Le ਪ੍ਰਦਰ-ਵਿਲੀ ਸਿੰਡਰੋਮ (PWS) ਇੱਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜੋ ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਟੋਨ (ਹਾਈਪੋਟੋਨੀਆ) ਦੀ ਘਾਟ, ਆਮ ਭਾਰ ਅਤੇ ਉਚਾਈ ਤੋਂ ਘੱਟ, ਅਤੇ ਭੋਜਨ ਦੇਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ, ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਭੋਜਨ ਨਾਲ ਸੰਬੰਧਿਤ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਮੋਟਾਪੇ ਦੁਆਰਾ ਦਰਸਾਈ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਅਨੁਵੰਸ਼ਕ ਅਸਧਾਰਨਤਾ ਦੇ ਕਾਰਨ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਫੈਲਣ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ 1 ਪ੍ਰਤੀ 50 ਵਸਨੀਕਾਂ ਵਿੱਚ ਅਨੁਮਾਨ ਲਗਾਇਆ ਗਿਆ ਹੈ। ਸ਼ਾਮਲ ਜੀਨ ਇੱਕ ਹਿੱਸੇ 'ਤੇ ਸਥਿਤ ਹਨ ਤੁਸੀਂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 15. ਸੈਕਸ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਸ ਦੇ ਹਰੇਕ ਜੋੜੇ ਲਈ, ਇੱਕ ਕਾਪੀ ਮਾਂ ਤੋਂ ਅਤੇ ਦੂਜੀ ਪਿਤਾ ਤੋਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦੀ ਹੈ।
ਆਮ ਹਾਲਤਾਂ ਵਿੱਚ, ਇਸ ਖੇਤਰ ਵਿੱਚ ਜੀਨ ਮਾਵਾਂ ਦੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 15 'ਤੇ ਅਕਿਰਿਆਸ਼ੀਲ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਪਰ ਪੈਟਰਨਲ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 15. ਪਰ PWS ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਪੈਟਰਨਲ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦਾ ਇਹ ਖੇਤਰ ਅਕਿਰਿਆਸ਼ੀਲ ਜਾਂ ਗੁੰਮ ਹੈ। ਸੰਯੁਕਤ ਰਾਜ ਵਿੱਚ ਡਿਊਕ ਯੂਨੀਵਰਸਿਟੀ ਦੇ ਖੋਜਕਰਤਾ, ਇੱਕ ਇਲਾਜ ਦੇ ਸ਼ਾਨਦਾਰ ਮਾਰਗ 'ਤੇ ਹਨ, ਕਿਉਂਕਿ ਉਹ ਵਿਕਸਤ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਸਫਲ ਹੋਏ ਹਨ ਅਤੇ ਇੱਕ ਹੋਰ ਬਿਮਾਰ ਚੂਹਿਆਂ ਵਿੱਚ ਜੀਨ ਦੀ ਮਾਵਾਂ ਦੀ ਕਾਪੀ 'ਤੇ ਇਸ ਹਿੱਸੇ ਨੂੰ ਸਰਗਰਮ ਕਰਨ ਦੇ ਸਮਰੱਥ ਹੈ।
ਚੂਹੇ ਬਿਹਤਰ ਵਧਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਲੰਬੇ ਸਮੇਂ ਤੱਕ ਰਹਿੰਦੇ ਹਨ
ਬਾਅਦ ਵਾਲਾ ਮਾੜਾ ਵਿਕਾਸ ਹੋਇਆ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਪੀਡਬਲਯੂਐਸ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ, ਅਤੇ ਬਚਿਆ ਨਹੀਂ। ਦਵਾਈ UNC0642 ਕਹਿੰਦੇ ਹਨ ਮਾਵਾਂ ਦੇ ਜੀਨਾਂ ਨੂੰ ਨਿਸ਼ਾਨਾ ਬਣਾਉਂਦੇ ਹਨ ਕਿਉਂਕਿ ਪੈਟਰਨਲ ਜੀਨਾਂ ਦੇ ਉਲਟ, ਇਹ PWS ਵਾਲੇ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਵਿੱਚ ਨਿਯਮਤ ਤੌਰ 'ਤੇ ਉਪਲਬਧ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਇਲਾਜ ਦੇ ਨਾਲ, ਇਲਾਜ ਕੀਤੇ ਚੂਹਿਆਂ ਨੇ ਵਾਧਾ ਦਿਖਾਇਆ ਅਤੇ ਭਾਰ ਵਧਣਾ ਇਲਾਜ ਨਾ ਕੀਤੇ ਚੂਹਿਆਂ ਨਾਲੋਂ ਉੱਚਾ. ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚੋਂ 15% ਗੰਭੀਰ ਮਾੜੇ ਪ੍ਰਭਾਵਾਂ ਨੂੰ ਦਿਖਾਏ ਬਿਨਾਂ ਬਾਲਗਤਾ ਤੱਕ ਬਚ ਗਏ।
ਦਵਾਈ G9a ਨਾਮਕ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦੀ ਗਤੀਵਿਧੀ ਨੂੰ ਰੋਕ ਕੇ ਕੰਮ ਕਰਦੀ ਹੈ, ਜੋ ਹੋਰ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦੇ ਨਾਲ ਇਕੱਠੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਮਾਵਾਂ ਦੇ ਜੀਨ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਵਿੱਚ ਕੱਸ ਕੇ. ਜਦੋਂ ਕਿ ਸਮੁੱਚੇ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਅਧਿਐਨ ਵਾਅਦਾ ਦਿਖਾਉਣ ਲਈ ਡਰੱਗ ਨੂੰ ਦਰਸਾਉਂਦਾ ਹੈ, ਖੋਜਕਰਤਾਵਾਂ ਦਾ ਮੰਨਣਾ ਹੈ ਕਿ ਹੋਰ ਅਧਿਐਨਾਂ ਦੀ ਅਜੇ ਵੀ ਲੋੜ ਹੈ। ਉਹ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਹੋਰ ਲੱਛਣਾਂ 'ਤੇ ਇਸਦੇ ਪ੍ਰਭਾਵਾਂ ਦਾ ਮੁਲਾਂਕਣ ਕਰਨਾ ਚਾਹੁੰਦੇ ਹਨ ਜੋ ਬਾਅਦ ਵਿੱਚ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ, 2 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਆਸ-ਪਾਸ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਜਬਰਦਸਤੀ ਜ਼ਿਆਦਾ ਕੰਮ ਅਤੇ ਮੋਟਾਪਾ