ਲੇ ਸਿੰਡਰੋਮ ਡੀ'ਹਲਰਸ-ਡੈਨਲੋਸ
Le ਏਹਲਰਸ-ਡੈਨਲੋਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਜੈਨੇਟਿਕ ਰੋਗਾਂ ਦਾ ਇੱਕ ਸਮੂਹ ਹੈ ਜਿਸਦੀ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾ a ਜੋੜਨ ਵਾਲੇ ਟਿਸ਼ੂ ਦੀ ਅਸਧਾਰਨਤਾ, ਯਾਨੀ ਸਹਾਇਕ ਟਿਸ਼ੂ।
ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਰੂਪ ਹਨ1, ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਕੋਲ ਏ ਜੋੜਾਂ ਦੀ ਹਾਈਪਰਲੈਕਸਿਟੀ, ਬਹੁਤ ਲਚਕੀਲੇ ਚਮੜੀ ਅਤੇ ਨਾਜ਼ੁਕ ਖੂਨ ਦੀਆਂ ਨਾੜੀਆਂ. ਸਿੰਡਰੋਮ ਬੌਧਿਕ ਯੋਗਤਾਵਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਤ ਨਹੀਂ ਕਰਦਾ.
ਏਹਲਰਸ-ਡੈਨਲੋਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਨਾਮ ਦੋ ਮੈਡੀਕਲ ਚਮੜੀ ਵਿਗਿਆਨੀਆਂ ਦੇ ਨਾਮ ਉੱਤੇ ਰੱਖਿਆ ਗਿਆ ਹੈ, ਇੱਕ ਡੈਨਿਸ਼, ਐਡਵਰਡ ਏਹਲਰਜ਼ ਅਤੇ ਦੂਜਾ ਫ੍ਰੈਂਚ, ਹੈਨਰੀ-ਅਲੈਗਜ਼ੈਂਡਰੇ ਡੈਨਲੋਸ। ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੇ 1899 ਅਤੇ 1908 ਵਿੱਚ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਵਰਣਨ ਕੀਤਾ। |
ਕਾਰਨ
ਏਹਲਰਸ-ਡੈਨਲੋਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਕਾਰ ਹੈ ਜੋ ਕੋਲੇਜਨ ਦੇ ਉਤਪਾਦਨ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਤ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਇੱਕ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਜੋ ਚਮੜੀ, ਨਸਾਂ, ਲਿਗਾਮੈਂਟਸ, ਅਤੇ ਨਾਲ ਹੀ ਅੰਗਾਂ ਅਤੇ ਅੰਗਾਂ ਦੀਆਂ ਕੰਧਾਂ ਵਰਗੇ ਜੋੜਨ ਵਾਲੇ ਟਿਸ਼ੂਆਂ ਨੂੰ ਲਚਕੀਲੇਪਣ ਅਤੇ ਤਾਕਤ ਦਿੰਦਾ ਹੈ। ਖੂਨ ਦੀਆਂ ਨਾੜੀਆਂ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ (ਉਦਾਹਰਨ ਲਈ ADAMTS2, COL1A1, COL1A2, COL3A1) ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਰੂਪਾਂ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ ਵੱਖੋ-ਵੱਖਰੇ ਲੱਛਣਾਂ ਲਈ ਜ਼ਿੰਮੇਵਾਰ ਹੋਣਗੇ।
ਏਹਲਰਸ-ਡੈਨਲੋਸ ਸਿੰਡਰੋਮ (ਈਡੀਐਸ) ਦੇ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਰੂਪ ਆਟੋਸੋਮਲ ਪ੍ਰਭਾਵੀ ਸਥਿਤੀਆਂ ਦੁਆਰਾ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦੇ ਹਨ। ਇੱਕ ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਜੋ ਬਿਮਾਰੀ ਲਈ ਜ਼ਿੰਮੇਵਾਰ ਪਰਿਵਰਤਨ ਨੂੰ ਲੈ ਕੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ, ਇਸ ਲਈ ਉਹਨਾਂ ਦੇ ਹਰੇਕ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਸੰਚਾਰਿਤ ਹੋਣ ਦੀ 50% ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਕੁਝ ਕੇਸ ਸਵੈ-ਚਾਲਤ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੁਆਰਾ ਵੀ ਪ੍ਰਗਟ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।
ਰਹਿਤ
ਏਹਲਰਸ-ਡੈਨਲੋਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਲੋਕ ਮੁਕਾਬਲਤਨ ਆਮ ਜੀਵਨ ਜੀਉਂਦੇ ਹਨ, ਹਾਲਾਂਕਿ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਸਰੀਰਕ ਗਤੀਵਿਧੀਆਂ 'ਤੇ ਪਾਬੰਦੀਆਂ ਹਨ। ਜਟਿਲਤਾਵਾਂ ਸ਼ਾਮਲ ADS ਦੀ ਕਿਸਮ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ।
- ਲਾਭ ਦਾਗ਼ ਮਹੱਤਵਪੂਰਣ
- ਲਾਭ ਜੁਆਇੰਟ ਦਰਦ.
- ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਗਠੀਏ.
- Un ਬੁਢਾਪਾ ਸੂਰਜ ਦੇ ਐਕਸਪੋਜਰ ਦੇ ਕਾਰਨ ਸਮੇਂ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ.
- ਓਸਟੀਓਪਰੋਰੋਸਿਸ.
ਨਾੜੀ-ਕਿਸਮ EDS (ਟਾਈਪ IV SED) ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਵਧੇਰੇ ਗੰਭੀਰ ਜਟਿਲਤਾਵਾਂ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਮਹੱਤਵਪੂਰਣ ਖੂਨ ਦੀਆਂ ਨਾੜੀਆਂ ਜਾਂ ਅੰਗਾਂ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਅੰਤੜੀ ਜਾਂ ਬੱਚੇਦਾਨੀ ਦਾ ਫਟਣਾ। ਇਹ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਘਾਤਕ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।
ਪ੍ਰਵਿਰਤੀ
ਦੁਨੀਆ ਭਰ ਵਿੱਚ ਏਹਲਰਸ-ਡੈਨਲੋਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਸਾਰੇ ਰੂਪਾਂ ਦਾ ਪ੍ਰਸਾਰ ਲਗਭਗ 1 ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚੋਂ 5000 ਹੈ। ਹਾਈਪਰਮੋਬਾਈਲ ਟਾਈਪ ਕਰੋ, ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ, 1 ਵਿੱਚੋਂ 10 ਹੋਣ ਦਾ ਅਨੁਮਾਨ ਹੈ, ਜਦਕਿ ਨਾੜੀ ਦੀ ਕਿਸਮ, ਬਹੁਤ ਘੱਟ, 1 ਵਿੱਚੋਂ 250 ਕੇਸਾਂ ਵਿੱਚ ਮੌਜੂਦ ਹੈ। ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਔਰਤਾਂ ਅਤੇ ਮਰਦਾਂ ਦੋਵਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ।