ਨਿਦਾਨ ਏ ਦੇ ਦੌਰਾਨ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਜਾਂ ਜਦੋਂ ਮਰੀਜ਼ ਕੋਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਕਲੀਨਿਕਲ ਸੰਕੇਤ.

ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਬਾਰੰਬਾਰਤਾ ਅਤੇ ਤੀਬਰਤਾ ਦੇ ਮੱਦੇਨਜ਼ਰ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਪਰਿਵਾਰਕ ਮੈਂਬਰ ਨੂੰ ਹੀਮੋਕਰੋਮੈਟੋਸਿਸ ਹੈ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨਾ ਜਾਇਜ਼ ਹੈ. ਇਹ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕਰਕੇ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ ਟ੍ਰਾਂਸਫਰਿਨ ਸੰਤ੍ਰਿਪਤਾ ਗੁਣਾਂਕ ਅਤੇ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ ਜ਼ਿੰਮੇਵਾਰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੀ ਖੋਜ ਵਿੱਚ. ਇੱਕ ਸਧਾਰਨ ਖੂਨ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਾਫ਼ੀ ਹੈ:

• ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਆਇਰਨ ਦੇ ਪੱਧਰ ਵਿੱਚ ਵਾਧਾ (30 olmol / l ਤੋਂ ਵੱਧ) ਟ੍ਰਾਂਸਫਰਿਨ ਦੇ ਸੰਤ੍ਰਿਪਤਾ ਗੁਣਾਂਕ (ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਆਇਰਨ ਦੀ ਆਵਾਜਾਈ ਨੂੰ ਸੁਨਿਸ਼ਚਿਤ ਕਰਨ ਵਾਲਾ ਪ੍ਰੋਟੀਨ) ਦੇ 50% ਤੋਂ ਵੱਧ ਦੇ ਨਾਲ ਸੰਬੰਧਤ ਤਸ਼ਖੀਸ ਨੂੰ ਸੰਭਵ ਬਣਾਉਂਦਾ ਹੈ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ. ਫੇਰਿਟਿਨ (ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਜੋ ਜਿਗਰ ਵਿੱਚ ਆਇਰਨ ਨੂੰ ਸਟੋਰ ਕਰਦਾ ਹੈ) ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਵੀ ਵਧਦਾ ਹੈ. ਜਿਗਰ ਵਿੱਚ ਆਇਰਨ ਓਵਰਲੋਡ ਦੇ ਪ੍ਰਦਰਸ਼ਨ ਲਈ ਹੁਣ ਜਿਗਰ ਦੀ ਬਾਇਓਪਸੀ ਦੇ ਅਭਿਆਸ ਦੀ ਜ਼ਰੂਰਤ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਪਰਮਾਣੂ ਚੁੰਬਕੀ ਗੂੰਜ ਇਮੇਜਿੰਗ (ਐਮਆਰਆਈ) ਅੱਜ ਚੋਣ ਦੀ ਪ੍ਰੀਖਿਆ ਹੈ.
• ਸਭ ਤੋਂ ਵੱਧ, ਐਚਐਫਈ ਜੀਨ ਦੇ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦਾ ਪ੍ਰਦਰਸ਼ਨ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਨਿਦਾਨ ਲਈ ਵਿਕਲਪ ਦੀ ਜਾਂਚ ਦਾ ਗਠਨ ਕਰਦਾ ਹੈ.

ਹੋਰ ਅਤਿਰਿਕਤ ਪ੍ਰੀਖਿਆਵਾਂ ਬਿਮਾਰੀ ਦੁਆਰਾ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੋਰ ਅੰਗਾਂ ਦੇ ਕਾਰਜਾਂ ਦਾ ਮੁਲਾਂਕਣ ਕਰਨਾ ਸੰਭਵ ਬਣਾਉਂਦੀਆਂ ਹਨ. ਟ੍ਰਾਂਸਮੀਨੇਸਿਸ, ਵਰਤ ਰੱਖਣ ਵਾਲੀ ਬਲੱਡ ਸ਼ੂਗਰ, ਟੈਸਟੋਸਟੀਰੋਨ (ਮਨੁੱਖਾਂ ਵਿੱਚ) ਅਤੇ ਦਿਲ ਦਾ ਅਲਟਰਾਸਾਉਂਡ ਲਈ ਇੱਕ ਜਾਂਚ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ.

ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਹਿਲੂ

ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਸੰਚਾਰਣ ਦੇ ਜੋਖਮ

ਪਰਿਵਾਰਕ ਹੀਮੋਕ੍ਰੋਮੈਟੋਸਿਸ ਦਾ ਸੰਚਾਰ ਆਟੋਸੋਮਲ ਰੀਸੇਸਿਵ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਜਿਸਦਾ ਅਰਥ ਹੈ ਕਿ ਸਿਰਫ ਉਹ ਬੱਚੇ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਪਿਤਾ ਅਤੇ ਮਾਂ ਦੁਆਰਾ ਪਰਿਵਰਤਿਤ ਜੀਨ ਪ੍ਰਾਪਤ ਹੋਇਆ ਹੈ ਉਹ ਬਿਮਾਰੀ ਤੋਂ ਪ੍ਰਭਾਵਤ ਹਨ. ਇੱਕ ਜੋੜੇ ਲਈ ਜੋ ਪਹਿਲਾਂ ਹੀ ਬਿਮਾਰੀ ਤੋਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਜਨਮ ਦੇ ਚੁੱਕੇ ਹਨ, ਦੂਜੇ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਬੱਚੇ ਦੇ ਹੋਣ ਦਾ ਜੋਖਮ 1 ਵਿੱਚੋਂ 4 ਹੁੰਦਾ ਹੈ

ਪਰਿਵਾਰ ਦੇ ਹੋਰ ਮੈਂਬਰਾਂ ਨੂੰ ਜੋਖਮ

ਕਿਸੇ ਮਰੀਜ਼ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਦਰਜੇ ਦੇ ਰਿਸ਼ਤੇਦਾਰਾਂ ਨੂੰ ਜਾਂ ਤਾਂ ਬਦਲੇ ਹੋਏ ਜੀਨ ਨੂੰ ਲੈ ਜਾਣ ਜਾਂ ਬਿਮਾਰੀ ਹੋਣ ਦਾ ਜੋਖਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਇਹੀ ਕਾਰਨ ਹੈ ਕਿ, ਟ੍ਰਾਂਸਫਰਿਨ ਸੰਤ੍ਰਿਪਤਾ ਗੁਣਾਂਕ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕਰਨ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਟੈਸਟ ਦੀ ਪੇਸ਼ਕਸ਼ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ. ਸਿਰਫ ਬਾਲਗ (18 ਸਾਲ ਤੋਂ ਵੱਧ ਉਮਰ ਦੇ) ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਦੁਆਰਾ ਚਿੰਤਤ ਹਨ ਕਿਉਂਕਿ ਬਿਮਾਰੀ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਗਟ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀ. ਅਜਿਹੇ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ ਜਿੱਥੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਵਿਅਕਤੀ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਜੋਖਮ ਦੇ ਸਹੀ ਮੁਲਾਂਕਣ ਲਈ ਕਿਸੇ ਮੈਡੀਕਲ ਜੈਨੇਟਿਕਸ ਸੈਂਟਰ ਨਾਲ ਸਲਾਹ ਕਰਨ ਦੀ ਸਲਾਹ ਦਿੱਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ.