਵਾਈ ਯੋਗ ਪ੍ਰੀਖਿਆਵਾਂ ਦੀ ਗਿਣਤੀ ਸਾਰੇ NIDDs ਦੇ ਸਿਰਫ 2% ਨੂੰ ਦਰਸਾਉਂਦੀ ਹੈ।

ਐਸੋਸੀਏਸ਼ਨ des Cytogeneticiens de Langue Française (ACLF) ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ, "ਜੋਖਮ ਵਾਲੀ ਆਬਾਦੀ ਵਿੱਚ ਸੰਵੇਦਨਸ਼ੀਲਤਾ (99,64%), ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾ (99,96%) ਅਤੇ ਸਕਾਰਾਤਮਕ ਭਵਿੱਖਬਾਣੀ ਮੁੱਲ (99,44%) ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਵਿੱਚ ਵਾਧਾ ਹੋਇਆ ਹੈ। ਭਰੂਣ ਦੀ ਐਨੀਪਲੋਇਡੀ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਲਈ ਬਹੁਤ ਵਧੀਆ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ ਇਹ ਟੈਸਟ ਬਹੁਤ ਭਰੋਸੇਮੰਦ ਹੋਵੇਗਾ ਅਤੇ ਫਰਾਂਸ ਵਿੱਚ ਹਰ ਸਾਲ 21 ਭਰੂਣ ਕੈਰੀਓਟਾਈਪਾਂ (ਐਮਨੀਓਸੈਂਟੇਸਿਸ ਦੁਆਰਾ) ਤੋਂ ਬਚਣਾ ਵੀ ਸੰਭਵ ਬਣਾਏਗਾ।