ਵਿਲਸਨ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਇੱਕ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜੋ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚੋਂ ਤਾਂਬੇ ਦੇ ਖਾਤਮੇ ਨੂੰ ਰੋਕਦੀ ਹੈ. ਜਿਗਰ ਅਤੇ ਦਿਮਾਗ ਵਿੱਚ ਤਾਂਬੇ ਦਾ ਇਕੱਠਾ ਹੋਣਾ ਜਿਗਰ ਜਾਂ ਦਿਮਾਗੀ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ. ਵਿਲਸਨ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਪ੍ਰਸਾਰ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੈ, ਲਗਭਗ 1 ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚੋਂ 30. (000) ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਇੱਕ ਪ੍ਰਭਾਵਸ਼ਾਲੀ ਇਲਾਜ ਹੈ, ਪਰ ਇਸਦੀ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਤਸ਼ਖੀਸ ਸਮੱਸਿਆ ਵਾਲੀ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਲੰਮੇ ਸਮੇਂ ਤੱਕ ਚੁੱਪ ਰਹਿੰਦੀ ਹੈ.

ਤਾਂਬੇ ਦਾ ਨਿਰਮਾਣ ਜਨਮ ਤੋਂ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਵਿਲਸਨ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਲੱਛਣ ਅਕਸਰ ਜਵਾਨੀ ਜਾਂ ਜਵਾਨੀ ਤਕ ਪ੍ਰਗਟ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ. ਉਹ ਬਹੁਤ ਵਿਭਿੰਨ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ ਕਿਉਂਕਿ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਅੰਗ ਤਾਂਬੇ ਦੇ ਇਕੱਠੇ ਹੋਣ ਨਾਲ ਪ੍ਰਭਾਵਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ: ਦਿਲ, ਗੁਰਦੇ, ਅੱਖਾਂ, ਖੂਨ ... ਪਹਿਲੇ ਲੱਛਣ ਤਿੰਨ-ਚੌਥਾਈ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ ਕ੍ਰਮਵਾਰ ਯੈਪੇਟਿਕ ਜਾਂ ਨਿ neurਰੋਲੌਜੀਕਲ ਹੁੰਦੇ ਹਨ (ਕ੍ਰਮਵਾਰ 40% ਅਤੇ 35%), ਪਰ ਉਹ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ. ਮਨੋਵਿਗਿਆਨਕ, ਗੁਰਦੇ, ਹੀਮੇਟੌਲੋਜੀਕਲ ਅਤੇ ਐਂਡੋਕਰੀਨੋਲੋਜੀਕਲ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ. ਜਿਗਰ ਅਤੇ ਦਿਮਾਗ ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਕਿਉਂਕਿ ਉਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ ਪਹਿਲਾਂ ਹੀ ਕੁਦਰਤੀ ਤੌਰ ਤੇ ਸਭ ਤੋਂ ਜ਼ਿਆਦਾ ਤਾਂਬਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. (2)

• ਜਿਗਰ ਦੀਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ: ਪੀਲੀਆ, ਸਿਰੋਸਿਸ, ਜਿਗਰ ਫੇਲ੍ਹ ਹੋਣਾ ...
• ਨਿurਰੋਲੌਜੀਕਲ ਵਿਕਾਰ: ਡਿਪਰੈਸ਼ਨ, ਵਿਵਹਾਰ ਸੰਬੰਧੀ ਵਿਕਾਰ, ਸਿੱਖਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ, ਆਪਣੇ ਆਪ ਨੂੰ ਪ੍ਰਗਟ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ, ਕੰਬਣੀ, ਕੜਵੱਲ ਅਤੇ ਸੰਕੁਚਨ (ਡਾਇਸਟੋਨੀਆ) ...

ਆਇਰਿਸ ਦੇ ਆਲੇ ਦੁਆਲੇ ਕੀਸਰ-ਫਲੇਸ਼ਰ ਰਿੰਗ ਅੱਖ ਵਿੱਚ ਪਿੱਤਲ ਦੇ ਨਿਰਮਾਣ ਦੀ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾ ਹੈ. ਇਹਨਾਂ ਗੰਭੀਰ ਲੱਛਣਾਂ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਵਿਲਸਨ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਅਸਾਧਾਰਣ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਨਾਲ ਪੇਸ਼ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਆਮ ਥਕਾਵਟ, ਪੇਟ ਦਰਦ, ਉਲਟੀਆਂ ਅਤੇ ਭਾਰ ਘਟਾਉਣਾ, ਅਨੀਮੀਆ ਅਤੇ ਜੋੜਾਂ ਦਾ ਦਰਦ.

ਵਿਲਸਨ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਮੁੱ At ਤੇ, ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 7 ਤੇ ਸਥਿਤ ਏਟੀਪੀ 13 ਬੀ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਤਾਂਬੇ ਦੇ ਪਾਚਕ ਕਿਰਿਆ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਏਟੀਪੇਸ 2 ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦੇ ਉਤਪਾਦਨ ਨੂੰ ਨਿਯੰਤਰਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ ਜੋ ਕਿ ਜਿਗਰ ਤੋਂ ਸਰੀਰ ਦੇ ਦੂਜੇ ਹਿੱਸਿਆਂ ਵਿੱਚ ਤਾਂਬਾ ਲਿਜਾਣ ਵਿੱਚ ਭੂਮਿਕਾ ਅਦਾ ਕਰਦਾ ਹੈ. ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਸੈੱਲ ਫੰਕਸ਼ਨਾਂ ਲਈ ਤਾਂਬਾ ਇੱਕ ਜ਼ਰੂਰੀ ਬਿਲਡਿੰਗ ਬਲਾਕ ਹੈ, ਪਰ ਤਾਂਬੇ ਦੀ ਜ਼ਿਆਦਾ ਮਾਤਰਾ ਵਿੱਚ ਇਹ ਜ਼ਹਿਰੀਲਾ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਟਿਸ਼ੂਆਂ ਅਤੇ ਅੰਗਾਂ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚਾਉਂਦਾ ਹੈ.

ਵਿਲਸਨ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਪ੍ਰਸਾਰਣ ਆਟੋਸੋਮਲ ਰੀਸੇਸਿਵ ਹੈ. ਇਸ ਲਈ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਲਈ ਪਰਿਵਰਤਿਤ ਜੀਨ (ਪਿਤਾ ਅਤੇ ਮਾਂ ਤੋਂ) ਦੀਆਂ ਦੋ ਕਾਪੀਆਂ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨਾ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ. ਇਸਦਾ ਅਰਥ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਮਰਦ ਅਤੇ womenਰਤਾਂ ਬਰਾਬਰ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਸਾਹਮਣੇ ਆਉਂਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਇਹ ਕਿ ਦੋ ਮਾਪੇ ਜੋ ਪਰਿਵਰਤਿਤ ਜੀਨ ਨੂੰ ਲੈ ਕੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ ਪਰ ਬਿਮਾਰ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ, ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਸੰਚਾਰਿਤ ਕਰਨ ਦੇ ਹਰੇਕ ਜਨਮ ਵਿੱਚ ਚਾਰ ਵਿੱਚ ਜੋਖਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ.

ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਪ੍ਰਗਤੀ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਅਤੇ ਇਸਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣ ਜਾਂ ਖਤਮ ਕਰਨ ਦਾ ਇੱਕ ਪ੍ਰਭਾਵਸ਼ਾਲੀ ਇਲਾਜ ਹੈ. ਇਹ ਵੀ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ ਕਿ ਇਸ ਨੂੰ ਛੇਤੀ ਸ਼ੁਰੂ ਕੀਤਾ ਜਾਵੇ, ਪਰ ਇਸ ਚੁੱਪ ਰੋਗ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਸ਼ੁਰੂਆਤ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਕਈ ਮਹੀਨੇ ਲੱਗ ਜਾਂਦੇ ਹਨ, ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਜਾਣੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕਈ ਹੋਰ ਸਥਿਤੀਆਂ ਵੱਲ ਇਸ਼ਾਰਾ ਕਰਦੇ ਹਨ (ਹੈਪੇਟਾਈਟਸ ਜਿਸ ਲਈ ਜਿਗਰ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਮਨੋਵਿਗਿਆਨਕ ਸ਼ਮੂਲੀਅਤ ਲਈ ਉਦਾਸੀ) .

ਇੱਕ "ਚੇਲੇਟਿੰਗ" ਇਲਾਜ ਪਿੱਤਲ ਨੂੰ ਆਕਰਸ਼ਤ ਕਰਨਾ ਅਤੇ ਇਸਨੂੰ ਪਿਸ਼ਾਬ ਵਿੱਚ ਖਤਮ ਕਰਨਾ ਸੰਭਵ ਬਣਾਉਂਦਾ ਹੈ, ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਅੰਗਾਂ ਵਿੱਚ ਇਸਦੇ ਇਕੱਠੇ ਹੋਣ ਨੂੰ ਸੀਮਤ ਕਰਦਾ ਹੈ. ਇਹ D-penicillamine ਜਾਂ Trientine, ਮੂੰਹ ਦੁਆਰਾ ਲਈਆਂ ਗਈਆਂ ਦਵਾਈਆਂ ਤੇ ਅਧਾਰਤ ਹੈ. ਉਹ ਪ੍ਰਭਾਵਸ਼ਾਲੀ ਹਨ, ਪਰ ਗੰਭੀਰ ਮਾੜੇ ਪ੍ਰਭਾਵਾਂ (ਗੁਰਦੇ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ, ਐਲਰਜੀ ਪ੍ਰਤੀਕਰਮ, ਆਦਿ) ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੇ ਹਨ. ਜਦੋਂ ਇਹ ਮਾੜੇ ਪ੍ਰਭਾਵ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਅਸੀਂ ਜ਼ਿੰਕ ਦੇ ਪ੍ਰਸ਼ਾਸਨ ਦਾ ਸਹਾਰਾ ਲੈਂਦੇ ਹਾਂ ਜੋ ਅੰਤੜੀਆਂ ਦੁਆਰਾ ਤਾਂਬੇ ਦੇ ਸਮਾਈ ਨੂੰ ਸੀਮਤ ਕਰ ਦੇਵੇਗਾ.

ਜਿਗਰ ਦਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਨੁਕਸਾਨ ਹੋਣ ਤੇ ਜਿਗਰ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਵਿਲਸਨ ਬਿਮਾਰੀ (5) ਵਾਲੇ 1% ਲੋਕਾਂ ਲਈ ਹੁੰਦਾ ਹੈ.

ਇੱਕ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਵਿਅਕਤੀ ਦੇ ਭੈਣ -ਭਰਾਵਾਂ ਨੂੰ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਟੈਸਟ ਦਿੱਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਏਟੀਪੀ 7 ਬੀ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਅਸਧਾਰਨਤਾ ਦਾ ਪਤਾ ਲੱਗਣ ਦੀ ਸਥਿਤੀ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਪ੍ਰਭਾਵੀ ਰੋਕਥਾਮ ਇਲਾਜ ਨੂੰ ਜਨਮ ਦਿੰਦਾ ਹੈ.