Recklinghausen's disease ਨੂੰ neurofibromatosis type I ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

"neurofibromatosis" ਸ਼ਬਦ ਵਿੱਚ ਨਿਊਰੋਨਲ ਟਿਸ਼ੂਆਂ ਦੇ ਸੈਲੂਲਰ ਵਿਕਾਸ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਨ ਵਾਲੀਆਂ ਕਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ। ਨਿਊਰੋਫਾਈਬਰੋਮੇਟੋਸਿਸ ਦੀਆਂ ਦੋ ਕਿਸਮਾਂ ਹਨ: ਟਾਈਪ I ਅਤੇ ਟਾਈਪ II। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਹਨਾਂ ਦੋਨਾਂ ਰੂਪਾਂ ਵਿੱਚ ਸਮਾਨ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਹਨ ਅਤੇ ਵੱਖੋ-ਵੱਖਰੇ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੇ ਕਾਰਨ ਹਨ।

ਟਾਈਪ I neurofibromatosis ਨਿਊਰੋਡਰਮਲ ਡਿਸਪਲੇਸੀਆ ਹੈ, ਨਿਊਰੋਨਲ ਟਿਸ਼ੂ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਅਸਧਾਰਨਤਾ। ਇਸ ਪੈਥੋਲੋਜੀ ਦਾ ਵਰਣਨ ਪਹਿਲੀ ਵਾਰ 1882 ਵਿੱਚ ਫ੍ਰੀਡਰਿਚ ਡੈਨੀਅਲ ਵਾਨ ਰੇਕਲਿੰਗਹੌਸੇਨ ਦੁਆਰਾ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਸੀ, ਇਸਲਈ ਇਸ ਪੈਥੋਲੋਜੀ ਦਾ ਮੌਜੂਦਾ ਨਾਮ ਹੈ।

ਨਿਊਰੋਨਲ ਟਿਸ਼ੂ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਭਰੂਣ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਤੋਂ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੀਆਂ ਹਨ।

ਟਾਈਪ I ਨਿਊਰੋਫਾਈਬਰੋਮੇਟੋਸਿਸ ਨਿਊਰੋਫਾਈਬਰੋਮੇਟੋਸਿਸ ਦਾ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਰੂਪ ਹੈ ਜਿਸ ਵਿੱਚ 90% ਕੇਸ ਟਾਈਪ I ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਮਨੁੱਖੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਰੋਗਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਹੈ (ਕਿਸੇ ਦਿੱਤੇ ਗਏ ਆਬਾਦੀ ਵਿੱਚ, ਦਿੱਤੇ ਗਏ ਸਮੇਂ ਵਿੱਚ ਕੇਸਾਂ ਦੀ ਗਿਣਤੀ) 1/ 3 ਜਨਮ। ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਮਰਦਾਂ ਅਤੇ ਔਰਤਾਂ ਵਿਚਕਾਰ ਕੋਈ ਪ੍ਰਮੁੱਖਤਾ ਨੋਟ ਨਹੀਂ ਕੀਤੀ ਗਈ ਸੀ. (000)

Recklinghausen's disease ਇੱਕ ਵਿਰਾਸਤੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਸਾਰਣ ਦਾ ਢੰਗ ਆਟੋਸੋਮਲ ਪ੍ਰਭਾਵੀ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਜਾਂ, ਜੋ ਇੱਕ ਗੈਰ-ਜਿਨਸੀ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਜਿਸ ਲਈ ਪਰਿਵਰਤਿਤ ਜੀਨ ਦੀਆਂ ਦੋ ਕਾਪੀਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਸਿਰਫ ਇੱਕ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਲਈ ਵਿਸ਼ੇ ਲਈ ਕਾਫੀ ਹੈ। ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 1q17 'ਤੇ ਸਥਿਤ NF11.2 ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਦਾ ਨਤੀਜਾ ਹੈ।

ਬਿਮਾਰੀ ਦੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਨੂੰ ਇਹਨਾਂ ਦੁਆਰਾ ਪਰਿਭਾਸ਼ਿਤ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ: (2)

- "ਕੈਫੇ-ਔ-ਲੈਤ" ਰੰਗੀਨ ਬਟਨ;

- ਆਪਟਿਕ ਗਲੀਓਮਾਸ (ਓਕੂਲਰ ਨਰਵ ਜੜ੍ਹਾਂ ਦੇ ਪੱਧਰ 'ਤੇ ਟਿਊਮਰ);

- ਲਿਸ਼ ਨੋਡਿਊਲਜ਼ (ਹੇਮਾਟੋਮਾਸ ਅੱਖਾਂ ਦੀ ਪਰਤ ਨੂੰ ਪਿਗਮੈਂਟ ਕਰਦੇ ਹਨ);

- ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਅਤੇ ਪੈਰੀਫਿਰਲ ਨਸਾਂ ਦੇ ਨਿਊਰੋਫਾਈਬਰੋਮਾਸ;

- ਨਿਊਰੋਲੋਜੀਕਲ ਅਤੇ / ਜਾਂ ਬੋਧਾਤਮਕ ਕਮਜ਼ੋਰੀ;

- ਸਕੋਲੀਓਸਿਸ;

- ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ;

- ਨਰਵ ਮਿਆਨ ਦੇ ਘਾਤਕ ਟਿਊਮਰ;

- ਫੀਓਕ੍ਰੋਮੋਸਾਈਟੋਮਾ (ਗੁਰਦੇ ਵਿੱਚ ਸਥਿਤ ਘਾਤਕ ਟਿਊਮਰ);

- ਹੱਡੀ ਦੇ ਜਖਮ.

Recklinghausen ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਚਮੜੀ ਅਤੇ ਕੇਂਦਰੀ ਅਤੇ ਪੈਰੀਫਿਰਲ ਨਰਵਸ ਸਿਸਟਮ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਪ੍ਰਾਇਮਰੀ ਸਬੰਧਿਤ ਲੱਛਣ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਗਟ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਹੇਠ ਲਿਖੇ ਅਨੁਸਾਰ ਚਮੜੀ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ: (4)

- "ਕੈਫੇ ਔ ਲੇਟ" ਰੰਗਦਾਰ ਚਮੜੀ ਦੇ ਚਟਾਕ, ਵੱਖ-ਵੱਖ ਆਕਾਰਾਂ ਦੇ, ਵੱਖ-ਵੱਖ ਆਕਾਰਾਂ ਦੇ ਅਤੇ ਜੋ ਸਰੀਰ ਦੇ ਕਿਸੇ ਵੀ ਪੱਧਰ 'ਤੇ ਪਾਏ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ;

- ਬਾਹਾਂ ਦੇ ਹੇਠਾਂ ਅਤੇ ਕੱਛਾਂ ਵਿੱਚ ਫੈਲਣ ਵਾਲੇ ਝੁਰੜੀਆਂ;

- ਪੈਰੀਫਿਰਲ ਨਸਾਂ ਵਿੱਚ ਟਿਊਮਰ ਦਾ ਵਿਕਾਸ;

- ਨਰਵਸ ਨੈਟਵਰਕ ਵਿੱਚ ਟਿਊਮਰ ਦਾ ਵਿਕਾਸ.

ਹੋਰ ਚਿੰਨ੍ਹ ਅਤੇ ਲੱਛਣ ਵੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

- ਲਿਸ਼ ਨੋਡਿਊਲ: ਅੱਖਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਨ ਵਾਲਾ ਵਿਕਾਸ;

- ਇੱਕ ਫੀਓਕ੍ਰੋਮੋਸਾਈਟੋਮਾ: ਐਡਰੀਨਲ ਗਲੈਂਡ ਦਾ ਟਿਊਮਰ, ਜਿਸ ਵਿੱਚੋਂ ਦਸ ਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤ ਟਿਊਮਰ ਕੈਂਸਰ ਵਾਲੇ ਹਨ;

- ਜਿਗਰ ਦਾ ਵਾਧਾ;

- ਇੱਕ ਗਲੋਮਾ: ਆਪਟਿਕ ਨਰਵ ਦਾ ਟਿਊਮਰ।

ਹੱਡੀਆਂ ਦੇ ਵਿਕਾਸ 'ਤੇ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਪ੍ਰਭਾਵ ਵਿੱਚ ਛੋਟਾ ਬਣਨਾ, ਹੱਡੀਆਂ ਦੀ ਖਰਾਬੀ, ਅਤੇ ਸਕੋਲੀਓਸਿਸ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ। (4)

ਰੇਕਲਿੰਗਹੌਸੇਨ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਆਟੋਸੋਮਲ ਪ੍ਰਭਾਵੀ ਰੂਪ ਦੀ ਇੱਕ ਵਿਰਾਸਤੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ। ਜਾਂ ਤਾਂ ਜੋ ਇੱਕ ਗੈਰ-ਜਿਨਸੀ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਹੈ ਅਤੇ ਜਿਸ ਲਈ ਪਰਿਵਰਤਿਤ ਜੀਨ ਦੀਆਂ ਦੋ ਕਾਪੀਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਸਿਰਫ ਇੱਕ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਲਈ ਕਾਫੀ ਹੈ।

ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 1q17 'ਤੇ ਸਥਿਤ NF11.2 ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਕਈ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੇ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਸਾਰੀਆਂ ਮਨੁੱਖੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਵਿੱਚ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਸਵੈ-ਚਾਲਤ ਪਰਿਵਰਤਨ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਹੈ।

ਪਰਿਵਰਤਿਤ NF50 ਜੀਨ ਵਾਲੇ ਸਿਰਫ 1% ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਦਾ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਪ੍ਰਸਾਰਣ ਦਾ ਪਰਿਵਾਰਕ ਇਤਿਹਾਸ ਹੈ। ਸਬੰਧਤ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਦੇ ਦੂਜੇ ਹਿੱਸੇ ਵਿੱਚ ਇਸ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਸਵੈ-ਚਾਲਤ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਰੋਗ ਦਾ ਪ੍ਰਗਟਾਵਾ ਕਲੀਨਿਕਲ ਪ੍ਰਗਟਾਵਿਆਂ ਦੇ ਇੱਕ ਪੈਨਲ ਦੇ ਨਾਲ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਤੋਂ ਦੂਜੇ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਪਰਿਵਰਤਨਸ਼ੀਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜੋ ਹਲਕੇ ਤੋਂ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਗੰਭੀਰ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਤੱਕ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। (2)

ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਲਈ ਜੋਖਮ ਦੇ ਕਾਰਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਹਨ।

ਦਰਅਸਲ, ਬਿਮਾਰੀ ਆਟੋਸੋਮਲ ਪ੍ਰਭਾਵੀ ਮੋਡ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ ਪਰਿਵਰਤਿਤ NF1 ਜੀਨ ਦੇ ਟ੍ਰਾਂਸਫਰ ਦੁਆਰਾ ਫੈਲਦੀ ਹੈ।

ਜਾਂ ਤਾਂ ਸਵਾਲ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਇੱਕ ਗੈਰ-ਜਿਨਸੀ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 'ਤੇ ਸਥਿਤ ਇੱਕ ਜੀਨ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਹੈ। ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਪਰਿਵਰਤਿਤ ਜੀਨ ਦੀਆਂ ਦੋ ਕਾਪੀਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਸਿਰਫ਼ ਇੱਕ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਲਈ ਕਾਫੀ ਹੈ। ਇਸ ਅਰਥ ਵਿਚ, ਇਕ ਵਿਅਕਤੀ ਜਿਸ ਦੇ ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਵਿਚੋਂ ਇਕ ਨੂੰ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਫੈਨੋਟਾਈਪ ਹੈ, ਉਸ ਨੂੰ ਆਪਣੇ ਆਪ ਵਿਚ ਪੈਥੋਲੋਜੀ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦਾ 50% ਜੋਖਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ.

ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਸਭ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਅੰਤਰ ਹੈ, ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ ਕੁਝ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਦੇ ਸਬੰਧ ਵਿੱਚ. ਡਾਕਟਰ ਦਾ ਮੁੱਖ ਉਦੇਸ਼ ਇਹਨਾਂ ਕਲੀਨਿਕਲ ਪ੍ਰਗਟਾਵਿਆਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋਰ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦੀਆਂ ਸਾਰੀਆਂ ਸੰਭਾਵਨਾਵਾਂ ਨੂੰ ਰੱਦ ਕਰਨਾ ਹੈ।

ਇਹ ਬਿਮਾਰੀਆਂ, ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਲੱਛਣ ਰੇਕਲਿੰਗਹੌਸੇਨ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਨਾਲ ਮਿਲਦੇ-ਜੁਲਦੇ ਹਨ, ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

- ਲੀਓਪਾਰਡ ਸਿੰਡਰੋਮ: ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਜਿਸ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚ ਚਮੜੀ 'ਤੇ ਭੂਰੇ ਧੱਬੇ, ਅੱਖਾਂ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਇੱਕ ਵਧੀ ਹੋਈ ਜਗ੍ਹਾ, ਕੋਰੋਨਰੀ ਧਮਣੀ ਦਾ ਤੰਗ ਹੋਣਾ, ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ, ਇੱਕ ਛੋਟਾ ਜਿਹਾ ਬਣਨਾ ਅਤੇ ਦਿਲ ਦੇ ਬਿਜਲਈ ਸਿਗਨਲਾਂ ਵਿੱਚ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਸ਼ਾਮਲ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ;

- neurocutaneous melanoma: ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਦਿਮਾਗ ਅਤੇ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਵਿੱਚ ਟਿਊਮਰ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੀ ਹੈ;

- schwannomatosis, ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀ ਜੋ ਨਰਵਸ ਟਿਸ਼ੂ ਵਿੱਚ ਟਿਊਮਰ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੀ ਹੈ;

- ਵਾਟਸਨ ਸਿੰਡਰੋਮ: ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਵੀ ਲਿਸ਼ ਦੇ ਨੋਡਿਊਲਜ਼, ਇੱਕ ਛੋਟੀ ਜਿਹੀ ਬਣਤਰ, ਨਿਊਰੋਫਾਈਬਰੋਮਾਸ, ਇੱਕ ਅਸਧਾਰਨ ਤੌਰ 'ਤੇ ਵੱਡਾ ਸਿਰ ਅਤੇ ਪਲਮਨਰੀ ਧਮਣੀ ਦੇ ਸੰਕੁਚਿਤ ਹੋਣ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੀ ਹੈ।

ਵਾਧੂ ਪ੍ਰੀਖਿਆਵਾਂ ਫਿਰ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਜਾਂ ਨਾ ਕਰਨ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਬਣਾਉਂਦੀਆਂ ਹਨ, ਇਹ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਤੌਰ 'ਤੇ ਐਮਆਰਆਈ (ਮੈਗਨੈਟਿਕ ਰੈਜ਼ੋਨੈਂਸ ਇਮੇਜਿੰਗ) ਜਾਂ ਇੱਥੋਂ ਤੱਕ ਕਿ ਸਕੈਨਰ ਦੇ ਮਾਮਲੇ ਵਿੱਚ ਹੈ। (4)

ਇੱਕ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਸੰਦਰਭ ਵਿੱਚ, ਇਸਦੇ ਇਲਾਜ ਨੂੰ ਸਬੰਧਤ ਸਰੀਰ ਦੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹਿੱਸਿਆਂ ਵਿੱਚ ਲਗਾਇਆ ਜਾਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ.

ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ ਤਜਵੀਜ਼ ਕੀਤੇ ਗਏ ਇਲਾਜਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

- ਸਿੱਖਣ ਦੀਆਂ ਯੋਗਤਾਵਾਂ ਦਾ ਮੁਲਾਂਕਣ;

- ਸੰਭਵ ਹਾਈਪਰਐਕਟੀਵਿਟੀ ਦਾ ਮੁਲਾਂਕਣ;

- ਸਕੋਲੀਓਸਿਸ ਅਤੇ ਹੋਰ ਸ਼ਾਨਦਾਰ ਵਿਕਾਰ ਦਾ ਇਲਾਜ।

ਟਿਊਮਰ ਦਾ ਇਲਾਜ ਇਹਨਾਂ ਦੁਆਰਾ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ: (4)

- ਕੈਂਸਰ ਦੇ ਟਿਊਮਰ ਨੂੰ ਲੈਪਰੋਸਕੋਪਿਕ ਹਟਾਉਣਾ;

- ਨਸਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਟਿਊਮਰ ਨੂੰ ਹਟਾਉਣ ਲਈ ਸਰਜਰੀ;

- ਰੇਡੀਓਥੈਰੇਪੀ;

- ਕੀਮੋਥੈਰੇਪੀ.