Antek 15 ਸਾਲ ਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਉਸ ਦੇ ਕੁਝ ਸਧਾਰਨ ਸੁਪਨੇ ਹਨ। ਉਹ ਸਕੂਲ ਜਾਣਾ ਅਤੇ ਦੋਸਤਾਂ ਨੂੰ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਬਿਨਾਂ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਾਲੇ ਸਾਹ ਲਓ ਅਤੇ ਆਪਣੇ ਪੈਰਾਂ 'ਤੇ ਬਿਸਤਰੇ ਤੋਂ ਬਾਹਰ ਨਿਕਲੋ। ਉਸਦੀ ਮਾਂ ਬਾਰਬਰਾ ਦੇ ਸੁਪਨੇ ਹੋਰ ਵੀ ਸਰਲ ਹਨ: "ਇਹ ਕਾਫ਼ੀ ਹੈ ਜੇਕਰ ਉਹ ਬੈਠਦਾ ਹੈ, ਹਿਲਾਉਂਦਾ ਹੈ, ਕੁਝ ਖਾਦਾ ਹੈ, ਜਾਂ ਆਪਣੇ ਪੂਰੇ ਹੱਥ ਨਾਲ ਈਮੇਲ ਲਿਖਦਾ ਹੈ, ਨਾ ਕਿ ਸਿਰਫ਼ ਉਸਦੇ ਅੰਗੂਠੇ." ਦੋਵਾਂ ਲਈ ਇੱਕ ਮੌਕਾ ਇੱਕ ਨਵੀਂ ਦਵਾਈ ਹੈ, ਜੋ ਪੋਲੈਂਡ ਵਿੱਚ ਨਹੀਂ ਹੋਵੇਗੀ.
ਐਂਟੇਕ ਓਚਪਸਕੀ ਕੋਲ SMA1 ਹੈ, ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਐਟ੍ਰੋਫੀ ਦਾ ਇੱਕ ਤੀਬਰ ਰੂਪ। ਉਸਦੀ ਭਾਵਨਾ ਅਤੇ ਛੋਹ ਨੂੰ ਪਰੇਸ਼ਾਨ ਨਹੀਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਉਸਦਾ ਬੋਧਾਤਮਕ ਅਤੇ ਭਾਵਨਾਤਮਕ ਵਿਕਾਸ ਆਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਮੁੰਡਾ ਪ੍ਰਾਇਮਰੀ ਸਕੂਲ ਤੋਂ ਆਨਰਜ਼ ਨਾਲ ਗ੍ਰੈਜੂਏਟ ਹੋਇਆ ਅਤੇ ਤੀਜੇ ਗ੍ਰੇਡ ਪੁਆਇੰਟ ਔਸਤ 5,4 ਸੀ। ਹੁਣ ਉਹ ਘਰ ਵਿੱਚ ਵਿਅਕਤੀਗਤ ਤੌਰ 'ਤੇ ਕੋਨਿਨ ਦੇ ਇੱਕ ਜਿਮਨੇਜ਼ੀਅਮ ਵਿੱਚ ਪੜ੍ਹ ਰਿਹਾ ਹੈ। ਉਹ ਹਫ਼ਤੇ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਵਾਰ ਸਕੂਲ ਵਾਪਸ ਆਉਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਕਲਾਸ ਨਾਲ ਜੁੜ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਉਸ ਕੋਲ ਬਹੁਤ ਸਾਰੀਆਂ ਪਾਠਕ੍ਰਮ ਦੀਆਂ ਗਤੀਵਿਧੀਆਂ ਹਨ: ਪੁਨਰਵਾਸ, ਇੱਕ ਭਾਸ਼ਣ ਥੈਰੇਪਿਸਟ ਅਤੇ ਇੱਕ ਮਨੋਵਿਗਿਆਨੀ ਨਾਲ ਮੀਟਿੰਗਾਂ. ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਇੱਕ ਡਾਕਟਰ ਅਤੇ ਇੱਕ ਨਰਸ ਦੁਆਰਾ ਹਫਤਾਵਾਰੀ ਮੁਲਾਕਾਤਾਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ। ਸਿਰਫ ਸ਼ਨੀਵਾਰ ਨੂੰ ਉਹ ਮੁਫਤ ਹੈ, ਅਕਸਰ ਉਹ ਆਪਣੀ ਮਾਂ ਅਤੇ ਦੋਸਤ ਵੋਜਟੇਕ ਨਾਲ ਸਿਨੇਮਾ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਉਹ ਸਾਇੰਸ ਫਿਕਸ਼ਨ ਫਿਲਮਾਂ ਦਾ ਬਹੁਤ ਸ਼ੌਕੀਨ ਹੈ।
ਸਹੀ ਪਰਿਵਾਰਕ ਦੇਖਭਾਲ ਨੇ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਵਧਣ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਕੀਤੀ ਪਰ ਇਸਨੂੰ ਰੋਕਿਆ ਨਹੀਂ। ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਸ਼੍ਰੀਮਤੀ ਬਾਰਬਰਾ ਕਹਿੰਦੀ ਹੈ, ਉਹ ਹਰ ਮਹੀਨੇ ਲੜ ਰਹੇ ਹਨ. “ਐਂਟੇਕ ਕ੍ਰੈਡਿਟ 'ਤੇ ਰਹਿੰਦਾ ਹੈ। ਪਰ ਉਹ ਆਪਣੀ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਸਿਰਫ਼ ਆਪਣੇ ਆਪ ਦਾ ਕਰਜ਼ਦਾਰ ਹੈ। ਉਸ ਕੋਲ ਇੱਕ ਸ਼ਾਨਦਾਰ ਬਚਾਅ ਦੀ ਪ੍ਰਵਿਰਤੀ ਹੈ, ਉਹ ਅੰਤ ਤੱਕ ਲੜਨਾ ਕਦੇ ਨਹੀਂ ਛੱਡਦਾ। ਸਾਨੂੰ ਬਿਮਾਰੀ ਬਾਰੇ ਉਦੋਂ ਪਤਾ ਲੱਗਾ ਜਦੋਂ ਉਹ ਚਾਰ ਮਹੀਨਿਆਂ ਦਾ ਸੀ, ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਮਰੀਜ਼ 2 ਤੋਂ 4 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਮਰ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਐਂਟੇਕ ਪਹਿਲਾਂ ਹੀ ਪੰਦਰਾਂ ਦਾ ਹੈ।
ਹਾਲ ਹੀ ਵਿੱਚ, ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਐਟ੍ਰੋਫੀ ਦੇ ਸਾਰੇ ਰੂਪਾਂ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕੇਵਲ ਲੱਛਣ ਇਲਾਜ ਨਾਲ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਸੀ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਸਰੀਰਕ ਥੈਰੇਪੀ, ਆਰਥੋਪੀਡਿਕ ਥੈਰੇਪੀ, ਅਤੇ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਮਿਲਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਗਰਮੀਆਂ ਵਿੱਚ ਇਹ ਪਤਾ ਚਲਿਆ ਕਿ SMN ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦੇ ਆਮ ਪੱਧਰਾਂ ਨੂੰ ਬਹਾਲ ਕਰਨ ਲਈ ਪਹਿਲੀ ਪ੍ਰਭਾਵਸ਼ਾਲੀ ਦਵਾਈ, ਜਿਸਦੀ ਕਮੀ SMA ਦੇ ਅਧੀਨ ਹੈ, ਵਿਕਸਿਤ ਕੀਤੀ ਗਈ ਸੀ। ਸ਼ਾਇਦ ਜਲਦੀ ਹੀ, ਗੰਭੀਰ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਬਿਮਾਰ ਮਰੀਜ਼ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਾਲੇ ਨੂੰ ਬੰਦ ਕਰਨ, ਬੈਠਣ, ਆਪਣੇ ਆਪ ਖੜ੍ਹੇ ਹੋਣ, ਸਕੂਲ ਜਾਂ ਕੰਮ 'ਤੇ ਜਾਣ ਦੇ ਯੋਗ ਹੋਣਗੇ। ਮਾਹਿਰਾਂ ਅਨੁਸਾਰ ਅਜੇ ਵੀ ਰਿਕਵਰੀ ਸੰਭਵ ਨਹੀਂ ਜਾਪਦੀ। ਇਸ ਸਮੇਂ, ਸਪਾਈਨਲ ਮਾਸਕੂਲਰ ਐਟ੍ਰੋਫੀ ਵਾਲੇ ਪੋਲਿਸ਼ ਪਰਿਵਾਰ ਪ੍ਰਧਾਨ ਮੰਤਰੀ ਬੀਟਾ ਸਿਜ਼ਡਲੋ ਨੂੰ ਜਲਦੀ ਪਹੁੰਚ ਅਤੇ ਅਦਾਇਗੀ ਦੇ ਤਹਿਤ ਡਰੱਗ ਦੀ ਉਪਲਬਧਤਾ ਦੀ ਗਰੰਟੀ ਦੇਣ ਲਈ ਅਪੀਲ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ। ਐਂਟੇਕ ਦੀ ਕਲਾਸ, ਮਿਡਲ ਸਕੂਲ ਦੇ ਹੋਰ ਵਿਦਿਆਰਥੀ ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਪਰਿਵਾਰ ਇਸ ਕਾਰਵਾਈ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋਏ। ਹਰ ਕੋਈ ਮਦਦ ਲਈ ਭਾਵੁਕ ਚਿੱਠੀਆਂ ਭੇਜਦਾ ਹੈ। “ਮੈਂ ਪ੍ਰਧਾਨ ਮੰਤਰੀ ਨੂੰ ਆਪਣੇ ਘਰ ਬੁਲਾਉਣਾ ਚਾਹਾਂਗਾ। ਉਸਨੂੰ ਦਿਖਾਓ ਕਿ ਅਸੀਂ ਕਿਵੇਂ ਕੰਮ ਕਰਦੇ ਹਾਂ ਅਤੇ ਰਿਫੰਡ 'ਤੇ ਕਿੰਨਾ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਨਵੀਂ ਦਵਾਈ ਨੇ ਸਾਨੂੰ ਉਮੀਦ ਦਿੱਤੀ ਹੈ ਕਿ SMA ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਲਈ ਇੱਕ ਮੌਕਾ ਹੈ. ਇੱਕ ਬਿਮਾਰੀ ਜੋ ਹਾਲ ਹੀ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਵਾਕ ਸੀ. "
ਉਹ ਦਵਾਈ ਜੋ ਅਟੱਲ ਮੌਤ ਦੇ ਸਪੈਕਟਰ ਨੂੰ ਉਲਟਾ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਅਖੌਤੀ ਅਰਲੀ ਐਕਸੈਸ ਪ੍ਰੋਗਰਾਮ (ਈਏਪੀ) ਦੇ ਤਹਿਤ ਯੂਰਪ ਅਤੇ ਦੁਨੀਆ ਦੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਦੇਸ਼ਾਂ ਵਿੱਚ ਪਹਿਲਾਂ ਹੀ ਉਪਲਬਧ ਹੈ। ਪੋਲਿਸ਼ ਕਾਨੂੰਨ ਅਜਿਹੇ ਹੱਲ ਦੀ ਇਜਾਜ਼ਤ ਨਹੀਂ ਦਿੰਦਾ। ਸਿਹਤ ਮੰਤਰਾਲੇ ਦੁਆਰਾ ਪ੍ਰਸਤਾਵਿਤ ਪ੍ਰਬੰਧਾਂ ਵਿੱਚ ਦਵਾਈ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨ ਲਈ ਜ਼ਰੂਰੀ ਇੱਕ ਡਾਕਟਰੀ ਦੌਰੇ ਲਈ ਵਿੱਤ ਪ੍ਰਦਾਨ ਨਹੀਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਹਸਪਤਾਲ ਵਿੱਚ ਰਹਿਣ ਦੇ ਖਰਚਿਆਂ ਦਾ ਜ਼ਿਕਰ ਨਹੀਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
SMA1 (ਸਪਾਈਨਲ ਮਾਸਕੂਲਰ ਐਟ੍ਰੋਫੀ) ਤੀਬਰ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਐਟ੍ਰੋਫੀ ਦਾ ਇੱਕ ਰੂਪ ਹੈ। ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਲੱਛਣ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਮੋਟਰ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਗਤੀ ਦੀ ਘਾਟ, ਚੁੱਪ ਰੋਣਾ ਜਾਂ ਚੂਸਣ ਅਤੇ ਨਿਗਲਣ ਵੇਲੇ ਆਸਾਨ ਥਕਾਵਟ, ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਜੀਵਨ ਦੇ ਦੂਜੇ ਜਾਂ ਤੀਜੇ ਮਹੀਨੇ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਗਟ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਮਰੀਜ਼ ਦੀ ਹਾਲਤ ਦਿਨੋ ਦਿਨ ਵਿਗੜਦੀ ਜਾ ਰਹੀ ਹੈ। ਸਿਰਿਆਂ, ਫੇਫੜਿਆਂ ਅਤੇ ਅਨਾਦਰ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੋ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਸਾਹ ਦੀ ਅਸਫਲਤਾ ਅਤੇ ਨਿਗਲਣ ਦੀ ਸਮਰੱਥਾ ਖਤਮ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਮਰੀਜ਼ ਕਦੇ ਵੀ ਆਪਣੇ ਆਪ ਬੈਠਣ ਦੀ ਯੋਗਤਾ ਪ੍ਰਾਪਤ ਨਹੀਂ ਕਰਦੇ। ਗੰਭੀਰ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਪੂਰਵ-ਅਨੁਮਾਨ ਮਾੜਾ ਹੈ, SMA ਮਾਰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਦੁਨੀਆ ਦਾ ਸਭ ਤੋਂ ਵੱਡਾ ਜੈਨੇਟਿਕ ਤੌਰ 'ਤੇ ਨਿਰਧਾਰਤ ਬਾਲ ਕਾਤਲ ਹੈ। ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਐਟ੍ਰੋਫੀ ਐਸਐਮਐਨ ਕੋਡਿੰਗ ਲਈ ਜ਼ਿੰਮੇਵਾਰ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਨੁਕਸ (ਮਿਊਟੇਸ਼ਨ) ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ ਵਿਕਸਤ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਇੱਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਜੋ ਮੋਟਰ ਨਿਊਰੋਨਸ ਦੇ ਕੰਮਕਾਜ ਲਈ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ। ਪੋਲੈਂਡ ਵਿੱਚ 35-40 ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ ਅਜਿਹਾ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਦੋਵੇਂ ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਨੁਕਸ ਦੇ ਵਾਹਕ ਹਨ, ਤਾਂ ਇਹ ਖਤਰਾ ਹੈ ਕਿ ਬੱਚੇ ਨੂੰ SMA ਹੋਵੇਗਾ। ਪੋਲੈਂਡ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ 1-5000 ਜਨਮਾਂ ਵਿੱਚੋਂ 7000 ਅਤੇ ਆਬਾਦੀ ਵਿੱਚ ਲਗਭਗ 1: 10000 ਦੀ ਬਾਰੰਬਾਰਤਾ ਨਾਲ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।
PS
ਅਸੀਂ ਪ੍ਰਧਾਨ ਮੰਤਰੀ ਦਫ਼ਤਰ ਅਤੇ ਸਿਹਤ ਮੰਤਰਾਲੇ ਦੀ ਪ੍ਰਤੀਕਿਰਿਆ ਦੀ ਉਡੀਕ ਕਰ ਰਹੇ ਹਾਂ।