La ਦਾਤਰੀ ਸੈੱਲ ਅਨੀਮੀਆ, ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਦਾਤਰੀ ਸੈੱਲ ਅਨੀਮੀਆ, ਇੱਕ ਵਿਰਾਸਤੀ ਖੂਨ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ (ਵਧੇਰੇ ਸਹੀ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਹੀਮੋਗਲੋਬਿਨ) ਜੋ ਕਿ ਫਰਾਂਸ ਅਤੇ ਕਿਊਬਿਕ ਵਿੱਚ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ।

Ile-de-France ਸਭ ਤੋਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਖੇਤਰ ਹੈ (DOM-TOM ਨੂੰ ਛੱਡ ਕੇ) ਲਗਭਗ 1/700 ਨਵਜੰਮੇ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੋਏ ਹਨ। ਕੁੱਲ ਮਿਲਾ ਕੇ, ਫਰਾਂਸ ਵਿੱਚ, ਲਗਭਗ 10 ਲੋਕ ਦਾਤਰੀ ਸੈੱਲ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਤੋਂ ਪੀੜਤ ਮੰਨੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।

ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਮੈਡੀਟੇਰੀਅਨ, ਅਫਰੀਕੀ ਅਤੇ ਕੈਰੇਬੀਅਨ ਮੂਲ ਦੀ ਆਬਾਦੀ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਅੰਦਾਜ਼ਾ ਲਗਾਇਆ ਗਿਆ ਹੈ ਕਿ ਦੁਨੀਆ ਭਰ ਵਿੱਚ ਲਗਭਗ 312 ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚੇ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹਨ, ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਉਪ-ਸਹਾਰਨ ਅਫਰੀਕਾ ਵਿੱਚ।

ਜਿੰਨੀ ਜਲਦੀ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਓਨੀ ਹੀ ਬਿਹਤਰ ਦੇਖਭਾਲ ਅਤੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਬਚਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਫਰਾਂਸ ਵਿਚ, ਏ ਨਵਜੰਮੇ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਇਸ ਲਈ ਯੋਜਨਾਬੱਧ ਤੌਰ 'ਤੇ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਪੇਸ਼ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਮਾਪੇ ਜੋਖਮ ਵਾਲੇ ਖੇਤਰਾਂ ਤੋਂ ਆਉਂਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਵਿਦੇਸ਼ੀ ਵਿਭਾਗਾਂ ਵਿੱਚ ਸਾਰੇ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਕਿਊਬਿਕ ਵਿੱਚ, ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਨਾ ਤਾਂ ਵਿਵਸਥਿਤ ਹੈ ਅਤੇ ਨਾ ਹੀ ਆਮ ਹੈ: ਨਵੰਬਰ 2013 ਤੋਂ, ਮਾਂਟਰੀਅਲ ਅਤੇ ਲਾਵਲ ਖੇਤਰਾਂ ਵਿੱਚ ਹਸਪਤਾਲਾਂ ਅਤੇ ਜਨਮ ਕੇਂਦਰਾਂ ਵਿੱਚ ਪੈਦਾ ਹੋਏ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਸਿਰਫ ਸਿਕਲ ਸੈੱਲ ਅਨੀਮੀਆ ਲਈ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਟੈਸਟ ਤੱਕ ਪਹੁੰਚ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਦੀ ਪਰੀਖਿਆ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਨੂੰ ਉਜਾਗਰ ਕਰਨ ਦਾ ਉਦੇਸ਼ ਹੈ ਅਸਧਾਰਨ ਲਾਲ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ, ਇੱਕ "ਦਾਤਰੀ" ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ। ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਦਾਤਰੀ ਸੈੱਲ, ਉਹਨਾਂ ਦੀ ਇੱਕ ਲੰਮੀ ਸ਼ਕਲ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਜੋ ਮਾਈਕ੍ਰੋਸਕੋਪ (ਖੂਨ ਦੇ ਸਮੀਅਰ ਦੁਆਰਾ) ਦੇ ਹੇਠਾਂ ਦੇਖਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਪਰਿਵਰਤਿਤ ਜੀਨ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਲਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ ਕਰਨਾ ਵੀ ਸੰਭਵ ਹੈ।

ਅਭਿਆਸ ਵਿੱਚ, ਨਵਜੰਮੇ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਦੁਆਰਾ ਹੀਮੋਗਲੋਬਿਨ ਦੇ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ 'ਤੇ ਅਧਾਰਤ ਹੈ ਇਲੈਕਟ੍ਰੋਫੋਰੇਸਿਸ, ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਦੀ ਇੱਕ ਵਿਧੀ ਜੋ ਅਸਧਾਰਨ ਹੀਮੋਗਲੋਬਿਨ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਇੱਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਮਾਧਿਅਮ 'ਤੇ ਮਾਈਗਰੇਟ ਹੋਣ 'ਤੇ ਆਮ ਹੀਮੋਗਲੋਬਿਨ ਨਾਲੋਂ ਵਧੇਰੇ ਹੌਲੀ ਹੌਲੀ "ਚਲਦਾ" ਹੈ।

ਇਹ ਤਕਨੀਕ ਸੁੱਕੇ ਖੂਨ 'ਤੇ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਜਾਂਚ ਦੌਰਾਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਇਸ ਲਈ ਟੈਸਟ 72 'ਤੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਲਈ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਦੇ ਹਿੱਸੇ ਵਜੋਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈst ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਜੀਵਨ ਦਾ ਸਮਾਂ, ਅੱਡੀ ਨੂੰ ਚੁਭ ਕੇ ਲਏ ਗਏ ਖੂਨ ਦੇ ਨਮੂਨੇ ਤੋਂ। ਕੋਈ ਤਿਆਰੀ ਦੀ ਲੋੜ ਨਹੀਂ ਹੈ.

ਇੱਕ ਟੈਸਟ ਦਾ ਨਤੀਜਾ ਨਿਦਾਨ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਲਈ ਨਾਕਾਫ਼ੀ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਸ਼ੱਕ ਹੈ, ਤਾਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਮਾਪਿਆਂ ਨਾਲ ਸੰਪਰਕ ਕੀਤਾ ਜਾਵੇਗਾ ਅਤੇ ਨਿਦਾਨ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਦਾ ਪ੍ਰਬੰਧ ਕਰਨ ਲਈ ਹੋਰ ਟੈਸਟ ਕੀਤੇ ਜਾਣਗੇ।

ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਟੈਸਟ ਬਿਮਾਰੀ ਤੋਂ ਪੀੜਤ ਬੱਚਿਆਂ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣਾ ਸੰਭਵ ਬਣਾਉਂਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਇਹ ਵੀ ਬੱਚੇ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ ਪਰ ਇੱਕ ਪਰਿਵਰਤਨਸ਼ੀਲ ਜੀਨ ਲੈ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਬੱਚੇ ਬਿਮਾਰ ਨਹੀਂ ਹੋਣਗੇ, ਪਰ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਆਪਣੇ ਬੱਚਿਆਂ ਤੱਕ ਪਹੁੰਚਾਉਣ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਹੋਵੇਗਾ। ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਦਾਤਰੀ ਸੈੱਲ ਜੀਨ ਲਈ "ਸਿਹਤਮੰਦ ਕੈਰੀਅਰ" ਜਾਂ ਹੇਟਰੋਜ਼ਾਈਗੋਟਸ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਮਾਪਿਆਂ ਨੂੰ ਇਸ ਤੱਥ ਬਾਰੇ ਵੀ ਸੂਚਿਤ ਕੀਤਾ ਜਾਵੇਗਾ ਕਿ ਉਹਨਾਂ ਦੇ ਦੂਜੇ ਬੱਚਿਆਂ ਲਈ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਖਤਰਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਫਾਲੋ-ਅੱਪ ਦੀ ਪੇਸ਼ਕਸ਼ ਕੀਤੀ ਜਾਵੇਗੀ।