ਮਾਰਫਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਅਤੇ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ: ਤੁਹਾਨੂੰ ਕੀ ਜਾਣਨ ਦੀ ਜ਼ਰੂਰਤ ਹੈ

ਮਾਰਫਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਏ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਰੋਗ, ਆਟੋਸੋਮਲ ਪ੍ਰਭਾਵੀ ਪ੍ਰਸਾਰਣ ਦੇ ਨਾਲ, ਜੋ ਔਰਤਾਂ ਅਤੇ ਮਰਦਾਂ ਦੋਵਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਕਿਸਮ ਦੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟ੍ਰਾਂਸਮਿਸ਼ਨ ਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ, "ਜਦੋਂ ਇੱਕ ਮਾਤਾ ਜਾਂ ਪਿਤਾ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਹਰੇਕ ਬੱਚੇ ਲਈ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੋਣ ਦਾ ਜੋਖਮ 1 ਵਿੱਚੋਂ 2 (50%) ਹੁੰਦਾ ਹੈ।, ਲਿੰਗ ਦੀ ਪਰਵਾਹ ਕੀਤੇ ਬਿਨਾਂ”, ਡਾ ਸੋਫੀ ਡੁਪੁਇਸ ਗਿਰੋਡ, ਜੋ CHU ਡੀ ਲਿਓਨ ਦੇ ਅੰਦਰ ਮਾਰਫਾਨ ਰੋਗ ਅਤੇ ਦੁਰਲੱਭ ਨਾੜੀ ਰੋਗਾਂ ਦੀ ਯੋਗਤਾ ਕੇਂਦਰ ਵਿਖੇ ਕੰਮ ਕਰਦੀ ਹੈ, ਬਾਰੇ ਦੱਸਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਅੰਦਾਜ਼ਾ ਲਗਾਇਆ ਗਿਆ ਹੈ ਕਿ 5 ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੈ।

"ਇਹ ਇੱਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜਿਸਨੂੰ ਜੋੜਨ ਵਾਲੇ ਟਿਸ਼ੂ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਭਾਵ, ਸਹਾਇਕ ਟਿਸ਼ੂ, ਇੱਕ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਦੇ ਨਾਲ ਜੋ ਕਈ ਟਿਸ਼ੂਆਂ ਅਤੇ ਕਈ ਅੰਗਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।”, ਡਾ ਡੁਪੁਇਸ ਗਿਰੋਡ ਦੱਸਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਸਰੀਰ ਦੇ ਸਹਾਇਕ ਟਿਸ਼ੂਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਜੋ ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ ਮੌਜੂਦ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਚਮੜੀ, ਅਤੇ ਵੱਡੀਆਂ ਧਮਨੀਆਂ, ਧਮਨੀਆਂ ਸਮੇਤ, ਜੋ ਵਿਆਸ ਵਿੱਚ ਵੱਧ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਉਹਨਾਂ ਫਾਈਬਰਾਂ ਨੂੰ ਵੀ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜੋ ਲੈਂਸ ਨੂੰ ਫੜਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਲੈਂਸ ਦੇ ਵਿਸਥਾਪਨ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਮਾਰਫਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਲੋਕ ਹਮੇਸ਼ਾ ਪਛਾਣਨ ਯੋਗ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ, ਹਾਲਾਂਕਿ ਇਹ ਪਾਇਆ ਗਿਆ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਅਕਸਰ ਲੰਬਾ, ਲੰਬੀਆਂ ਉਂਗਲਾਂ ਨਾਲ ਅਤੇ ਕਾਫ਼ੀ ਪਤਲਾ. ਉਹ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਲਚਕਤਾ, ਲਿਗਾਮੈਂਟ ਅਤੇ ਜੋੜਾਂ ਦੀ ਹਾਈਪਰਲੈਕਸਿਟੀ, ਜਾਂ ਇੱਥੋਂ ਤੱਕ ਕਿ ਖਿੱਚ ਦੇ ਨਿਸ਼ਾਨ ਵੀ ਦਿਖਾ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੇ ਵਾਹਕ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਕੁਝ ਸੰਕੇਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਦੂਸਰੇ ਜੋ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਚਿੰਨ੍ਹ ਦਿਖਾਉਂਦੇ ਹਨ, ਕਈ ਵਾਰ ਇੱਕੋ ਪਰਿਵਾਰ ਦੇ ਅੰਦਰ। ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਪਰਿਵਰਤਨਸ਼ੀਲ ਤੀਬਰਤਾ ਨਾਲ ਪਹੁੰਚਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ.

ਕੀ ਅਸੀਂ ਮਾਰਫਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਾਲ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਬਾਰੇ ਵਿਚਾਰ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਾਂ?

"ਮਾਰਫਾਨ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਵਿੱਚ ਮਹੱਤਵਪੂਰਣ ਤੱਤ ਐਓਰਟਾ ਦਾ ਫਟਣਾ ਹੈ: ਜਦੋਂ ਏਓਰਟਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਫੈਲੀ ਹੋਈ ਹੈ, ਇੱਕ ਗੁਬਾਰੇ ਵਾਂਗ ਜੋ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਫੁੱਲਿਆ ਹੋਇਆ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਹ ਜੋਖਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਕੰਧ ਬਹੁਤ ਪਤਲੀ ਹੋ ਜਾਵੇਗੀ। ਅਤੇ ਬਰੇਕ”, ਡਾ ਡੁਪੁਇਸ-ਗਿਰੋਡ ਦੱਸਦਾ ਹੈ।

ਵਧੇ ਹੋਏ ਖੂਨ ਦੇ ਪ੍ਰਵਾਹ ਅਤੇ ਇਸ ਨਾਲ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਹਾਰਮੋਨਲ ਬਦਲਾਅ ਦੇ ਕਾਰਨ, ਸਾਰੀਆਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਔਰਤਾਂ ਲਈ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਇੱਕ ਜੋਖਮ ਭਰੀ ਮਿਆਦ ਹੈ। ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਨਾਲ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨਗਰਭਵਤੀ ਮਾਂ ਵਿੱਚ ਏਓਰਟਾ ਦੇ ਫੈਲਣ ਜਾਂ ਇੱਥੋਂ ਤੱਕ ਕਿ ਏਓਰਟਾ ਦੇ ਵਿਭਾਜਨ ਦਾ ਵਧਿਆ ਹੋਇਆ ਜੋਖਮ।

ਜਦੋਂ ਏਓਰਟਿਕ ਦਾ ਵਿਆਸ 45 ਮਿਲੀਮੀਟਰ ਤੋਂ ਵੱਧ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਗਰਭ ਨਿਰੋਧਕ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਫਟਣ ਵਾਲੀ ਏਓਰਟਾ ਤੋਂ ਮੌਤ ਦਾ ਜੋਖਮ ਉੱਚਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਡਾ. ਡੁਪੁਇਸ-ਗਿਰੋਡ ਦਾ ਕਹਿਣਾ ਹੈ। ਫਿਰ ਸੰਭਾਵਿਤ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਏਓਰਟਿਕ ਸਰਜਰੀ ਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।

ਐਓਰਟਿਕ ਵਿਆਸ ਵਿੱਚ 40 ਮਿਲੀਮੀਟਰ ਤੋਂ ਹੇਠਾਂ, ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੀ ਇਜਾਜ਼ਤ ਹੈ, ਜਦਕਿਵਿਆਸ ਵਿੱਚ 40 ਅਤੇ 45 ਮਿਲੀਮੀਟਰ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ, ਤੁਹਾਨੂੰ ਬਹੁਤ ਸਾਵਧਾਨ ਰਹਿਣਾ ਪਵੇਗਾ।

ਮਾਰਫਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੀ ਔਰਤ ਵਿੱਚ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੇ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਲਈ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ਾਂ ਵਿੱਚ, ਬਾਇਓਮੈਡੀਸਨ ਏਜੰਸੀ ਅਤੇ ਨੈਸ਼ਨਲ ਕਾਲਜ ਆਫ਼ ਗਾਇਨੀਕੋਲੋਜਿਸਟਸ ਐਂਡ ਔਬਸਟੈਟ੍ਰਿਸ਼ੀਅਨ ਆਫ਼ ਫਰਾਂਸ (ਸੀਐਨਜੀਓਐਫ) ਨੇ ਇਹ ਸਪੱਸ਼ਟ ਕੀਤਾ ਹੈ ਕਿ ਐਓਰਟਿਕ ਡਿਸਕਸ਼ਨ ਦਾ ਖਤਰਾ ਮੌਜੂਦ ਹੈ"ਐਓਰਟਿਕ ਵਿਆਸ ਜੋ ਵੀ ਹੋਵੇ", ਪਰ ਇਹ ਜੋਖਮ"ਵਿਆਸ 40mm ਤੋਂ ਘੱਟ ਹੋਣ 'ਤੇ ਛੋਟਾ ਮੰਨਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਉੱਪਰ ਵੱਡਾ ਮੰਨਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ 45mm ਤੋਂ ਉੱਪਰ".

ਦਸਤਾਵੇਜ਼ ਦਰਸਾਉਂਦਾ ਹੈ ਕਿ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਨਿਰੋਧਕ ਹੈ ਜੇਕਰ ਮਰੀਜ਼:

• ਇੱਕ ਏਓਰਟਿਕ ਵਿਭਾਜਨ ਨਾਲ ਪੇਸ਼ ਕੀਤਾ ਗਿਆ;
• ਇੱਕ ਮਕੈਨੀਕਲ ਵਾਲਵ ਹੈ;
• 45 ਮਿਲੀਮੀਟਰ ਤੋਂ ਵੱਧ ਇੱਕ ਏਓਰਟਿਕ ਵਿਆਸ ਹੈ। 40 ਅਤੇ 45 ਮਿਲੀਮੀਟਰ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ, ਫੈਸਲਾ ਕੇਸ-ਦਰ-ਕੇਸ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਕੀਤਾ ਜਾਣਾ ਹੈ।

ਜਦੋਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਮਾਰਫਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਤਾਂ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਕਿਵੇਂ ਚਲਦੀ ਹੈ?

ਜੇ ਮਾਂ ਮਾਰਫਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਇੱਕ ਕੈਰੀਅਰ ਹੈ, ਤਾਂ ਸਿੰਡਰੋਮ ਤੋਂ ਜਾਣੂ ਇੱਕ ਕਾਰਡੀਓਲੋਜਿਸਟ ਦੁਆਰਾ ਇੱਕ ਏਓਰਟਿਕ ਅਲਟਰਾਸਾਉਂਡ ਪਹਿਲੀ ਤਿਮਾਹੀ ਦੇ ਅੰਤ ਵਿੱਚ, ਦੂਜੀ ਤਿਮਾਹੀ ਦੇ ਅੰਤ ਵਿੱਚ, ਅਤੇ ਤੀਜੀ ਤਿਮਾਹੀ ਦੇ ਦੌਰਾਨ ਮਹੀਨਾਵਾਰ, ਅਤੇ ਨਾਲ ਹੀ ਲਗਭਗ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜਨਮ ਦੇ ਇੱਕ ਮਹੀਨੇ ਬਾਅਦ.

ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਨੂੰ ਜਾਰੀ ਰੱਖਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ ਬੀਟਾ-ਬਲੌਕਰ ਥੈਰੇਪੀ 'ਤੇ, ਜੇ ਸੰਭਵ ਹੋਵੇ ਤਾਂ ਪੂਰੀ ਖੁਰਾਕ ਵਿੱਚ (ਉਦਾਹਰਣ ਲਈ 10 ਮਿਲੀਗ੍ਰਾਮ bisoprolol), ਪ੍ਰਸੂਤੀ ਮਾਹਿਰ ਨਾਲ ਸਲਾਹ-ਮਸ਼ਵਰਾ ਕਰਕੇ, CNGOF ਨੂੰ ਆਪਣੀਆਂ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ਾਂ ਵਿੱਚ ਨੋਟ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਬੀਟਾ-ਬਲੌਕਰ ਇਲਾਜ, ਲਈ ਤਜਵੀਜ਼ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ ਏਓਰਟਾ ਦੀ ਰੱਖਿਆ ਕਰੋਨੂੰ ਰੋਕਿਆ ਨਹੀਂ ਜਾਣਾ ਚਾਹੀਦਾ, ਜਣੇਪੇ ਦੌਰਾਨ ਵੀ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ। ਦੁੱਧ ਵਿੱਚ ਬੀਟਾ ਬਲੌਕਰ ਦੇ ਲੰਘਣ ਕਾਰਨ ਛਾਤੀ ਦਾ ਦੁੱਧ ਚੁੰਘਾਉਣਾ ਸੰਭਵ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ।

ਇਹ ਨੋਟ ਕੀਤਾ ਜਾਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ ਕਿ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ ਪਰਿਵਰਤਨਸ਼ੀਲ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਇਨਿਹਿਬਟਰ (ਏਸੀਈ) ਜਾਂ ਸਰਟਨਸ ਨਾਲ ਇਲਾਜ ਨਿਰੋਧਕ ਹੈ।

ਜੇਕਰ ਸਿਰਫ਼ ਜੀਵਨ ਸਾਥੀ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਨੂੰ ਇੱਕ ਆਮ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਵਾਂਗ ਹੀ ਮੰਨਿਆ ਜਾਵੇਗਾ।

ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ ਮਾਰਫਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਜੋਖਮ ਅਤੇ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਕੀ ਹਨ?

ਮਾਂ ਬਣਨ ਵਾਲੀ ਮਾਂ ਲਈ ਵੱਡਾ ਖਤਰਾ ਏ ਮਹਾਂਸਾਗਰ ਵਿਭਾਜਨ, ਅਤੇ ਐਮਰਜੈਂਸੀ ਸਰਜਰੀ ਕਰਵਾਉਣੀ ਪੈਂਦੀ ਹੈ। ਗਰੱਭਸਥ ਸ਼ੀਸ਼ੂ ਲਈ, ਜੇ ਮਾਂ ਬਣਨ ਵਾਲੀ ਮਾਂ ਨੂੰ ਇਸ ਕਿਸਮ ਦੀ ਬਹੁਤ ਗੰਭੀਰ ਪੇਚੀਦਗੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਹੈ ਭਰੂਣ ਦੀ ਪਰੇਸ਼ਾਨੀ ਜਾਂ ਮੌਤ ਦਾ ਖਤਰਾ. ਜੇਕਰ ਅਲਟਰਾਸਾਊਂਡ ਨਿਗਰਾਨੀ ਮਹਾਧਮਣੀ ਦੇ ਵਿਭਾਜਨ ਜਾਂ ਫਟਣ ਦੇ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਜੋਖਮ ਨੂੰ ਦਰਸਾਉਂਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਹ ਸਿਜੇਰੀਅਨ ਸੈਕਸ਼ਨ ਕਰਨ ਅਤੇ ਸਮੇਂ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਜਨਮ ਦੇਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਮਾਰਫਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਅਤੇ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ: ਬੱਚਾ ਵੀ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੋਣ ਦਾ ਕੀ ਖਤਰਾ ਹੈ?

"ਜਦੋਂ ਇੱਕ ਮਾਤਾ ਜਾਂ ਪਿਤਾ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਹਰੇਕ ਬੱਚੇ ਦੇ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੋਣ ਦਾ ਜੋਖਮ (ਜਾਂ ਘੱਟੋ-ਘੱਟ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦਾ ਇੱਕ ਕੈਰੀਅਰ) 1 ਵਿੱਚੋਂ 2 (50%) ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਭਾਵੇਂ ਲਿੰਗ ਦੀ ਪਰਵਾਹ ਕੀਤੇ ਬਿਨਾਂ”, ਡਾ ਸੋਫੀ ਡੁਪੁਇਸ ਗਿਰੋਡ ਦੱਸਦੀ ਹੈ।

ਮਾਰਫਾਨ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਨਾਲ ਜੁੜਿਆ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੈ ਜ਼ਰੂਰੀ ਤੌਰ 'ਤੇ ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਦੁਆਰਾ ਪ੍ਰਸਾਰਿਤ ਨਹੀਂ ਕੀਤਾ ਗਿਆ, ਇਹ ਗਰੱਭਧਾਰਣ ਕਰਨ ਦੇ ਸਮੇਂ ਵੀ ਪ੍ਰਗਟ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਜਿਸਦਾ ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਵਿੱਚੋਂ ਕੋਈ ਵੀ ਕੈਰੀਅਰ ਨਹੀਂ ਹੈ।

ਕੀ ਬੱਚੇਦਾਨੀ ਵਿੱਚ ਮਾਰਫਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਨ ਲਈ ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ?

ਜੇਕਰ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਜਾਣਿਆ ਅਤੇ ਪਛਾਣਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਹ ਜਾਣਨਾ ਸੰਭਵ ਹੈ ਕਿ ਕੀ ਗਰੱਭਸਥ ਸ਼ੀਸ਼ੂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੈ, ਜਾਂ ਇਨ ਵਿਟਰੋ ਫਰਟੀਲਾਈਜ਼ੇਸ਼ਨ (IVF) ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਪ੍ਰੀ-ਇਮਪਲਾਂਟੇਸ਼ਨ ਡਾਇਗਨੋਸਿਸ (PGD) ਨੂੰ ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦਾ ਨਿਦਾਨ (PND) ਕਰਨਾ ਸੰਭਵ ਹੈ।

ਜੇਕਰ ਮਾਪੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੋਣ 'ਤੇ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਨੂੰ ਪੂਰਾ ਨਹੀਂ ਕਰਨਾ ਚਾਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਉਹ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਿੱਚ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੇ ਡਾਕਟਰੀ ਸਮਾਪਤੀ (IMG) ਦਾ ਸਹਾਰਾ ਲੈਣਾ ਚਾਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਪਰ ਇਹ DPN ਸਿਰਫ ਜੋੜੇ ਦੀ ਬੇਨਤੀ 'ਤੇ ਪੇਸ਼ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਜੇਕਰ ਜੋੜਾ ਇੱਕ IMG 'ਤੇ ਵਿਚਾਰ ਕਰ ਰਿਹਾ ਹੈ ਜੇਕਰ ਅਣਜੰਮੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਮਾਰਫਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ, ਤਾਂ ਉਹਨਾਂ ਦੀ ਫਾਈਲ ਦਾ ਪ੍ਰੀਨੈਟਲ ਡਾਇਗਨੌਸਟਿਕ ਸੈਂਟਰ (CDPN) ਵਿੱਚ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਕੀਤਾ ਜਾਵੇਗਾ, ਜਿਸ ਲਈ ਮਨਜ਼ੂਰੀ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋਵੇਗੀ। ਇਹ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਜਾਣਦੇ ਹੋਏ ਵੀਇਹ ਜਾਣਨਾ ਸੰਭਵ ਨਹੀਂ ਹੈ ਕਿ ਅਣਜੰਮੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਕਿੰਨਾ ਨੁਕਸਾਨ ਹੋਵੇਗਾ, ਕੇਵਲ ਤਾਂ ਹੀ ਜੇ ਉਹ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦਾ ਕੈਰੀਅਰ ਹੈ ਜਾਂ ਨਹੀਂ।

ਕੀ ਗਰੱਭਸਥ ਸ਼ੀਸ਼ੂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੋਣ ਤੋਂ ਰੋਕਣ ਲਈ ਪ੍ਰੀ-ਇਮਪਲਾਂਟੇਸ਼ਨ ਨਿਦਾਨ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ?

ਜੇਕਰ ਜੋੜੇ ਦੇ ਦੋ ਮੈਂਬਰਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਮਾਰਫਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਾਲ ਜੁੜੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦਾ ਇੱਕ ਕੈਰੀਅਰ ਹੈ, ਤਾਂ ਬੱਚੇਦਾਨੀ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਭਰੂਣ ਨੂੰ ਇਮਪਲਾਂਟ ਕਰਨ ਲਈ, ਪ੍ਰੀਮਪਲਾਂਟੇਸ਼ਨ ਨਿਦਾਨ ਦਾ ਸਹਾਰਾ ਲੈਣਾ ਸੰਭਵ ਹੈ ਜੋ ਇੱਕ ਕੈਰੀਅਰ ਨਹੀਂ ਹੋਵੇਗਾ।

ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਵਿਟਰੋ ਫਰਟੀਲਾਈਜੇਸ਼ਨ ਦਾ ਸਹਾਰਾ ਲੈਣਾ ਅਤੇ ਇਸਲਈ ਡਾਕਟਰੀ ਸਹਾਇਤਾ ਪ੍ਰਾਪਤ ਪ੍ਰੋਕਰੇਸ਼ਨ (MAP), ਜੋੜੇ ਲਈ ਇੱਕ ਲੰਬੀ ਅਤੇ ਡਾਕਟਰੀ ਤੌਰ 'ਤੇ ਭਾਰੀ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਹੈ।

ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਅਤੇ ਮਾਰਫਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ: ਜਣੇਪਾ ਕਿਵੇਂ ਚੁਣਨਾ ਹੈ?

ਮਾਰਫਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਾਲ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਲਈ ਇੱਕ ਮੈਟਰਨਿਟੀ ਹਸਪਤਾਲ ਵਿੱਚ ਫਾਲੋ-ਅੱਪ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਜਿੱਥੇ ਸਟਾਫ ਇਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੀਆਂ ਗਰਭਵਤੀ ਔਰਤਾਂ ਦੀ ਦੇਖਭਾਲ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਅਨੁਭਵ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਸਾਰੇ ਹਨ ਰੈਫ਼ਰਲ ਜਣੇਪੇ ਦੀ ਇੱਕ ਸੂਚੀ, ਵੈੱਬਸਾਈਟ 'ਤੇ ਪ੍ਰਕਾਸ਼ਿਤ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ marfan.fr.

"ਮੌਜੂਦਾ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ਾਂ ਵਿੱਚ, ਸਾਈਟ 'ਤੇ ਇੱਕ ਦਿਲ ਦੀ ਸਰਜਰੀ ਵਿਭਾਗ ਵਾਲਾ ਇੱਕ ਕੇਂਦਰ ਹੋਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ ਜੇਕਰ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੇ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਸਮੇਂ ਵਿੱਚ ਐਓਰਟਿਕ ਵਿਆਸ 40 ਮਿਲੀਮੀਟਰ ਤੋਂ ਵੱਧ ਹੈ।”, ਡਾ ਡੁਪੁਇਸ-ਗਿਰੋਡ ਨੂੰ ਦਰਸਾਉਂਦਾ ਹੈ।

ਨੋਟ ਕਰੋ ਕਿ ਇਸ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾ ਦਾ ਪ੍ਰਸੂਤੀ ਦੀ ਕਿਸਮ (I, II ਜਾਂ III) ਨਾਲ ਕੋਈ ਲੈਣਾ-ਦੇਣਾ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਇੱਥੇ ਜਣੇਪਾ ਚੁਣਨ ਲਈ ਕੋਈ ਮਾਪਦੰਡ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਤੱਥਾਂ ਵਿੱਚ, ਮਾਰਫਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਲਈ ਸੰਦਰਭ ਜਣੇਪੇ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਵੱਡੇ ਸ਼ਹਿਰਾਂ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਇਸਲਈ ਪੱਧਰ II ਜਾਂ III ਵੀ।

ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਅਤੇ ਮਾਰਫਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ: ਕੀ ਸਾਨੂੰ ਐਪੀਡਿਊਰਲ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ?

"ਇਹ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ ਕਿ ਦਖਲਅੰਦਾਜ਼ੀ ਕਰਨ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਵਾਲੇ ਅਨੱਸਥੀਸੀਆ ਨੂੰ ਚੇਤਾਵਨੀ ਦਿੱਤੀ ਜਾਵੇ, ਕਿਉਂਕਿ ਜਾਂ ਤਾਂ ਸਕੋਲੀਓਸਿਸ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜਾਂ ਡੁਰਲ ਏਕਟੇਸੀਆ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਯਾਨੀ ਕਿ ਸੈਕ (ਡੁਰਲ) ਦਾ ਫੈਲਾਓ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਐਪੀਡਿਊਰਲ ਅਨੱਸਥੀਸੀਆ ਹੋਣ ਜਾਂ ਨਾ ਹੋਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਦਾ ਮੁਲਾਂਕਣ ਕਰਨ ਲਈ ਤੁਹਾਨੂੰ ਐਮਆਰਆਈ ਜਾਂ ਸੀਟੀ ਸਕੈਨ ਕਰਨ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ”, ਡਾ ਡੁਪੁਇਸ-ਗਿਰੋਡ ਕਹਿੰਦਾ ਹੈ।

ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਅਤੇ ਮਾਰਫਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ: ਕੀ ਬੱਚੇ ਦਾ ਜਨਮ ਜ਼ਰੂਰੀ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਾਂ ਸਿਜੇਰੀਅਨ ਸੈਕਸ਼ਨ ਦੁਆਰਾ?

ਡਿਲੀਵਰੀ ਦੀ ਕਿਸਮ, ਹੋਰ ਚੀਜ਼ਾਂ ਦੇ ਨਾਲ, ਏਓਰਟਿਕ ਵਿਆਸ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰੇਗੀ ਅਤੇ ਕੇਸ-ਦਰ-ਕੇਸ ਦੇ ਅਧਾਰ 'ਤੇ ਦੁਬਾਰਾ ਚਰਚਾ ਕੀਤੀ ਜਾਣੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ।

“ਜੇ ਮਾਵਾਂ ਦੇ ਦਿਲ ਦੀ ਸਥਿਤੀ ਸਥਿਰ ਹੈ, ਤਾਂ ਜਨਮ ਨੂੰ 37 ਹਫ਼ਤਿਆਂ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਇੱਕ ਨਿਯਮ ਵਜੋਂ ਨਹੀਂ ਮੰਨਿਆ ਜਾਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ। ਜਣੇਪੇ ਨੂੰ ਪੂਰਾ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਯੋਨੀ ਤੌਰ 'ਤੇ ਜੇਕਰ ਏਓਰਟਿਕ ਵਿਆਸ ਸਥਿਰ ਹੈ, 40 ਮਿਲੀਮੀਟਰ ਤੋਂ ਘੱਟ, ਬਸ਼ਰਤੇ ਕਿ ਐਪੀਡਿਊਰਲ ਸੰਭਵ ਹੋਵੇ। ਬਾਹਰ ਕੱਢਣ ਵਾਲੇ ਯਤਨਾਂ ਨੂੰ ਸੀਮਤ ਕਰਨ ਲਈ ਫੋਰਸੇਪ ਜਾਂ ਚੂਸਣ ਕੱਪ ਦੁਆਰਾ ਇੱਕ ਕੱਢਣ ਸਹਾਇਤਾ ਆਸਾਨੀ ਨਾਲ ਪੇਸ਼ ਕੀਤੀ ਜਾਵੇਗੀ। ਨਹੀਂ ਤਾਂ ਡਲਿਵਰੀ ਸਿਜੇਰੀਅਨ ਸੈਕਸ਼ਨ ਦੁਆਰਾ ਕੀਤੀ ਜਾਵੇਗੀ, ਬਲੱਡ ਪ੍ਰੈਸ਼ਰ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਤੋਂ ਬਚਣ ਲਈ ਹਮੇਸ਼ਾ ਧਿਆਨ ਰੱਖਦੇ ਹੋਏ।”, ਮਾਹਰ ਸ਼ਾਮਲ ਕਰਦਾ ਹੈ।

ਸਰੋਤ ਅਤੇ ਵਾਧੂ ਜਾਣਕਾਰੀ:

• https://www.marfan.fr/signes/maladie/grossesse/
• https://www.agence-biomedecine.fr/IMG/pdf/recommandations-pour-la-prise-en-charge-d-une-grossesse-chez-une-femme-presentant-un-syndrome-de-marfan-ou-apparente.pdf
• https://www.assomarfans.fr