La ਸਿਸਟਿਕ ਫਾਈਬਰੋਸੀਸ, ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਸਿਸਟਿਕ ਫਾਈਬਰੋਸੀਸ, ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜੋ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਆਪਣੇ ਆਪ ਨੂੰ ਪ੍ਰਗਟ ਕਰਦੀ ਹੈ ਸਾਹ ਅਤੇ ਪਾਚਨ ਲੱਛਣ.

ਇਹ ਕਾਕੇਸ਼ੀਅਨ ਮੂਲ (ਲਗਭਗ 1/2500 ਦੀ ਘਟਨਾ) ਦੀ ਆਬਾਦੀ ਵਿੱਚ ਸਭ ਤੋਂ ਵੱਧ ਅਕਸਰ ਹੋਣ ਵਾਲੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ।

ਸਿਸਟਿਕ ਫਾਈਬਰੋਸਿਸ ਇੱਕ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੇ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, CFTR ਜੀਨ, ਜੋ ਕਿ ਪ੍ਰੋਟੀਨ CFTR ਦੇ ਨਪੁੰਸਕਤਾ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ, ਜੋ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਆਇਨਾਂ (ਕਲੋਰਾਈਡ ਅਤੇ ਸੋਡੀਅਮ) ਦੇ ਆਦਾਨ-ਪ੍ਰਦਾਨ ਦੇ ਨਿਯਮ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ ਬ੍ਰੌਨਚੀ, ਪੈਨਕ੍ਰੀਅਸ, ਅੰਤੜੀ, ਸੇਮੀਨੀਫੇਰਸ ਟਿਊਬਾਂ ਅਤੇ ਪਸੀਨਾ ਗ੍ਰੰਥੀਆਂ ਦੇ ਪੱਧਰ 'ਤੇ। . ਬਹੁਤੇ ਅਕਸਰ, ਸਭ ਤੋਂ ਗੰਭੀਰ ਲੱਛਣ ਸਾਹ ਦੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ (ਲਾਗ, ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ, ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਬਲਗ਼ਮ ਦਾ ਉਤਪਾਦਨ, ਆਦਿ), ਪੈਨਕ੍ਰੀਆਟਿਕ ਅਤੇ ਅੰਤੜੀਆਂ. ਬਦਕਿਸਮਤੀ ਨਾਲ, ਵਰਤਮਾਨ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਉਪਚਾਰਕ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਪਰ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਇਲਾਜ ਜੀਵਨ ਦੀ ਗੁਣਵੱਤਾ (ਸਾਹ ਅਤੇ ਪੋਸ਼ਣ ਸੰਬੰਧੀ ਦੇਖਭਾਲ) ਵਿੱਚ ਸੁਧਾਰ ਕਰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਜਿੰਨਾ ਸੰਭਵ ਹੋ ਸਕੇ ਅੰਗ ਦੇ ਕਾਰਜ ਨੂੰ ਸੁਰੱਖਿਅਤ ਰੱਖਦਾ ਹੈ।

ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਬਚਪਨ ਤੋਂ ਹੀ ਸੰਭਾਵੀ ਤੌਰ 'ਤੇ ਗੰਭੀਰ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਇਸ ਕਾਰਨ ਹੈ ਕਿ ਫਰਾਂਸ ਵਿੱਚ, ਸਾਰੇ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਸਿਸਟਿਕ ਫਾਈਬਰੋਸਿਸ ਲਈ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਦਾ ਫਾਇਦਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਹੋਰ ਹਾਲਤਾਂ ਦੇ ਨਾਲ। ਕੈਨੇਡਾ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਟੈਸਟ ਸਿਰਫ਼ ਓਨਟਾਰੀਓ ਅਤੇ ਅਲਬਰਟਾ ਵਿੱਚ ਹੀ ਪੇਸ਼ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਕਿਊਬਿਕ ਨੇ ਯੋਜਨਾਬੱਧ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਲਾਗੂ ਨਹੀਂ ਕੀਤੀ ਹੈ।

ਇਹ ਟੈਸਟ 72 'ਤੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਲਈ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਦੇ ਹਿੱਸੇ ਵਜੋਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈst ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਜੀਵਨ ਦਾ ਸਮਾਂ, ਅੱਡੀ ਨੂੰ ਚੁਭ ਕੇ ਲਏ ਗਏ ਖੂਨ ਦੇ ਨਮੂਨੇ ਤੋਂ (ਗੁਥਰੀ ਟੈਸਟ)। ਕੋਈ ਤਿਆਰੀ ਦੀ ਲੋੜ ਨਹੀਂ ਹੈ.

ਖੂਨ ਦੀ ਬੂੰਦ ਨੂੰ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਫਿਲਟਰ ਪੇਪਰ 'ਤੇ ਰੱਖਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਪ੍ਰਯੋਗਸ਼ਾਲਾ ਨੂੰ ਭੇਜਣ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਸੁਕਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਪ੍ਰਯੋਗਸ਼ਾਲਾ ਵਿੱਚ, ਇੱਕ ਇਮਯੂਨੋਰੇਐਕਟਿਵ ਟ੍ਰਾਈਪਸਿਨ (ਟੀਆਈਆਰ) ਪਰਖ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਅਣੂ ਟ੍ਰਾਈਪਸੀਨੋਜਨ ਤੋਂ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਆਪਣੇ ਆਪ ਦੁਆਰਾ ਸੰਸ਼ਲੇਸ਼ਿਤ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਪਾਚਕ ਇੱਕ ਵਾਰ ਛੋਟੀ ਆਂਦਰ ਵਿੱਚ, ਟ੍ਰਿਪਸੀਨੋਜਨ ਕਿਰਿਆਸ਼ੀਲ ਟ੍ਰਿਪਸਿਨ ਵਿੱਚ ਬਦਲ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਇੱਕ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਜੋ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦੇ ਪਾਚਨ ਵਿੱਚ ਭੂਮਿਕਾ ਨਿਭਾਉਂਦਾ ਹੈ।

ਦੇ ਨਾਲ ਨਵਜੰਮੇ ਵਿੱਚ ਸਿਸਟਿਕ ਫਾਈਬਰੋਸੀਸ, ਟ੍ਰਾਈਪਸੀਨੋਜਨ ਨੂੰ ਅੰਤੜੀ ਤੱਕ ਪਹੁੰਚਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਅਸਧਾਰਨ ਮੋਟੀ ਬਲਗ਼ਮ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਦੁਆਰਾ ਪੈਨਕ੍ਰੀਅਸ ਵਿੱਚ ਬਲੌਕ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਨਤੀਜਾ: ਇਹ ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਜਿੱਥੇ ਇਹ "ਇਮਿਊਨੋਰਐਕਟਿਵ" ਟ੍ਰਾਈਪਸਿਨ ਵਿੱਚ ਬਦਲ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਫਿਰ ਅਸਧਾਰਨ ਤੌਰ 'ਤੇ ਉੱਚ ਮਾਤਰਾ ਵਿੱਚ ਮੌਜੂਦ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਇਹ ਇਹ ਅਣੂ ਹੈ ਜੋ ਗੁਥਰੀ ਟੈਸਟ ਦੌਰਾਨ ਖੋਜਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਜੇਕਰ ਟੈਸਟ ਦੀ ਇੱਕ ਅਸਧਾਰਨ ਮਾਤਰਾ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਦਿਖਾਉਂਦਾ ਹੈ ਇਮਿਊਨੋਰਐਕਟਿਵ ਟ੍ਰਾਈਪਸਿਨ ਖੂਨ ਵਿੱਚ, ਸਿਸਟਿਕ ਫਾਈਬਰੋਸਿਸ ਦੇ ਨਿਦਾਨ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਲਈ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਹੋਰ ਟੈਸਟ ਕਰਵਾਉਣ ਲਈ ਮਾਪਿਆਂ ਨਾਲ ਸੰਪਰਕ ਕੀਤਾ ਜਾਵੇਗਾ। ਫਿਰ ਇਹ ਜੀਨ ਦੇ ਪਰਿਵਰਤਨ (ਆਂ) ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਦਾ ਸਵਾਲ ਹੈ ਸੀ.ਐਫ.ਟੀ.ਆਰ..

ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾ, ਪਸੀਨੇ ਵਿੱਚ ਕਲੋਰੀਨ ਦੀ ਉੱਚ ਗਾੜ੍ਹਾਪਣ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਲਈ ਇੱਕ ਅਖੌਤੀ "ਪਸੀਨਾ" ਟੈਸਟ ਵੀ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।